Kliniczna i neurofizjologiczna charakterystyka narkolepsji

Pierwsze doniesienia o narkolepsji z katapleksją w Rosji przedstawił Mańkowski w 1925 r. (narkolepsja z katapleksją, Karolina Północna). Największą serię pacjentów (n=110) opisał A. Vein w 1964 roku. Narkolepsja pozostaje jednak do dziś stosunkowo nieznana w Rosji. Celem tego badania jest przedstawienie wyników klinicznych i testów polisomnograficznych (PSG)/testu wielokrotnej latencji snu (MSLT) w populacji rosyjskiej i porównanie ich z raportami europejskiej sieci ds. narkolepsji (n=1099) (Luca G, Haba-Rubio J, Dauvilliers Y, Lammers GJ, Overeem S, Donjacour CE, Mayer G, Javidi S, Iranzo A, Santamaria J, Peraita-Adrados R, Hor H, Kutalik Z, Plazzi G, Poli F, Pizza F, Arnulf I, Lecendreux M, Bassetti C, Mathis J, Heinzer R, Jennum P, Knudsen S, Geisler P, Wierzbicka A, Feketeova E, Pfister C, Khatami R, Baumann C, Tafti M; European Narcolepsy Network. Kliniczne, polisomnograficzne i obejmujące cały genom analizy asocjacyjne narkolepsji z katapleksją: badanie European Narcolepsy Network. J Sen Res. Paź 2013;22(5):482-95. doi: 10.1111/jsr.12044. Epub 2013 18 marca. PMID: 23496005., 2013).

Na potrzeby tego badania uwzględniono tylko pacjentów z narkolepsją z katapleksją ze względu na niepewność co do rozpoznania narkolepsji bez katapleksji.

W celu stworzenia sieci ośrodków snu specjalizujących się/zainteresowanych narkolepsją w 2019 roku połączono 79 ośrodków z 27 rosyjskich miast. W sumie 11 ośrodków oficjalnie dołączyło do Russian Narcolepsy Network (rnane.ru) i wyraził zgodę na udział w obecnym badaniu. Standaryzowany kwestionariusz, podobny do kwestionariusza zgłoszonego przez EU-NN w serii 1099 pacjentów (Luca G, Haba-Rubio J, Dauvilliers Y, Lammers GJ, Overeem S, Donjacour CE, Mayer G, Javidi S, Iranzo A, Santamaria J, Peraita-Adrados R, Hor H, Kutalik Z, Plazzi G, Poli F, Pizza F, Arnulf I, Lecendreux M, Bassetti C, Mathis J, Heinzer R, Jennum P, Knudsen S, Geisler P, Wierzbicka A, Feketeova E, Pfister C, Khatami R, Baumann C, Tafti M; European Narcolepsy Network. Kliniczne, polisomnograficzne i obejmujące cały genom analizy asocjacyjne narkolepsji z katapleksją: badanie European Narcolepsy Network. J Sen Res. Paź 2013;22(5):482-95. doi: 10.1111/jsr.12044. Epub 2013 Mar 18. PMID: 23496005., 2013) został wysłany pocztą do 11 ośrodków. Kwestionariusz zawierał następujące parametry:

1. Cechy demograficzne: data urodzenia, płeć, wzrost, waga, BMI (wskaźnik masy ciała) w momencie rozpoznania.
2. Wiek w momencie wystąpienia EDS (nadmierna senność w ciągu dnia) i wiek w momencie wystąpienia katapleksji. Badacze zdefiniowali wiek wystąpienia NC (narkolepsji z katapleksją) jako wiek wystąpienia EDS i/lub katapleksji, ustalony podczas wywiadu klinicznego.
3. Częstotliwość ataków katapleksji w chwili rozpoznania. Częstość katapleksji oceniano w skali od 1 do 5, zgłaszając rzadkie do bardzo częstych napadów katapleksji: 1 = jeden lub mniej ataków katapleksji rocznie; 2 = więcej niż jeden atak katapleksji rocznie, ale mniej niż jeden na miesiąc; 3 = więcej niż jeden atak na miesiąc, ale mniej niż jeden na tydzień; 4 = więcej niż jeden na tydzień, ale mniej niż jeden na dzień; 5 = co najmniej jeden atak katapleksji dziennie.
4. Wynik ESS (skala senności Epworth) w chwili rozpoznania.
5. Zmienne polisomnograficzne [opóźnienie zasypiania w momencie rozpoznania, wskaźnik bezdechów i spłyceń oddechowych (AHI) oraz wskaźnik okresowych ruchów nóg podczas snu (PLMSI), jeśli są dostępne] oraz wyniki MSLT (średnia latencja snu, liczba SOREMP) w momencie rozpoznania. Nawet jeśli procedury rejestracji były różne w poszczególnych ośrodkach, większość pacjentów przeszła nocną PSG w laboratorium, a następnie MSLT w ramach oceny diagnostycznej. W przypadku PSG i MSLT opóźnienie snu zdefiniowano jako czas od wyłączenia światła do pierwszej epoki ocenionej jako sen. SOREMP zdefiniowano jako wystąpienie epoki snu REM (szybki ruch gałek ocznych) w ciągu 15 minut po pierwszej epoce ocenionej jako sen. Chociaż MSLT przeprowadzono zgodnie ze standardowymi metodami (Carskadon MA, Dement WC, Mitler MM, Roth T, Westbrook PR, Keenan S. Guidelines for the multiple sleep latency test (MSLT): standardowa miara senności. Spać. Grudzień 1986;9(4):519-24. doi: 10.1093/sen/9.4.519. PMID: 3809866.), liczba zaplanowanych drzemek może być zmienna. Aby ujednolicić wyniki, badacze obliczyli odsetek drzemek z SOREMP w całkowitej liczbie drzemek: odsetek drzemek z SOREMP.

7. Cechy towarzyszące, ze szczególnym uwzględnieniem objawów często zgłaszanych przy narkolepsji: paraliż senny (SP); halucynacje hipnagogiczne/hipnopompiczne (HH); i słaby sen nocny.

8. Choroby współistniejące (związane ze snem, somatyczne lub psychiczne) i leczenie, jeśli jest dostępne.