Caractéristiques cliniques et neurophysiologiques de la narcolepsie

Les premiers rapports de narcolepsie avec cataplexie en Russie ont été faits par Mankovsky en 1925 (narcolepsie avec cataplexie, NC). La plus grande série de patients (n = 110) a été rapportée par A. Vein en 1964. La narcolepsie reste cependant jusqu'à aujourd'hui relativement méconnue en Russie. Le but de cette étude est de rapporter les résultats cliniques et polysomnographiques (PSG)/multiple sleep latency test (MSLT) dans une population russe et de les comparer avec le réseau européen de narcolepsie (n=1099) rapporté (Luca G, Haba-Rubio J, Dauvilliers Y, Lammers GJ, Overeem S, Donjacour CE, Mayer G, Javidi S, Iranzo A, Santamaria J, Peraita-Adrados R, Hor H, Kutalik Z, Plazzi G, Poli F, Pizza F, Arnulf I, Lecendreux M, Bassetti C, Mathis J, Heinzer R, Jennum P, Knudsen S, Geisler P, Wierzbicka A, Feketeova E, Pfister C, Khatami R, Baumann C, Tafti M ; Réseau européen de la narcolepsie. Analyses d'association clinique, polysomnographique et pangénomique de la narcolepsie avec la cataplexie : une étude du Réseau européen de la narcolepsie. J Sommeil Rés. 2013 oct;22(5):482-95. doi : 10.1111/jsr.12044. Epub 18 mars 2013. PMID : 23496005., 2013).

Pour les besoins de cette étude, seuls les patients atteints de narcolepsie avec cataplexie ont été pris en compte en raison de l'incertitude quant au diagnostic de narcolepsie sans cataplexie.

Afin de créer un réseau de centres du sommeil ayant une expertise/un intérêt pour la narcolepsie, 79 centres de 27 villes russes ont été connectés en 2019. Au total, 11 centres ont officiellement rejoint le réseau russe de narcolepsie (rnane.ru) et accepté de participer à l'étude en cours. Un questionnaire standardisé, similaire à celui rapporté par l'EU-NN sur une série de 1099 patients (Luca G, Haba-Rubio J, Dauvilliers Y, Lammers GJ, Overeem S, Donjacour CE, Mayer G, Javidi S, Iranzo A, Santamaria J, Peraita-Adrados R, Hor H, Kutalik Z, Plazzi G, Poli F, Pizza F, Arnulf I, Lecendreux M, Bassetti C, Mathis J, Heinzer R, Jennum P, Knudsen S, Geisler P, Wierzbicka A, Feketeova E, Pfister C, Khatami R, Baumann C, Tafti M ; Réseau européen de la narcolepsie. Analyses d'association clinique, polysomnographique et pangénomique de la narcolepsie avec la cataplexie : une étude du Réseau européen de la narcolepsie. J Sommeil Rés. 2013 oct;22(5):482-95. doi : 10.1111/jsr.12044. Epub 2013 Mar 18. PMID: 23496005., 2013) a été envoyé par courrier aux 11 centres. Le questionnaire comprenait les paramètres suivants :

1. Caractéristiques démographiques : date de naissance, sexe, taille, poids, IMC (indice de masse corporelle) au moment du diagnostic.
2. Âge au début de l'EDS (somnolence diurne excessive) et âge au début de la cataplexie. Les enquêteurs ont défini l'âge d'apparition de la NC (narcolepsie avec cataplexie) comme l'âge d'apparition de l'EDS et/ou de la cataplexie, déterminé lors de l'entretien clinique.
3. Fréquence des crises de cataplexie au moment du diagnostic. La fréquence des cataplexies a été évaluée par une échelle de 1 à 5 rapportant des crises de cataplexie rares à très fréquentes : 1 = une crise de cataplexie ou moins par an ; 2 = plus d'une crise de cataplexie par an mais moins d'une par mois ; 3 = plus d'une crise par mois mais moins d'une par semaine ; 4 = plus d'un par semaine mais moins d'un par jour ; 5 = au moins une crise de cataplexie par jour.
4. Score ESS (Epworth Sleepiness Scale) au moment du diagnostic.
5. Variables polysomnographiques [latence d'endormissement au moment du diagnostic, indice d'apnée-hypopnée (IAH) et indice de mouvements périodiques des jambes pendant le sommeil (PLMSI) lorsqu'ils sont disponibles] et résultats MSLT (latence moyenne d'endormissement, nombre de SOREMP) au moment du diagnostic. Même si les procédures d'enregistrement étaient différentes d'un centre à l'autre, la plupart des patients ont subi une PSG nocturne en laboratoire suivie d'un MSLT dans le cadre de l'évaluation diagnostique. Pour le PSG et le MSLT, la latence du sommeil a été définie comme le temps entre les lumières éteintes et la première époque marquée comme sommeil. Un SOREMP a été défini comme la survenue d'une période de sommeil paradoxal (mouvements oculaires rapides) dans les 15 minutes suivant la première période marquée comme sommeil. Bien que la MSLT ait été réalisée selon des méthodes standard (Carskadon MA, Dement WC, Mitler MM, Roth T, Westbrook PR, Keenan S. Guidelines for the multiple sleep latency test (MSLT): a standard measure of somnolence. Dormir. 1986 Dec;9(4):519-24. doi : 10.1093/sommeil/9.4.519. PMID : 3809866.), le nombre de siestes programmées peut être variable. Pour normaliser les résultats, les enquêteurs ont calculé le pourcentage de SOREMP sur le nombre total de siestes : pourcentage de siestes avec SOREMP.

7. Caractéristiques associées, avec une attention particulière aux symptômes fréquemment rapportés avec la narcolepsie : paralysie du sommeil (SP) ; hallucinations hypnagogiques/hypnopompiques (HH); et mauvais sommeil nocturne.

8. Co-morbidités (liées au sommeil, somatiques ou psychiatriques) et traitement si disponible.