Intensieve anti-scoliose houdingsinterventie voor personen met Rett-syndroom ondersteund door een smartphone-applicatie
Een intensieve houdingsinterventie tegen scoliose ondersteund door een toepassing voor personen met het Rett-syndroom
Achtergrond: Scoliose is de meest voorkomende orthopedische comorbiditeit bij het Rett-syndroom (RTT), met een prevalentie van 94% en een gemiddelde curveprogressie van 14-21° Cobb per jaar. Een scoliosepreventie-interventie op basis van dagelijkse activiteitenprogramma's werd voorgesteld voor mensen met RTT binnen ongecontroleerde studieontwerpen.
Doel: De huidige studie heeft tot doel de effectiviteit te evalueren van een thuiswerkprogramma dat tijdens het dagelijks leven wordt uitgevoerd om de progressie van scoliose bij meisjes met RTT te vertragen.
Ethiek: Het voorstel werd goedgekeurd door de IRB van de universiteit van Ariel. De ouders van alle deelnemers ondertekenen geïnformeerde toestemmingsformulieren.
Deelnemers: Twintig Italiaanse meisjes tussen zes en 16 jaar met een genetisch bevestigde klassieke RTT en scoliose met een ernstniveau tussen 10° en 40° Cobb zullen worden gerekruteerd en willekeurig verdeeld in twee groepen (onmiddellijke interventie - Groep 1; wachtlijst- interventie - groep 2). Beide groepen volgen hetzelfde interventieprogramma van 10 maanden, met een tussenpoos van 10 maanden.
Uitkomstmaten: De scoliose van de deelnemers De hoek van Cobb, het motorisch functioneren en de gedragskenmerken worden drie keer beoordeeld.
Procedure: Elke deelnemer wordt drie keer geëvalueerd: op T1, T2 en T3. Deelnemers in Groep 1 voeren de interventie uit gedurende 10 maanden tussen T0 en T1. Groep 2 voert de interventie uit tussen T1 en T2. De interventies bestaan uit dagelijkse activiteitenprogramma's aan huis die worden uitgevoerd door de zorgverleners van de deelnemers in de dagelijkse leefomgeving. Een deskundige therapeut begeleidt elk programma op afstand via een ad hoc ontwikkelde smartphone-applicatie. Specifieke strategieën die tijdens de interventie zullen worden geïmplementeerd, omvatten het handhaven van asymmetrische houdingen die tegen de scoliosecurve zijn tijdens activiteiten en oefeningen in zit-, sta- en loopposities (volgens de functionele mogelijkheden van elke deelnemer). Deze strategieën verwijzen naar een hypercorrigerende houdingspositionering van scoliose. Daarnaast zullen activiteiten waarbij gewicht op de onderste ledematen wordt uitgeoefend, zoals lopen en staan gedurende ten minste twee uur per dag, worden aangemoedigd, en zullen passieve rek- en mobilisatieoefeningen voor de wervelkolom worden uitgevoerd.
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
Studiedoelen De huidige studie heeft tot doel de effectiviteit te evalueren van een anti-scoliotisch fysiotherapieprogramma dat wordt uitgevoerd in het dagelijks leven en richt zich op hypercorrigerende houdingen en het verhogen van het activiteitsniveau om te beoordelen of het mogelijk is om de progressie van scoliose bij meisjes met Rett-syndroom (RTT).
Het huidige onderzoeksproject heeft de volgende onderzoeksdoelstellingen:
Primaire doelen:
- Bouw, implementeer en evalueer een fysiotherapieprogramma voor contrasterend scoliosetraject aangepast aan personen met RTT;
- Ontwikkel een secundair preventieprogramma voor misvormingen door middel van vroege interventie voor mensen met RTT.
Secundaire doelstellingen:
- Bouw en evalueer de efficiëntie van een ondersteuningsaanvraag voor het uitvoeren van revalidatieoefeningen;
- Onderzoek de factoren die van invloed zijn op therapietrouw en implementatie van interventie vanuit het perspectief van zowel gezinnen als therapeuten in het licht van bovengenoemde toepassing hierboven.
Studieopzet Een gerandomiseerde gecontroleerde studie met een wachtlijstopzet zal worden toegepast.
Ethische kwesties De Ariel University Institutional Review Board (IRB) keurde de studie goed (nr. AU-HEA-ML-20201019) die zal worden uitgevoerd volgens de ethische principes van de Verklaring van Helsinki en lokale regelgeving. Alle details met betrekking tot de studieprocedure worden besproken met de ouders of wettelijke vertegenwoordigers van de deelnemers en er wordt een formulier voor geïnformeerde toestemming ondertekend voor deelname. Inschrijving is vrijwillig en deelnemers ontvangen geen financiële of andere stimulansen voor deelname.
Onderzoekspopulatie Volgens een berekeningsanalyse van de steekproefomvang zal een groep van 20 meisjes tussen zes en zestien jaar met genetisch bevestigde klassieke RTT en scoliose worden gerekruteerd uit het San Paolo-ziekenhuis (Milaan, Italië) of de Italiaanse Rett Association (AIRett - Verona , Italië).
Procedure De ouders van de deelnemers ontvangen een informatieblad over het onderzoek en geïnformeerde toestemming voor deelname en het verzamelen van videomateriaal bij de werving. Een referentietelefoonnummer en een e-mailadres zullen worden verstrekt om contact op te nemen voor het geval ze meer informatie wensen of het verlaten van de studie willen meedelen. De geschiktheid van de kandidaten zal worden beoordeeld op het moment van aanwerving (T1) door middel van een eerste neurologische of fysiotherapeutische evaluatie. Tegelijkertijd ondergaat elke deelnemer een revalidatie-evaluatie om de uitkomstmaten te verzamelen (zie sectie "Gegevensverzameling") en om een geïndividualiseerd interventieplan op te stellen dat specifiek is voor de scoliose van de deelnemer, de functionele mogelijkheden en de beschikbaarheid van ouders/onderwijsinstellingen. Tijdens de evaluatie zullen ook de houdingsbehoeften van de deelnemers worden geïdentificeerd, en een gekwalificeerde technicus zal de positioneringsapparaten bouwen of aanpassen, zodat ze geschikt zijn voor elk interventieplan. Deelnemende meisjes worden willekeurig verdeeld in behandelingsgroepen (groep 1) of uitgestelde behandelingsgroepen (groep 2) met behulp van blokrandomisatie. Deelnemers in groep 1 beginnen direct na de eerste beoordelingssessie (T1) met het uitvoeren van het revalidatieprogramma. Elk programma vereist de dagelijkse uitvoering van verschillende houdingen en therapeutische activiteiten in de onderwijsfaciliteiten en tehuizen van de meisjes, op basis van de beschikbaarheid van gezinnen, gedurende 10 maanden. Specifieke strategieën die zullen worden geïmplementeerd, omvatten het handhaven van asymmetrische houdingen die tegengesteld zijn aan de scoliosecurve tijdens activiteiten en oefeningen in zit-, sta- en loopposities (volgens de functionele mogelijkheden van elke deelnemer). Deze strategieën verwijzen naar een hypercorrigerende houdingspositionering van scoliose. Daarnaast zullen activiteiten waarbij gewicht op de onderste ledematen wordt uitgeoefend, zoals lopen en staan gedurende ten minste twee uur per dag, worden aangemoedigd, en zullen passieve rek- en mobilisatieoefeningen voor de wervelkolom worden uitgevoerd.
De ouders van de deelnemers en lokale referentiefysiotherapeuten die toezicht houden op het programma in de onderwijs- of thuissituatie, zullen worden betrokken bij trainingssessies om te leren hoe de programma-activiteiten van het kind presteren. Daarnaast zal voor dit onderzoek een smartphone "ActivRett" activiteitsapplicatie gebouwd worden. De applicatie wordt gedownload en gebruikt door de groep die voor elke deelnemer zorgt. Het zal de geïndividualiseerde therapeutische indicaties van de deelnemer bevatten en het verzamelen van gegevens met betrekking tot de ontwikkeling en uitvoering van het programma mogelijk maken. Verdere ondersteuning voor ouders, verzorgers en therapeuten zal via Skype worden geboden door een Italiaanse therapeut (AR) die ervaren is in het behandelen van personen met RTT bij de start van het programma en om de twee maanden. Tijdens deze bijeenkomsten wordt de voortgang van het programma besproken, problemen opgelost, schema's gereorganiseerd, de voorgestelde oefeningen aangepast, de verwezenlijking van de doelstellingen beoordeeld en, indien nodig, andere doelen gesteld.
Aan het einde van de interventie van groep 1 (10 maanden na de start) worden de uitkomstmaten opnieuw verzameld voor alle deelnemers (T2) en mogen de deelnemers van groep 1 de applicatie blijven gebruiken zonder de bovengenoemde Skype te ontvangen oproepen. Vervolgens zullen degenen die zijn opgenomen in groep 2 opnieuw worden geëvalueerd en actief deelnemen aan de geplande interventie, die zal worden uitgevoerd voor de tweede periode van 10 maanden. Aan het einde van de interventiefase van groep 2 worden de uitkomstmaten opnieuw verzameld voor alle deelnemers (T3) en worden de verkregen gegevens geanalyseerd door de onderzoekers. Aan het einde van elke interventiefase zal een specifieke vragenlijst worden afgenomen bij de ouders, therapeuten, leerkrachten en andere verzorgers die betrokken zijn bij het bovengenoemde interventieprogramma om de tevredenheid van de deelnemers over verschillende aspecten van de interventie te beoordelen.
Gegevensanalyse De normaliteit van de verdeling van elke variabele zal worden beoordeeld met behulp van de Shapiro-Wilk normaliteitstest. De leeftijden, het aantal ontvangen fysieke revalidatie-interventies, de graden van de scoliotische curve, de gedragskarakteristieken en de activiteiten- en grofmotorische functionele niveaus verkregen op T1 zullen worden vergeleken tussen de twee groepen om hun vergelijkbaarheid te beoordelen door middel van Wilcoxon's ondertekende rangtest of Student's T-test ( afhankelijk van de variabele verdelingskenmerken). Veranderingen in de variabelen van elke groep op T1, T2 en T3 worden geëvalueerd met de Friedman-test of met de ANOVA met herhaalde metingen (afhankelijk van de kenmerken van de verdeling van de variabelen). Vergelijking tussen groepen voor elke variabele verzameld op T1, T2 en T3 en voor hun variaties die optraden tussen T1 en T2 en tussen T2 en T3 zal worden uitgevoerd met behulp van de Wilcoxon's Signed-rank test of Student's T-test (afhankelijk van de variabeleverdeling kenmerken), waarbij een passende aanpassing wordt toegepast op de leeftijd en grove motoriek van de deelnemers. Met behulp van Spearman's rangcorrelatiecoëfficiënt of Pearson's correlatiecoëfficiënt (afhankelijk van de variabele verdelingskenmerken) zal gezocht worden naar relaties tussen variabelen verzameld op T1 en de veranderingen in de scoliosecurvegraad en het motorisch functioneren na de behandeling. Bovendien zal een verband worden gezocht tussen de therapietrouw van het voorgestelde programma en de veranderingen in de scoliosecurvegraad en het motorisch functioneren na de behandeling met behulp van de rangcorrelatiecoëfficiënt van Spearman of de correlatiecoëfficiënt van Pearson (afhankelijk van de variabele verdelingskenmerken). De drempel voor significantie van de hierboven beschreven analyses wordt gesteld op α = 0,05. Er wordt geen correctie toegepast voor meerdere vergelijkingen.
Studietype
Inschrijving (Werkelijk)
Fase
- Niet toepasbaar
Contacten en locaties
Studie Locaties
-
-
-
Verona, Italië, 37122
- Centro AIRETT Ricerca e Innovazione (CARI)
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Accepteert gezonde vrijwilligers
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Diagnose van RTT met bevestigde MECP2-genmutatie;
- Diagnose van ongestructureerde flexibele scoliose (Cobb-hoek tussen 10° en 40°) radiologisch gemeten met een röntgenfoto die maximaal zes maanden voor de rekrutering is gemaakt;
- Leeftijd tussen 6 en 16 jaar.
Uitsluitingscriteria:
- Aanwezigheid van een psychomotorische ontwikkelingsachterstand in de eerste zes maanden van het leven of ziekten van neurometabole, infectieuze of secundaire hersenbeschadiging door trauma;
- Eerdere chirurgische ingrepen aan de wervelkolom of de planning ervan binnen de studieperiode;
- Gebruik van een korset tijdens de meeste wakkere uren;
- Klinisch oordeel van de evaluerende specialist die onstabiele gezondheidstoestanden verklaart die niet verenigbaar zijn met de uitvoering van het revalidatieprogramma (bijv. aanhoudende of terugkerende infecties, ernstige gastro-intestinale stoornissen, geneesmiddelresistente epilepsie met meerdaagse aanvallen).
- Klinisch oordeel van het onderzoeksteam dat suggereert dat de thuisomgeving het interventieprogramma niet kan uitvoeren (verandering van woonplaats, een geplande zwangerschap, een vooraf geplande complexe chirurgische/medische ingreep binnen de periode van het geplande interventieprogramma voor het kind of familielid ) binnen de interventieperiode.
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Behandeling
- Toewijzing: Gerandomiseerd
- Interventioneel model: Crossover-opdracht
- Masker: Enkel
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Experimenteel: Onmiddellijke interventie (Groep 1)
Groep 1 start de revalidatieinterventie onmiddellijk na de eerste evaluatie (T1) en voert deze gedurende 10 maanden uit met supervisie op afstand tot het tweede evaluatiegesprek (T2).
Vervolgens worden ze uitgenodigd om de interventie de komende tien maanden (tussen T2 en T3) voort te zetten tot de derde evaluatiebijeenkomst, maar zonder toezicht op afstand.
|
Elk programma vereist de dagelijkse uitvoering van verschillende houdingen en therapeutische activiteiten in de onderwijsfaciliteiten en tehuizen van de meisjes, op basis van de beschikbaarheid van gezinnen, gedurende 10 maanden.
Specifieke strategieën die zullen worden geïmplementeerd, omvatten het handhaven van asymmetrische houdingen die tegengesteld zijn aan de scoliosecurve tijdens activiteiten en oefeningen in zit-, sta- en loopposities (volgens de functionele mogelijkheden van elke deelnemer).
Deze strategieën verwijzen naar een hypercorrigerende houdingspositionering van scoliose.
Daarnaast zullen activiteiten waarbij gewicht op de onderste ledematen wordt uitgeoefend, zoals lopen en staan gedurende ten minste twee uur per dag, worden aangemoedigd, en zullen passieve rek- en mobilisatieoefeningen voor de wervelkolom worden uitgevoerd.
|
|
Experimenteel: Uitgestelde interventie (Groep 2)
Groep 2 zal de revalidatieinterventie tussen T1 en T2 niet uitvoeren.
Zij starten de revalidatieinterventie onmiddellijk na de tweede evaluatie (T2) en voeren deze gedurende 10 maanden uit met supervisie op afstand tot het derde evaluatiegesprek (T2).
|
Elk programma vereist de dagelijkse uitvoering van verschillende houdingen en therapeutische activiteiten in de onderwijsfaciliteiten en tehuizen van de meisjes, op basis van de beschikbaarheid van gezinnen, gedurende 10 maanden.
Specifieke strategieën die zullen worden geïmplementeerd, omvatten het handhaven van asymmetrische houdingen die tegengesteld zijn aan de scoliosecurve tijdens activiteiten en oefeningen in zit-, sta- en loopposities (volgens de functionele mogelijkheden van elke deelnemer).
Deze strategieën verwijzen naar een hypercorrigerende houdingspositionering van scoliose.
Daarnaast zullen activiteiten waarbij gewicht op de onderste ledematen wordt uitgeoefend, zoals lopen en staan gedurende ten minste twee uur per dag, worden aangemoedigd, en zullen passieve rek- en mobilisatieoefeningen voor de wervelkolom worden uitgevoerd.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Scoliose progressie
Tijdsspanne: Drie dagen met een tussenpoos van 10 maanden, vóór de start van de groep 1-interventie (T1), vóór de start van de groep 2-interventie (T2) en aan het einde van de groep 2-interventie (T3).
|
De progressie van scoliose zal voor elke deelnemer worden beoordeeld door de verschillen te meten tussen de Cobb-hoek gemeten op drie anteroposterieure röntgenfoto's van de wervelkolom die vóór en na de tussenkomst van elke groep zijn verzameld.
De hoek van Cobb wordt verkregen uit de gemiddelde waarde van drie metingen uitgevoerd door onafhankelijke, blinde (voor de behandelingsstatus van elk onderwerp) medische specialisten met klinische ervaring met betrekking tot scoliose bij het Rett-syndroom.
|
Drie dagen met een tussenpoos van 10 maanden, vóór de start van de groep 1-interventie (T1), vóór de start van de groep 2-interventie (T2) en aan het einde van de groep 2-interventie (T3).
|
|
Naleving van het programma
Tijdsspanne: 10 maanden tijdens de interventiefase van Groep 1.
|
Naleving van het programma verwijst naar de hoeveelheid behandeling die door de deelnemers wordt uitgevoerd in vergelijking met de totale hoeveelheid behandeling die in hun programma is vastgelegd.
Het zal worden gemeten door de ad hoc ontwikkelde smartphone-applicatie die het percentage van de prestaties van elke in de programma's voorziene activiteit zal registreren.
|
10 maanden tijdens de interventiefase van Groep 1.
|
|
Naleving van het programma
Tijdsspanne: 10 maanden tijdens de interventiefase van Groep 2.
|
Naleving van het programma verwijst naar de hoeveelheid behandeling die door de deelnemers wordt uitgevoerd in vergelijking met de totale hoeveelheid behandeling die in hun programma is vastgelegd.
Het zal worden gemeten door de ad hoc ontwikkelde smartphone-applicatie die het percentage van de prestaties van elke in de programma's voorziene activiteit zal registreren.
|
10 maanden tijdens de interventiefase van Groep 2.
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Bruto motorisch functieniveau
Tijdsspanne: 30 minuten, voor het begin van de interventie van Groep 1.
|
Het grove motorische functieniveau, inclusief het vermogen om te lopen, wordt voor elke deelnemer gemeten tijdens de revalidatiebeoordelingen met behulp van de Rett Syndrome Motor Evaluation Scale.
Deze schaal bevat 25 items die de motorische functie onderzoeken, verdeeld in zes secties: staan, zitten, houdingsveranderingen, lopen, rennen en traplopen/afdalen.
Zestien items worden gescoord op een discrete schaal, gaande van 0 (geeft geen of zeer lichte beperking aan) en 4 (ernstige beperking).
Negen items met betrekking tot loopvaardigheid worden beoordeeld op een discrete schaal met een score van 0 tot 2, waarbij 0 aangeeft dat de activiteit altijd door de proefpersoon kan worden voltooid en 2 wordt toegekend als het item niet kan worden uitgevoerd.
De scores van de items worden bij elkaar opgeteld, wat resulteert in een totale RESMES-score (bereik: 0 tot 82).
Bovendien kan per onderdeel een score berekend worden.
|
30 minuten, voor het begin van de interventie van Groep 1.
|
|
Bruto motorisch functieniveau
Tijdsspanne: 30 minuten, voor het begin van de interventie van Groep 2.
|
Het grove motorische functieniveau, inclusief het vermogen om te lopen, wordt voor elke deelnemer gemeten tijdens de revalidatiebeoordelingen met behulp van de Rett Syndrome Motor Evaluation Scale.
Deze schaal bevat 25 items die de motorische functie onderzoeken, verdeeld in zes secties: staan, zitten, houdingsveranderingen, lopen, rennen en traplopen/afdalen.
Zestien items worden gescoord op een discrete schaal, gaande van 0 (geeft geen of zeer lichte beperking aan) en 4 (ernstige beperking).
Negen items met betrekking tot loopvaardigheid worden beoordeeld op een discrete schaal met een score van 0 tot 2, waarbij 0 aangeeft dat de activiteit altijd door de proefpersoon kan worden voltooid en 2 wordt toegekend als het item niet kan worden uitgevoerd.
De scores van de items worden bij elkaar opgeteld, wat resulteert in een totale RESMES-score (bereik: 0 tot 82).
Bovendien kan per onderdeel een score berekend worden.
|
30 minuten, voor het begin van de interventie van Groep 2.
|
|
Bruto motorisch functieniveau
Tijdsspanne: 30 minuten, aan het einde van de interventie van groep 2.
|
Het grove motorische functieniveau, inclusief het vermogen om te lopen, wordt voor elke deelnemer gemeten tijdens de revalidatiebeoordelingen met behulp van de Rett Syndrome Motor Evaluation Scale.
Deze schaal bevat 25 items die de motorische functie onderzoeken, verdeeld in zes secties: staan, zitten, houdingsveranderingen, lopen, rennen en traplopen/afdalen.
Zestien items worden gescoord op een discrete schaal, gaande van 0 (geeft geen of zeer lichte beperking aan) en 4 (ernstige beperking).
Negen items met betrekking tot loopvaardigheid worden beoordeeld op een discrete schaal met een score van 0 tot 2, waarbij 0 aangeeft dat de activiteit altijd door de proefpersoon kan worden voltooid en 2 wordt toegekend als het item niet kan worden uitgevoerd.
De scores van de items worden bij elkaar opgeteld, wat resulteert in een totale RESMES-score (bereik: 0 tot 82).
Bovendien kan per onderdeel een score berekend worden.
|
30 minuten, aan het einde van de interventie van groep 2.
|
|
Gedragskenmerken
Tijdsspanne: 15 minuten, voor het begin van de interventie van Groep 1.
|
De gedragskenmerken van de deelnemers worden geëvalueerd via de Rett Syndrome Behavior Questionnaire (RSBQ) administratie.
De RSBQ is een vragenlijst die is opgesteld door de gedragsaspecten van mensen met het Rett-syndroom te vergelijken met die van personen met een ernstige verstandelijke beperking.
De vragenlijst wordt ingevuld door ouders die gevraagd worden een oordeel te geven over de gedragskenmerken van hun kind op het moment van invullen.
De RSBQ bevat elementen die gedragskenmerken beschrijven en fysieke mogelijkheden beoordelen, waaronder handfunctie, zit- en loopvaardigheden.
Andere items die door de vragenlijst worden geëvalueerd, zijn onder meer slaapstoornissen, ademhalingsmoeilijkheden, stemmingsstoornissen, zelfbeschadiging, sociale vaardigheden en stereotiepe handbewegingen.
De RSBQ bestaat uit 45 items die worden gescoord op een driepunts Likertschaal (0 - Niet waar; 2 - Zeer of vaak waar), wat een totaalscore oplevert tussen 0 en 90 punten.
|
15 minuten, voor het begin van de interventie van Groep 1.
|
|
Gedragskenmerken
Tijdsspanne: 15 minuten, voor het begin van de interventie van Groep 2.
|
De gedragskenmerken van de deelnemers worden geëvalueerd via de Rett Syndrome Behavior Questionnaire (RSBQ) administratie.
De RSBQ is een vragenlijst die is opgesteld door de gedragsaspecten van mensen met het Rett-syndroom te vergelijken met die van personen met een ernstige verstandelijke beperking.
De vragenlijst wordt ingevuld door ouders die gevraagd worden een oordeel te geven over de gedragskenmerken van hun kind op het moment van invullen.
De RSBQ bevat elementen die gedragskenmerken beschrijven en fysieke mogelijkheden beoordelen, waaronder handfunctie, zit- en loopvaardigheden.
Andere items die door de vragenlijst worden geëvalueerd, zijn onder meer slaapstoornissen, ademhalingsmoeilijkheden, stemmingsstoornissen, zelfbeschadiging, sociale vaardigheden en stereotiepe handbewegingen.
De RSBQ bestaat uit 45 items die worden gescoord op een driepunts Likertschaal (0 - Niet waar; 2 - Zeer of vaak waar), wat een totaalscore oplevert tussen 0 en 90 punten.
|
15 minuten, voor het begin van de interventie van Groep 2.
|
|
Gedragskenmerken
Tijdsspanne: 15 minuten, aan het einde van de interventie van Groep 2.
|
De gedragskenmerken van de deelnemers worden geëvalueerd via de Rett Syndrome Behavior Questionnaire (RSBQ) administratie.
De RSBQ is een vragenlijst die is opgesteld door de gedragsaspecten van mensen met het Rett-syndroom te vergelijken met die van personen met een ernstige verstandelijke beperking.
De vragenlijst wordt ingevuld door ouders die gevraagd worden een oordeel te geven over de gedragskenmerken van hun kind op het moment van invullen.
De RSBQ bevat elementen die gedragskenmerken beschrijven en fysieke mogelijkheden beoordelen, waaronder handfunctie, zit- en loopvaardigheden.
Andere items die door de vragenlijst worden geëvalueerd, zijn onder meer slaapstoornissen, ademhalingsmoeilijkheden, stemmingsstoornissen, zelfbeschadiging, sociale vaardigheden en stereotiepe handbewegingen.
De RSBQ bestaat uit 45 items die worden gescoord op een driepunts Likertschaal (0 - Niet waar; 2 - Zeer of vaak waar), wat een totaalscore oplevert tussen 0 en 90 punten.
|
15 minuten, aan het einde van de interventie van Groep 2.
|
|
Last van mantelzorgers
Tijdsspanne: 15 minuten, aan het einde van de interventie van Groep 1.
|
De belasting die verband houdt met de uitvoering van de behandeling zal worden beoordeeld door middel van het toedienen, aan het begin van elke interventiefase, van een ad hoc ontwikkelde vragenlijst aan alle ouders, therapeuten, leerkrachten en andere zorgverleners die bij de interventie betrokken zijn.
De items in deze vragenlijst gaan in op de belasting die voortvloeit uit de implementatie van de behandeling, de tevredenheid van de ouders en de waargenomen effectiviteit van de interventie met betrekking tot functionele vaardigheden en de romp- en wervelkolomhouding.
De vragenlijst bestaat uit 10 items gescoord op een vijfpunts Likertschaal (0 - helemaal niet mee eens; 4 - helemaal mee eens), wat een totaalscore oplevert tussen 0 en 50 punten.
|
15 minuten, aan het einde van de interventie van Groep 1.
|
|
Last van mantelzorgers
Tijdsspanne: 15 minuten, aan het einde van de interventie van Groep 2.
|
De belasting die verband houdt met de uitvoering van de behandeling zal worden beoordeeld door middel van het toedienen, aan het begin van elke interventiefase, van een ad hoc ontwikkelde vragenlijst aan alle ouders, therapeuten, leerkrachten en andere zorgverleners die bij de interventie betrokken zijn.
De items in deze vragenlijst gaan in op de belasting die voortvloeit uit de implementatie van de behandeling, de tevredenheid van de ouders en de waargenomen effectiviteit van de interventie met betrekking tot functionele vaardigheden en de romp- en wervelkolomhouding.
De vragenlijst bestaat uit 10 items gescoord op een vijfpunts Likertschaal (0 - helemaal niet mee eens; 4 - helemaal mee eens), wat een totaalscore oplevert tussen 0 en 50 punten.
|
15 minuten, aan het einde van de interventie van Groep 2.
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Medewerkers
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Meir Lotan, PhD, Department of Physiotherapy, School of Health Sciences, Ariel University
Publicaties en nuttige links
Algemene publicaties
- Neul JL, Fang P, Barrish J, Lane J, Caeg EB, Smith EO, Zoghbi H, Percy A, Glaze DG. Specific mutations in methyl-CpG-binding protein 2 confer different severity in Rett syndrome. Neurology. 2008 Apr 15;70(16):1313-21. doi: 10.1212/01.wnl.0000291011.54508.aa. Epub 2008 Mar 12.
- Amir RE, Van den Veyver IB, Wan M, Tran CQ, Francke U, Zoghbi HY. Rett syndrome is caused by mutations in X-linked MECP2, encoding methyl-CpG-binding protein 2. Nat Genet. 1999 Oct;23(2):185-8. doi: 10.1038/13810.
- Mount RH, Charman T, Hastings RP, Reilly S, Cass H. The Rett Syndrome Behaviour Questionnaire (RSBQ): refining the behavioural phenotype of Rett syndrome. J Child Psychol Psychiatry. 2002 Nov;43(8):1099-110. doi: 10.1111/1469-7610.00236.
- Neul JL, Kaufmann WE, Glaze DG, Christodoulou J, Clarke AJ, Bahi-Buisson N, Leonard H, Bailey ME, Schanen NC, Zappella M, Renieri A, Huppke P, Percy AK; RettSearch Consortium. Rett syndrome: revised diagnostic criteria and nomenclature. Ann Neurol. 2010 Dec;68(6):944-50. doi: 10.1002/ana.22124.
- Fombonne E, Simmons H, Ford T, Meltzer H, Goodman R. Prevalence of pervasive developmental disorders in the British nationwide survey of child mental health. Int Rev Psychiatry. 2003 Feb-May;15(1-2):158-65. doi: 10.1080/0954026021000046119.
- Skjeldal OH, von Tetzchner S, Aspelund F, Herder GA, Lofterld B. Rett syndrome: geographic variation in prevalence in Norway. Brain Dev. 1997 Jun;19(4):258-61. doi: 10.1016/s0387-7604(97)00572-x.
- Pini G, Milan M, Zappella M. Rett syndrome in northern Tuscany (Italy): family tree studies. Clin Genet. 1996 Dec;50(6):486-90. doi: 10.1111/j.1399-0004.1996.tb02718.x.
- Romano A, Di Rosa G, Tisano A, Fabio RA, Lotan M. Effects of a remotely supervised motor rehabilitation program for individuals with Rett syndrome at home. Disabil Rehabil. 2022 Oct;44(20):5898-5908. doi: 10.1080/09638288.2021.1949398. Epub 2021 Jul 20.
- Percy AK, Lee HS, Neul JL, Lane JB, Skinner SA, Geerts SP, Annese F, Graham J, McNair L, Motil KJ, Barrish JO, Glaze DG. Profiling scoliosis in Rett syndrome. Pediatr Res. 2010 Apr;67(4):435-9. doi: 10.1203/PDR.0b013e3181d0187f.
- Romano A, Ippolito E, Risoli C, Malerba E, Favetta M, Sancesario A, Lotan M, Moran DS. Intensive Postural and Motor Activity Program Reduces Scoliosis Progression in People with Rett Syndrome. J Clin Med. 2022 Jan 22;11(3):559. doi: 10.3390/jcm11030559.
- Rodocanachi Roidi ML, Isaias IU, Cozzi F, Grange F, Scotti FM, Gestra VF, Gandini A, Ripamonti E. A New Scale to Evaluate Motor Function in Rett Syndrome: Validation and Psychometric Properties. Pediatr Neurol. 2019 Nov;100:80-86. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2019.03.005. Epub 2019 Mar 16.
- Romano A, Capri T, Semino M, Bizzego I, Di Rosa G, Fabio RA. Gross Motor, Physical Activity and Musculoskeletal Disorder Evaluation Tools for Rett Syndrome: A Systematic Review. Dev Neurorehabil. 2020 Nov;23(8):485-501. doi: 10.1080/17518423.2019.1680761. Epub 2019 Oct 31.
- Logan SW, Huang HH, Stahlin K, Galloway JC. Modified ride-on car for mobility and socialization: single-case study of an infant with Down syndrome. Pediatr Phys Ther. 2014 Winter;26(4):418-26. doi: 10.1097/PEP.0000000000000070.
- Hagberg B, Witt-Engerstrom I. Rett syndrome: a suggested staging system for describing impairment profile with increasing age towards adolescence. Am J Med Genet Suppl. 1986;1:47-59. doi: 10.1002/ajmg.1320250506.
- Bassett GS, Tolo VT. The incidence and natural history of scoliosis in Rett syndrome. Dev Med Child Neurol. 1990 Nov;32(11):963-6. doi: 10.1111/j.1469-8749.1990.tb08118.x.
- Ager S, Downs J, Fyfe S, Leonard H. Parental experiences of scoliosis management in Rett syndrome. Disabil Rehabil. 2009;31(23):1917-24. doi: 10.1080/09638280902846392.
- Ager S, Fyfe S, Christodoulou J, Jacoby P, Schmitt L, Leonard H. Predictors of scoliosis in Rett syndrome. J Child Neurol. 2006 Sep;21(9):809-13. doi: 10.1177/08830738060210091501.
- Riise R, Brox JI, Sorensen R, Skjeldal OH. Spinal deformity and disability in patients with Rett syndrome. Dev Med Child Neurol. 2011 Jul;53(7):653-7. doi: 10.1111/j.1469-8749.2011.03935.x. Epub 2011 Apr 18.
- Lidstrom J, Stokland E, Hagberg B. Scoliosis in Rett syndrome. Clinical and biological aspects. Spine (Phila Pa 1976). 1994 Jul 15;19(14):1632-5. doi: 10.1097/00007632-199407001-00013.
- Downs J, Bergman A, Carter P, Anderson A, Palmer GM, Roye D, van Bosse H, Bebbington A, Larsson EL, Smith BG, Baikie G, Fyfe S, Leonard H. Guidelines for management of scoliosis in Rett syndrome patients based on expert consensus and clinical evidence. Spine (Phila Pa 1976). 2009 Aug 1;34(17):E607-17. doi: 10.1097/BRS.0b013e3181a95ca4.
- Huang TJ, Lubicky JP, Hammerberg KW. Scoliosis in Rett syndrome. Orthop Rev. 1994 Dec;23(12):931-7.
- Killian JT, Lane JB, Lee HS, Skinner SA, Kaufmann WE, Glaze DG, Neul JL, Percy AK. Scoliosis in Rett Syndrome: Progression, Comorbidities, and Predictors. Pediatr Neurol. 2017 May;70:20-25. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2017.01.032. Epub 2017 Feb 7.
- Harrison DJ, Webb PJ. Scoliosis in the Rett syndrome: natural history and treatment. Brain Dev. 1990;12(1):154-6. doi: 10.1016/s0387-7604(12)80200-2.
- Downs J, Torode I, Wong K, Ellaway C, Elliott EJ, Christodoulou J, Jacoby P, Thomson MR, Izatt MT, Askin GN, McPhee BI, Bridge C, Cundy P, Leonard H. The Natural History of Scoliosis in Females With Rett Syndrome. Spine (Phila Pa 1976). 2016 May;41(10):856-63. doi: 10.1097/BRS.0000000000001399.
- Mehta J, Gibson M. The treatment of neuromuscular scoliosis. Current Orthopaedics. 2003; 17(4): 313-21. doi:10.1016/S0268-0890(03)00002-1.
- Westerlund LE, Gill SS, Jarosz TS, Abel MF, Blanco JS. Posterior-only unit rod instrumentation and fusion for neuromuscular scoliosis. Spine (Phila Pa 1976). 2001 Sep 15;26(18):1984-9. doi: 10.1097/00007632-200109150-00008.
- Rocos B, Zeller R. Correcting Scoliosis in Rett Syndrome. Cureus. 2021 Jun 3;13(6):e15411. doi: 10.7759/cureus.15411. eCollection 2021 Jun.
- Barney CC, Merbler AM, Quest K, Byiers BJ, Wilcox GL, Schwantes S, Roiko SA, Feyma T, Beisang A, Symons FJ. A case-controlled comparison of postoperative analgesic dosing between girls with Rett syndrome and girls with and without developmental disability undergoing spinal fusion surgery. Paediatr Anaesth. 2017 Mar;27(3):290-299. doi: 10.1111/pan.13066. Epub 2017 Feb 8.
- Larsson EL, Aaro S, Ahlinder P, Normelli H, Tropp H, Oberg B. Long-term follow-up of functioning after spinal surgery in patients with Rett syndrome. Eur Spine J. 2009 Apr;18(4):506-11. doi: 10.1007/s00586-008-0876-6. Epub 2009 Jan 23.
- Downs J, Young D, de Klerk N, Bebbington A, Baikie G, Leonard H. Impact of scoliosis surgery on activities of daily living in females with Rett syndrome. J Pediatr Orthop. 2009 Jun;29(4):369-74. doi: 10.1097/BPO.0b013e3181a53b41.
- Downs J, Torode I, Wong K, Ellaway C, Elliott EJ, Izatt MT, Askin GN, Mcphee BI, Cundy P, Leonard H; Rett syndrome spinal fusion group. Surgical fusion of early onset severe scoliosis increases survival in Rett syndrome: a cohort study. Dev Med Child Neurol. 2016 Jun;58(6):632-8. doi: 10.1111/dmcn.12984. Epub 2015 Dec 11.
- Kerr AM, Webb P, Prescott RJ, Milne Y. Results of surgery for scoliosis in Rett syndrome. J Child Neurol. 2003 Oct;18(10):703-8. doi: 10.1177/08830738030180101201.
- Roberts SB, Tsirikos AI. Factors influencing the evaluation and management of neuromuscular scoliosis: A review of the literature. J Back Musculoskelet Rehabil. 2016 Nov 21;29(4):613-623. doi: 10.3233/BMR-160675.
- SOSORT guideline committee; Weiss HR, Negrini S, Rigo M, Kotwicki T, Hawes MC, Grivas TB, Maruyama T, Landauer F. Indications for conservative management of scoliosis (guidelines). Scoliosis. 2006 May 8;1:5. doi: 10.1186/1748-7161-1-5.
- Kotwicki T, Jozwiak M. Conservative management of neuromuscular scoliosis: personal experience and review of literature. Disabil Rehabil. 2008;30(10):792-8. doi: 10.1080/09638280801889584.
- Karimi MT, Rabczuk T. Scoliosis conservative treatment: A review of literature. J Craniovertebr Junction Spine. 2018 Jan-Mar;9(1):3-8. doi: 10.4103/jcvjs.JCVJS_39_17.
- Haleem S, Nnadi C. Scoliosis: a review. Paediatr Child Health (Oxford) 2018; 28(5): 209-17. doi:10.1016/j.paed.2018.03.007.
- Ferrari A, Ferrara C, Balugani M, Sassi S. Severe scoliosis in neurodevelopmental disabilities: clinical signs and therapeutic proposals. Eur J Phys Rehabil Med. 2010 Dec;46(4):563-80.
- Downs J, Torode I, Ellaway C, Jacoby P, Bunting C, Wong K, Christodoulou J, Leonard H. Family satisfaction following spinal fusion in Rett syndrome. Dev Neurorehabil. 2016;19(1):31-7. doi: 10.3109/17518423.2014.898107. Epub 2014 Apr 11.
- Olafsson Y, Saraste H, Al-Dabbagh Z. Brace treatment in neuromuscular spine deformity. J Pediatr Orthop. 1999 May-Jun;19(3):376-9.
- Lotan M, Merrick J, Carmeli E. Managing scoliosis in a young child with Rett syndrome: a case study. ScientificWorldJournal. 2005 Mar 29;5:264-73. doi: 10.1100/tsw.2005.33.
- Lotan M, Downs J, Elefant C. A Pilot Study Delivering Physiotherapy Support for Rett Syndrome Using a Telehealth Framework Suitable for COVID-19 Lockdown. Dev Neurorehabil. 2021 Aug;24(6):429-434. doi: 10.1080/17518423.2021.1914762. Epub 2021 Apr 15.
- Fabio RA, Martinazzoli C, Antonietti A. Development and standardization of the "RARS"(Rett Assessment Rating Scale). Life Span Disabil 2005; 8(2): 257-81.
- Rodocanachi Roidi ML, Isaias IU, Cozzi F, Grange F, Scotti FM, Gestra VF, Gandini A, Ripamonti E. Motor function in Rett syndrome: comparing clinical and parental assessments. Dev Med Child Neurol. 2019 Aug;61(8):957-963. doi: 10.1111/dmcn.14109. Epub 2018 Nov 26.
- Lotan M, Ippolito E, Favetta M, Romano A. Skype Supervised, Individualized, Home-Based Rehabilitation Programs for Individuals With Rett Syndrome and Their Families - Parental Satisfaction and Point of View. Front Psychol. 2021 Sep 16;12:720927. doi: 10.3389/fpsyg.2021.720927. eCollection 2021.
- Armstrong RA. When to use the Bonferroni correction. Ophthalmic Physiol Opt. 2014 Sep;34(5):502-8. doi: 10.1111/opo.12131. Epub 2014 Apr 2.
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Werkelijk)
Studie voltooiing (Werkelijk)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Pathologische processen
- Ziekten van het zenuwstelsel
- Neurologische manifestaties
- Neurologische gedragsmanifestaties
- Ziekte
- Genetische ziekten, aangeboren
- Genetische ziekten, X-gekoppeld
- Musculoskeletale aandoeningen
- Spinale ziekten
- Botziekten
- Geestelijke retardatie, X-linked
- Verstandelijk gehandicapt
- Heredodegeneratieve aandoeningen, zenuwstelsel
- Spinale krommingen
- Syndroom
- Scoliose
- Rett-syndroom
Andere studie-ID-nummers
- AU-HEA-ML-20201019
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Beschrijving IPD-plan
IPD-tijdsbestek voor delen
IPD-toegangscriteria voor delen
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .