Klinische en neurofysiologische kenmerken van narcolepsie

De eerste meldingen van narcolepsie met kataplexie in Rusland werden gedaan door Mankovsky in 1925 (narcolepsie met kataplexie, NC). De grootste reeks patiënten (n=110) werd gerapporteerd door A. Vein in 1964. Narcolepsie is echter tot op de dag van vandaag relatief onbekend in Rusland. Het doel van deze studie is het rapporteren van klinische en polysomnografische (PSG)/multiple sleep latency test (MSLT) resultaten in een Russische populatie en deze te vergelijken met het Europese narcolepsienetwerk (n=1099) gerapporteerd (Luca G, Haba-Rubio J, Dauvilliers Y, Lammers GJ, Overeem S, Donjacour CE, Mayer G, Javidi S, Iranzo A, Santamaria J, Peraita-Adrados R, Hor H, Kutalik Z, Plazzi G, Poli F, Pizza F, Arnulf I, Lecendreux M, Bassetti C, Mathis J, Heinzer R, Jennum P, Knudsen S, Geisler P, Wierzbicka A, Feketeova E, Pfister C, Khatami R, Baumann C, Tafti M; Europees Narcolepsie Netwerk. Klinische, polysomnografische en genoombrede associatieanalyses van narcolepsie met kataplexie: een onderzoek van het European Narcolepsy Network. J Slaap Res. 2013 okt;22(5):482-95. doi: 10.1111/jsr.12044. Epub 18 maart 2013. PMID: 23496005., 2013).

Voor het doel van deze studie werden alleen patiënten met narcolepsie met kataplexie overwogen vanwege de onzekerheid over de diagnose van narcolepsie zonder kataplexie.

Om een ​​netwerk van slaapcentra met expertise/interesse in narcolepsie te creëren zijn in 2019 79 centra uit 27 Russische steden aangesloten. In totaal zijn 11 centra officieel toegetreden tot het Russische Narcolepsie Netwerk (rnane.ru) en stemde ermee in om deel te nemen aan de huidige studie. Een gestandaardiseerde vragenlijst, vergelijkbaar met die gerapporteerd door de EU-NN in een reeks van 1099 patiënten (Luca G, Haba-Rubio J, Dauvilliers Y, Lammers GJ, Overeem S, Donjacour CE, Mayer G, Javidi S, Iranzo A, Santamaria J, Peraita-Adrados R, Hor H, Kutalik Z, Plazzi G, Poli F, Pizza F, Arnulf I, Lecendreux M, Bassetti C, Mathis J, Heinzer R, Jennum P, Knudsen S, Geisler P, Wierzbicka A, Feketeova E, Pfister C, Khatami R, Baumann C, Tafti M; Europees Narcolepsie Netwerk. Klinische, polysomnografische en genoombrede associatieanalyses van narcolepsie met kataplexie: een onderzoek van het European Narcolepsy Network. J Slaap Res. 2013 okt;22(5):482-95. doi: 10.1111/jsr.12044. Epub 18 maart 2013. PMID: 23496005., 2013) werd per post naar de 11 centra gestuurd. De vragenlijst omvatte de volgende parameters:

1. Demografische kenmerken: geboortedatum, geslacht, lengte, gewicht, BMI (body mass index) bij diagnose.
2. Leeftijd bij aanvang van EDS (overmatige slaperigheid overdag) en leeftijd bij aanvang van kataplexie. Onderzoekers definieerden de leeftijd bij aanvang van NC (narcolepsie met kataplexie) als de leeftijd bij het optreden van EDS en/of kataplexie, bepaald tijdens het klinische interview.
3. Frequentie van kataplexie-aanvallen bij diagnose. De frequentie van kataplexie werd beoordeeld op een schaal van 1 tot 5, waarbij zeldzame tot zeer frequente kataplexie-aanvallen werden gemeld: 1 = één of minder kataplexie-aanvallen per jaar; 2 = meer dan één kataplexie-aanval per jaar maar minder dan één per maand; 3 = meer dan één aanval per maand maar minder dan één per week; 4 = meer dan één per week maar minder dan één per dag; 5 = minstens één kataplexie-aanval per dag.
4. ESS-score (Epworth Sleepiness Scale) bij diagnose.
5. Polysomnografische variabelen [inslaaplatentie bij diagnose, apneu-hypopneu-index (AHI) en periodieke beenbewegingen tijdens slaapindex (PLMSI) indien beschikbaar] en MSLT-resultaten (gemiddelde slaaplatentie, aantal SOREMP's) bij diagnose. Zelfs als de registratieprocedures in de centra verschillend waren, ondergingen de meeste patiënten nachtelijke PSG in het laboratorium gevolgd door een MSLT als onderdeel van de diagnostische evaluatie. Voor PSG en MSLT werd slaaplatentie gedefinieerd als de tijd vanaf het moment dat de lichten uit waren tot het eerste tijdvak dat werd gescoord als slaap. Een SOREMP werd gedefinieerd als het optreden van een periode van REM-slaap (rapid eye movement) binnen 15 minuten na de eerste periode die als slaap werd gescoord. Hoewel MSLT werd uitgevoerd volgens standaardmethoden (Carskadon MA, Dement WC, Mitler MM, Roth T, Westbrook PR, Keenan S. Richtlijnen voor de multiple sleep latency test (MSLT): een standaardmaat voor slaperigheid. Slaap. 1986 dec;9(4):519-24. doi: 10.1093/slaap/9.4.519. PMID: 3809866.), kan het aantal geplande dutjes variabel zijn. Om de resultaten te standaardiseren, berekenden onderzoekers het percentage SOREMP's van het totale aantal dutjes: percentage dutjes met SOREMP's.

7. Bijbehorende kenmerken, met bijzondere aandacht voor symptomen die vaak worden gemeld bij narcolepsie: slaapverlamming (SP); hypnagogische/hypnopompische hallucinaties (HH); en slechte nachtelijke slaap.

8. Comorbiditeiten (slaapgerelateerd, somatisch of psychiatrisch) en behandeling indien beschikbaar.