Intensywna interwencja posturalna przeciw skoliozie dla osób z zespołem Retta wspierana przez aplikację na smartfona
Intensywna interwencja posturalna przeciw skoliozie wspierana przez aplikację dla osób z zespołem Retta
Wstęp: Skolioza jest najczęstszą współistniejącą chorobą ortopedyczną w zespole Retta (RTT), z częstością występowania wynoszącą 94% i średnią progresją krzywizny 14-21° Cobba rocznie. W ramach badań niekontrolowanych zaproponowano interwencję w profilaktyce skoliozy opartą na codziennych programach aktywności dla osób z RTT.
Cel: Obecne badanie ma na celu ocenę skuteczności programu aktywności domowej realizowanej w życiu codziennym w celu spowolnienia postępu skoliozy u dziewcząt z RTT.
Etyka: Propozycja została zatwierdzona przez uniwersytet Ariel IRB. Rodzice wszystkich uczestników podpiszą formularze świadomej zgody.
Uczestnicy: Dwadzieścia włoskich dziewcząt w wieku od 6 do 16 lat z genetycznie potwierdzonym klasycznym RTT i skoliozą na poziomie ciężkości między 10° a 40° Cobba zostanie zrekrutowanych i losowo podzielonych na dwie grupy (interwencja natychmiastowa – Grupa 1; lista oczekujących – interwencja - Grupa 2). Obie grupy będą realizować ten sam 10-miesięczny program interwencyjny, w odstępie 10 miesięcy.
Pomiary wyników: Skolioza uczestników Kąt Cobba, funkcje motoryczne i cechy behawioralne zostaną ocenione trzykrotnie.
Procedura: Każdy uczestnik będzie oceniany trzykrotnie: na T1, T2 i T3. Uczestnicy z Grupy 1 będą prowadzić interwencję przez 10 miesięcy pomiędzy T0 a T1. Grupa 2 wykona interwencję pomiędzy T1 i T2. Interwencje będą obejmowały codzienne programy aktywności w domu prowadzone przez opiekunów uczestników w ich codziennych środowiskach. Doświadczony terapeuta będzie zdalnie nadzorował każdy program za pośrednictwem opracowanej ad hoc aplikacji na smartfona. Konkretne strategie, które zostaną wdrożone podczas interwencji, będą obejmować utrzymywanie asymetrycznych pozycji, które przeciwdziałają krzywiźnie skoliozy podczas ćwiczeń i ćwiczeń w pozycji siedzącej, stojącej i chodu (zgodnie z możliwościami funkcjonalnymi każdego uczestnika). Strategie te odnoszą się do hiperkorekcyjnego pozycjonowania postawy skoliozy. Ponadto zachęcane będą zajęcia polegające na obciążaniu kończyn dolnych, takie jak chodzenie i stanie przez co najmniej dwie godziny dziennie, a także przeprowadzane będą bierne ćwiczenia rozciągające i mobilizujące kręgosłup.
Przegląd badań
Szczegółowy opis
Cele badania Obecne badanie ma na celu ocenę skuteczności programu fizjoterapii przeciwskoliotycznej realizowanej w życiu codziennym i koncentruje się na hiperkorekcyjnych postawach i zwiększeniu poziomu aktywności, aby ocenić, czy możliwe jest spowolnienie postępu skoliozy u dziewcząt z Zespół Retta (RTT).
Obecny projekt badawczy ma następujące cele badawcze:
Główne cele:
- Zbudować, wdrożyć i ocenić program fizjoterapii kontrastowej trajektorii skoliozy dostosowany do osób z RTT;
- Opracowanie programu profilaktyki wtórnych deformacji poprzez wczesną interwencję dla osób z RTT.
Cele drugorzędne:
- Zbuduj i oceń efektywność aplikacji wspomagającej prowadzenie ćwiczeń rehabilitacyjnych;
- Zbadanie czynników wpływających na przestrzeganie i wdrażanie interwencji z perspektywy zarówno rodzin, jak i terapeutów w świetle powyższego zastosowania.
Projekt badania Zastosowane zostanie randomizowane badanie kontrolowane z projektem listy oczekujących.
Kwestie etyczne Instytucjonalna Rada Rewizyjna Uniwersytetu Ariel (IRB) zatwierdziła badanie (nr. AU-HEA-ML-20201019), która zostanie przeprowadzona zgodnie z zasadami etycznymi Deklaracji Helsińskiej i lokalnymi przepisami. Wszystkie szczegóły dotyczące procedury badania zostaną omówione z rodzicami lub przedstawicielami prawnymi uczestników, a na udział zostanie podpisany formularz świadomej zgody. Rejestracja będzie dobrowolna, a uczestnicy nie otrzymają żadnych zachęt finansowych ani innych zachęt do uczestnictwa.
Badana populacja Zgodnie z analizą wielkości próby, grupa 20 dziewcząt w wieku od 6 do 16 lat z genetycznie potwierdzonym klasycznym RTT i skoliozą zostanie zrekrutowana ze szpitala San Paolo (Mediolan, Włochy) lub Włoskiego Stowarzyszenia Retta (AIRett - Verona , Włochy).
Procedura Podczas rekrutacji rodzice uczestników otrzymają kartę informacyjną dotyczącą badania oraz świadomą zgodę na udział i zebranie materiałów wideo. Podany zostanie referencyjny numer telefonu i adres e-mail, z którymi można się skontaktować w przypadku chęci uzyskania dalszych informacji lub chęci poinformowania o opuszczeniu badania. Kwalifikowalność kandydatów zostanie oceniona w czasie rekrutacji (T1) poprzez wstępną ocenę neurologiczną lub fizjoterapeutyczną. W tym samym czasie każdy uczestnik zostanie poddany ocenie rehabilitacji w celu zebrania pomiarów wyników (patrz sekcja „Zbieranie danych”) i stworzenia zindywidualizowanego planu interwencji dostosowanego do skoliozy uczestnika, jego zdolności funkcjonalnych oraz dostępności placówki rodzicielskiej/edukacyjnej. Podczas oceny zostaną również zidentyfikowane potrzeby posturalne uczestników, a wykwalifikowany technik zbuduje lub dostosuje urządzenia pozycjonujące, dopasowując je do każdego planu interwencji. Uczestniczące dziewczęta zostaną losowo podzielone na grupy leczenia (grupa 1) lub leczenia opóźnionego (grupa 2) przy użyciu randomizacji blokowej. Uczestnicy z grupy 1 rozpoczną realizację programu rehabilitacji natychmiast po pierwszej sesji oceny (T1). Każdy program będzie wymagał codziennego wykonywania różnych pozycji i zajęć terapeutycznych w placówkach opiekuńczo-wychowawczych i domach dziewcząt, w zależności od dostępności rodzin, przez 10 miesięcy. Konkretne strategie, które zostaną wdrożone, będą obejmowały utrzymywanie asymetrycznych pozycji, które przeciwstawiają się krzywej skoliozy podczas ćwiczeń i ćwiczeń w pozycji siedzącej, stojącej i chodzenia (zgodnie z możliwościami funkcjonalnymi każdego uczestnika). Strategie te odnoszą się do hiperkorekcyjnego pozycjonowania postawy skoliozy. Ponadto zachęcane będą zajęcia polegające na obciążaniu kończyn dolnych, takie jak chodzenie i stanie przez co najmniej dwie godziny dziennie, a także przeprowadzane będą bierne ćwiczenia rozciągające i mobilizujące kręgosłup.
Rodzice uczestników i lokalni fizjoterapeuci referencyjni, którzy będą nadzorować program w środowisku edukacyjnym lub domowym, będą zaangażowani w sesje szkoleniowe, aby nauczyć się wykonywania działań programu przez dziecko. Dodatkowo na potrzeby tych badań zostanie zbudowana aplikacja aktywności „ActivRett” na smartfony. Aplikacja zostanie pobrana i używana przez grupę, która opiekuje się każdym uczestnikiem. Będzie zawierał zindywidualizowane wskazania terapeutyczne uczestnika oraz umożliwi zbieranie danych dotyczących opracowania i realizacji programu. Dalsze wsparcie dla rodziców, opiekunów i terapeutów będzie zapewnione przez Skype przez włoskiego terapeutę (AR) doświadczonego w leczeniu osób z RTT na początku programu i co dwa miesiące. Spotkania te będą omawiać postępy programu, rozwiązywać problemy, reorganizować harmonogramy, dostosowywać proponowane ćwiczenia, oceniać realizację celów iw razie potrzeby wyznaczać inne cele.
Po zakończeniu interwencji Grupy 1 (10 miesięcy po jej rozpoczęciu) pomiary wyników zostaną ponownie zebrane dla wszystkich uczestników (T2), a osoby z grupy 1 będą mogły kontynuować korzystanie z aplikacji bez odbierania wyżej wymienionego Skype'a połączenia. Następnie osoby z Grupy 2 zostaną poddane ponownej ocenie i aktywnie wezmą udział w planowanej interwencji, która będzie realizowana przez drugi okres 10 miesięcy. Pod koniec fazy interwencji Grupy 2, pomiary wyników zostaną ponownie zebrane dla wszystkich uczestników (T3), a uzyskane dane zostaną przeanalizowane przez badaczy. Pod koniec każdej fazy interwencji rodzicom, terapeutom, nauczycielom i innym opiekunom zaangażowanym w wyżej wymieniony program interwencji zostanie przeprowadzony specjalny kwestionariusz, aby ocenić zadowolenie uczestników z różnych aspektów interwencji.
Analiza danych Normalność rozkładu każdej zmiennej zostanie oceniona za pomocą testu normalności Shapiro-Wilka. Wiek, ilość otrzymanych interwencji rehabilitacyjnych, stopnie skrzywienia skoliotycznego, cechy behawioralne oraz poziomy aktywności i motoryki dużej uzyskane w T1 zostaną porównane między dwiema grupami, aby ocenić ich porównywalność za pomocą testu rang ze znakiem Wilcoxona lub testu T-Studenta ( zależny od charakterystyki rozkładu zmiennych). Zmiany w zmiennych każdej grupy w T1, T2 i T3 zostaną ocenione za pomocą testu Friedmana lub ANOVA z powtarzanymi pomiarami (w zależności od charakterystyki rozkładu zmiennych). Porównanie międzygrupowe dla każdej zmiennej zebranej w T1, T2 i T3 oraz dla ich zmian, które wystąpiły między T1 a T2 oraz między T2 a T3, zostanie przeprowadzone przy użyciu testu rang ze znakiem Wilcoxona lub testu T-Studenta (w zależności od rozkładu zmiennych charakterystyki), stosując odpowiednie dostosowanie do wieku i motoryki dużej uczestników. Poszukiwane będą zależności między zmiennymi zebranymi w T1 a zmianami stopnia skrzywienia skoliozy i funkcjonowania motorycznego po leczeniu za pomocą współczynnika korelacji rang Spearmana lub współczynnika korelacji Pearsona (w zależności od charakterystyki rozkładu zmiennej). Ponadto, za pomocą współczynnika korelacji rang Spearmana lub współczynnika korelacji Pearsona (zależnego od charakterystyk rozkładu zmiennych) poszukiwana będzie zależność między przestrzeganiem zaproponowanego programu a zmianami stopnia skrzywienia skoliozy i funkcjonowaniem motorycznym po leczeniu. Próg istotności opisanych powyżej analiz zostanie ustalony na poziomie α = 0,05. Żadna korekta dla wielokrotnych porównań nie zostanie zastosowana.
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
-
Verona, Włochy, 37122
- Centro AIRETT Ricerca e Innovazione (CARI)
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Rozpoznanie RTT z potwierdzoną mutacją genu MECP2;
- Rozpoznanie nieustrukturyzowanej skoliozy elastycznej (kąt Cobba między 10° a 40°) mierzonej radiologicznie za pomocą zdjęcia rentgenowskiego wykonanego nie wcześniej niż 6 miesięcy przed rekrutacją;
- Wiek od 6 do 16 lat.
Kryteria wyłączenia:
- Obecność deficytu rozwoju psychomotorycznego stwierdzonego w pierwszych sześciu miesiącach życia lub chorób pochodzenia neurometabolicznego, zakaźnego lub wtórnego urazu uszkodzenia mózgu;
- Przebyta interwencja chirurgiczna kręgosłupa lub jej planowanie w okresie studiów;
- Używanie gorsetu podczas większości godzin czuwania;
- Orzeczenie kliniczne lekarza orzecznika stwierdzającego niestabilny stan zdrowia uniemożliwiający realizację programu rehabilitacji (np. trwające lub nawracające infekcje, ciężkie zaburzenia żołądkowo-jelitowe, padaczka lekooporna z napadami wielodniowymi).
- Ocena kliniczna zespołu badawczego sugerująca niemożność realizacji programu interwencyjnego przez środowisko domowe (zmiana miejsca zamieszkania, planowana ciąża, wcześniej zaplanowany złożony zabieg chirurgiczny/medyczny w okresie planowanego programu interwencyjnego u dziecka lub członka rodziny) ) w okresie interwencji.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Leczenie
- Przydział: Randomizowane
- Model interwencyjny: Zadanie krzyżowe
- Maskowanie: Pojedynczy
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Eksperymentalny: Natychmiastowa interwencja (Grupa 1)
Grupa 1 rozpocznie interwencję rehabilitacyjną natychmiast po pierwszej ewaluacji (T1) i będzie ją prowadzić przez 10 miesięcy pod zdalnym nadzorem do drugiego spotkania ewaluacyjnego (T2).
Następnie zostaną zaproszeni do kontynuowania interwencji przez kolejne 10 miesięcy (między T2 a T3) do trzeciego spotkania ewaluacyjnego, ale bez zdalnego nadzoru.
|
Każdy program będzie wymagał codziennego wykonywania różnych pozycji i zajęć terapeutycznych w placówkach opiekuńczo-wychowawczych i domach dziewcząt, w zależności od dostępności rodzin, przez 10 miesięcy.
Konkretne strategie, które zostaną wdrożone, będą obejmowały utrzymywanie asymetrycznych pozycji, które przeciwstawiają się krzywej skoliozy podczas ćwiczeń i ćwiczeń w pozycji siedzącej, stojącej i chodzenia (zgodnie z możliwościami funkcjonalnymi każdego uczestnika).
Strategie te odnoszą się do hiperkorekcyjnego pozycjonowania postawy skoliozy.
Ponadto zachęcane będą zajęcia polegające na obciążaniu kończyn dolnych, takie jak chodzenie i stanie przez co najmniej dwie godziny dziennie, a także przeprowadzane będą bierne ćwiczenia rozciągające i mobilizujące kręgosłup.
|
|
Eksperymentalny: Opóźniona interwencja (grupa 2)
Grupa 2 nie będzie prowadzić interwencji rehabilitacyjnej pomiędzy T1 i T2.
Rozpoczną interwencję rehabilitacyjną natychmiast po drugiej ewaluacji (T2) i będą ją prowadzić przez 10 miesięcy pod zdalnym nadzorem do trzeciego spotkania ewaluacyjnego (T2).
|
Każdy program będzie wymagał codziennego wykonywania różnych pozycji i zajęć terapeutycznych w placówkach opiekuńczo-wychowawczych i domach dziewcząt, w zależności od dostępności rodzin, przez 10 miesięcy.
Konkretne strategie, które zostaną wdrożone, będą obejmowały utrzymywanie asymetrycznych pozycji, które przeciwstawiają się krzywej skoliozy podczas ćwiczeń i ćwiczeń w pozycji siedzącej, stojącej i chodzenia (zgodnie z możliwościami funkcjonalnymi każdego uczestnika).
Strategie te odnoszą się do hiperkorekcyjnego pozycjonowania postawy skoliozy.
Ponadto zachęcane będą zajęcia polegające na obciążaniu kończyn dolnych, takie jak chodzenie i stanie przez co najmniej dwie godziny dziennie, a także przeprowadzane będą bierne ćwiczenia rozciągające i mobilizujące kręgosłup.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Progresja skoliozy
Ramy czasowe: Trzy dni w odstępie 10 miesięcy, przed rozpoczęciem interwencji Grupy 1 (T1), przed rozpoczęciem interwencji Grupy 2 (T2) i na koniec interwencji Grupy 2 (T3).
|
Postęp skoliozy zostanie oceniony dla każdego uczestnika poprzez pomiar różnic między kątem Cobba zmierzonym na trzech przednio-tylnych zdjęciach rentgenowskich kręgosłupa zebranych przed i po interwencji każdej grupy.
Kąt Cobba uzyskany zostanie ze średniej wartości trzech pomiarów przeprowadzonych przez niezależnych, zaślepionych (do stanu leczenia każdego badanego) lekarzy specjalistów z doświadczeniem klinicznym dotyczącym skolioz w zespole Retta.
|
Trzy dni w odstępie 10 miesięcy, przed rozpoczęciem interwencji Grupy 1 (T1), przed rozpoczęciem interwencji Grupy 2 (T2) i na koniec interwencji Grupy 2 (T3).
|
|
Zgodność z Programem
Ramy czasowe: 10 miesięcy podczas fazy interwencji grupy 1.
|
Przestrzeganie Programu odnosi się do ilości zabiegów wykonanych przez uczestników w stosunku do łącznej kwoty zabiegów ustalonej w ich programie.
Zostanie ona zmierzona przez opracowaną ad hoc aplikację na smartfony, która będzie rejestrować procent wykonania każdej czynności przewidzianej w programach.
|
10 miesięcy podczas fazy interwencji grupy 1.
|
|
Zgodność z Programem
Ramy czasowe: 10 miesięcy podczas fazy interwencji grupy 2.
|
Przestrzeganie Programu odnosi się do ilości zabiegów wykonanych przez uczestników w stosunku do łącznej kwoty zabiegów ustalonej w ich programie.
Zostanie ona zmierzona przez opracowaną ad hoc aplikację na smartfony, która będzie rejestrować procent wykonania każdej czynności przewidzianej w programach.
|
10 miesięcy podczas fazy interwencji grupy 2.
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Poziom funkcji motorycznych dużych
Ramy czasowe: 30 minut przed rozpoczęciem interwencji Grupy 1.
|
Poziom funkcji motorycznych dużych, w tym zdolność chodzenia, zostanie zmierzony dla każdego uczestnika podczas oceny rehabilitacji za pomocą Skali Oceny Motorycznej Zespołu Retta.
Ta skala obejmuje 25 pozycji, które badają funkcje motoryczne podzielone na sześć sekcji: stanie, siedzenie, zmiany postawy, chodzenie, bieganie oraz wchodzenie/schodzenie po schodach.
Szesnaście pozycji jest ocenianych na dyskretnej skali, od 0 (oznacza brak upośledzenia lub bardzo łagodne upośledzenie) do 4 (poważne upośledzenie).
Dziewięć pozycji związanych z umiejętnością chodzenia ocenia się na dyskretnej skali z wynikiem od 0 do 2, gdzie 0 oznacza, że czynność zawsze może być wykonana przez osobę badaną, a 2 oznacza, że pozycja jest niewykonalna.
Wyniki pozycji są sumowane, dając w ten sposób całkowity wynik RESMES (zakres: od 0 do 82).
Ponadto można obliczyć wynik dla każdej sekcji.
|
30 minut przed rozpoczęciem interwencji Grupy 1.
|
|
Poziom funkcji motorycznych dużych
Ramy czasowe: 30 minut przed rozpoczęciem interwencji Grupy 2.
|
Poziom funkcji motorycznych dużych, w tym zdolność chodzenia, zostanie zmierzony dla każdego uczestnika podczas oceny rehabilitacji za pomocą Skali Oceny Motorycznej Zespołu Retta.
Ta skala obejmuje 25 pozycji, które badają funkcje motoryczne podzielone na sześć sekcji: stanie, siedzenie, zmiany postawy, chodzenie, bieganie oraz wchodzenie/schodzenie po schodach.
Szesnaście pozycji jest ocenianych na dyskretnej skali, od 0 (oznacza brak upośledzenia lub bardzo łagodne upośledzenie) do 4 (poważne upośledzenie).
Dziewięć pozycji związanych z umiejętnością chodzenia ocenia się na dyskretnej skali z wynikiem od 0 do 2, gdzie 0 oznacza, że czynność zawsze może być wykonana przez osobę badaną, a 2 oznacza, że pozycja jest niewykonalna.
Wyniki pozycji są sumowane, dając w ten sposób całkowity wynik RESMES (zakres: od 0 do 82).
Ponadto można obliczyć wynik dla każdej sekcji.
|
30 minut przed rozpoczęciem interwencji Grupy 2.
|
|
Poziom funkcji motorycznych dużych
Ramy czasowe: 30 minut, na koniec interwencji Grupy 2.
|
Poziom funkcji motorycznych dużych, w tym zdolność chodzenia, zostanie zmierzony dla każdego uczestnika podczas oceny rehabilitacji za pomocą Skali Oceny Motorycznej Zespołu Retta.
Ta skala obejmuje 25 pozycji, które badają funkcje motoryczne podzielone na sześć sekcji: stanie, siedzenie, zmiany postawy, chodzenie, bieganie oraz wchodzenie/schodzenie po schodach.
Szesnaście pozycji jest ocenianych na dyskretnej skali, od 0 (oznacza brak upośledzenia lub bardzo łagodne upośledzenie) do 4 (poważne upośledzenie).
Dziewięć pozycji związanych z umiejętnością chodzenia ocenia się na dyskretnej skali z wynikiem od 0 do 2, gdzie 0 oznacza, że czynność zawsze może być wykonana przez osobę badaną, a 2 oznacza, że pozycja jest niewykonalna.
Wyniki pozycji są sumowane, dając w ten sposób całkowity wynik RESMES (zakres: od 0 do 82).
Ponadto można obliczyć wynik dla każdej sekcji.
|
30 minut, na koniec interwencji Grupy 2.
|
|
Charakterystyka behawioralna
Ramy czasowe: 15 minut przed rozpoczęciem interwencji Grupy 1.
|
Charakterystyka behawioralna uczestników zostanie oceniona za pomocą Kwestionariusza Zachowania Zespołu Retta (RSBQ).
RSBQ to kwestionariusz stworzony przez porównanie behawioralnych aspektów osób z zespołem Retta z cechami osób z poważną niepełnosprawnością intelektualną.
Kwestionariusz jest wypełniany przez rodziców, którzy proszeni są o ocenę cech behawioralnych wykazywanych przez ich dziecko w momencie wypełniania.
RSBQ zawiera elementy opisujące cechy behawioralne i oceniające możliwości fizyczne, w tym funkcje rąk, umiejętność siedzenia i chodzenia.
Inne elementy oceniane za pomocą kwestionariusza obejmują zaburzenia snu, trudności w oddychaniu, zaburzenia nastroju, samookaleczenia, umiejętności społeczne i stereotypowe ruchy rąk.
Kwestionariusz RSBQ składa się z 45 pozycji ocenianych na trzystopniowej skali Likerta (0 – nieprawda; 2 – bardzo lub często prawda), co daje łączny wynik od 0 do 90 punktów.
|
15 minut przed rozpoczęciem interwencji Grupy 1.
|
|
Charakterystyka behawioralna
Ramy czasowe: 15 minut przed rozpoczęciem interwencji Grupy 2.
|
Charakterystyka behawioralna uczestników zostanie oceniona za pomocą Kwestionariusza Zachowania Zespołu Retta (RSBQ).
RSBQ to kwestionariusz stworzony przez porównanie behawioralnych aspektów osób z zespołem Retta z cechami osób z poważną niepełnosprawnością intelektualną.
Kwestionariusz jest wypełniany przez rodziców, którzy proszeni są o ocenę cech behawioralnych wykazywanych przez ich dziecko w momencie wypełniania.
RSBQ zawiera elementy opisujące cechy behawioralne i oceniające możliwości fizyczne, w tym funkcje rąk, umiejętność siedzenia i chodzenia.
Inne elementy oceniane za pomocą kwestionariusza obejmują zaburzenia snu, trudności w oddychaniu, zaburzenia nastroju, samookaleczenia, umiejętności społeczne i stereotypowe ruchy rąk.
Kwestionariusz RSBQ składa się z 45 pozycji ocenianych na trzystopniowej skali Likerta (0 – nieprawda; 2 – bardzo lub często prawda), co daje łączny wynik od 0 do 90 punktów.
|
15 minut przed rozpoczęciem interwencji Grupy 2.
|
|
Charakterystyka behawioralna
Ramy czasowe: 15 minut, na koniec interwencji grupy 2.
|
Charakterystyka behawioralna uczestników zostanie oceniona za pomocą Kwestionariusza Zachowania Zespołu Retta (RSBQ).
RSBQ to kwestionariusz stworzony przez porównanie behawioralnych aspektów osób z zespołem Retta z cechami osób z poważną niepełnosprawnością intelektualną.
Kwestionariusz jest wypełniany przez rodziców, którzy proszeni są o ocenę cech behawioralnych wykazywanych przez ich dziecko w momencie wypełniania.
RSBQ zawiera elementy opisujące cechy behawioralne i oceniające możliwości fizyczne, w tym funkcje rąk, umiejętność siedzenia i chodzenia.
Inne elementy oceniane za pomocą kwestionariusza obejmują zaburzenia snu, trudności w oddychaniu, zaburzenia nastroju, samookaleczenia, umiejętności społeczne i stereotypowe ruchy rąk.
Kwestionariusz RSBQ składa się z 45 pozycji ocenianych na trzystopniowej skali Likerta (0 – nieprawda; 2 – bardzo lub często prawda), co daje łączny wynik od 0 do 90 punktów.
|
15 minut, na koniec interwencji grupy 2.
|
|
Obciążenie opiekunów
Ramy czasowe: 15 minut, na koniec interwencji Grupy 1.
|
Obciążenie związane z wdrożeniem leczenia będzie oceniane poprzez podawanie, na każdym etapie interwencji, opracowanego ad hoc kwestionariusza wszystkim rodzicom, terapeutom, nauczycielom i innym opiekunom zaangażowanym w interwencję.
Pozycje zawarte w tym kwestionariuszu będą dotyczyły obciążenia wynikającego z wdrożenia leczenia, satysfakcji rodziców oraz postrzeganej skuteczności interwencji w zakresie umiejętności funkcjonalnych oraz postawy tułowia i kręgosłupa.
Kwestionariusz składa się z 10 pozycji ocenianych na pięciostopniowej skali Likerta (0 – Całkowicie się nie zgadzam; 4 – Całkowicie się zgadzam), co daje łączny wynik od 0 do 50 punktów.
|
15 minut, na koniec interwencji Grupy 1.
|
|
Obciążenie opiekunów
Ramy czasowe: 15 minut, na koniec interwencji grupy 2.
|
Obciążenie związane z wdrożeniem leczenia będzie oceniane poprzez podawanie, na każdym etapie interwencji, opracowanego ad hoc kwestionariusza wszystkim rodzicom, terapeutom, nauczycielom i innym opiekunom zaangażowanym w interwencję.
Pozycje zawarte w tym kwestionariuszu będą dotyczyły obciążenia wynikającego z wdrożenia leczenia, satysfakcji rodziców oraz postrzeganej skuteczności interwencji w zakresie umiejętności funkcjonalnych oraz postawy tułowia i kręgosłupa.
Kwestionariusz składa się z 10 pozycji ocenianych na pięciostopniowej skali Likerta (0 – Całkowicie się nie zgadzam; 4 – Całkowicie się zgadzam), co daje łączny wynik od 0 do 50 punktów.
|
15 minut, na koniec interwencji grupy 2.
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: Meir Lotan, PhD, Department of Physiotherapy, School of Health Sciences, Ariel University
Publikacje i pomocne linki
Publikacje ogólne
- Neul JL, Fang P, Barrish J, Lane J, Caeg EB, Smith EO, Zoghbi H, Percy A, Glaze DG. Specific mutations in methyl-CpG-binding protein 2 confer different severity in Rett syndrome. Neurology. 2008 Apr 15;70(16):1313-21. doi: 10.1212/01.wnl.0000291011.54508.aa. Epub 2008 Mar 12.
- Amir RE, Van den Veyver IB, Wan M, Tran CQ, Francke U, Zoghbi HY. Rett syndrome is caused by mutations in X-linked MECP2, encoding methyl-CpG-binding protein 2. Nat Genet. 1999 Oct;23(2):185-8. doi: 10.1038/13810.
- Mount RH, Charman T, Hastings RP, Reilly S, Cass H. The Rett Syndrome Behaviour Questionnaire (RSBQ): refining the behavioural phenotype of Rett syndrome. J Child Psychol Psychiatry. 2002 Nov;43(8):1099-110. doi: 10.1111/1469-7610.00236.
- Neul JL, Kaufmann WE, Glaze DG, Christodoulou J, Clarke AJ, Bahi-Buisson N, Leonard H, Bailey ME, Schanen NC, Zappella M, Renieri A, Huppke P, Percy AK; RettSearch Consortium. Rett syndrome: revised diagnostic criteria and nomenclature. Ann Neurol. 2010 Dec;68(6):944-50. doi: 10.1002/ana.22124.
- Fombonne E, Simmons H, Ford T, Meltzer H, Goodman R. Prevalence of pervasive developmental disorders in the British nationwide survey of child mental health. Int Rev Psychiatry. 2003 Feb-May;15(1-2):158-65. doi: 10.1080/0954026021000046119.
- Skjeldal OH, von Tetzchner S, Aspelund F, Herder GA, Lofterld B. Rett syndrome: geographic variation in prevalence in Norway. Brain Dev. 1997 Jun;19(4):258-61. doi: 10.1016/s0387-7604(97)00572-x.
- Pini G, Milan M, Zappella M. Rett syndrome in northern Tuscany (Italy): family tree studies. Clin Genet. 1996 Dec;50(6):486-90. doi: 10.1111/j.1399-0004.1996.tb02718.x.
- Romano A, Di Rosa G, Tisano A, Fabio RA, Lotan M. Effects of a remotely supervised motor rehabilitation program for individuals with Rett syndrome at home. Disabil Rehabil. 2022 Oct;44(20):5898-5908. doi: 10.1080/09638288.2021.1949398. Epub 2021 Jul 20.
- Percy AK, Lee HS, Neul JL, Lane JB, Skinner SA, Geerts SP, Annese F, Graham J, McNair L, Motil KJ, Barrish JO, Glaze DG. Profiling scoliosis in Rett syndrome. Pediatr Res. 2010 Apr;67(4):435-9. doi: 10.1203/PDR.0b013e3181d0187f.
- Romano A, Ippolito E, Risoli C, Malerba E, Favetta M, Sancesario A, Lotan M, Moran DS. Intensive Postural and Motor Activity Program Reduces Scoliosis Progression in People with Rett Syndrome. J Clin Med. 2022 Jan 22;11(3):559. doi: 10.3390/jcm11030559.
- Rodocanachi Roidi ML, Isaias IU, Cozzi F, Grange F, Scotti FM, Gestra VF, Gandini A, Ripamonti E. A New Scale to Evaluate Motor Function in Rett Syndrome: Validation and Psychometric Properties. Pediatr Neurol. 2019 Nov;100:80-86. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2019.03.005. Epub 2019 Mar 16.
- Romano A, Capri T, Semino M, Bizzego I, Di Rosa G, Fabio RA. Gross Motor, Physical Activity and Musculoskeletal Disorder Evaluation Tools for Rett Syndrome: A Systematic Review. Dev Neurorehabil. 2020 Nov;23(8):485-501. doi: 10.1080/17518423.2019.1680761. Epub 2019 Oct 31.
- Logan SW, Huang HH, Stahlin K, Galloway JC. Modified ride-on car for mobility and socialization: single-case study of an infant with Down syndrome. Pediatr Phys Ther. 2014 Winter;26(4):418-26. doi: 10.1097/PEP.0000000000000070.
- Hagberg B, Witt-Engerstrom I. Rett syndrome: a suggested staging system for describing impairment profile with increasing age towards adolescence. Am J Med Genet Suppl. 1986;1:47-59. doi: 10.1002/ajmg.1320250506.
- Bassett GS, Tolo VT. The incidence and natural history of scoliosis in Rett syndrome. Dev Med Child Neurol. 1990 Nov;32(11):963-6. doi: 10.1111/j.1469-8749.1990.tb08118.x.
- Ager S, Downs J, Fyfe S, Leonard H. Parental experiences of scoliosis management in Rett syndrome. Disabil Rehabil. 2009;31(23):1917-24. doi: 10.1080/09638280902846392.
- Ager S, Fyfe S, Christodoulou J, Jacoby P, Schmitt L, Leonard H. Predictors of scoliosis in Rett syndrome. J Child Neurol. 2006 Sep;21(9):809-13. doi: 10.1177/08830738060210091501.
- Riise R, Brox JI, Sorensen R, Skjeldal OH. Spinal deformity and disability in patients with Rett syndrome. Dev Med Child Neurol. 2011 Jul;53(7):653-7. doi: 10.1111/j.1469-8749.2011.03935.x. Epub 2011 Apr 18.
- Lidstrom J, Stokland E, Hagberg B. Scoliosis in Rett syndrome. Clinical and biological aspects. Spine (Phila Pa 1976). 1994 Jul 15;19(14):1632-5. doi: 10.1097/00007632-199407001-00013.
- Downs J, Bergman A, Carter P, Anderson A, Palmer GM, Roye D, van Bosse H, Bebbington A, Larsson EL, Smith BG, Baikie G, Fyfe S, Leonard H. Guidelines for management of scoliosis in Rett syndrome patients based on expert consensus and clinical evidence. Spine (Phila Pa 1976). 2009 Aug 1;34(17):E607-17. doi: 10.1097/BRS.0b013e3181a95ca4.
- Huang TJ, Lubicky JP, Hammerberg KW. Scoliosis in Rett syndrome. Orthop Rev. 1994 Dec;23(12):931-7.
- Killian JT, Lane JB, Lee HS, Skinner SA, Kaufmann WE, Glaze DG, Neul JL, Percy AK. Scoliosis in Rett Syndrome: Progression, Comorbidities, and Predictors. Pediatr Neurol. 2017 May;70:20-25. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2017.01.032. Epub 2017 Feb 7.
- Harrison DJ, Webb PJ. Scoliosis in the Rett syndrome: natural history and treatment. Brain Dev. 1990;12(1):154-6. doi: 10.1016/s0387-7604(12)80200-2.
- Downs J, Torode I, Wong K, Ellaway C, Elliott EJ, Christodoulou J, Jacoby P, Thomson MR, Izatt MT, Askin GN, McPhee BI, Bridge C, Cundy P, Leonard H. The Natural History of Scoliosis in Females With Rett Syndrome. Spine (Phila Pa 1976). 2016 May;41(10):856-63. doi: 10.1097/BRS.0000000000001399.
- Mehta J, Gibson M. The treatment of neuromuscular scoliosis. Current Orthopaedics. 2003; 17(4): 313-21. doi:10.1016/S0268-0890(03)00002-1.
- Westerlund LE, Gill SS, Jarosz TS, Abel MF, Blanco JS. Posterior-only unit rod instrumentation and fusion for neuromuscular scoliosis. Spine (Phila Pa 1976). 2001 Sep 15;26(18):1984-9. doi: 10.1097/00007632-200109150-00008.
- Rocos B, Zeller R. Correcting Scoliosis in Rett Syndrome. Cureus. 2021 Jun 3;13(6):e15411. doi: 10.7759/cureus.15411. eCollection 2021 Jun.
- Barney CC, Merbler AM, Quest K, Byiers BJ, Wilcox GL, Schwantes S, Roiko SA, Feyma T, Beisang A, Symons FJ. A case-controlled comparison of postoperative analgesic dosing between girls with Rett syndrome and girls with and without developmental disability undergoing spinal fusion surgery. Paediatr Anaesth. 2017 Mar;27(3):290-299. doi: 10.1111/pan.13066. Epub 2017 Feb 8.
- Larsson EL, Aaro S, Ahlinder P, Normelli H, Tropp H, Oberg B. Long-term follow-up of functioning after spinal surgery in patients with Rett syndrome. Eur Spine J. 2009 Apr;18(4):506-11. doi: 10.1007/s00586-008-0876-6. Epub 2009 Jan 23.
- Downs J, Young D, de Klerk N, Bebbington A, Baikie G, Leonard H. Impact of scoliosis surgery on activities of daily living in females with Rett syndrome. J Pediatr Orthop. 2009 Jun;29(4):369-74. doi: 10.1097/BPO.0b013e3181a53b41.
- Downs J, Torode I, Wong K, Ellaway C, Elliott EJ, Izatt MT, Askin GN, Mcphee BI, Cundy P, Leonard H; Rett syndrome spinal fusion group. Surgical fusion of early onset severe scoliosis increases survival in Rett syndrome: a cohort study. Dev Med Child Neurol. 2016 Jun;58(6):632-8. doi: 10.1111/dmcn.12984. Epub 2015 Dec 11.
- Kerr AM, Webb P, Prescott RJ, Milne Y. Results of surgery for scoliosis in Rett syndrome. J Child Neurol. 2003 Oct;18(10):703-8. doi: 10.1177/08830738030180101201.
- Roberts SB, Tsirikos AI. Factors influencing the evaluation and management of neuromuscular scoliosis: A review of the literature. J Back Musculoskelet Rehabil. 2016 Nov 21;29(4):613-623. doi: 10.3233/BMR-160675.
- SOSORT guideline committee; Weiss HR, Negrini S, Rigo M, Kotwicki T, Hawes MC, Grivas TB, Maruyama T, Landauer F. Indications for conservative management of scoliosis (guidelines). Scoliosis. 2006 May 8;1:5. doi: 10.1186/1748-7161-1-5.
- Kotwicki T, Jozwiak M. Conservative management of neuromuscular scoliosis: personal experience and review of literature. Disabil Rehabil. 2008;30(10):792-8. doi: 10.1080/09638280801889584.
- Karimi MT, Rabczuk T. Scoliosis conservative treatment: A review of literature. J Craniovertebr Junction Spine. 2018 Jan-Mar;9(1):3-8. doi: 10.4103/jcvjs.JCVJS_39_17.
- Haleem S, Nnadi C. Scoliosis: a review. Paediatr Child Health (Oxford) 2018; 28(5): 209-17. doi:10.1016/j.paed.2018.03.007.
- Ferrari A, Ferrara C, Balugani M, Sassi S. Severe scoliosis in neurodevelopmental disabilities: clinical signs and therapeutic proposals. Eur J Phys Rehabil Med. 2010 Dec;46(4):563-80.
- Downs J, Torode I, Ellaway C, Jacoby P, Bunting C, Wong K, Christodoulou J, Leonard H. Family satisfaction following spinal fusion in Rett syndrome. Dev Neurorehabil. 2016;19(1):31-7. doi: 10.3109/17518423.2014.898107. Epub 2014 Apr 11.
- Olafsson Y, Saraste H, Al-Dabbagh Z. Brace treatment in neuromuscular spine deformity. J Pediatr Orthop. 1999 May-Jun;19(3):376-9.
- Lotan M, Merrick J, Carmeli E. Managing scoliosis in a young child with Rett syndrome: a case study. ScientificWorldJournal. 2005 Mar 29;5:264-73. doi: 10.1100/tsw.2005.33.
- Lotan M, Downs J, Elefant C. A Pilot Study Delivering Physiotherapy Support for Rett Syndrome Using a Telehealth Framework Suitable for COVID-19 Lockdown. Dev Neurorehabil. 2021 Aug;24(6):429-434. doi: 10.1080/17518423.2021.1914762. Epub 2021 Apr 15.
- Fabio RA, Martinazzoli C, Antonietti A. Development and standardization of the "RARS"(Rett Assessment Rating Scale). Life Span Disabil 2005; 8(2): 257-81.
- Rodocanachi Roidi ML, Isaias IU, Cozzi F, Grange F, Scotti FM, Gestra VF, Gandini A, Ripamonti E. Motor function in Rett syndrome: comparing clinical and parental assessments. Dev Med Child Neurol. 2019 Aug;61(8):957-963. doi: 10.1111/dmcn.14109. Epub 2018 Nov 26.
- Lotan M, Ippolito E, Favetta M, Romano A. Skype Supervised, Individualized, Home-Based Rehabilitation Programs for Individuals With Rett Syndrome and Their Families - Parental Satisfaction and Point of View. Front Psychol. 2021 Sep 16;12:720927. doi: 10.3389/fpsyg.2021.720927. eCollection 2021.
- Armstrong RA. When to use the Bonferroni correction. Ophthalmic Physiol Opt. 2014 Sep;34(5):502-8. doi: 10.1111/opo.12131. Epub 2014 Apr 2.
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Procesy patologiczne
- Choroby Układu Nerwowego
- Objawy neurologiczne
- Manifestacje neurobehawioralne
- Choroba
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Choroby genetyczne sprzężone z chromosomem X
- Choroby układu mięśniowo-szkieletowego
- Choroby kręgosłupa
- Choroby kości
- Upośledzenie umysłowe, sprzężone z X
- Upośledzenie intelektualne
- Choroby zwyrodnieniowe układu nerwowego
- Skrzywienia kręgosłupa
- Zespół
- Skolioza
- Zespół Retta
Inne numery identyfikacyjne badania
- AU-HEA-ML-20201019
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Opis planu IPD
Ramy czasowe udostępniania IPD
Kryteria dostępu do udostępniania IPD
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .