Kliniska och neurofysiologiska egenskaper hos narkolepsi

De första rapporterna om narkolepsi med kataplexi i Ryssland gjordes av Mankovsky 1925 (narkolepsi med kataplexi, NC). Den största patientserien (n=110) rapporterades av A. Vein 1964. Narkolepsi är dock fortfarande relativt okänd i Ryssland fram till idag. Syftet med denna studie är att rapportera kliniska och polysomnografiska (PSG)/MSLT-resultat (multiple sleep latency test) i en rysk befolkning och jämföra dem med det europeiska narkolepsinätverket (n=1099) som rapporterats (Luca G, Haba-Rubio J, Dauvilliers Y, Lammers GJ, Overeem S, Donjacour CE, Mayer G, Javidi S, Iranzo A, Santamaria J, Peraita-Adrados R, Hor H, Kutalik Z, Plazzi G, Poli F, Pizza F, Arnulf I, Lecendreux M, Bassetti C, Mathis J, Heinzer R, Jennum P, Knudsen S, Geisler P, Wierzbicka A, Feketeova E, Pfister C, Khatami R, Baumann C, Tafti M; European Narcolepsy Network. Kliniska, polysomnografiska och genomomfattande associationsanalyser av narkolepsi med kataplexi: en europeisk narkolepsinätverksstudie. J Sleep Res. 2013 okt;22(5):482-95. doi: 10.1111/jsr.12044. Epub 2013 18 mars. PMID: 23496005., 2013).

För syftet med denna studie övervägdes endast patienter med narkolepsi med kataplexi på grund av osäkerheten om diagnosen narkolepsi utan kataplexi.

För att skapa ett nätverk av sömncenter med expertis/intresse för narkolepsi anslöts 79 centra från 27 ryska städer under 2019. Totalt 11 centra gick officiellt med i det ryska Narcolepsy Network (rnane.ru) och gick med på att delta i den aktuella studien. Ett standardiserat frågeformulär, liknande det som rapporterats av EU-NN i en serie av 1099 patienter (Luca G, Haba-Rubio J, Dauvilliers Y, Lammers GJ, Overeem S, Donjacour CE, Mayer G, Javidi S, Iranzo A, Santamaria J, Peraita-Adrados R, Hor H, Kutalik Z, Plazzi G, Poli F, Pizza F, Arnulf I, Lecendreux M, Bassetti C, Mathis J, Heinzer R, Jennum P, Knudsen S, Geisler P, Wierzbicka A, Feketeova E, Pfister C, Khatami R, Baumann C, Tafti M; European Narcolepsy Network. Kliniska, polysomnografiska och genomomfattande associationsanalyser av narkolepsi med kataplexi: en europeisk narkolepsinätverksstudie. J Sleep Res. 2013 okt;22(5):482-95. doi: 10.1111/jsr.12044. Epub 2013 Mar 18. PMID: 23496005., 2013) skickades med post till de 11 centra. Frågeformuläret innehöll följande parametrar:

1. Demografiska egenskaper: födelsedatum, kön, längd, vikt, BMI (body mass index) vid diagnos.
2. Ålder vid EDS-debut (excessive daytime sleepines) och ålder vid debut av kataplexi. Utredarna definierade åldern vid debut av NC (narkolepsi med kataplexi) som åldern vid förekomsten av EDS och/eller kataplexi, bestämd under den kliniska intervjun.
3. Frekvens av kataplexiattacker vid diagnos. Frekvensen av kataplexi bedömdes med en skala från 1 till 5, vilket rapporterade sällsynta till mycket frekventa kataplexiattacker: 1 = en eller färre kataplexiattacker per år; 2 = mer än en kataplexiattack per år men mindre än en per månad; 3 = mer än en attack per månad men mindre än en per vecka; 4 = mer än en per vecka men mindre än en per dag; 5 = minst en kataplexiattack per dag.
4. ESS (Epworth Sleepiness Scale) poäng vid diagnos.
5. Polysomnografiska variabler [sömnstartslatens vid diagnos, apné-hypopnéindex (AHI) och periodiska benrörelser under sömnindex (PLMSI) när tillgängliga] och MSLT-resultat (medelsömnlatens, antal SOREMPs) vid diagnos. Även om inspelningsprocedurerna var olika mellan centra, genomgick de flesta patienterna nattlig in-lab PSG följt av en MSLT som en del av den diagnostiska utvärderingen. För PSG och MSLT definierades sömnfördröjningen som tiden från att lamporna släcks till den första epoken poängsatts som sömn. En SOREMP definierades som förekomsten av en epok av REM (rapid eye movement)-sömn inom 15 minuter efter den första epoken som sömn. Även om MSLT utfördes enligt standardmetoder (Carskadon MA, Dement WC, Mitler MM, Roth T, Westbrook PR, Keenan S. Guidelines for the multiple sleep latency test (MSLT): ett standardmått på sömnighet. Sova. 1986 dec; 9(4):519-24. doi: 10.1093/sleep/9.4.519. PMID: 3809866.), kan antalet schemalagda tupplurar variera. För att standardisera resultaten, beräknade utredarna procentandelen SOREMPs av det totala antalet tupplurar: procentandelen tupplurar med SOREMPs.

7. Associerade egenskaper, med särskild uppmärksamhet på symtom som ofta rapporteras med narkolepsi: sömnparalys (SP); hypnagogiska/hypnopompiska hallucinationer (HH); och dålig nattsömn.

8. Samsjukligheter (sömnrelaterade, somatiska eller psykiatriska) och behandling när tillgänglig.