Интенсивное постуральное вмешательство против сколиоза для людей с синдромом Ретта, поддерживаемое приложением для смартфона
Интенсивное постуральное вмешательство против сколиоза, поддерживаемое приложением для людей с синдромом Ретта
Актуальность: Сколиоз является наиболее частым сопутствующим ортопедическим заболеванием при синдроме Ретта (РТТ) с распространенностью 94% и средним прогрессированием искривления 14-21° по Коббу в год. В рамках неконтролируемых исследований было предложено вмешательство по профилактике сколиоза, основанное на программах ежедневной активности для людей с синдромом Ретта.
Цель: настоящее исследование направлено на оценку эффективности программы домашних занятий, проводимой в повседневной жизни, для замедления прогрессирования сколиоза у девочек с РТТ.
Этика: Предложение было одобрено IRB Ариэльского университета. Родители всех участников подпишут формы информированного согласия.
Участники: Двадцать итальянских девочек в возрасте от 6 до 16 лет с генетически подтвержденным классическим RTT и сколиозом на уровне тяжести от 10° до 40° Cobb будут набраны и случайным образом разделены на две группы (немедленное вмешательство - группа 1; лист ожидания - вмешательство - группа 2). Обе группы будут следовать одной и той же 10-месячной программе вмешательства с интервалом в 10 месяцев.
Показатели результатов: сколиоз участников. Угол Кобба, двигательные функции и поведенческие характеристики будут оцениваться трижды.
Процедура: Каждый участник будет оцениваться три раза: на T1, T2 и T3. Участники группы 1 будут проводить вмешательство в течение 10 месяцев между T0 и T1. Группа 2 будет выполнять вмешательство между T1 и T2. Вмешательства будут включать в себя ежедневные программы домашних занятий, проводимые опекунами участников в повседневной жизни. Опытный терапевт будет удаленно контролировать каждую программу через специально разработанное приложение для смартфона. Конкретные стратегии, которые будут реализованы во время вмешательства, будут включать поддержание асимметричных поз, которые противодействуют искривлению сколиоза во время занятий и упражнений в положении сидя, стоя и при ходьбе (в соответствии с функциональными способностями каждого участника). Эти стратегии относятся к гиперкоррекционному постуральному позиционированию сколиоза. Кроме того, будут поощряться занятия, связанные с переносом веса на нижние конечности, такие как ходьба и стояние не менее двух часов в день, а также будут проводиться пассивные упражнения на растяжку и мобилизацию позвоночника.
Обзор исследования
Статус
Условия
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Цели исследования Настоящее исследование направлено на оценку эффективности антисколиотической физиотерапевтической программы, проводимой в повседневной жизни, и фокусируется на гиперкоррекционных позах и повышении уровня активности, чтобы оценить, возможно ли замедлить прогрессирование сколиоза у девочек с Синдром Ретта (РТТ).
Текущий исследовательский проект имеет следующие исследовательские цели:
Основные цели:
- Разработать, внедрить и оценить программу физиотерапии для контрастирования траектории сколиоза, адаптированную для людей с RTT;
- Разработать программу профилактики вторичных деформаций посредством раннего вмешательства для людей с синдромом Ретта.
Второстепенные цели:
- Построить и оценить эффективность вспомогательного приложения для проведения реабилитационных упражнений;
- Исследуйте факторы, влияющие на приверженность и осуществление вмешательства с точки зрения как семей, так и терапевтов в свете вышеизложенного.
Дизайн исследования Будет применено рандомизированное контролируемое исследование со списком ожидания.
Этические вопросы Институциональный наблюдательный совет Университета Ариэля (IRB) одобрил исследование (№. AU-HEA-ML-20201019), которое будет проводиться в соответствии с этическими принципами Хельсинкской декларации и местными правилами. Все детали, касающиеся процедуры исследования, будут обсуждаться с родителями или законными представителями участников, и для участия будет подписана форма информированного согласия. Регистрация будет добровольной, участники не будут получать никаких финансовых или иных поощрений за участие.
Исследуемая популяция В соответствии с расчетным анализом размера выборки, группа из 20 девочек в возрасте от 6 до 16 лет с генетически подтвержденным классическим RTT и сколиозом будет набрана из больницы Сан-Паоло (Милан, Италия) или Итальянской ассоциации Ретта (AIRett - Верона). , Италия).
Процедура Родители участников получат информационный лист об исследовании и информированное согласие на участие и сбор видеоматериалов при наборе. Справочный номер телефона и адрес электронной почты будут предоставлены, чтобы связаться с ними, если им потребуется дополнительная информация или они захотят сообщить о выходе из исследования. Приемлемость кандидатов будет оцениваться во время приема на работу (T1) посредством начальной неврологической или физиотерапевтической оценки. В то же время каждый участник пройдет реабилитационную оценку для сбора показателей результатов (см. Раздел «Сбор данных») и создания индивидуального плана вмешательства, учитывающего сколиоз участника, его функциональные способности и доступность родительских/образовательных условий. Во время оценки также будут определены постуральные потребности участников, и квалифицированный технический специалист создаст или отрегулирует устройства позиционирования, сделав их подходящими для каждого плана вмешательства. Участвующие девочки будут случайным образом разделены на группы лечения (группа 1) или отложенного лечения (группа 2) с использованием блочной рандомизации. Участники группы 1 приступят к выполнению программы реабилитации сразу после первого сеанса оценки (T1). Каждая программа потребует ежедневного выполнения различных поз и терапевтических мероприятий в учебных заведениях и домах для девочек, в зависимости от наличия семей, в течение 10 месяцев. Конкретные стратегии, которые будут реализованы, будут включать поддержание асимметричных поз, противодействующих искривлению сколиоза, во время занятий и упражнений в положении сидя, стоя и при ходьбе (в соответствии с функциональными способностями каждого участника). Эти стратегии относятся к гиперкоррекционному постуральному позиционированию сколиоза. Кроме того, будут поощряться занятия, связанные с переносом веса на нижние конечности, такие как ходьба и стояние не менее двух часов в день, а также будут проводиться пассивные упражнения на растяжку и мобилизацию позвоночника.
Родители участников и местные референтные физиотерапевты, которые будут контролировать программу в образовательной или домашней обстановке, будут участвовать в учебных занятиях, чтобы узнать, как ребенок выполняет программные действия. Кроме того, для этого исследования будет создано приложение для смартфонов «ActivRett». Приложение будет загружено и использовано группой, которая заботится о каждом участнике. Он будет содержать индивидуальные терапевтические показания участника и позволит собирать данные, относящиеся к разработке и выполнению программы. Дальнейшая поддержка родителей, опекунов и терапевтов будет оказываться через Skype итальянским терапевтом (AR), имеющим опыт лечения людей с RTT в начале программы и каждые два месяца. На этих встречах будет обсуждаться ход выполнения программы, решаться проблемы, реорганизовываться расписания, корректироваться предлагаемые упражнения, оцениваться достижение целей и, при необходимости, ставиться другие цели.
В конце вмешательства группы 1 (через 10 месяцев после его начала) показатели результатов будут снова собраны для всех участников (T2), а участникам группы 1 будет разрешено продолжить использование приложения без получения упомянутого выше Skype. звонки. Затем те, кто входит в группу 2, будут повторно оценены и активно участвовать в запланированном вмешательстве, которое будет проводиться в течение второго периода в 10 месяцев. В конце фазы вмешательства группы 2 показатели результатов будут снова собраны для всех участников (T3), и полученные данные будут проанализированы исследователями. В конце каждого этапа вмешательства родителям, терапевтам, учителям и другим опекунам, участвующим в упомянутой выше программе вмешательства, будет предложено заполнить специальную анкету для оценки удовлетворенности участников различными аспектами вмешательства.
Анализ данных Нормальность распределения каждой переменной будет оцениваться с использованием критерия нормальности Шапиро-Уилка. Возраст, объем пройденных мероприятий по физической реабилитации, степень искривления сколиоза, поведенческие характеристики, а также уровни активности и крупной моторики, полученные на Т1, будут сравниваться между двумя группами для оценки их сопоставимости с помощью знакового рангового критерия Уилкоксона или Т-критерия Стьюдента ( зависит от переменных характеристик распределения). Изменения в переменных каждой группы в T1, T2 и T3 будут оцениваться с помощью критерия Фридмана или повторного измерения ANOVA (в зависимости от характеристик распределения переменных). Сравнение между группами для каждой переменной, собранной в Т1, Т2 и Т3, и их вариаций, которые произошли между Т1 и Т2 и между Т2 и Т3, будет проводиться с использованием знакового рангового критерия Уилкоксона или Т-критерия Стьюдента (в зависимости от распределения переменных). характеристики), применяя соответствующую поправку на возраст и крупную моторику участников. Будут искать связи между переменными, собранными на Т1, и изменениями степени искривления сколиоза и двигательных функций после лечения с использованием коэффициента ранговой корреляции Спирмена или коэффициента корреляции Пирсона (в зависимости от характеристик распределения переменных). Кроме того, связь между соблюдением предложенной программы и изменением степени искривления сколиоза и двигательной активности после лечения будет искаться с использованием рангового коэффициента корреляции Спирмена или коэффициента корреляции Пирсона (в зависимости от переменных характеристик распределения). Порог значимости описанных выше анализов будет установлен на уровне α = 0,05. Поправка на множественные сравнения применяться не будет.
Тип исследования
Регистрация (Действительный)
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
-
Verona, Италия, 37122
- Centro AIRETT Ricerca e Innovazione (CARI)
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Описание
Критерии включения:
- Диагноз RTT с подтвержденной мутацией гена MECP2;
- Диагноз неструктурированного гибкого сколиоза (угол Кобба от 10° до 40°) определяется рентгенологически с помощью рентгенографии, выполненной не более чем за шесть месяцев до набора;
- Возраст от 6 до 16 лет.
Критерий исключения:
- Наличие дефицита психомоторного развития в первые шесть месяцев жизни или заболеваний нейрометаболического, инфекционного или вторичного поражения головного мозга травматического генеза;
- Предшествующее оперативное вмешательство на позвоночнике или его планирование в период исследования;
- Использование корсета в часы бодрствования;
- Клиническое заключение лечащего врача-специалиста, удостоверяющего нестабильные состояния здоровья, которые несовместимы с выполнением программы реабилитации (например, текущие или рецидивирующие инфекции, тяжелые желудочно-кишечные расстройства, фармакорезистентная эпилепсия с многодневными приступами).
- Клиническая оценка исследовательской группы, предполагающая неспособность домашней обстановки выполнить программу вмешательства (изменение места жительства, запланированная беременность, заранее запланированная сложная хирургическая/медицинская процедура в период запланированной программы вмешательства для ребенка или члена семьи). ) в период вмешательства.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Уход
- Распределение: Рандомизированный
- Интервенционная модель: Назначение кроссовера
- Маскировка: Одинокий
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Экспериментальный: Немедленное вмешательство (группа 1)
Группа 1 начнет реабилитационное вмешательство сразу после первой оценки (Т1) и будет проводить его в течение 10 месяцев под дистанционным контролем до второй оценочной встречи (Т2).
Затем им будет предложено продолжить вмешательство в течение следующих 10 месяцев (между Т2 и Т3) до третьего оценочного совещания, но без дистанционного контроля.
|
Каждая программа потребует ежедневного выполнения различных поз и терапевтических мероприятий в учебных заведениях и домах для девочек, в зависимости от наличия семей, в течение 10 месяцев.
Конкретные стратегии, которые будут реализованы, будут включать поддержание асимметричных поз, противодействующих искривлению сколиоза, во время занятий и упражнений в положении сидя, стоя и при ходьбе (в соответствии с функциональными способностями каждого участника).
Эти стратегии относятся к гиперкоррекционному постуральному позиционированию сколиоза.
Кроме того, будут поощряться занятия, связанные с переносом веса на нижние конечности, такие как ходьба и стояние не менее двух часов в день, а также будут проводиться пассивные упражнения на растяжку и мобилизацию позвоночника.
|
|
Экспериментальный: Отсроченное вмешательство (группа 2)
Группа 2 не будет проводить реабилитационное вмешательство между Т1 и Т2.
Они начнут реабилитационное вмешательство сразу после второй оценки (Т2) и будут проводить его в течение 10 месяцев под дистанционным контролем до третьей оценочной встречи (Т2).
|
Каждая программа потребует ежедневного выполнения различных поз и терапевтических мероприятий в учебных заведениях и домах для девочек, в зависимости от наличия семей, в течение 10 месяцев.
Конкретные стратегии, которые будут реализованы, будут включать поддержание асимметричных поз, противодействующих искривлению сколиоза, во время занятий и упражнений в положении сидя, стоя и при ходьбе (в соответствии с функциональными способностями каждого участника).
Эти стратегии относятся к гиперкоррекционному постуральному позиционированию сколиоза.
Кроме того, будут поощряться занятия, связанные с переносом веса на нижние конечности, такие как ходьба и стояние не менее двух часов в день, а также будут проводиться пассивные упражнения на растяжку и мобилизацию позвоночника.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Прогрессирование сколиоза
Временное ограничение: Три дня с интервалом в 10 месяцев, до начала вмешательства группы 1 (T1), до начала вмешательства группы 2 (T2) и в конце вмешательства группы 2 (T3).
|
Прогрессирование сколиоза будет оцениваться для каждого участника путем измерения различий между углом Кобба, измеренным на трех переднезадних рентгеновских снимках позвоночника, полученных до и после вмешательства каждой группы.
Угол Кобба будет получен из среднего значения трех измерений, проведенных независимыми ослепленными (от статуса лечения каждого субъекта) врачами-специалистами с клиническим опытом лечения сколиоза при синдроме Ретта.
|
Три дня с интервалом в 10 месяцев, до начала вмешательства группы 1 (T1), до начала вмешательства группы 2 (T2) и в конце вмешательства группы 2 (T3).
|
|
Приверженность к программе
Временное ограничение: 10 месяцев на этапе вмешательства группы 1.
|
Приверженность к Программе относится к объему лечения, проведенного участниками, по сравнению с общим объемом лечения, установленным в их программе.
Он будет измеряться специально разработанным приложением для смартфона, которое будет записывать процент выполнения каждого вида деятельности, предусмотренного в программах.
|
10 месяцев на этапе вмешательства группы 1.
|
|
Приверженность к программе
Временное ограничение: 10 месяцев на этапе вмешательства группы 2.
|
Приверженность к Программе относится к объему лечения, проведенного участниками, по сравнению с общим объемом лечения, установленным в их программе.
Он будет измеряться специально разработанным приложением для смартфона, которое будет записывать процент выполнения каждого вида деятельности, предусмотренного в программах.
|
10 месяцев на этапе вмешательства группы 2.
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Уровень общей моторики
Временное ограничение: 30 минут, до начала выступления группы 1.
|
Уровень общей двигательной функции, включая способность ходить, будет измеряться для каждого участника во время оценки реабилитации с использованием Шкалы оценки моторики синдрома Ретта.
Эта шкала включает 25 пунктов, которые исследуют двигательную функцию, разделенную на шесть разделов: стояние, сидение, постуральные переносы, ходьба, бег и подъем/спуск по лестнице.
Шестнадцать пунктов оцениваются по дискретной шкале от 0 (указывает на отсутствие или очень легкое нарушение) до 4 (тяжелое нарушение).
Девять пунктов, связанных с навыками ходьбы, оцениваются по дискретной шкале с баллами от 0 до 2, где 0 означает, что действие всегда может быть выполнено субъектом, а 2 присваивается, если пункт не может быть выполнен.
Баллы по пунктам складываются, что дает общий балл RESMES (диапазон: от 0 до 82).
Кроме того, можно рассчитать балл по каждому разделу.
|
30 минут, до начала выступления группы 1.
|
|
Уровень общей моторики
Временное ограничение: 30 минут, до начала выступления группы 2.
|
Уровень общей двигательной функции, включая способность ходить, будет измеряться для каждого участника во время оценки реабилитации с использованием Шкалы оценки моторики синдрома Ретта.
Эта шкала включает 25 пунктов, которые исследуют двигательную функцию, разделенную на шесть разделов: стояние, сидение, постуральные переносы, ходьба, бег и подъем/спуск по лестнице.
Шестнадцать пунктов оцениваются по дискретной шкале от 0 (указывает на отсутствие или очень легкое нарушение) до 4 (тяжелое нарушение).
Девять пунктов, связанных с навыками ходьбы, оцениваются по дискретной шкале с баллами от 0 до 2, где 0 означает, что действие всегда может быть выполнено субъектом, а 2 присваивается, если пункт не может быть выполнен.
Баллы по пунктам складываются, что дает общий балл RESMES (диапазон: от 0 до 82).
Кроме того, можно рассчитать балл по каждому разделу.
|
30 минут, до начала выступления группы 2.
|
|
Уровень общей моторики
Временное ограничение: 30 минут, по окончании выступления группы 2.
|
Уровень общей двигательной функции, включая способность ходить, будет измеряться для каждого участника во время оценки реабилитации с использованием Шкалы оценки моторики синдрома Ретта.
Эта шкала включает 25 пунктов, которые исследуют двигательную функцию, разделенную на шесть разделов: стояние, сидение, постуральные переносы, ходьба, бег и подъем/спуск по лестнице.
Шестнадцать пунктов оцениваются по дискретной шкале от 0 (указывает на отсутствие или очень легкое нарушение) до 4 (тяжелое нарушение).
Девять пунктов, связанных с навыками ходьбы, оцениваются по дискретной шкале с баллами от 0 до 2, где 0 означает, что действие всегда может быть выполнено субъектом, а 2 присваивается, если пункт не может быть выполнен.
Баллы по пунктам складываются, что дает общий балл RESMES (диапазон: от 0 до 82).
Кроме того, можно рассчитать балл по каждому разделу.
|
30 минут, по окончании выступления группы 2.
|
|
Поведенческие характеристики
Временное ограничение: 15 минут, до начала выступления группы 1.
|
Поведенческие характеристики участников будут оцениваться с помощью анкеты поведения при синдроме Ретта (RSBQ).
RSBQ представляет собой анкету, созданную путем сравнения поведенческих аспектов людей с синдромом Ретта с поведенческими аспектами лиц с тяжелой умственной отсталостью.
Анкета заполняется родителями, которых просят дать оценку поведенческих характеристик, проявленных их ребенком на момент заполнения.
RSBQ включает элементы, описывающие поведенческие характеристики и оценивающие физические возможности, включая работу рук, навыки сидения и ходьбы.
Другие элементы, оцениваемые с помощью анкеты, включают нарушения сна, затрудненное дыхание, расстройства настроения, членовредительство, социальные навыки и стереотипные движения рук.
RSBQ состоит из 45 пунктов, оцениваемых по трехбалльной шкале Лайкерта (0 — неверно; 2 — очень или часто верно), что дает общую оценку от 0 до 90 баллов.
|
15 минут, до начала выступления группы 1.
|
|
Поведенческие характеристики
Временное ограничение: 15 минут, до начала выступления группы 2.
|
Поведенческие характеристики участников будут оцениваться с помощью анкеты поведения при синдроме Ретта (RSBQ).
RSBQ представляет собой анкету, созданную путем сравнения поведенческих аспектов людей с синдромом Ретта с поведенческими аспектами лиц с тяжелой умственной отсталостью.
Анкета заполняется родителями, которых просят дать оценку поведенческих характеристик, проявленных их ребенком на момент заполнения.
RSBQ включает элементы, описывающие поведенческие характеристики и оценивающие физические возможности, включая работу рук, навыки сидения и ходьбы.
Другие элементы, оцениваемые с помощью анкеты, включают нарушения сна, затрудненное дыхание, расстройства настроения, членовредительство, социальные навыки и стереотипные движения рук.
RSBQ состоит из 45 пунктов, оцениваемых по трехбалльной шкале Лайкерта (0 — неверно; 2 — очень или часто верно), что дает общую оценку от 0 до 90 баллов.
|
15 минут, до начала выступления группы 2.
|
|
Поведенческие характеристики
Временное ограничение: 15 минут, в конце выступления группы 2.
|
Поведенческие характеристики участников будут оцениваться с помощью анкеты поведения при синдроме Ретта (RSBQ).
RSBQ представляет собой анкету, созданную путем сравнения поведенческих аспектов людей с синдромом Ретта с поведенческими аспектами лиц с тяжелой умственной отсталостью.
Анкета заполняется родителями, которых просят дать оценку поведенческих характеристик, проявленных их ребенком на момент заполнения.
RSBQ включает элементы, описывающие поведенческие характеристики и оценивающие физические возможности, включая работу рук, навыки сидения и ходьбы.
Другие элементы, оцениваемые с помощью анкеты, включают нарушения сна, затрудненное дыхание, расстройства настроения, членовредительство, социальные навыки и стереотипные движения рук.
RSBQ состоит из 45 пунктов, оцениваемых по трехбалльной шкале Лайкерта (0 — неверно; 2 — очень или часто верно), что дает общую оценку от 0 до 90 баллов.
|
15 минут, в конце выступления группы 2.
|
|
Бремя воспитателей
Временное ограничение: 15 минут, в конце выступления группы 1.
|
Бремя, связанное с осуществлением лечения, будет оцениваться путем введения на каждой фазе вмешательства специальной разработанной анкеты для всех родителей, терапевтов, учителей и других опекунов, участвующих в вмешательстве.
Пункты, включенные в этот вопросник, будут касаться бремени, связанного с проведением лечения, удовлетворенности родителей и воспринимаемой эффективности вмешательства в отношении функциональных навыков и осанки туловища и позвоночника.
Анкета состоит из 10 пунктов, оцениваемых по пятибалльной шкале Лайкерта (0 — совершенно не согласен; 4 — полностью согласен), что дает общую оценку от 0 до 50 баллов.
|
15 минут, в конце выступления группы 1.
|
|
Бремя воспитателей
Временное ограничение: 15 минут, в конце выступления группы 2.
|
Бремя, связанное с осуществлением лечения, будет оцениваться путем введения на каждой фазе вмешательства специальной разработанной анкеты для всех родителей, терапевтов, учителей и других опекунов, участвующих в вмешательстве.
Пункты, включенные в этот вопросник, будут касаться бремени, связанного с проведением лечения, удовлетворенности родителей и воспринимаемой эффективности вмешательства в отношении функциональных навыков и осанки туловища и позвоночника.
Анкета состоит из 10 пунктов, оцениваемых по пятибалльной шкале Лайкерта (0 — совершенно не согласен; 4 — полностью согласен), что дает общую оценку от 0 до 50 баллов.
|
15 минут, в конце выступления группы 2.
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Соавторы
Следователи
- Главный следователь: Meir Lotan, PhD, Department of Physiotherapy, School of Health Sciences, Ariel University
Публикации и полезные ссылки
Общие публикации
- Neul JL, Fang P, Barrish J, Lane J, Caeg EB, Smith EO, Zoghbi H, Percy A, Glaze DG. Specific mutations in methyl-CpG-binding protein 2 confer different severity in Rett syndrome. Neurology. 2008 Apr 15;70(16):1313-21. doi: 10.1212/01.wnl.0000291011.54508.aa. Epub 2008 Mar 12.
- Amir RE, Van den Veyver IB, Wan M, Tran CQ, Francke U, Zoghbi HY. Rett syndrome is caused by mutations in X-linked MECP2, encoding methyl-CpG-binding protein 2. Nat Genet. 1999 Oct;23(2):185-8. doi: 10.1038/13810.
- Mount RH, Charman T, Hastings RP, Reilly S, Cass H. The Rett Syndrome Behaviour Questionnaire (RSBQ): refining the behavioural phenotype of Rett syndrome. J Child Psychol Psychiatry. 2002 Nov;43(8):1099-110. doi: 10.1111/1469-7610.00236.
- Neul JL, Kaufmann WE, Glaze DG, Christodoulou J, Clarke AJ, Bahi-Buisson N, Leonard H, Bailey ME, Schanen NC, Zappella M, Renieri A, Huppke P, Percy AK; RettSearch Consortium. Rett syndrome: revised diagnostic criteria and nomenclature. Ann Neurol. 2010 Dec;68(6):944-50. doi: 10.1002/ana.22124.
- Fombonne E, Simmons H, Ford T, Meltzer H, Goodman R. Prevalence of pervasive developmental disorders in the British nationwide survey of child mental health. Int Rev Psychiatry. 2003 Feb-May;15(1-2):158-65. doi: 10.1080/0954026021000046119.
- Skjeldal OH, von Tetzchner S, Aspelund F, Herder GA, Lofterld B. Rett syndrome: geographic variation in prevalence in Norway. Brain Dev. 1997 Jun;19(4):258-61. doi: 10.1016/s0387-7604(97)00572-x.
- Pini G, Milan M, Zappella M. Rett syndrome in northern Tuscany (Italy): family tree studies. Clin Genet. 1996 Dec;50(6):486-90. doi: 10.1111/j.1399-0004.1996.tb02718.x.
- Romano A, Di Rosa G, Tisano A, Fabio RA, Lotan M. Effects of a remotely supervised motor rehabilitation program for individuals with Rett syndrome at home. Disabil Rehabil. 2022 Oct;44(20):5898-5908. doi: 10.1080/09638288.2021.1949398. Epub 2021 Jul 20.
- Percy AK, Lee HS, Neul JL, Lane JB, Skinner SA, Geerts SP, Annese F, Graham J, McNair L, Motil KJ, Barrish JO, Glaze DG. Profiling scoliosis in Rett syndrome. Pediatr Res. 2010 Apr;67(4):435-9. doi: 10.1203/PDR.0b013e3181d0187f.
- Romano A, Ippolito E, Risoli C, Malerba E, Favetta M, Sancesario A, Lotan M, Moran DS. Intensive Postural and Motor Activity Program Reduces Scoliosis Progression in People with Rett Syndrome. J Clin Med. 2022 Jan 22;11(3):559. doi: 10.3390/jcm11030559.
- Rodocanachi Roidi ML, Isaias IU, Cozzi F, Grange F, Scotti FM, Gestra VF, Gandini A, Ripamonti E. A New Scale to Evaluate Motor Function in Rett Syndrome: Validation and Psychometric Properties. Pediatr Neurol. 2019 Nov;100:80-86. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2019.03.005. Epub 2019 Mar 16.
- Romano A, Capri T, Semino M, Bizzego I, Di Rosa G, Fabio RA. Gross Motor, Physical Activity and Musculoskeletal Disorder Evaluation Tools for Rett Syndrome: A Systematic Review. Dev Neurorehabil. 2020 Nov;23(8):485-501. doi: 10.1080/17518423.2019.1680761. Epub 2019 Oct 31.
- Logan SW, Huang HH, Stahlin K, Galloway JC. Modified ride-on car for mobility and socialization: single-case study of an infant with Down syndrome. Pediatr Phys Ther. 2014 Winter;26(4):418-26. doi: 10.1097/PEP.0000000000000070.
- Hagberg B, Witt-Engerstrom I. Rett syndrome: a suggested staging system for describing impairment profile with increasing age towards adolescence. Am J Med Genet Suppl. 1986;1:47-59. doi: 10.1002/ajmg.1320250506.
- Bassett GS, Tolo VT. The incidence and natural history of scoliosis in Rett syndrome. Dev Med Child Neurol. 1990 Nov;32(11):963-6. doi: 10.1111/j.1469-8749.1990.tb08118.x.
- Ager S, Downs J, Fyfe S, Leonard H. Parental experiences of scoliosis management in Rett syndrome. Disabil Rehabil. 2009;31(23):1917-24. doi: 10.1080/09638280902846392.
- Ager S, Fyfe S, Christodoulou J, Jacoby P, Schmitt L, Leonard H. Predictors of scoliosis in Rett syndrome. J Child Neurol. 2006 Sep;21(9):809-13. doi: 10.1177/08830738060210091501.
- Riise R, Brox JI, Sorensen R, Skjeldal OH. Spinal deformity and disability in patients with Rett syndrome. Dev Med Child Neurol. 2011 Jul;53(7):653-7. doi: 10.1111/j.1469-8749.2011.03935.x. Epub 2011 Apr 18.
- Lidstrom J, Stokland E, Hagberg B. Scoliosis in Rett syndrome. Clinical and biological aspects. Spine (Phila Pa 1976). 1994 Jul 15;19(14):1632-5. doi: 10.1097/00007632-199407001-00013.
- Downs J, Bergman A, Carter P, Anderson A, Palmer GM, Roye D, van Bosse H, Bebbington A, Larsson EL, Smith BG, Baikie G, Fyfe S, Leonard H. Guidelines for management of scoliosis in Rett syndrome patients based on expert consensus and clinical evidence. Spine (Phila Pa 1976). 2009 Aug 1;34(17):E607-17. doi: 10.1097/BRS.0b013e3181a95ca4.
- Huang TJ, Lubicky JP, Hammerberg KW. Scoliosis in Rett syndrome. Orthop Rev. 1994 Dec;23(12):931-7.
- Killian JT, Lane JB, Lee HS, Skinner SA, Kaufmann WE, Glaze DG, Neul JL, Percy AK. Scoliosis in Rett Syndrome: Progression, Comorbidities, and Predictors. Pediatr Neurol. 2017 May;70:20-25. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2017.01.032. Epub 2017 Feb 7.
- Harrison DJ, Webb PJ. Scoliosis in the Rett syndrome: natural history and treatment. Brain Dev. 1990;12(1):154-6. doi: 10.1016/s0387-7604(12)80200-2.
- Downs J, Torode I, Wong K, Ellaway C, Elliott EJ, Christodoulou J, Jacoby P, Thomson MR, Izatt MT, Askin GN, McPhee BI, Bridge C, Cundy P, Leonard H. The Natural History of Scoliosis in Females With Rett Syndrome. Spine (Phila Pa 1976). 2016 May;41(10):856-63. doi: 10.1097/BRS.0000000000001399.
- Mehta J, Gibson M. The treatment of neuromuscular scoliosis. Current Orthopaedics. 2003; 17(4): 313-21. doi:10.1016/S0268-0890(03)00002-1.
- Westerlund LE, Gill SS, Jarosz TS, Abel MF, Blanco JS. Posterior-only unit rod instrumentation and fusion for neuromuscular scoliosis. Spine (Phila Pa 1976). 2001 Sep 15;26(18):1984-9. doi: 10.1097/00007632-200109150-00008.
- Rocos B, Zeller R. Correcting Scoliosis in Rett Syndrome. Cureus. 2021 Jun 3;13(6):e15411. doi: 10.7759/cureus.15411. eCollection 2021 Jun.
- Barney CC, Merbler AM, Quest K, Byiers BJ, Wilcox GL, Schwantes S, Roiko SA, Feyma T, Beisang A, Symons FJ. A case-controlled comparison of postoperative analgesic dosing between girls with Rett syndrome and girls with and without developmental disability undergoing spinal fusion surgery. Paediatr Anaesth. 2017 Mar;27(3):290-299. doi: 10.1111/pan.13066. Epub 2017 Feb 8.
- Larsson EL, Aaro S, Ahlinder P, Normelli H, Tropp H, Oberg B. Long-term follow-up of functioning after spinal surgery in patients with Rett syndrome. Eur Spine J. 2009 Apr;18(4):506-11. doi: 10.1007/s00586-008-0876-6. Epub 2009 Jan 23.
- Downs J, Young D, de Klerk N, Bebbington A, Baikie G, Leonard H. Impact of scoliosis surgery on activities of daily living in females with Rett syndrome. J Pediatr Orthop. 2009 Jun;29(4):369-74. doi: 10.1097/BPO.0b013e3181a53b41.
- Downs J, Torode I, Wong K, Ellaway C, Elliott EJ, Izatt MT, Askin GN, Mcphee BI, Cundy P, Leonard H; Rett syndrome spinal fusion group. Surgical fusion of early onset severe scoliosis increases survival in Rett syndrome: a cohort study. Dev Med Child Neurol. 2016 Jun;58(6):632-8. doi: 10.1111/dmcn.12984. Epub 2015 Dec 11.
- Kerr AM, Webb P, Prescott RJ, Milne Y. Results of surgery for scoliosis in Rett syndrome. J Child Neurol. 2003 Oct;18(10):703-8. doi: 10.1177/08830738030180101201.
- Roberts SB, Tsirikos AI. Factors influencing the evaluation and management of neuromuscular scoliosis: A review of the literature. J Back Musculoskelet Rehabil. 2016 Nov 21;29(4):613-623. doi: 10.3233/BMR-160675.
- SOSORT guideline committee; Weiss HR, Negrini S, Rigo M, Kotwicki T, Hawes MC, Grivas TB, Maruyama T, Landauer F. Indications for conservative management of scoliosis (guidelines). Scoliosis. 2006 May 8;1:5. doi: 10.1186/1748-7161-1-5.
- Kotwicki T, Jozwiak M. Conservative management of neuromuscular scoliosis: personal experience and review of literature. Disabil Rehabil. 2008;30(10):792-8. doi: 10.1080/09638280801889584.
- Karimi MT, Rabczuk T. Scoliosis conservative treatment: A review of literature. J Craniovertebr Junction Spine. 2018 Jan-Mar;9(1):3-8. doi: 10.4103/jcvjs.JCVJS_39_17.
- Haleem S, Nnadi C. Scoliosis: a review. Paediatr Child Health (Oxford) 2018; 28(5): 209-17. doi:10.1016/j.paed.2018.03.007.
- Ferrari A, Ferrara C, Balugani M, Sassi S. Severe scoliosis in neurodevelopmental disabilities: clinical signs and therapeutic proposals. Eur J Phys Rehabil Med. 2010 Dec;46(4):563-80.
- Downs J, Torode I, Ellaway C, Jacoby P, Bunting C, Wong K, Christodoulou J, Leonard H. Family satisfaction following spinal fusion in Rett syndrome. Dev Neurorehabil. 2016;19(1):31-7. doi: 10.3109/17518423.2014.898107. Epub 2014 Apr 11.
- Olafsson Y, Saraste H, Al-Dabbagh Z. Brace treatment in neuromuscular spine deformity. J Pediatr Orthop. 1999 May-Jun;19(3):376-9.
- Lotan M, Merrick J, Carmeli E. Managing scoliosis in a young child with Rett syndrome: a case study. ScientificWorldJournal. 2005 Mar 29;5:264-73. doi: 10.1100/tsw.2005.33.
- Lotan M, Downs J, Elefant C. A Pilot Study Delivering Physiotherapy Support for Rett Syndrome Using a Telehealth Framework Suitable for COVID-19 Lockdown. Dev Neurorehabil. 2021 Aug;24(6):429-434. doi: 10.1080/17518423.2021.1914762. Epub 2021 Apr 15.
- Fabio RA, Martinazzoli C, Antonietti A. Development and standardization of the "RARS"(Rett Assessment Rating Scale). Life Span Disabil 2005; 8(2): 257-81.
- Rodocanachi Roidi ML, Isaias IU, Cozzi F, Grange F, Scotti FM, Gestra VF, Gandini A, Ripamonti E. Motor function in Rett syndrome: comparing clinical and parental assessments. Dev Med Child Neurol. 2019 Aug;61(8):957-963. doi: 10.1111/dmcn.14109. Epub 2018 Nov 26.
- Lotan M, Ippolito E, Favetta M, Romano A. Skype Supervised, Individualized, Home-Based Rehabilitation Programs for Individuals With Rett Syndrome and Their Families - Parental Satisfaction and Point of View. Front Psychol. 2021 Sep 16;12:720927. doi: 10.3389/fpsyg.2021.720927. eCollection 2021.
- Armstrong RA. When to use the Bonferroni correction. Ophthalmic Physiol Opt. 2014 Sep;34(5):502-8. doi: 10.1111/opo.12131. Epub 2014 Apr 2.
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Действительный)
Завершение исследования (Действительный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Патологические процессы
- Заболевания нервной системы
- Неврологические проявления
- Нейроповеденческие проявления
- Болезнь
- Генетические заболевания, врожденные
- Генетические заболевания, сцепленные с Х-хромосомой
- Заболевания опорно-двигательного аппарата
- Заболевания позвоночника
- Заболевания костей
- Умственная отсталость, Х-сцепленный
- Интеллектуальная недееспособность
- Наследственные дегенеративные заболевания, нервная система
- Искривления позвоночника
- Синдром
- Сколиоз
- Синдром Ретта
Другие идентификационные номера исследования
- AU-HEA-ML-20201019
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Описание плана IPD
Сроки обмена IPD
Критерии совместного доступа к IPD
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .