Características clínicas y neurofisiológicas de la narcolepsia

Los primeros informes de narcolepsia con cataplejía en Rusia fueron realizados por Mankovsky en 1925 (narcolepsia con cataplejía, NC). La serie más grande de pacientes (n=110) fue reportada por A. Vein en 1964. Sin embargo, la narcolepsia sigue siendo hasta hoy relativamente desconocida en Rusia. El objetivo de este estudio es reportar resultados clínicos y polisomnográficos (PSG)/pruebas de latencia múltiple del sueño (MSLT) en una población rusa y compararlos con la red europea de narcolepsia (n=1099) reportada (Luca G, Haba-Rubio J, Dauvilliers Y, Lammers GJ, Overeem S, Donjacour CE, Mayer G, Javidi S, Iranzo A, Santamaria J, Peraita-Adrados R, Hor H, Kutalik Z, Plazzi G, Poli F, Pizza F, Arnulf I, Lecendreux M, Bassetti C, Mathis J, Heinzer R, Jennum P, Knudsen S, Geisler P, Wierzbicka A, Feketeova E, Pfister C, Khatami R, Baumann C, Tafti M; Red Europea de Narcolepsia. Análisis de asociación clínicos, polisomnográficos y de genoma completo de narcolepsia con cataplejía: un estudio de la Red Europea de Narcolepsia. J Sueño Res. 2013 octubre; 22 (5): 482-95. doi: 10.1111/jsr.12044. Epub 2013 18 de marzo. PMID: 23496005., 2013).

A los efectos de este estudio, solo se consideraron los pacientes con narcolepsia con cataplejía debido a la incertidumbre sobre el diagnóstico de narcolepsia sin cataplejía.

Para crear una red de centros del sueño con experiencia/interés en la narcolepsia, en 2019 se conectaron 79 centros de 27 ciudades rusas. Un total de 11 centros se unieron oficialmente a la Red Rusa de Narcolepsia (rnane.ru) y aceptó participar en el estudio actual. Un cuestionario estandarizado, similar al reportado por la EU-NN en una serie de 1099 pacientes (Luca G, Haba-Rubio J, Dauvilliers Y, Lammers GJ, Overeem S, Donjacour CE, Mayer G, Javidi S, Iranzo A, Santamaria J, Peraita-Adrados R, Hor H, Kutalik Z, Plazzi G, Poli F, Pizza F, Arnulf I, Lecendreux M, Bassetti C, Mathis J, Heinzer R, Jennum P, Knudsen S, Geisler P, Wierzbicka A, Feketeova E, Pfister C, Khatami R, Baumann C, Tafti M, Red Europea de Narcolepsia. Análisis de asociación clínicos, polisomnográficos y de genoma completo de narcolepsia con cataplejía: un estudio de la Red Europea de Narcolepsia. J Sueño Res. 2013 octubre; 22 (5): 482-95. doi: 10.1111/jsr.12044. Epub 2013 Mar 18. PMID: 23496005., 2013) fue enviado por correo a los 11 centros. El cuestionario incluía los siguientes parámetros:

1. Características demográficas: fecha de nacimiento, sexo, altura, peso, IMC (índice de masa corporal) al momento del diagnóstico.
2. Edad de inicio del SED (somnolencia diurna excesiva) y edad de inicio de la cataplexia. Los investigadores definieron la edad de aparición de NC (narcolepsia con cataplejía) como la edad de aparición de SED y/o cataplejía, determinada durante la entrevista clínica.
3. Frecuencia de los ataques de cataplejía en el momento del diagnóstico. La frecuencia de cataplejía se evaluó mediante una escala de 1 a 5, informando ataques de cataplejía raros a muy frecuentes: 1 = uno o menos ataques de cataplejía por año; 2 = más de un ataque de cataplejía por año pero menos de uno por mes; 3 = más de un ataque por mes pero menos de uno por semana; 4 = más de uno por semana pero menos de uno por día; 5 = al menos un ataque de cataplejía por día.
4. Puntuación ESS (Escala de somnolencia de Epworth) en el momento del diagnóstico.
5. Variables polisomnográficas [latencia de inicio del sueño en el momento del diagnóstico, índice de apnea-hipopnea (IAH) e índice de movimientos periódicos de las piernas durante el sueño (PLMSI) cuando estén disponibles] y resultados de MSLT (latencia media del sueño, número de SOREMP) en el momento del diagnóstico. Incluso si los procedimientos de registro fueron diferentes entre los centros, la mayoría de los pacientes se sometieron a una PSG nocturna en el laboratorio seguida de una MSLT como parte de la evaluación diagnóstica. Para PSG y MSLT, la latencia del sueño se definió como el tiempo desde que se apagaron las luces hasta la primera época anotada como sueño. Un SOREMP se definió como la ocurrencia de una época de sueño REM (movimiento ocular rápido) dentro de los 15 minutos posteriores a la primera época calificada como sueño. Aunque MSLT se realizó de acuerdo con métodos estándar (Carskadon MA, Dement WC, Mitler MM, Roth T, Westbrook PR, Keenan S. Guidelines for the multiple sleep lancy test (MSLT): una medida estándar de somnolencia. Dormir. 1986 diciembre; 9 (4): 519-24. doi: 10.1093/dormir/9.4.519. PMID: 3809866.), el número de siestas programadas puede ser variable. Para estandarizar los resultados, los investigadores calcularon el porcentaje de SOREMP del número total de siestas: porcentaje de siestas con SOREMP.

7. Características asociadas, con especial atención a los síntomas frecuentemente informados con la narcolepsia: parálisis del sueño (SP); alucinaciones hipnagógicas/hipnopómpicas (HH); y mal sueño nocturno.

8. Comorbilidades (relacionadas con el sueño, somáticas o psiquiátricas) y tratamiento cuando esté disponible.