Narkolepsian kliiniset ja neurofysiologiset ominaisuudet

Ensimmäiset raportit katapleksiaan liittyvästä narkolepsiasta Venäjällä teki Mankovsky vuonna 1925 (narkolepsia katapleksialla, NC). Suurimman potilassarjan (n=110) raportoi A. Vein vuonna 1964. Narkolepsia on kuitenkin tähän päivään asti suhteellisen tuntematon Venäjällä. Tämän tutkimuksen tavoitteena on raportoida kliinisen ja polysomnografisen (PSG)/multiple unilatenssitestin (MSLT) tulokset venäläisellä väestöllä ja verrata niitä eurooppalaiseen narkolepsiaverkostoon (n=1099), jonka raportoitu (Luca G, Haba-Rubio J, Dauvilliers Y, Lammers GJ, Overeem S, Donjacour CE, Mayer G, Javidi S, Iranzo A, Santamaria J, Peraita-Adrados R, Hor H, Kutalik Z, Plazzi G, Poli F, Pizza F, Arnulf I, Lecendreux M, Bassetti C, Mathis J, Heinzer R, Jennum P, Knudsen S, Geisler P, Wierzbicka A, Feketeova E, Pfister C, Khatami R, Baumann C, Tafti M; European Narcolepsy Network. Narkolepsian ja katapleksian kliiniset, polysomnografiset ja genominlaajuiset assosiaatioanalyysit: European Narcolepsy Network -tutkimus. J Sleep Res. 2013 lokakuu;22(5):482-95. doi: 10.1111/jsr.12044. Epub 2013, 18. maaliskuuta. PMID: 23496005., 2013).

Tässä tutkimuksessa otettiin huomioon vain potilaat, joilla oli katapleksiasta narkolepsia, koska narkolepsiaa ilman katapleksiaa koskeva diagnoosi oli epävarma.

Narkolepsiaan liittyvän asiantuntemuksen/kiinnostuksen omaavien unikeskusten verkoston luomiseksi 79 keskusta 27 Venäjän kaupungista yhdistettiin vuonna 2019. Yhteensä 11 keskusta liittyi virallisesti Venäjän narkolepsiaverkostoon (rnane.ru) ja suostui osallistumaan nykyiseen tutkimukseen. Standardoitu kyselylomake, samanlainen kuin EU-NN raportoi 1099 potilaan sarjasta (Luca G, Haba-Rubio J, Dauvilliers Y, Lammers GJ, Overeem S, Donjacour CE, Mayer G, Javidi S, Iranzo A, Santamaria J, Peraita-Adrados R, Hor H, Kutalik Z, Plazzi G, Poli F, Pizza F, Arnulf I, Lecendreux M, Bassetti C, Mathis J, Heinzer R, Jennum P, Knudsen S, Geisler P, Wierzbicka A, Feketeova E, Pfister C, Khatami R, Baumann C, Tafti M; European Narcolepsy Network. Narkolepsian ja katapleksian kliiniset, polysomnografiset ja genominlaajuiset assosiaatioanalyysit: European Narcolepsy Network -tutkimus. J Sleep Res. 2013 lokakuu;22(5):482-95. doi: 10.1111/jsr.12044. Epub 2013, 18. maaliskuuta. PMID: 23496005., 2013) lähetettiin postitse 11 keskukseen. Kyselylomake sisälsi seuraavat parametrit:

1. Väestötiedot: syntymäaika, sukupuoli, pituus, paino, BMI (painoindeksi) diagnoosin yhteydessä.
2. Ikä EDS:n (liialliset päiväunet) alkaessa ja ikä katapleksian alkaessa. Tutkijat määrittelivät iän NC:n alkaessa (narkolepsia ja katapleksia) ikäänä EDS:n ja/tai katapleksian esiintyessä, joka määritettiin kliinisen haastattelun aikana.
3. Katapleksiakohtausten esiintymistiheys diagnoosin yhteydessä. Katapleksian esiintymistiheys arvioitiin asteikolla 1-5, jolloin katapleksiakohtaukset raportoitiin harvoista erittäin usein: 1 = yksi tai vähemmän katapleksiakohtauksia vuodessa; 2 = enemmän kuin yksi katapleksiakohtaus vuodessa, mutta vähemmän kuin yksi kuukaudessa; 3 = enemmän kuin yksi hyökkäys kuukaudessa, mutta vähemmän kuin yksi viikossa; 4 = enemmän kuin yksi viikossa, mutta vähemmän kuin yksi päivässä; 5 = vähintään yksi katapleksiakohtaus päivässä.
4. ESS (Epworth Sleepiness Scale) -pisteet diagnoosin yhteydessä.
5. Polysomnografiset muuttujat [univaiheen latenssi diagnoosin yhteydessä, apnea-hypopnea-indeksi (AHI) ja säännölliset jalkojen liikkeet unen aikana (PLMSI), jos saatavilla] ja MSLT-tulokset (keskimääräinen unilatenssi, SOREMP:ien lukumäärä) diagnoosin yhteydessä. Vaikka tallennusmenettelyt olivat erilaiset keskuksissa, suurimmalle osalle potilaista tehtiin yöllinen laboratorio-PSG, jota seurasi MSLT osana diagnostista arviointia. PSG:lle ja MSLT:lle unilatenssi määriteltiin ajaksi valojen sammumisesta ensimmäiseen uneksi pisteytettyyn aikakauteen. SOREMP määriteltiin REM-unijaksoksi (rapid eye movement) 15 minuutin sisällä sen jälkeen, kun ensimmäinen uneksi arvioitu aikakausi. Vaikka MSLT suoritettiin standardimenetelmien mukaisesti (Carskadon MA, Dement WC, Mitler MM, Roth T, Westbrook PR, Keenan S. Ohjeet usean unen latenssitestille (MSLT): uneliaisuuden standardimitta). Nukkua. 1986 joulukuu;9(4):519-24. doi: 10.1093/uni/9.4.519. PMID: 3809866.), suunniteltujen päiväunien määrä voi vaihdella. Tulosten standardoimiseksi tutkijat laskivat SOREMP-nukkujen prosenttiosuuden kaikista päiväunista: SOREMP-nukkujen prosenttiosuus.

7. Aiheeseen liittyvät ominaisuudet, kiinnittäen erityistä huomiota narkolepsiasta usein raportoituihin oireisiin: unihalvaus (SP); hypnagogiset/hypnopompiset hallusinaatiot (HH); ja huono yöuni.

8. Samanaikaiset sairaudet (uneen liittyvät, somaattiset tai psykiatriset) ja hoito, jos mahdollista.