Caratteristiche cliniche e neurofisiologiche della narcolessia

I primi rapporti di narcolessia con cataplessia in Russia furono fatti da Mankovsky nel 1925 (narcolessia con cataplessia, NC). La serie più ampia di pazienti (n=110) è stata segnalata da A. Vein nel 1964. La narcolessia rimane tuttavia fino ad oggi relativamente sconosciuta in Russia. Lo scopo di questo studio è riportare i risultati clinici e polisonnografici (PSG)/multiple sleep latency test (MSLT) in una popolazione russa e confrontarli con la rete europea sulla narcolessia (n=1099) riportata (Luca G, Haba-Rubio J, Dauvilliers Y, Lammers GJ, Overeem S, Donjacour CE, Mayer G, Javidi S, Iranzo A, Santamaria J, Peraita-Adrados R, Hor H, Kutalik Z, Plazzi G, Poli F, Pizza F, Arnulf I, Lecendreux M, Bassetti C, Mathis J, Heinzer R, Jennum P, Knudsen S, Geisler P, Wierzbicka A, Feketeova E, Pfister C, Khatami R, Baumann C, Tafti M; European Narcolepsy Network. Analisi di associazione clinica, polisonnografica e su tutto il genoma della narcolessia con cataplessia: uno studio della rete europea sulla narcolessia. J Ris. sonno. 2013 ottobre;22(5):482-95. doi: 10.1111/jsr.12044. Epub 2013 18 marzo. PMID: 23496005., 2013).

Ai fini di questo studio sono stati considerati solo i pazienti con narcolessia con cataplessia a causa dell'incertezza circa la diagnosi di narcolessia senza cataplessia.

Al fine di creare una rete di centri del sonno con competenza/interesse per la narcolessia, nel 2019 sono stati collegati 79 centri di 27 città russe. Un totale di 11 centri si sono uniti ufficialmente alla rete russa sulla narcolessia (rnane.ru) e ha accettato di partecipare allo studio in corso. Un questionario standardizzato, simile a quello riportato dall'EU-NN in una serie di 1099 pazienti (Luca G, Haba-Rubio J, Dauvilliers Y, Lammers GJ, Overeem S, Donjacour CE, Mayer G, Javidi S, Iranzo A, Santamaria J, Peraita-Adrados R, Hor H, Kutalik Z, Plazzi G, Poli F, Pizza F, Arnulf I, Lecendreux M, Bassetti C, Mathis J, Heinzer R, Jennum P, Knudsen S, Geisler P, Wierzbicka A, Feketeova E, Pfister C, Khatami R, Baumann C, Tafti M; Rete europea sulla narcolessia. Analisi di associazione clinica, polisonnografica e su tutto il genoma della narcolessia con cataplessia: uno studio della rete europea sulla narcolessia. J Ris. sonno. 2013 ottobre;22(5):482-95. doi: 10.1111/jsr.12044. Epub 2013 Mar 18. PMID: 23496005., 2013) è stato inviato per posta agli 11 centri. Il questionario comprendeva i seguenti parametri:

1. Caratteristiche demografiche: data di nascita, sesso, altezza, peso, BMI (indice di massa corporea) alla diagnosi.
2. Età all'insorgenza dell'EDS (eccessiva sonnolenza diurna) ed età all'insorgenza della cataplessia. Gli investigatori hanno definito l'età all'esordio della NC (narcolessia con cataplessia) come l'età alla comparsa di EDS e/o cataplessia, determinata durante l'intervista clinica.
3. Frequenza degli attacchi di cataplessia alla diagnosi. La frequenza della cataplessia è stata valutata con una scala da 1 a 5, riportando attacchi di cataplessia da rari a molto frequenti: 1 = uno o meno attacchi di cataplessia all'anno; 2 = più di un attacco di cataplessia all'anno ma meno di uno al mese; 3 = più di un attacco al mese ma meno di uno alla settimana; 4 = più di uno alla settimana ma meno di uno al giorno; 5 = almeno un attacco di cataplessia al giorno.
4. Punteggio ESS (Epworth Sleepiness Scale) alla diagnosi.
5. Variabili polisonnografiche [latenza dell'insorgenza del sonno alla diagnosi, indice di apnea-ipopnea (AHI) e indice dei movimenti periodici delle gambe durante il sonno (PLMSI) se disponibili] e risultati MSLT (latenza media del sonno, numero di SOREMP) alla diagnosi. Anche se le procedure di registrazione erano diverse tra i centri, la maggior parte dei pazienti è stata sottoposta a PSG notturno in laboratorio seguito da MSLT come parte della valutazione diagnostica. Per PSG e MSLT, la latenza del sonno è stata definita come il tempo dallo spegnimento delle luci alla prima epoca segnata come sonno. Un SOREMP è stato definito come il verificarsi di un'epoca di sonno REM (rapid eye movement) entro 15 minuti dopo la prima epoca segnata come sonno. Sebbene la MSLT sia stata eseguita secondo metodi standard (Carskadon MA, Dement WC, Mitler MM, Roth T, Westbrook PR, Keenan S. Linee guida per il multiple sleep latency test (MSLT): una misura standard della sonnolenza. Sonno. 1986 dicembre;9(4):519-24. doi: 10.1093/sonno/9.4.519. PMID: 3809866.), il numero di sonnellini programmati potrebbe essere variabile. Per standardizzare i risultati, i ricercatori hanno calcolato la percentuale di SOREMP sul numero totale di sonnellini: percentuale di sonnellini con SOREMP.

7. Caratteristiche associate, con particolare attenzione ai sintomi frequentemente riportati con la narcolessia: paralisi del sonno (SP); allucinazioni ipnagogiche/ipnopompiche (HH); e scarso sonno notturno.

8. Co-morbidità (correlate al sonno, somatiche o psichiatriche) e trattamento quando disponibile.