Intensiivinen skolioosin vastainen posturaalinen interventio Rett-oireyhtymää sairastaville henkilöille älypuhelinsovelluksen tukemana
Intensiivinen skolioosin vastainen posturaalinen interventio, jota tuetaan hakemuksella henkilöille, joilla on Rett-oireyhtymä
Tausta: Skolioosi on Rett-oireyhtymän (RTT) yleisin ortopedinen sairaus, jonka esiintyvyys on 94 % ja keskimääräinen käyrän eteneminen 14-21° Cobb vuodessa. RTT:tä sairastaville henkilöille ehdotettiin päivittäisiin toimintaohjelmiin perustuvaa skolioosin ehkäisyinterventiota kontrolloimattomissa tutkimussuunnitelmissa.
Tavoite: Tämän tutkimuksen tavoitteena on arvioida jokapäiväisessä elämässä toteutetun kotona tehtävän toimintaohjelman tehokkuutta skolioosin etenemisen hidastamiseksi RTT-tytöillä.
Etiikka: Ariel-yliopiston IRB hyväksyi ehdotuksen. Kaikkien osallistujien vanhemmat allekirjoittavat tietoisen suostumuslomakkeen.
Osallistujat: Kaksikymmentä italialaista 6–16-vuotiasta tyttöä, joilla on geneettisesti vahvistettu klassinen RTT ja skolioosi, jonka vakavuusaste on 10–40 ° Cobb, värvätään ja jaetaan satunnaisesti kahteen ryhmään (välitön toimenpide - ryhmä 1; jonotuslista- interventio - ryhmä 2). Molemmat ryhmät noudattavat samaa 10 kuukauden interventio-ohjelmaa 10 kuukauden välein.
Tulosmittaukset: Osallistujien skolioosi Cobbin kulma, motorinen toiminta ja käyttäytymisominaisuudet arvioidaan kolme kertaa.
Menettely: Jokainen osallistuja arvioidaan kolme kertaa: T1, T2 ja T3. Ryhmän 1 osallistujat suorittavat interventiota 10 kuukauden ajan T0:n ja T1:n välillä. Ryhmä 2 suorittaa toimenpiteen T1:n ja T2:n välillä. Interventiot koostuvat osallistujien omaishoitajien päivittäisistä kotitoimintaohjelmista jokapäiväisessä elinympäristössä. Asiantuntijaterapeutti etävalvoo jokaista ohjelmaa tapauskohtaisesti kehitetyn älypuhelinsovelluksen avulla. Intervention aikana toteutettavia erityisstrategioita ovat skolioosikäyrää vastustavien epäsymmetristen asentojen ylläpitäminen toimintojen ja harjoitusten aikana istuma-, seisoma- ja kävelyasennossa (kunkin osallistujan toiminnallisten kykyjen mukaan). Nämä strategiat viittaavat skolioosin hyperkorrektiiviseen asentoasentoon. Lisäksi kannustetaan alaraajoihin kohdistuvaa painoa kantavaa toimintaa, kuten kävelyä ja seisomista vähintään kaksi tuntia päivässä, sekä tehdään passiivisia venyttely- ja selkärangan mobilisaatioharjoituksia.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Yksityiskohtainen kuvaus
Tutkimuksen tavoitteet Tämän tutkimuksen tavoitteena on arvioida jokapäiväisessä elämässä suoritettavan skolioosin vastaisen fysioterapiaohjelman tehokkuutta ja se keskittyy hyperkorrektiivisiin asentoihin ja aktiivisuuden lisäämiseen sen arvioimiseksi, voidaanko skolioosin etenemistä hidastaa vai ei. Rett-oireyhtymä (RTT).
Nykyisellä tutkimusprojektilla on seuraavat tutkimustavoitteet:
Ensisijaiset tavoitteet:
- Rakentaa, toteuttaa ja arvioida fysioterapiaohjelma, jolla erotetaan skolioosin liikerata, joka on mukautettu RTT-potilaille;
- Kehitä toissijaisen epämuodostuman ehkäisyohjelma varhaisen puuttumisen avulla ihmisille, joilla on RTT.
Toissijaiset tavoitteet:
- Rakentaa ja arvioida tukihakemuksen tehokkuutta kuntoutusharjoitusten toteuttamiseen;
- Selvitä hoitoon sitoutumiseen ja interventioiden toteuttamiseen vaikuttavia tekijöitä sekä perheiden että terapeuttien näkökulmasta edellä mainitussa sovelluksessa.
Tutkimussuunnitelma Sovelletaan satunnaistettua kontrolloitua tutkimusta jonotuslistasuunnittelulla.
Eettiset kysymykset Ariel University Institutional Review Board (IRB) hyväksyi tutkimuksen (nro. AU-HEA-ML-20201019), joka toteutetaan Helsingin julistuksen eettisten periaatteiden ja paikallisten määräysten mukaisesti. Kaikista opintoprosessiin liittyvistä yksityiskohdista keskustellaan osallistujien vanhempien tai laillisten edustajien kanssa, ja osallistumista varten allekirjoitetaan tietoinen suostumuslomake. Ilmoittautuminen on vapaaehtoista, eivätkä osallistujat saa taloudellisia tai muita kannustimia osallistumisesta.
Tutkimuspopulaatio Otoskokolaskenta-analyysin mukaan 20 6–16-vuotiaan tytön ryhmä, joilla on geneettisesti vahvistettu klassinen RTT ja skolioosi, rekrytoidaan San Paolon sairaalasta (Milano, Italia) tai Italian Rett Associationista (AIRett - Verona). , Italia).
Menettely Osallistujien vanhemmat saavat tietolomakkeen tutkimuksesta ja tietoisen suostumuksen osallistumiseen ja videomateriaalin keräämiseen rekrytointiin. Annamme viitepuhelinnumeron ja sähköpostiosoitteen, joihin he voivat ottaa yhteyttä, jos he haluavat lisätietoja tai haluavat ilmoittaa tutkimuksesta poistumisesta. Hakijoiden kelpoisuus arvioidaan rekrytointihetkellä (T1) neurologisen tai fysiatristin alustavan arvioinnin avulla. Samanaikaisesti jokainen osallistuja käy läpi kuntoutusarvioinnin tulosmittausten keräämiseksi (katso kohta "Tiedonkeruu") ja yksilöllisen interventiosuunnitelman, joka perustuu osallistujan skolioosiin, toiminnallisiin kykyihin ja vanhempien/koulutusympäristön saatavuuteen. Arvioinnin aikana tunnistetaan myös osallistujien asentotarpeet ja pätevä teknikko rakentaa tai säätää paikannuslaitteet sopivaksi jokaiseen interventiosuunnitelmaan. Osallistuvat tytöt jaetaan satunnaisesti hoitoryhmiin (ryhmä 1) tai viivästettyyn hoitoon (ryhmä 2) lohkosatunnaistuksen avulla. Ryhmän 1 osallistujat aloittavat kuntoutusohjelman toteuttamisen välittömästi ensimmäisen arviointikerran (T1) jälkeen. Jokainen ohjelma edellyttää päivittäistä erilaisten asentojen ja terapeuttisten toimintojen suorittamista tyttöjen koulutustiloissa ja -kodeissa perheiden saatavuuden mukaan 10 kuukauden ajan. Erityisiä toteutettavia strategioita ovat skolioosikäyrää vastustavan epäsymmetrisen asennon ylläpitäminen toimintojen ja harjoitusten aikana istuma-, seisoma- ja kävelyasennossa (kunkin osallistujan toiminnallisten kykyjen mukaan). Nämä strategiat viittaavat skolioosin hyperkorrektiiviseen asentoasentoon. Lisäksi kannustetaan alaraajoihin kohdistuvaa painoa kantavaa toimintaa, kuten kävelyä ja seisomista vähintään kaksi tuntia päivässä, sekä tehdään passiivisia venyttely- ja selkärangan mobilisaatioharjoituksia.
Osallistujien vanhemmat ja paikalliset referenssifysioterapeutit, jotka valvovat ohjelmaa kasvatus- tai kotiympäristössä, osallistuvat koulutustilaisuuksiin, joissa opitaan lapsen ohjelmatoimintojen suoritusta. Lisäksi tätä tutkimusta varten rakennetaan älypuhelin "ActivRett" -toimintasovellus. Jokaisesta osallistujasta huolehtiva ryhmä lataa sovelluksen ja käyttää sitä. Se sisältää osallistujan yksilölliset terapeuttiset käyttöaiheet ja mahdollistaa ohjelman kehittämiseen ja toteuttamiseen liittyvän tiedon keräämisen. Lisätukea vanhemmille, omaishoitajille ja terapeuteille tarjoaa Skypen kautta italialainen terapeutti (AR), jolla on kokemusta RTT-potilaiden hoidosta ohjelman alussa ja kahden kuukauden välein. Näissä tapaamisissa keskustellaan ohjelman etenemisestä, ratkaistaan ongelmia, järjestetään aikatauluja, muokataan ehdotettuja harjoituksia, arvioidaan tavoitteiden saavuttamista ja tarvittaessa asetetaan muita tavoitteita.
Ryhmän 1 intervention päätyttyä (10 kuukautta sen alkamisen jälkeen) tulosmittaukset kerätään uudelleen kaikilta osallistujilta (T2), ja ryhmään 1 kuuluvat saavat jatkaa sovelluksen käyttöä ilman yllä mainittua Skypeä. puhelut. Sitten ryhmään 2 kuuluvat arvioidaan uudelleen ja osallistuvat aktiivisesti suunniteltuun interventioon, joka toteutetaan toisen 10 kuukauden ajan. Ryhmän 2 interventiovaiheen lopussa tulosmittaukset kerätään uudelleen kaikilta osallistujilta (T3) ja saadut tiedot analysoidaan tutkijoiden toimesta. Jokaisen interventiovaiheen lopussa vanhemmille, terapeuteille, opettajille ja muille yllämainitussa interventio-ohjelmassa mukana oleville omaishoitajille lähetetään erityinen kyselylomake, jolla arvioidaan osallistujien tyytyväisyyttä intervention eri näkökohtiin.
Tietojen analysointi Kunkin muuttujan jakauman normaalisuus arvioidaan Shapiro-Wilk-normaalisuustestillä. T1-hetkellä saatuja iät, saatujen fyysisten kuntoutustoimenpiteiden määrä, skolioottisen käyrän asteet, käyttäytymisominaisuudet sekä aktiivisuus ja motoriset bruttofunktionaaliset tasot verrataan näiden kahden ryhmän välillä niiden vertailukelpoisuuden arvioimiseksi Wilcoxonin signed-rank-testillä tai Studentin T-testillä ( riippuen muuttujan jakauman ominaisuuksista). Muutokset kunkin ryhmän muuttujissa T1:n, T2:n ja T3:n aikana arvioidaan Friedmanin testillä tai toistetulla ANOVA-mittauksella (riippuen muuttujan jakauman ominaisuuksista). Ryhmien välinen vertailu kullekin T1:n, T2:n ja T3:lle kerätylle muuttujalle ja niiden T1:n ja T2:n sekä T2:n ja T3:n välillä tapahtuneille vaihteluille suoritetaan käyttämällä Wilcoxonin etumerkittyä rank-testiä tai Studentin T-testiä (riippuen muuttujan jakaumasta ominaisuudet), soveltamalla asianmukaista säätöä osallistujien iän ja motoristen taitojen mukaan. T1:ssä kerättyjen muuttujien ja skolioosikäyrän asteen ja motorisen toiminnan muutosten välillä hoidon jälkeen etsitään suhteita Spearmanin rankkorrelaatiokertoimella tai Pearsonin korrelaatiokertoimella (riippuen muuttujan jakautumisominaisuuksista). Lisäksi suhdetta ehdotetun ohjelman noudattamisen ja skolioosikäyrän asteen ja motorisen toiminnan muutosten välillä hoidon jälkeen etsitään käyttämällä Spearmanin rankkorrelaatiokerrointa tai Pearsonin korrelaatiokerrointa (riippuen muuttujan jakautumisominaisuuksista). Edellä kuvattujen analyysien merkittävyyden kynnysarvoksi asetetaan α = 0,05. Useiden vertailujen korjauksia ei sovelleta.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Verona, Italia, 37122
- Centro AIRETT Ricerca e Innovazione (CARI)
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- RTT:n diagnoosi vahvistetulla MECP2-geenimutaatiolla;
- Strukturoimattoman joustavan skolioosin diagnoosi (Cobb-kulma 10° ja 40° välillä) mitattuna radiologisesti röntgenkuvauksella, joka tehdään enintään kuusi kuukautta ennen värväystä;
- Ikä 6-16 vuotta.
Poissulkemiskriteerit:
- Psykomotorinen kehitysvaje, joka on todettu kuuden ensimmäisen elinkuukauden aikana, tai sairaudet, jotka ovat peräisin neurometabolisista, tarttuvista tai sekundaarisista aivovaurion traumaperäisistä syistä;
- Aikaisempi selkärangan leikkaus tai sen suunnittelu tutkimusjakson aikana;
- korsetin käyttö useimpina valveillaoloaikoina;
- Arvioivan erikoislääkärin kliininen arvio, joka todistaa epävakaat terveydentilat, jotka eivät ole yhteensopivia kuntoutusohjelman suorittamisen kanssa (esim. meneillään olevat tai toistuvat infektiot, vakavat ruoansulatuskanavan sairaudet, lääkeresistentti epilepsia, johon liittyy useita päiviä kestäviä kohtauksia).
- Tutkimusryhmän kliininen arvio, joka viittaa kotiympäristön kyvyttömyyteen toteuttaa interventio-ohjelmaa (asunnon vaihto, suunniteltu raskaus, ennalta suunniteltu monimutkainen kirurginen/lääketieteellinen toimenpide suunnitellun interventio-ohjelman aikana lapselle tai perheenjäsenelle ) interventioajan kuluessa.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
- Jako: Satunnaistettu
- Inventiomalli: Crossover-tehtävä
- Naamiointi: Yksittäinen
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Välitön puuttuminen (ryhmä 1)
Ryhmä 1 aloittaa kuntouttavan intervention välittömästi ensimmäisen arvioinnin jälkeen (T1) ja suorittaa sitä 10 kuukautta etävalvonnalla toiseen arviointikokoukseen (T2).
Sitten heitä pyydetään jatkamaan interventiota seuraavat 10 kuukautta (välillä T2 ja T3) kolmanteen arviointikokoukseen asti, mutta ilman etävalvontaa.
|
Jokainen ohjelma edellyttää päivittäistä erilaisten asentojen ja terapeuttisten toimintojen suorittamista tyttöjen koulutustiloissa ja -kodeissa perheiden saatavuuden mukaan 10 kuukauden ajan.
Erityisiä toteutettavia strategioita ovat skolioosikäyrää vastustavan epäsymmetrisen asennon ylläpitäminen toimintojen ja harjoitusten aikana istuma-, seisoma- ja kävelyasennossa (kunkin osallistujan toiminnallisten kykyjen mukaan).
Nämä strategiat viittaavat skolioosin hyperkorrektiiviseen asentoasentoon.
Lisäksi kannustetaan alaraajoihin kohdistuvaa painoa kantavaa toimintaa, kuten kävelyä ja seisomista vähintään kaksi tuntia päivässä, sekä tehdään passiivisia venyttely- ja selkärangan mobilisaatioharjoituksia.
|
|
Kokeellinen: Viivästynyt puuttuminen (ryhmä 2)
Ryhmä 2 ei suorita kuntouttavaa interventiota T1:n ja T2:n välillä.
He aloittavat kuntouttavan intervention välittömästi toisen arvioinnin jälkeen (T2) ja suorittavat sitä 10 kuukautta etävalvonnalla kolmanteen arviointikokoukseen (T2).
|
Jokainen ohjelma edellyttää päivittäistä erilaisten asentojen ja terapeuttisten toimintojen suorittamista tyttöjen koulutustiloissa ja -kodeissa perheiden saatavuuden mukaan 10 kuukauden ajan.
Erityisiä toteutettavia strategioita ovat skolioosikäyrää vastustavan epäsymmetrisen asennon ylläpitäminen toimintojen ja harjoitusten aikana istuma-, seisoma- ja kävelyasennossa (kunkin osallistujan toiminnallisten kykyjen mukaan).
Nämä strategiat viittaavat skolioosin hyperkorrektiiviseen asentoasentoon.
Lisäksi kannustetaan alaraajoihin kohdistuvaa painoa kantavaa toimintaa, kuten kävelyä ja seisomista vähintään kaksi tuntia päivässä, sekä tehdään passiivisia venyttely- ja selkärangan mobilisaatioharjoituksia.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Skolioosin eteneminen
Aikaikkuna: Kolme päivää 10 kuukauden välein ennen ryhmän 1 toimenpiteen alkamista (T1), ennen ryhmän 2 toimenpiteen alkamista (T2) ja ryhmän 2 toimenpiteen lopussa (T3).
|
Skolioosin etenemistä arvioidaan kunkin osallistujan osalta mittaamalla erot Cobbin kulman välillä mitattuna kolmella selkärangan anteroposteriorisella röntgenkuvalla, joka on kerätty ennen kunkin ryhmän interventiota ja sen jälkeen.
Cobbin kulma saadaan kolmen mittauksen keskiarvosta, jotka ovat suorittaneet riippumattomat sokeat (kunkin kohteen hoidon tilan mukaan) lääketieteen asiantuntijat, joilla on kliinistä kokemusta skolioosista Rett-oireyhtymässä.
|
Kolme päivää 10 kuukauden välein ennen ryhmän 1 toimenpiteen alkamista (T1), ennen ryhmän 2 toimenpiteen alkamista (T2) ja ryhmän 2 toimenpiteen lopussa (T3).
|
|
Ohjelman noudattaminen
Aikaikkuna: 10 kuukautta ryhmän 1 interventiovaiheen aikana.
|
Ohjelman noudattaminen tarkoittaa osallistujien suorittaman hoidon määrää verrattuna heidän ohjelmassaan vahvistettuun kokonaishoidon määrään.
Sitä mitataan ad hoc -kehitetyllä älypuhelinsovelluksella, joka tallentaa prosenttiosuuden kunkin ohjelmissa ennakoidun toiminnon suorituskyvystä.
|
10 kuukautta ryhmän 1 interventiovaiheen aikana.
|
|
Ohjelman noudattaminen
Aikaikkuna: 10 kuukautta ryhmän 2 interventiovaiheen aikana.
|
Ohjelman noudattaminen tarkoittaa osallistujien suorittaman hoidon määrää verrattuna heidän ohjelmassaan vahvistettuun kokonaishoidon määrään.
Sitä mitataan ad hoc -kehitetyllä älypuhelinsovelluksella, joka tallentaa prosenttiosuuden kunkin ohjelmissa ennakoidun toiminnon suorituskyvystä.
|
10 kuukautta ryhmän 2 interventiovaiheen aikana.
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Moottorin kokonaistoimintotaso
Aikaikkuna: 30 minuuttia ennen ryhmän 1 intervention alkua.
|
Bruttomotorinen toimintataso, mukaan lukien kävelykyky, mitataan jokaiselle osallistujalle kuntoutusarviointien aikana Rett-oireyhtymän motoristen arviointiasteikkoa käyttäen.
Tämä asteikko sisältää 25 motorista toimintaa tutkivaa kohdetta, jotka on jaettu kuuteen osaan: seisominen, istuminen, asennon siirrot, kävely, juoksu ja portaiden kiipeäminen/lasku.
Kuusitoista kohtaa on arvioitu erillisellä asteikolla, jotka vaihtelevat 0:sta (ilmaisee, ettei vajaatoimintaa ole tai se on erittäin lievä) ja 4 (vakava vajaatoiminta).
Yhdeksän kävelytaitoon liittyvää kohtaa arvioidaan diskreetillä asteikolla arvosanalla 0-2, jossa 0 tarkoittaa, että koehenkilö voi aina suorittaa tehtävän ja 2, joka annetaan, jos asiaa ei voida suorittaa.
Kohteiden pisteet lasketaan yhteen, jolloin saadaan kokonaispistemäärä RESMES (alue: 0-82).
Lisäksi jokaisesta osasta voidaan laskea pisteet.
|
30 minuuttia ennen ryhmän 1 intervention alkua.
|
|
Moottorin kokonaistoimintotaso
Aikaikkuna: 30 minuuttia ennen ryhmän 2 intervention alkua.
|
Bruttomotorinen toimintataso, mukaan lukien kävelykyky, mitataan jokaiselle osallistujalle kuntoutusarviointien aikana Rett-oireyhtymän motoristen arviointiasteikkoa käyttäen.
Tämä asteikko sisältää 25 motorista toimintaa tutkivaa kohdetta, jotka on jaettu kuuteen osaan: seisominen, istuminen, asennon siirrot, kävely, juoksu ja portaiden kiipeäminen/lasku.
Kuusitoista kohtaa on arvioitu erillisellä asteikolla, jotka vaihtelevat 0:sta (ilmaisee, ettei vajaatoimintaa ole tai se on erittäin lievä) ja 4 (vakava vajaatoiminta).
Yhdeksän kävelytaitoon liittyvää kohtaa arvioidaan diskreetillä asteikolla arvosanalla 0-2, jossa 0 tarkoittaa, että koehenkilö voi aina suorittaa tehtävän ja 2, joka annetaan, jos asiaa ei voida suorittaa.
Kohteiden pisteet lasketaan yhteen, jolloin saadaan kokonaispistemäärä RESMES (alue: 0-82).
Lisäksi jokaisesta osasta voidaan laskea pisteet.
|
30 minuuttia ennen ryhmän 2 intervention alkua.
|
|
Moottorin kokonaistoimintotaso
Aikaikkuna: 30 minuuttia, ryhmän 2 puheenvuoron lopussa.
|
Bruttomotorinen toimintataso, mukaan lukien kävelykyky, mitataan jokaiselle osallistujalle kuntoutusarviointien aikana Rett-oireyhtymän motoristen arviointiasteikkoa käyttäen.
Tämä asteikko sisältää 25 motorista toimintaa tutkivaa kohdetta, jotka on jaettu kuuteen osaan: seisominen, istuminen, asennon siirrot, kävely, juoksu ja portaiden kiipeäminen/lasku.
Kuusitoista kohtaa on arvioitu erillisellä asteikolla, jotka vaihtelevat 0:sta (ilmaisee, ettei vajaatoimintaa ole tai se on erittäin lievä) ja 4 (vakava vajaatoiminta).
Yhdeksän kävelytaitoon liittyvää kohtaa arvioidaan diskreetillä asteikolla arvosanalla 0-2, jossa 0 tarkoittaa, että koehenkilö voi aina suorittaa tehtävän ja 2, joka annetaan, jos asiaa ei voida suorittaa.
Kohteiden pisteet lasketaan yhteen, jolloin saadaan kokonaispistemäärä RESMES (alue: 0-82).
Lisäksi jokaisesta osasta voidaan laskea pisteet.
|
30 minuuttia, ryhmän 2 puheenvuoron lopussa.
|
|
Käyttäytymisominaisuudet
Aikaikkuna: 15 minuuttia ennen ryhmän 1 intervention alkua.
|
Osallistujien käyttäytymisominaisuudet arvioidaan Rett Syndrome Behavior Questionnaire (RSBQ) -hallinnon kautta.
RSBQ on kyselylomake, joka on luotu vertaamalla Rett-oireyhtymää sairastavien ihmisten käyttäytymisnäkökohtia vakavasti kehitysvammaisten henkilöiden käyttäytymiseen.
Kyselylomakkeen täyttävät vanhemmat, joita pyydetään antamaan arvio lapsensa käyttäytymisominaisuuksista täyttöhetkellä.
RSBQ sisältää elementtejä, jotka kuvaavat käyttäytymisominaisuuksia ja arvioivat fyysisiä ominaisuuksia, mukaan lukien käden toiminta, istuma- ja kävelytaidot.
Muita kyselyssä arvioituja kohteita ovat unihäiriöt, hengitysvaikeudet, mielialahäiriöt, itsensä vahingoittaminen, sosiaaliset taidot ja stereotyyppiset käsien liikkeet.
RSBQ koostuu 45 pisteestä, jotka on pisteytetty kolmen pisteen Likert-asteikolla (0 - Ei totta; 2 - Hyvin tai usein tosi), jolloin kokonaispistemäärä on 0 - 90 pistettä.
|
15 minuuttia ennen ryhmän 1 intervention alkua.
|
|
Käyttäytymisominaisuudet
Aikaikkuna: 15 minuuttia ennen ryhmän 2 intervention alkua.
|
Osallistujien käyttäytymisominaisuudet arvioidaan Rett Syndrome Behavior Questionnaire (RSBQ) -hallinnon kautta.
RSBQ on kyselylomake, joka on luotu vertaamalla Rett-oireyhtymää sairastavien ihmisten käyttäytymisnäkökohtia vakavasti kehitysvammaisten henkilöiden käyttäytymiseen.
Kyselylomakkeen täyttävät vanhemmat, joita pyydetään antamaan arvio lapsensa käyttäytymisominaisuuksista täyttöhetkellä.
RSBQ sisältää elementtejä, jotka kuvaavat käyttäytymisominaisuuksia ja arvioivat fyysisiä ominaisuuksia, mukaan lukien käden toiminta, istuma- ja kävelytaidot.
Muita kyselyssä arvioituja kohteita ovat unihäiriöt, hengitysvaikeudet, mielialahäiriöt, itsensä vahingoittaminen, sosiaaliset taidot ja stereotyyppiset käsien liikkeet.
RSBQ koostuu 45 pisteestä, jotka on pisteytetty kolmen pisteen Likert-asteikolla (0 - Ei totta; 2 - Hyvin tai usein tosi), jolloin kokonaispistemäärä on 0 - 90 pistettä.
|
15 minuuttia ennen ryhmän 2 intervention alkua.
|
|
Käyttäytymisominaisuudet
Aikaikkuna: 15 minuuttia, ryhmän 2 puheenvuoron lopussa.
|
Osallistujien käyttäytymisominaisuudet arvioidaan Rett Syndrome Behavior Questionnaire (RSBQ) -hallinnon kautta.
RSBQ on kyselylomake, joka on luotu vertaamalla Rett-oireyhtymää sairastavien ihmisten käyttäytymisnäkökohtia vakavasti kehitysvammaisten henkilöiden käyttäytymiseen.
Kyselylomakkeen täyttävät vanhemmat, joita pyydetään antamaan arvio lapsensa käyttäytymisominaisuuksista täyttöhetkellä.
RSBQ sisältää elementtejä, jotka kuvaavat käyttäytymisominaisuuksia ja arvioivat fyysisiä ominaisuuksia, mukaan lukien käden toiminta, istuma- ja kävelytaidot.
Muita kyselyssä arvioituja kohteita ovat unihäiriöt, hengitysvaikeudet, mielialahäiriöt, itsensä vahingoittaminen, sosiaaliset taidot ja stereotyyppiset käsien liikkeet.
RSBQ koostuu 45 pisteestä, jotka on pisteytetty kolmen pisteen Likert-asteikolla (0 - Ei totta; 2 - Hyvin tai usein tosi), jolloin kokonaispistemäärä on 0 - 90 pistettä.
|
15 minuuttia, ryhmän 2 puheenvuoron lopussa.
|
|
Omaishoitajien taakka
Aikaikkuna: 15 minuuttia, ryhmän 1 puheenvuoron lopussa.
|
Hoidon toteuttamiseen liittyvää taakkaa arvioidaan antamalla kussakin interventiovaiheessa ad hoc -kyselylomake kaikille interventioon osallistuville vanhemmille, terapeuteille, opettajille ja muille omaishoitajille.
Tähän kyselyyn sisältyvät asiat käsittelevät hoidon toteuttamisesta aiheutuvaa taakkaa, vanhempien tyytyväisyyttä ja intervention havaittua tehokkuutta toiminnallisten taitojen sekä vartalon ja selkärangan asennon suhteen.
Kyselylomakkeessa on 10 kohtaa, jotka pisteytetään viiden pisteen Likert-asteikolla (0 - Täysin eri mieltä; 4 - Täysin samaa mieltä), jolloin kokonaispistemäärä on 0 - 50 pistettä.
|
15 minuuttia, ryhmän 1 puheenvuoron lopussa.
|
|
Omaishoitajien taakka
Aikaikkuna: 15 minuuttia, ryhmän 2 puheenvuoron lopussa.
|
Hoidon toteuttamiseen liittyvää taakkaa arvioidaan antamalla kussakin interventiovaiheessa ad hoc -kyselylomake kaikille interventioon osallistuville vanhemmille, terapeuteille, opettajille ja muille omaishoitajille.
Tähän kyselyyn sisältyvät asiat käsittelevät hoidon toteuttamisesta aiheutuvaa taakkaa, vanhempien tyytyväisyyttä ja intervention havaittua tehokkuutta toiminnallisten taitojen sekä vartalon ja selkärangan asennon suhteen.
Kyselylomakkeessa on 10 kohtaa, jotka pisteytetään viiden pisteen Likert-asteikolla (0 - Täysin eri mieltä; 4 - Täysin samaa mieltä), jolloin kokonaispistemäärä on 0 - 50 pistettä.
|
15 minuuttia, ryhmän 2 puheenvuoron lopussa.
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Meir Lotan, PhD, Department of Physiotherapy, School of Health Sciences, Ariel University
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Yleiset julkaisut
- Neul JL, Fang P, Barrish J, Lane J, Caeg EB, Smith EO, Zoghbi H, Percy A, Glaze DG. Specific mutations in methyl-CpG-binding protein 2 confer different severity in Rett syndrome. Neurology. 2008 Apr 15;70(16):1313-21. doi: 10.1212/01.wnl.0000291011.54508.aa. Epub 2008 Mar 12.
- Amir RE, Van den Veyver IB, Wan M, Tran CQ, Francke U, Zoghbi HY. Rett syndrome is caused by mutations in X-linked MECP2, encoding methyl-CpG-binding protein 2. Nat Genet. 1999 Oct;23(2):185-8. doi: 10.1038/13810.
- Mount RH, Charman T, Hastings RP, Reilly S, Cass H. The Rett Syndrome Behaviour Questionnaire (RSBQ): refining the behavioural phenotype of Rett syndrome. J Child Psychol Psychiatry. 2002 Nov;43(8):1099-110. doi: 10.1111/1469-7610.00236.
- Neul JL, Kaufmann WE, Glaze DG, Christodoulou J, Clarke AJ, Bahi-Buisson N, Leonard H, Bailey ME, Schanen NC, Zappella M, Renieri A, Huppke P, Percy AK; RettSearch Consortium. Rett syndrome: revised diagnostic criteria and nomenclature. Ann Neurol. 2010 Dec;68(6):944-50. doi: 10.1002/ana.22124.
- Fombonne E, Simmons H, Ford T, Meltzer H, Goodman R. Prevalence of pervasive developmental disorders in the British nationwide survey of child mental health. Int Rev Psychiatry. 2003 Feb-May;15(1-2):158-65. doi: 10.1080/0954026021000046119.
- Skjeldal OH, von Tetzchner S, Aspelund F, Herder GA, Lofterld B. Rett syndrome: geographic variation in prevalence in Norway. Brain Dev. 1997 Jun;19(4):258-61. doi: 10.1016/s0387-7604(97)00572-x.
- Pini G, Milan M, Zappella M. Rett syndrome in northern Tuscany (Italy): family tree studies. Clin Genet. 1996 Dec;50(6):486-90. doi: 10.1111/j.1399-0004.1996.tb02718.x.
- Romano A, Di Rosa G, Tisano A, Fabio RA, Lotan M. Effects of a remotely supervised motor rehabilitation program for individuals with Rett syndrome at home. Disabil Rehabil. 2022 Oct;44(20):5898-5908. doi: 10.1080/09638288.2021.1949398. Epub 2021 Jul 20.
- Percy AK, Lee HS, Neul JL, Lane JB, Skinner SA, Geerts SP, Annese F, Graham J, McNair L, Motil KJ, Barrish JO, Glaze DG. Profiling scoliosis in Rett syndrome. Pediatr Res. 2010 Apr;67(4):435-9. doi: 10.1203/PDR.0b013e3181d0187f.
- Romano A, Ippolito E, Risoli C, Malerba E, Favetta M, Sancesario A, Lotan M, Moran DS. Intensive Postural and Motor Activity Program Reduces Scoliosis Progression in People with Rett Syndrome. J Clin Med. 2022 Jan 22;11(3):559. doi: 10.3390/jcm11030559.
- Rodocanachi Roidi ML, Isaias IU, Cozzi F, Grange F, Scotti FM, Gestra VF, Gandini A, Ripamonti E. A New Scale to Evaluate Motor Function in Rett Syndrome: Validation and Psychometric Properties. Pediatr Neurol. 2019 Nov;100:80-86. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2019.03.005. Epub 2019 Mar 16.
- Romano A, Capri T, Semino M, Bizzego I, Di Rosa G, Fabio RA. Gross Motor, Physical Activity and Musculoskeletal Disorder Evaluation Tools for Rett Syndrome: A Systematic Review. Dev Neurorehabil. 2020 Nov;23(8):485-501. doi: 10.1080/17518423.2019.1680761. Epub 2019 Oct 31.
- Logan SW, Huang HH, Stahlin K, Galloway JC. Modified ride-on car for mobility and socialization: single-case study of an infant with Down syndrome. Pediatr Phys Ther. 2014 Winter;26(4):418-26. doi: 10.1097/PEP.0000000000000070.
- Hagberg B, Witt-Engerstrom I. Rett syndrome: a suggested staging system for describing impairment profile with increasing age towards adolescence. Am J Med Genet Suppl. 1986;1:47-59. doi: 10.1002/ajmg.1320250506.
- Bassett GS, Tolo VT. The incidence and natural history of scoliosis in Rett syndrome. Dev Med Child Neurol. 1990 Nov;32(11):963-6. doi: 10.1111/j.1469-8749.1990.tb08118.x.
- Ager S, Downs J, Fyfe S, Leonard H. Parental experiences of scoliosis management in Rett syndrome. Disabil Rehabil. 2009;31(23):1917-24. doi: 10.1080/09638280902846392.
- Ager S, Fyfe S, Christodoulou J, Jacoby P, Schmitt L, Leonard H. Predictors of scoliosis in Rett syndrome. J Child Neurol. 2006 Sep;21(9):809-13. doi: 10.1177/08830738060210091501.
- Riise R, Brox JI, Sorensen R, Skjeldal OH. Spinal deformity and disability in patients with Rett syndrome. Dev Med Child Neurol. 2011 Jul;53(7):653-7. doi: 10.1111/j.1469-8749.2011.03935.x. Epub 2011 Apr 18.
- Lidstrom J, Stokland E, Hagberg B. Scoliosis in Rett syndrome. Clinical and biological aspects. Spine (Phila Pa 1976). 1994 Jul 15;19(14):1632-5. doi: 10.1097/00007632-199407001-00013.
- Downs J, Bergman A, Carter P, Anderson A, Palmer GM, Roye D, van Bosse H, Bebbington A, Larsson EL, Smith BG, Baikie G, Fyfe S, Leonard H. Guidelines for management of scoliosis in Rett syndrome patients based on expert consensus and clinical evidence. Spine (Phila Pa 1976). 2009 Aug 1;34(17):E607-17. doi: 10.1097/BRS.0b013e3181a95ca4.
- Huang TJ, Lubicky JP, Hammerberg KW. Scoliosis in Rett syndrome. Orthop Rev. 1994 Dec;23(12):931-7.
- Killian JT, Lane JB, Lee HS, Skinner SA, Kaufmann WE, Glaze DG, Neul JL, Percy AK. Scoliosis in Rett Syndrome: Progression, Comorbidities, and Predictors. Pediatr Neurol. 2017 May;70:20-25. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2017.01.032. Epub 2017 Feb 7.
- Harrison DJ, Webb PJ. Scoliosis in the Rett syndrome: natural history and treatment. Brain Dev. 1990;12(1):154-6. doi: 10.1016/s0387-7604(12)80200-2.
- Downs J, Torode I, Wong K, Ellaway C, Elliott EJ, Christodoulou J, Jacoby P, Thomson MR, Izatt MT, Askin GN, McPhee BI, Bridge C, Cundy P, Leonard H. The Natural History of Scoliosis in Females With Rett Syndrome. Spine (Phila Pa 1976). 2016 May;41(10):856-63. doi: 10.1097/BRS.0000000000001399.
- Mehta J, Gibson M. The treatment of neuromuscular scoliosis. Current Orthopaedics. 2003; 17(4): 313-21. doi:10.1016/S0268-0890(03)00002-1.
- Westerlund LE, Gill SS, Jarosz TS, Abel MF, Blanco JS. Posterior-only unit rod instrumentation and fusion for neuromuscular scoliosis. Spine (Phila Pa 1976). 2001 Sep 15;26(18):1984-9. doi: 10.1097/00007632-200109150-00008.
- Rocos B, Zeller R. Correcting Scoliosis in Rett Syndrome. Cureus. 2021 Jun 3;13(6):e15411. doi: 10.7759/cureus.15411. eCollection 2021 Jun.
- Barney CC, Merbler AM, Quest K, Byiers BJ, Wilcox GL, Schwantes S, Roiko SA, Feyma T, Beisang A, Symons FJ. A case-controlled comparison of postoperative analgesic dosing between girls with Rett syndrome and girls with and without developmental disability undergoing spinal fusion surgery. Paediatr Anaesth. 2017 Mar;27(3):290-299. doi: 10.1111/pan.13066. Epub 2017 Feb 8.
- Larsson EL, Aaro S, Ahlinder P, Normelli H, Tropp H, Oberg B. Long-term follow-up of functioning after spinal surgery in patients with Rett syndrome. Eur Spine J. 2009 Apr;18(4):506-11. doi: 10.1007/s00586-008-0876-6. Epub 2009 Jan 23.
- Downs J, Young D, de Klerk N, Bebbington A, Baikie G, Leonard H. Impact of scoliosis surgery on activities of daily living in females with Rett syndrome. J Pediatr Orthop. 2009 Jun;29(4):369-74. doi: 10.1097/BPO.0b013e3181a53b41.
- Downs J, Torode I, Wong K, Ellaway C, Elliott EJ, Izatt MT, Askin GN, Mcphee BI, Cundy P, Leonard H; Rett syndrome spinal fusion group. Surgical fusion of early onset severe scoliosis increases survival in Rett syndrome: a cohort study. Dev Med Child Neurol. 2016 Jun;58(6):632-8. doi: 10.1111/dmcn.12984. Epub 2015 Dec 11.
- Kerr AM, Webb P, Prescott RJ, Milne Y. Results of surgery for scoliosis in Rett syndrome. J Child Neurol. 2003 Oct;18(10):703-8. doi: 10.1177/08830738030180101201.
- Roberts SB, Tsirikos AI. Factors influencing the evaluation and management of neuromuscular scoliosis: A review of the literature. J Back Musculoskelet Rehabil. 2016 Nov 21;29(4):613-623. doi: 10.3233/BMR-160675.
- SOSORT guideline committee; Weiss HR, Negrini S, Rigo M, Kotwicki T, Hawes MC, Grivas TB, Maruyama T, Landauer F. Indications for conservative management of scoliosis (guidelines). Scoliosis. 2006 May 8;1:5. doi: 10.1186/1748-7161-1-5.
- Kotwicki T, Jozwiak M. Conservative management of neuromuscular scoliosis: personal experience and review of literature. Disabil Rehabil. 2008;30(10):792-8. doi: 10.1080/09638280801889584.
- Karimi MT, Rabczuk T. Scoliosis conservative treatment: A review of literature. J Craniovertebr Junction Spine. 2018 Jan-Mar;9(1):3-8. doi: 10.4103/jcvjs.JCVJS_39_17.
- Haleem S, Nnadi C. Scoliosis: a review. Paediatr Child Health (Oxford) 2018; 28(5): 209-17. doi:10.1016/j.paed.2018.03.007.
- Ferrari A, Ferrara C, Balugani M, Sassi S. Severe scoliosis in neurodevelopmental disabilities: clinical signs and therapeutic proposals. Eur J Phys Rehabil Med. 2010 Dec;46(4):563-80.
- Downs J, Torode I, Ellaway C, Jacoby P, Bunting C, Wong K, Christodoulou J, Leonard H. Family satisfaction following spinal fusion in Rett syndrome. Dev Neurorehabil. 2016;19(1):31-7. doi: 10.3109/17518423.2014.898107. Epub 2014 Apr 11.
- Olafsson Y, Saraste H, Al-Dabbagh Z. Brace treatment in neuromuscular spine deformity. J Pediatr Orthop. 1999 May-Jun;19(3):376-9.
- Lotan M, Merrick J, Carmeli E. Managing scoliosis in a young child with Rett syndrome: a case study. ScientificWorldJournal. 2005 Mar 29;5:264-73. doi: 10.1100/tsw.2005.33.
- Lotan M, Downs J, Elefant C. A Pilot Study Delivering Physiotherapy Support for Rett Syndrome Using a Telehealth Framework Suitable for COVID-19 Lockdown. Dev Neurorehabil. 2021 Aug;24(6):429-434. doi: 10.1080/17518423.2021.1914762. Epub 2021 Apr 15.
- Fabio RA, Martinazzoli C, Antonietti A. Development and standardization of the "RARS"(Rett Assessment Rating Scale). Life Span Disabil 2005; 8(2): 257-81.
- Rodocanachi Roidi ML, Isaias IU, Cozzi F, Grange F, Scotti FM, Gestra VF, Gandini A, Ripamonti E. Motor function in Rett syndrome: comparing clinical and parental assessments. Dev Med Child Neurol. 2019 Aug;61(8):957-963. doi: 10.1111/dmcn.14109. Epub 2018 Nov 26.
- Lotan M, Ippolito E, Favetta M, Romano A. Skype Supervised, Individualized, Home-Based Rehabilitation Programs for Individuals With Rett Syndrome and Their Families - Parental Satisfaction and Point of View. Front Psychol. 2021 Sep 16;12:720927. doi: 10.3389/fpsyg.2021.720927. eCollection 2021.
- Armstrong RA. When to use the Bonferroni correction. Ophthalmic Physiol Opt. 2014 Sep;34(5):502-8. doi: 10.1111/opo.12131. Epub 2014 Apr 2.
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Patologiset prosessit
- Hermoston sairaudet
- Neurologiset ilmenemismuodot
- Neurokäyttäytymisoireet
- Sairaus
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Geneettiset sairaudet, X-Linked
- Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet
- Selkärangan sairaudet
- Luun sairaudet
- Henkinen kehitysvammaisuus, X-Linked
- Henkinen vamma
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- Selkärangan kaarevuus
- Oireyhtymä
- Skolioosi
- Rettin syndrooma
Muut tutkimustunnusnumerot
- AU-HEA-ML-20201019
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
IPD-suunnitelman kuvaus
IPD-jaon aikakehys
IPD-jaon käyttöoikeuskriteerit
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .