Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Arvioi ruksolitinibin tehoa ja turvallisuutta hiusten kasvuun potilailla, joilla on autoimmuuninen polyendokrinopatia Candidiasis ektodermaalinen dystrofia (APECED) -assosioitunut hiustenlähtö Areata

torstai 18. kesäkuuta 2026 päivittänyt: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Vaiheen 2 avoin tutkimus ruksolitinibin tehon ja turvallisuuden arvioimiseksi hiusten uudelleenkasvussa potilailla, joilla on autoimmuuninen polyendokrinopatia Candidiasis ektodermaalinen dystrofia (APECED) -assosioitunut hiustenlähtö Areata

Tausta:

Autoimmuuninen polyendokrinopatia Candidiasis ectodermal dystrophy (APECED) on immuunijärjestelmän ongelma. APECED-potilailla immuunijärjestelmä tekee virheen ja hyökkää kehoon. Joillakin APECED-potilailla on hiustenlähtöä, jota kutsutaan alopecia areataksi (AA). Mitään lääkkeitä ei ole hyväksytty AA:n hoitoon.

Tavoite:

Sen selvittämiseksi, voiko tutkimuslääke (ruksolitinibi) auttaa hiusten uudelleenkasvua ihmisillä, joilla on APECED:iin liittyvä AA, ja voiko se parantaa muita immuunijärjestelmän kehoon kohdistuvan hyökkäyksen aiheuttamia oireita.

Kelpoisuus:

12–65-vuotiaat ihmiset, joilla on APECED ja vaikea AA.

Design:

Osallistujat osallistuvat tähän tutkimukseen enintään 10 kuukautta. Heillä on 5 henkilökohtaista käyntiä ja 6 televisiokäyntiä, kunkin noin 4 viikon välein. Yksi henkilökohtainen käynti voi kestää jopa 10 päivää sairaalassa.

Ensimmäinen henkilökohtainen vierailu sisältää seulonnan. Osallistujat saavat fyysisen kokeen. Heiltä otetaan verikokeita. Heidän ihostaan ​​voidaan ottaa valokuvia. He vastaavat elämänlaatuaan koskeviin kysymyksiin.

Osallistujat aloittavat tutkimuslääkkeen käytön sairaalassa olonsa aikana. He ottavat pillerit suun kautta kahdesti päivässä 8 kuukauden ajan. Tutkijat voivat ottaa kudosnäytteitä osallistujien päänahasta, ikenistä ja alahuulesta. Osallistujat voivat toimittaa näytteitä virtsasta, ulosteesta, kynsileikkeistä ja syljestä. Heillä voi olla silmätutkimus ja vatsan ultraäänitutkimus.

Jotkut testit voidaan toistaa seuraavilla henkilökohtaisilla vierailuilla.

Etäterveyskäynneillä osallistujat vastaavat kysymyksiin miltä heistä tuntuu. He kuvaavat ja lähettävät kuvia hiusten kasvusta. Heitä pyydetään ottamaan verikoe ja lähettämään tulokset tutkijoille.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tutkimuksen kuvaus:

Tämä on vaiheen 2 avoin tutkimus, jonka tarkoituksena on arvioida Janukseen liittyvän kinaasin (JAK) estäjän, ruksolitinibin, tehoa ja turvallisuutta vaikeassa APECED:iin liittyvässä alopecia areatassa (AA). 8 viikon mittaisen tarkkailujakson jälkeen sairauden perustilan arvioimiseksi kelpoisuusvaatimukset täyttäville osallistujille voidaan päästä enintään 10 päiväksi laitoshoitoon, jotta he voivat saada kahdesti päivässä suun kautta otettavaa ruksolitinibia. Annosta suurennetaan viikoilla 8 ja 16, mutta sitä voidaan säilyttää tai pienentää, jos osallistujalla ilmenee tiettyjä haittavaikutuksia (AE). Ruksolitinibihoidon kokonaiskesto on 8 kuukautta. Henkilökohtaisilla opintokäynneillä osallistujia seurataan haittavaikutusten/reaktioiden varalta, ja he täyttävät potilaiden raportoimat tulosmittaukset (PRO) seuratakseen heidän oireitaan ja yleistä hyvinvointiaan. Osallistujilla on myös televisiovierailuja kuukausina, jolloin ei ole henkilökohtaista vierailua, AE-arviointia ja paikallisia verikokeita varten turvallisuuslaboratorioissa.

Myös osallistujien perheenjäsenet tai kotitalouden yhteyshenkilöt osallistuvat elämänlaatututkimukseen, jota voidaan verrata vastaavaan potilastutkimukseen.

Ensisijainen tavoite:

Arvioida ruksolitinibin tehoa hiusten uudelleenkasvuun osallistujilla, joilla on APECED:iin liittyvä AA.

Toissijaiset tavoitteet:

  1. Arvioida ruksolitinibin turvallisuutta potilailla, joilla on APECED:iin liittyvä AA.
  2. Arvioida muita tehokkuusmittauksia, jotka liittyvät karvojen uudelleenkasvuun vasteena ruksolitinibihoitoon.
  3. Tutkia ruksolitinibin vaikutusta hiusten uudelleenkasvuun liittyviin PRO:ihin.
  4. Arvioida ruksolitinibin vaikutusta ihon histologisiin ja immunologisiin ominaisuuksiin.

Tutkimustavoitteet:

  1. Tutkia ruksolitinibin vaikutusta kliinisten oireiden ja niihin liittyvien laboratorio-, histologisten ja immunologisten poikkeavuuksien parantamiseen sairastuneissa elimissä ja kudoksissa ihon ulkopuolella.
  2. Tutkia ruksolitinibin vaikutusta ihon ulkopuolella olevien elinten ja kudosten PRO:iin.
  3. Tutkia ruksolitinibin vaikutusta uusien APECEDiin liittyvien komplikaatioiden ehkäisyyn 32 viikon hoitojakson aikana.
  4. Tutkia ruksolitinibin vaikutuksia liiallisen interferonin (IFN)->=/JAK/STAT-signaalin immunologisten lukemien parantamiseen ääreisveressä ja ihon ulkopuolisissa vaurioissa olevissa elimissä ja kudoksissa.
  5. Sen määrittämiseksi, vaikuttaako ruksolitinibihoito mikrobiyhteisöjen koostumukseen ihon limakalvoesteissä.

Ensisijainen päätepiste:

Vaste määritellään 30 %:n parantuneeksi lähtötasosta Severity of Alopecia Tool (SALT) -pistemäärässä 32 viikon kohdalla.

Toissijaiset päätepisteet:

  1. SAE:t, tutkimuslääkkeen lopettamista vaativat haittavaikutukset ja muut haittavaikutukset.
  2. 30 %:n parannus SUOLA-arvossa (SALT^30) viikolla 16.
  3. 50 %:n parannus SUOLA-arvossa (SALT^50) viikolla 32.
  4. SALT-pisteen saavuttaminen
  5. Osallistujien aika saavuttaa SALT-pisteet
  6. Osallistujien aika saavuttaa SUOLA^30 ja SUOLA^50.
  7. Hiusten uudelleenkasvun prosenttiosuus viikolla 32.
  8. Alopecia Areata Symptom Impact Scale (AASIS) -pistemäärän paraneminen lähtötasosta viikolla 32.
  9. Dermatologian elämänlaatuindeksin (DLQI) pistemäärän paraneminen (aikuiset) lähtötasosta viikolla 32.
  10. Lasten ihotautien elämänlaatuindeksin (CDLQI) pistemäärän paraneminen (pediatria) lähtötasosta viikolla 32.
  11. Perhedermatologian elämänlaatuindeksin (FDLQI) pistemäärä (perheenjäsenet tai kotitalouden kontaktit) parantui lähtötasosta viikolla 32.
  12. 36 item Short Form Survey (SF-36) -pistemäärän paraneminen (aikuiset) lähtötasosta viikolla 32.
  13. Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) -pistemäärän paraneminen (pediatria) lähtötasosta viikolla 32.
  14. PRO for Scalp Hair Assessment -pisteet 0 tai 1 ja >=2 pisteen parannus lähtötasosta osallistujien keskuudessa, joiden pistemäärä oli >=3 lähtötilanteessa viikolla 32.
  15. AA-tutkijan maailmanlaajuisen arvioinnin (IGA) mittaus parantui lähtötasosta viikolla 32.
  16. Kliinikon raportoiman tulosmitan (ClinRO) saavuttaminen kulmakarvojen (EB) hiustenlähtöön 0 tai 1 ja >=2 pisteen parannus lähtötasosta (osanottajat, joiden ClinRO-mitta EB-hiustenlähtöön >=2 lähtötilanteessa) viikolla 32.
  17. ClinRO-mitan saavuttaminen ripsien (EL) hiustenlähtöön 0 tai 1 >=2 pisteen parannuksella lähtötasosta (osanottajat, joilla oli ClinRO-mitta EL-hiustenlähtöön 2 lähtötilanteessa) viikolla 32.
  18. Muutos lähtötasosta Skindex-16 AA:n oireissa, tunteissa ja toimialueen pisteissä viikolla 32.
  19. Muutos lähtötasosta päänahan kudoksen histologisissa ja immunologisissa poikkeavuuksissa viikolla 32.

Tutkivat päätepisteet:

  1. Muutos lähtötasosta sylkirauhaskudoksen histologisissa tai immunologisissa poikkeavuuksissa osallistujilla, joilla oli Sj(SqrRoot)(Delta)gren s:n kaltainen oireyhtymä viikolla 32.
  2. Muutos lähtötilanteesta suun limakalvokudoksen histologisissa tai immunologisissa poikkeavuuksissa viikolla 32.
  3. Muutos lähtötasosta mahakudoksen histologisissa tai immunologisissa poikkeavuuksissa potilailla, joilla oli gastriitti viikolla 32.
  4. Muutos lähtötasosta pohjukaissuolen kudoksen histologisissa tai immunologisissa poikkeavuuksissa potilailla, joilla oli suolen toimintahäiriö viikolla 32.
  5. Aika seuraavan APECED-oireyhtymän kehittymiseen 32 viikon hoitojakson aikana.
  6. 32 viikon hoitojakson aikana kehittyneiden APECED-oireiden lukumäärä.
  7. Uusien APECED-oireiden kehittyminen 32 viikon hoitojakson aikana.
  8. Muutos lähtötasosta ärtyvän suolen oireyhtymän (IBS) elämänlaadun (QOL) ja ohutsuolen bakteerikasvun (SIBO) kyselylomakkeen pisteissä potilailla, joilla oli suolen toimintahäiriö viikolla 32.
  9. Muutos lähtötasosta syljen virtausnopeudessa potilailla, joilla on Sj(SqrRoot)(Delta)gren s:n kaltainen oireyhtymä viikolla 32.
  10. Muutos lähtötasosta kortikosteroidiannostarpeissa, adrenokortikotrooppisessa hormonissa, kortisoli-, elektrolyytti- ja reniinitasoissa osallistujilla, joilla oli lisämunuaisten vajaatoiminta viikolla 32.
  11. Kilpirauhashormonikorvausannostarpeen, kilpirauhasta stimuloivan hormonin (TSH), vapaan ja kokonaistyroksiinin, anti-tyreoglobuliinin ja kilpirauhasen peroksidaasivasta-aineen muutos lähtötasosta kilpirauhasen vajaatoimintaa sairastavilla potilailla viikolla 32.
  12. Muutos lähtötasosta kalsiumin korvaustarpeissa, ehjässä lisäkilpirauhashormonissa ja kalsiumtasoissa potilailla, joilla on hypoparatyreoosi.
  13. Muutos lähtötasosta insuliinitarpeessa, hemoglobiini A1C (HbA1c), paastoglukoosi-, insuliini-, c-peptidi-, virtsan ketoni- ja glukoositasoissa tyypin 1 diabetesta sairastavilla osallistujilla viikolla 32.
  14. Muutos lähtötasosta follikkelia stimuloivan hormonin, estradiolin, Anti-M(SqrRoot) llerian hormonin, kokonais- ja vapaan testosteronin ja sukupuolihormonia sitovan globuliinin pitoisuuksissa potilailla, joilla on hypogonadismi viikolla 32.
  15. Muutos lähtötasosta B12-vitamiinin ja sisäisen tekijän vasta-ainetasoissa osallistujilla, joilla on pernisioosi anemia viikolla 32.
  16. Vitiligo-alueen pisteytysindeksin (VASI) muutos lähtötasosta potilailla, joilla on vitiligo viikolla 32.
  17. Muutos lähtötasosta Ocular Surface Disease Index -pisteissä (OSDI) osallistujilla, joilla oli kuivat silmät viikolla 32.
  18. Muutos lähtötasosta mittaa sarveiskalvon fluoreseiinivärjäytymistä (luokitusasteikko), kyynelten katkeamisaikaa (TBUT, sekunteina), automatisoitua keratografiaa TBUT:ta ja kyynelmeniskin arviointeja osallistujilla, joilla on keratokonjunktiviitti viikolla 32.
  19. Muutos sidekalvon punoituksen lähtötasosta potilailla, joilla oli keratokonjunktiviitti viikolla 32.
  20. Muutos kyynelten tuotannon lähtötasosta Schirmerin testillä arvioituna osallistujilla, joilla oli Sj(SqrRoot)(Delta)gren s:n kaltainen oireyhtymä viikolla 32.
  21. Suun, emättimen ja/tai kynsien kandidiaasin esiintymistiheyden ja vaikeusasteen muutos lähtötilanteesta 32 viikon hoitojakson aikana.
  22. Pernan tilavuuden muutos lähtötilanteesta mitattuna ultraäänellä viikolla 32.
  23. Muutos lähtötasosta kynsien ulkonäössä osallistujilla, joilla oli kynsidystrofia viikolla 32.
  24. ClinRO PRO:n kynsien ulkonäön paraneminen lähtötasosta 32 viikon kohdalla.
  25. Sytokiini- ja kudosspesifisten autovasta-aineiden muutos lähtötasosta 32 viikon hoitojakson aikana.
  26. Fosforyloituneiden STAT-molekyylien tasojen muutos perifeerisen veren mononukleaarisissa soluissa (PBMC:t) lähtötasosta 32 viikon hoitojakson aikana.
  27. IFN-Y-, CXCL9-, CXCL10- ja/tai muiden immuunipohjaisten biomarkkerien seerumipitoisuuksien muutos lähtötasosta 32 viikon hoitojakson aikana.
  28. Kokoveri- ja kudosbiopsioiden transkriptioprofiilin muutos lähtötilanteesta 32 viikon hoitojakson aikana.
  29. Muutos lähtötilanteesta suun, emättimen, ulosteen ja/tai ihon mikrobiomissa 32 viikon hoitojakson aikana.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

70

Vaihe

  • Vaihe 2

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
        • Rekrytointi
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Ottaa yhteyttä:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Puhelinnumero: TTY dial 711 800-411-1222
          • Sähköposti: ccopr@nih.gov

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

12 vuotta - 65 vuotta (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Kuvaus

  • SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:

Osallistujat, joilla on APECED-liittynyt AA:

  1. Osallistujan on kyettävä ymmärtämään ja antamaan tietoinen suostumus.
  2. Ikä >=12-
  3. Potilaat, joilla on APECED (geneettinen tai kliininen diagnoosi) ja vaikea AA (määritelty yli 50 %:n päänahan kokonaismenetykseksi seulonnassa SUOLA-pistemäärän mukaan).
  4. Hiustenlähtö yli 6 kuukautta.
  5. Ei todisteita hiusten uudelleenkasvusta.
  6. Onko na(SqrRoot) ve tai ei reagoi muihin AA-hoitoihin.
  7. Ei hoitoa hiustenlähtöön viimeisen 2 kuukauden aikana ennen tutkimukseen ilmoittautumista.
  8. Halukkuus käyttää valasykloviirien estohoitoa herpesviruksen uudelleenaktivoitumisen estämiseksi.
  9. Rokotusten tulee olla ajan tasalla CDC:n voimassa olevien immunisointiohjeiden mukaisesti ennen ruksolitinibihoidon aloittamista.
  10. Kirjallisen englannin kielen taito.

  11. Osallistujien, jotka voivat tulla raskaaksi tai tulla raskaaksi kumppaninsa, on suostuttava käyttämään vähintään yhtä erittäin tehokasta ehkäisymenetelmää seksiin, joka voi johtaa raskauteen, alkaen seulonnasta 12 viikkoa viimeisen annoksen jälkeen. Erittäin tehokkaita ehkäisymenetelmiä ovat:

    1. Yhdistetyn (estrogeenia ja progestiinia sisältävän) hormonaalisen ehkäisyn (oraalinen, intravaginaalinen, transdermaalinen) tai pelkkää progestiinia sisältävän hormonaalisen ehkäisyn (oraalinen, injektoitava, implantoitava) vakaa käyttö alkaen 1 kuukausi ennen seulontaa.
    2. Kohdunsisäinen laite; kohdunsisäinen hormoneja vapauttava järjestelmä.
    3. Kaksi estemenetelmää (esim. kondomi siittiömyrkkyllä, diafragma spermisidillä tai kohdunkaulan korkki ja siittiömyrkky). Sisäisiä ja ulkoisia kondomeja ei saa käyttää yhdessä.
    4. Kahdenvälinen munanjohtimen ligaatio.

Säännöllinen raittius (kalenteri, symptotermiset ja ovulaation jälkeiset menetelmät), vieroitus (coitus interruptus), vain siittiöiden torjunta-aineet ja laktaatiomenorreamenetelmä eivät ole hyväksyttäviä ehkäisymenetelmiä.

Perheenjäsenille tai perheen yhteyshenkilöille:

  1. Ikä >=18 vuotta.
  2. Asuu osallistujan kanssa.
  3. Kirjallisen englannin kielen taito.

POISTAMISKRITEERIT:

Osallistujat, joilla on APECED-liittynyt AA:

  1. Tunnettu yliherkkyys ruksolitinibille tai muille JAK-estäjille.
  2. Aiemmin ollut tai aktiivinen päänahan ihosairaus, joka ei ole AA, kuten psoriaasi tai seborrooinen ihottuma.
  3. AA:n diagnoosi on kyseenalainen tai hiustenlähtö on sellainen, että hiustenlähdön kvantifiointi ja uudelleenkasvun arvioiminen on vaikeaa, esim. androgeenista hiustenlähtöä sairastavat potilaat.
  4. Hoidettu viimeisen 2 kuukauden aikana intraleesionaalisilla steroideilla, systeemisillä steroideilla, antraliinilla, neliöhapolla, difenyylisyklopropenonilla, takrolimuusilla, minoksidiililla tai muilla lääkkeillä, jotka tutkijan mielestä voivat vaikuttaa hiusten kasvuun.
  5. Minkä tahansa tutkimuslääkkeen nykyinen tai äskettäinen käyttö (3 kuukauden tai 5 puoliintumisajan sisällä ennen seulontaa sen mukaan, kumpi on pidempi).
  6. Suunniteltu osallistumaan toiseen kliiniseen tutkimukseen, jossa on mukana tutkimuslääke tämän tutkimuksen aikana.
  7. Systeemisten immunosuppressiivisten tai immuunijärjestelmää moduloivien aineiden käyttö 3 kuukauden aikana ennen seulontaa, paitsi systeemiset steroidit 10 mg prednisonia ekvivalenttia päivässä.
  8. Nykyinen systeemisten steroidien käyttö vuorokausiannoksella > 10 mg prednisoniekvivalenttia mistä tahansa syystä tai steroidipurkaus yli 3 päivän ajan 1 kuukauden sisällä seulonnasta.
  9. Alkoholin tai huumeiden väärinkäyttö 6 kuukauden sisällä ennen seulontaa.

  10. Yhden tai useamman seuraavista kliinisesti merkittävistä laboratoriopoikkeavuuksista:

    1. Seerumin ALT>=3 kertaa normaalin yläraja (ULN).
    2. Seerumin kokonaisbilirubiini >=2 kertaa ULN.
    3. ANC
    4. Hemoglobiini
    5. Verihiutaleiden määrä
    6. Seerumin kreatiniini >=2 kertaa ULN.
  11. Suunniteltu tai odotettu suuri kirurginen toimenpide tutkimuksen aikana.
  12. Suunnittelee saavansa eläviä rokotteita kuukauden sisällä odotetusta ruksolitinibi-annoksesta.
  13. Tunnettu tai epäilty immuunikatohäiriö APECED:n lisäksi.

  14. Aiemmin hoitamattomia invasiivisia opportunistisia infektioita (esim. tuberkuloosi, ei-tuberkuloosit mykobakteeri-infektiot, histoplasmoosi, listerioosi, kokkidioidomykoosi, pneumocystis-keuhkokuume, aspergilloosi) infektion paranemisesta tai muuten toistuvista infektioista huolimatta

    epänormaali esiintymistiheys tai pitkittyneet infektiot, jotka viittaavat immuunipuutteiseen tilaan tutkijan arvioiden mukaan.

  15. Hoitamaton piilevä tuberkuloosiinfektio.
  16. HIV-infektio.
  17. Hoitamaton B- tai C-hepatiittiinfektio.
  18. Aiempi vakava bakteeri-infektio viimeisten 3 kuukauden aikana ennen seulontaa, ellei sitä ole hoidettu ja korjattu antibiooteilla, tai mikä tahansa krooninen bakteeri-infektio (esim. krooninen pyelonefriitti, osteomyeliitti).
  19. Aiempi provosoimaton syvä laskimotukos, PE, valtimotromboosi tai muut tromboottiset tapahtumat.
  20. Aiemmin aivohalvaus, sydänkohtaus tai sydämen vajaatoiminta.
  21. Aiempi herpes zoster- tai sytomegalovirusinfektio, joka parani 2 kuukauden sisällä ennen seulontaa.
  22. Aiemmin tyvisolusyöpä, paikallinen ihon okasolusyöpä tai kohdunkaulan in situ karsinooma, ellei osallistuja ole remissiossa ja parantavaa hoitoa on suoritettu vähintään 12 kuukautta ennen seulontaa.
  23. Aiemmin muita pahanlaatuisia kasvaimia, paitsi jos osallistuja on remissiovaiheessa ja parantava hoito on saatu päätökseen vähintään 5 vuotta ennen seulontaa.
  24. Kiellettyjen lääkkeiden ja toimenpiteiden suunniteltu tai ennakoitu käyttö tutkimuksen aikana.
  25. Nykyinen raskaus tai imetys.
  26. Aiemmat tai nykyiset lääketieteelliset ongelmat tai fyysisen tutkimuksen, EKG:n tai laboratoriotestien löydökset, joita ei ole lueteltu yllä ja jotka voivat tutkijan mielestä aiheuttaa lisäriskejä tutkimukseen osallistumisesta, voivat häiritä osallistujan kykyä noudattaa vaatimuksia. tutkimusvaatimuksia tai jotka voivat vaikuttaa tutkimuksesta saatujen tietojen laatuun tai tulkintaan.

Perheenjäsenille tai kotikontakteille ei ole olemassa poissulkemiskriteerejä.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Ruksolitinibi/APECED-AA-potilaat
Kaikki osallistujat, jotka saavat IP:n tämän protokollan kautta (APECED-AA-potilaat), saavat ruksolitinibia.
Lääke: Ruksolitinibi
FDA on hyväksynyt ruksolitinibin (Jakafi) keskisuuren tai korkean riskin myelofibroosin hoitoon aikuisilla, polysytemia veran hoitoon aikuisilla, joilla on riittämätön vaste tai jotka eivät siedä hydroksiureaa, sekä akuutin ja kroonisen siirrännäis-isäntäsairauden hoitoon aikuiset ja lapsipotilaat (ikä = 12 vuotta).

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Vaste määritellään 30 %:n parantuneeksi lähtötasosta Severity of Alopecia Tool (SALT) -pistemäärässä 32 viikon kohdalla.
Aikaikkuna: 32 viikkoa
Arvioida ruksolitinibin tehoa hiusten uudelleenkasvuun osallistujilla, joilla on APECED:iin liittyvä AA
32 viikkoa

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
16. EB-hiustenlähtöön liittyvän ClinRO-mitan saavuttaminen 0 tai 1 = 2 pisteen parantuminen lähtötasosta (osanottajat, joiden ClinRO-mitta EB-hiustenlähtöön = 2 lähtötilanteessa) viikolla 32.
Aikaikkuna: Viikko 32
1. Arvioida ruksolitinibin turvallisuutta potilailla, joilla on APECED:hen liittyvä AA. 2. Arvioi lisämittauksia, jotka liittyvät hiusten uudelleenkasvuun vasteena ruksolitinibihoitoon. 3. Tutki ruksolitinibin vaikutusta hiusten uudelleenkasvuun liittyviin PRO:ihin. 4. Arvioi ruksolitinibin vaikutus ihon histologisiin ja immunologisiin ominaisuuksiin.
Viikko 32
AA-IGA-mitan paraneminen lähtötasosta viikolla 32.
Aikaikkuna: Viikko 32
1. Arvioida ruksolitinibin turvallisuutta potilailla, joilla on APECED:hen liittyvä AA. 2. Arvioi lisämittauksia, jotka liittyvät hiusten uudelleenkasvuun vasteena ruksolitinibihoitoon. 3. Tutki ruksolitinibin vaikutusta hiusten uudelleenkasvuun liittyviin PRO:ihin. 4. Arvioi ruksolitinibin vaikutus ihon histologisiin ja immunologisiin ominaisuuksiin.
Viikko 32
DLQI-pistemäärän paraneminen (aikuiset) lähtötasosta viikolla 32.
Aikaikkuna: Viikko 32
1. Arvioida ruksolitinibin turvallisuutta potilailla, joilla on APECED:hen liittyvä AA. 2. Arvioi lisämittauksia, jotka liittyvät hiusten uudelleenkasvuun vasteena ruksolitinibihoitoon. 3. Tutki ruksolitinibin vaikutusta hiusten uudelleenkasvuun liittyviin PRO:ihin. 4. Arvioi ruksolitinibin vaikutus ihon histologisiin ja immunologisiin ominaisuuksiin.
Viikko 32
AASIS-pistemäärän paraneminen lähtötasosta viikolla 32.
Aikaikkuna: Viikko 32
1. Arvioida ruksolitinibin turvallisuutta potilailla, joilla on APECED:hen liittyvä AA. 2. Arvioi lisämittauksia, jotka liittyvät hiusten uudelleenkasvuun vasteena ruksolitinibihoitoon. 3. Tutki ruksolitinibin vaikutusta hiusten uudelleenkasvuun liittyviin PRO:ihin. 4. Arvioi ruksolitinibin vaikutus ihon histologisiin ja immunologisiin ominaisuuksiin.
Viikko 32
Hiusten uudelleenkasvun prosenttiosuus viikolla 32.
Aikaikkuna: Viikko 32
1. Arvioida ruksolitinibin turvallisuutta potilailla, joilla on APECED:hen liittyvä AA. 2. Arvioi lisämittauksia, jotka liittyvät hiusten uudelleenkasvuun vasteena ruksolitinibihoitoon. 3. Tutki ruksolitinibin vaikutusta hiusten uudelleenkasvuun liittyviin PRO:ihin. 4. Arvioi ruksolitinibin vaikutus ihon histologisiin ja immunologisiin ominaisuuksiin.
Viikko 32
Osallistujien aika saavuttaa SALT30 ja SALT50.
Aikaikkuna: Muuttuva
1. Arvioida ruksolitinibin turvallisuutta potilailla, joilla on APECED:hen liittyvä AA. 2. Arvioi lisämittauksia, jotka liittyvät hiusten uudelleenkasvuun vasteena ruksolitinibihoitoon. 3. Tutki ruksolitinibin vaikutusta hiusten uudelleenkasvuun liittyviin PRO:ihin. 4. Arvioi ruksolitinibin vaikutus ihon histologisiin ja immunologisiin ominaisuuksiin.
Muuttuva
SALT50:n saavuttaminen viikolla 32.
Aikaikkuna: Viikko 32
1. Arvioida ruksolitinibin turvallisuutta potilailla, joilla on APECED:hen liittyvä AA. 2. Arvioi lisämittauksia, jotka liittyvät hiusten uudelleenkasvuun vasteena ruksolitinibihoitoon. 3. Tutki ruksolitinibin vaikutusta hiusten uudelleenkasvuun liittyviin PRO:ihin. 4. Arvioi ruksolitinibin vaikutus ihon histologisiin ja immunologisiin ominaisuuksiin.
Viikko 32
SALT30:n saavuttaminen viikolla 16.
Aikaikkuna: Viikko 16
1. Arvioida ruksolitinibin turvallisuutta potilailla, joilla on APECED:hen liittyvä AA. 2. Arvioi lisämittauksia, jotka liittyvät hiusten uudelleenkasvuun vasteena ruksolitinibihoitoon. 3. Tutki ruksolitinibin vaikutusta hiusten uudelleenkasvuun liittyviin PRO:ihin. 4. Arvioi ruksolitinibin vaikutus ihon histologisiin ja immunologisiin ominaisuuksiin.
Viikko 16
Muutos lähtötasosta päänahan kudoksen histologisissa ja immunologisissa poikkeavuuksissa viikolla 32.
Aikaikkuna: Viikko 32
1. Arvioida ruksolitinibin turvallisuutta potilailla, joilla on APECED:hen liittyvä AA. 2. Arvioi lisämittauksia, jotka liittyvät hiusten uudelleenkasvuun vasteena ruksolitinibihoitoon. 3. Tutki ruksolitinibin vaikutusta hiusten uudelleenkasvuun liittyviin PRO:ihin. 4. Arvioi ruksolitinibin vaikutus ihon histologisiin ja immunologisiin ominaisuuksiin.
Viikko 32
Muutos lähtötasosta Skindex-16 AA:n oireissa, tunteissa ja toimialueen pisteissä viikolla 32.
Aikaikkuna: Viikko 32
1. Arvioida ruksolitinibin turvallisuutta potilailla, joilla on APECED:hen liittyvä AA. 2. Arvioi lisämittauksia, jotka liittyvät hiusten uudelleenkasvuun vasteena ruksolitinibihoitoon. 3. Tutki ruksolitinibin vaikutusta hiusten uudelleenkasvuun liittyviin PRO:ihin. 4. Arvioi ruksolitinibin vaikutus ihon histologisiin ja immunologisiin ominaisuuksiin.
Viikko 32
EL-hiustenlähdön ClinRO-mitan saavuttaminen 0 tai 1 = 2 pisteen parantuminen lähtötasosta (osanottajat, joiden ClinRO-mitta EL-hiustenlähtöön = 2 lähtötilanteessa) viikolla 32.
Aikaikkuna: Viikko 32
1. Arvioida ruksolitinibin turvallisuutta potilailla, joilla on APECED:hen liittyvä AA. 2. Arvioi lisämittauksia, jotka liittyvät hiusten uudelleenkasvuun vasteena ruksolitinibihoitoon. 3. Tutki ruksolitinibin vaikutusta hiusten uudelleenkasvuun liittyviin PRO:ihin. 4. Arvioi ruksolitinibin vaikutus ihon histologisiin ja immunologisiin ominaisuuksiin.
Viikko 32
PRO for Scalp Hair Assessment -pisteet 0 tai 1 = 2 pisteen parannuksella lähtötasosta osallistujien keskuudessa, joiden pistemäärä oli =3 lähtötasolla viikolla 32.
Aikaikkuna: Viikko 32
1. Arvioida ruksolitinibin turvallisuutta potilailla, joilla on APECED:hen liittyvä AA. 2. Arvioi lisämittauksia, jotka liittyvät hiusten uudelleenkasvuun vasteena ruksolitinibihoitoon. 3. Tutki ruksolitinibin vaikutusta hiusten uudelleenkasvuun liittyviin PRO:ihin. 4. Arvioi ruksolitinibin vaikutus ihon histologisiin ja immunologisiin ominaisuuksiin.
Viikko 32
PedsQL-pisteiden (pediatrian) paraneminen lähtötasosta viikolla 32.
Aikaikkuna: Viikko 32
1. Arvioida ruksolitinibin turvallisuutta potilailla, joilla on APECED:hen liittyvä AA. 2. Arvioi lisämittauksia, jotka liittyvät hiusten uudelleenkasvuun vasteena ruksolitinibihoitoon. 3. Tutki ruksolitinibin vaikutusta hiusten uudelleenkasvuun liittyviin PRO:ihin. 4. Arvioi ruksolitinibin vaikutus ihon histologisiin ja immunologisiin ominaisuuksiin.
Viikko 32
SF-36-pistemäärän paraneminen (aikuiset) lähtötasosta viikolla 32.
Aikaikkuna: Viikko 32
1. Arvioida ruksolitinibin turvallisuutta potilailla, joilla on APECED:hen liittyvä AA. 2. Arvioi lisämittauksia, jotka liittyvät hiusten uudelleenkasvuun vasteena ruksolitinibihoitoon. 3. Tutki ruksolitinibin vaikutusta hiusten uudelleenkasvuun liittyviin PRO:ihin. 4. Arvioi ruksolitinibin vaikutus ihon histologisiin ja immunologisiin ominaisuuksiin.
Viikko 32
FDLQI-pisteiden (perheenjäsenet tai kotitalouden kontaktit) paraneminen lähtötasosta viikolla 32.
Aikaikkuna: Viikko 32
1. Arvioida ruksolitinibin turvallisuutta potilailla, joilla on APECED:hen liittyvä AA. 2. Arvioi lisämittauksia, jotka liittyvät hiusten uudelleenkasvuun vasteena ruksolitinibihoitoon. 3. Tutki ruksolitinibin vaikutusta hiusten uudelleenkasvuun liittyviin PRO:ihin. 4. Arvioi ruksolitinibin vaikutus ihon histologisiin ja immunologisiin ominaisuuksiin.
Viikko 32
CDLQI-pistemäärän paraneminen (pediatria) lähtötasosta viikolla 32.
Aikaikkuna: Viikko 32
1. Arvioida ruksolitinibin turvallisuutta potilailla, joilla on APECED:hen liittyvä AA. 2. Arvioi lisämittauksia, jotka liittyvät hiusten uudelleenkasvuun vasteena ruksolitinibihoitoon. 3. Tutki ruksolitinibin vaikutusta hiusten uudelleenkasvuun liittyviin PRO:ihin. 4. Arvioi ruksolitinibin vaikutus ihon histologisiin ja immunologisiin ominaisuuksiin.
Viikko 32
SAE:t, tutkimuslääkkeen lopettamista vaativat haittavaikutukset ja muut haittavaikutukset.
Aikaikkuna: Opintojen loppu
1. Arvioida ruksolitinibin turvallisuutta potilailla, joilla on APECED:hen liittyvä AA. 2. Arvioi lisämittauksia, jotka liittyvät hiusten uudelleenkasvuun vasteena ruksolitinibihoitoon. 3. Tutki ruksolitinibin vaikutusta hiusten uudelleenkasvuun liittyviin PRO:ihin. 4. Arvioi ruksolitinibin vaikutus ihon histologisiin ja immunologisiin ominaisuuksiin.
Opintojen loppu

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Tutkijat

  • Päätutkija: Michail S Lionakis, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 18. tammikuuta 2023

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Keskiviikko 1. joulukuuta 2027

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Keskiviikko 1. joulukuuta 2027

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 26. toukokuuta 2022

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 31. toukokuuta 2022

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Keskiviikko 1. kesäkuuta 2022

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 22. kesäkuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 18. kesäkuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 17. kesäkuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 10000861
  • 000861-I

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa