Szwajcarski Rejestr Chorób Rzadkich (SRDR) (SRDR)

Kontekst: W Europie chorobę uważa się za rzadką, gdy dotyka mniej niż jedną osobę na 2000. Obecnie znanych jest ponad 7000 rzadkich chorób. Chociaż rzadkie, rzadkie choroby łącznie dotykają około 5-8% ludzi na całym świecie. W Szwajcarii ponad 500 000 osób cierpi na rzadką chorobę. Brakuje badań klinicznych i epidemiologicznych dotyczących chorób rzadkich w Szwajcarii. Niewiele wiadomo na temat diagnostyki, skutecznego leczenia i przebiegu chorób rzadkich.

Kantonalna Komisja Etyki w Bernie zatwierdziła projekt SRDR (identyfikator projektu: 2017-02313, badanie obserwacyjne, kategoria ryzyka A).

Cele: Ogólnym celem SRDR jest poprawa sytuacji w zakresie opieki nad osobami żyjącymi z rzadką chorobą w Szwajcarii. Opracowanie krajowego rejestru w celu gromadzenia reprezentatywnych i pełnych danych dotyczących dzieci i dorosłych cierpiących na rzadką chorobę w Szwajcarii pomaga osiągnąć ten ogólny cel.

Główne cele projektu SRDR:

1. Zbierz dane epidemiologiczne dotyczące rzadkich chorób od wszystkich pacjentów cierpiących na rzadkie choroby w Szwajcarii (częstość występowania, rozpowszechnienie, przeżycie, śmiertelność).
2. Zbieraj dane na temat jakości opieki zdrowotnej i wyników (diagnoza, zarządzanie, wyniki, wskaźniki jakości, placówki lecznicze).
3. Stwórz platformę badawczą dla badań klinicznych, epidemiologicznych, podstawowych i translacyjnych nad wszystkimi rzadkimi chorobami.
4. Ułatwienie pacjentom udziału w badaniach krajowych i międzynarodowych.
5. Promowanie harmonizacji danych i metod między licznymi istniejącymi rejestrami poszczególnych chorób w Szwajcarii.
6. Wzmocnienie wymiany z międzynarodowymi rejestrami rzadkich chorób na potrzeby badań i polityki.
7. Zbuduj sieć komunikacji dla pacjentów i pracowników służby zdrowia.

Procedura: Po stwierdzeniu choroby rzadkiej personel medyczny informuje ustnie pacjenta i/lub przedstawiciela ustawowego o SRDR i jego celu podczas regularnych konsultacji. Personel medyczny przekaże pisemną informację o pacjencie odpowiednią do jego wieku oraz formularz świadomej zgody. Organizacje pacjenckie i personel SRDR mają również możliwość informowania ludzi o SRDR. Ponadto pacjenci mają możliwość korzystania z bezpiecznej aplikacji internetowej do samodzielnego powiadamiania.

Pacjent lub/i przedstawiciel ustawowy mają 6 tygodni na wyrażenie lub odmowę wyrażenia świadomej zgody. Pacjenci, którzy chcą wziąć udział podpisują formularz zgody, a następnie są rejestrowani w SRDR. Jeśli pacjent lub/i przedstawiciel prawny nie odmówi rejestracji ani nie podpisze świadomej zgody w ciągu 6 tygodni, dane zostaną zarejestrowane. Jeśli pacjent nie chce uczestniczyć, rejestrowany jest tylko minimalny zbiór anonimowych danych.