Swiss Rare Disease Registry (SRDR) (SRDR)

Baggrund: I Europa anses en sygdom for sjælden, når færre end én ud af 2.000 mennesker er ramt. I dag kendes mere end 7.000 sjældne sygdomme. Selvom sjældne sygdomme er sjældne, påvirker de tilsammen cirka 5-8 % af befolkningen rundt om i verden. I Schweiz lever mere end 500.000 mennesker med en sjælden sygdom. Der mangler kliniske og epidemiologiske undersøgelser af sjældne sygdomme i Schweiz. Lidt er kendt om diagnostik, effektiv behandling og forløbet af sjældne sygdomme.

Den kantonale etiske komité i Bern godkendte SRDR-projektet (projekt-id: 2017-02313, observationsundersøgelse, risikokategori A).

Mål: Det overordnede mål med SRDR er at forbedre plejesituationen for mennesker, der lever med en sjælden sygdom i Schweiz. Udviklingen af ​​et nationalt register til at indsamle repræsentative og fuldstændige data fra børn og voksne med en sjælden sygdom i Schweiz er med til at nå dette overordnede mål.

Primære mål for SRDR-projektet:

1. Indsamle epidemiologiske data om sjældne sygdomme fra alle patienter med sjældne sygdomme i Schweiz (hyppighed, prævalens, overlevelse, dødelighed).
2. Indsamle data om kvaliteten af ​​sundhedsvæsenet og resultater (diagnose, ledelse, resultater, kvalitetsindikatorer, behandlende institutioner).
3. Opret en forskningsplatform for klinisk, epidemiologisk, grundlæggende og translationel forskning om alle sjældne sygdomme.
4. Facilitere patienter til at deltage i nationale og internationale undersøgelser.
5. Fremme harmonisering af data og metoder mellem de talrige eksisterende sygdomsspecifikke registre i Schweiz.
6. Styrke udvekslingen med internationale registre for sjældne sygdomme til forskning og politik.
7. Byg et netværk til kommunikation, for patienter og sundhedsudbydere.

Fremgangsmåde: Efter at en person er blevet diagnosticeret med en sjælden sygdom, informerer lægepersonalet patienten og/eller den juridiske repræsentant mundtligt om SRDR og dens formål under regelmæssig konsultation. Lægepersonalet udleverer de skriftlige alderssvarende patientoplysninger og samtykkeerklæringen. Patientorganisationer og personalet fra SRDR har også mulighed for at informere folk om SRDR. Patienter har endvidere mulighed for at bruge en sikker webbaseret applikation til selvanmeldelse.

Patienten eller/og den juridiske repræsentant har 6 uger til at give eller afslå det informerede samtykke. Patienter, der ønsker at deltage, underskriver samtykkeerklæringen og bliver herefter registreret i SRDR. Hvis en patient eller/og juridisk repræsentant hverken afslår registrering eller underskriver informeret samtykke inden for 6 uger, vil dataene blive registreret. Hvis en patient ikke ønsker at deltage, registreres kun et minimalt anonymt datasæt.