Intervenção postural anti-escoliose intensiva para indivíduos com síndrome de Rett apoiada por um aplicativo de smartphone
Uma intervenção postural anti-escoliose intensiva apoiada por um aplicativo para indivíduos com síndrome de Rett
Introdução: A escoliose é a comorbidade ortopédica mais comum na síndrome de Rett (RTT), com uma prevalência de 94% e uma curva média de progressão de 14-21° Cobb anualmente. Uma intervenção de prevenção de escoliose baseada em programas de atividades diárias foi proposta para pessoas com RTT em projetos de estudo não controlados.
Objetivo: O presente estudo visa avaliar a eficácia de um programa de atividades domiciliares realizado durante a vida diária para retardar a progressão da escoliose em meninas com RTT.
Ética: A proposta foi aprovada pelo IRB da universidade Ariel. Os pais de todos os participantes assinarão formulários de consentimento informado.
Participantes: Vinte meninas italianas com idade entre seis e 16 anos com um RTT clássico geneticamente confirmado e escoliose em um nível de gravidade entre 10° e 40° Cobb serão recrutadas e divididas aleatoriamente em dois grupos (intervenção imediata - Grupo 1; lista de espera- intervenção - Grupo 2). Ambos os grupos seguirão o mesmo programa de intervenção de 10 meses, com 10 meses de intervalo.
Medidas de desfecho: escoliose dos participantes, o ângulo de Cobb, o funcionamento motor e as características comportamentais serão avaliados três vezes.
Procedimento: Cada participante será avaliado três vezes: em T1, T2 e T3. Os participantes do Grupo 1 conduzirão a intervenção por 10 meses entre T0 e T1. O Grupo 2 fará a intervenção entre T1 e T2. As intervenções incluirão programas diários de atividades domiciliares realizados pelos cuidadores dos participantes em ambientes de vida cotidiana. Um terapeuta especializado supervisionará remotamente cada programa por meio de um aplicativo de smartphone desenvolvido ad hoc. As estratégias específicas que serão implementadas durante a intervenção incluirão a manutenção de posturas assimétricas que se oponham à curva escoliose durante as atividades e exercícios nas posições sentada, em pé e andando (de acordo com as habilidades funcionais de cada participante). Essas estratégias referem-se a um posicionamento postural hipercorretivo da escoliose. Além disso, serão incentivadas atividades que envolvam descarga de peso nos membros inferiores, como caminhar e ficar em pé por pelo menos duas horas por dia, e exercícios de alongamento passivo e mobilização da coluna vertebral.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Objetivos do estudo O presente estudo visa avaliar a eficácia de um programa de fisioterapia anti-escoliótica realizado durante a vida diária e incide sobre posturas hipercorretivas e aumento do nível de atividade para avaliar se é ou não possível retardar a progressão da escoliose em meninas com Síndrome de Rett (RTT).
O presente projeto de investigação tem os seguintes objetivos de investigação:
Objetivos primários:
- Construir, implementar e avaliar um programa de fisioterapia para contrastar a trajetória da escoliose adaptado a indivíduos com RTT;
- Desenvolver um programa de prevenção de deformidades secundárias por meio de intervenção precoce para pessoas com RTT.
Objetivos secundários:
- Construir e avaliar a eficácia de uma aplicação de apoio à realização de exercícios de reabilitação;
- Explore os fatores que influenciam a adesão e a implementação da intervenção da perspectiva das famílias e dos terapeutas à luz da aplicação acima mencionada.
Desenho do estudo Será aplicado um estudo randomizado controlado com desenho de lista de espera.
Questões éticas O Conselho de Revisão Institucional (IRB) da Ariel University aprovou o estudo (no. AU-HEA-ML-20201019) que será conduzido de acordo com os princípios éticos da Declaração de Helsinque e regulamentos locais. Todos os detalhes relativos ao procedimento do estudo serão discutidos com os pais ou representantes legais dos participantes, e um termo de consentimento informado será assinado para participação. A inscrição será voluntária, com os participantes não recebendo nenhum incentivo financeiro ou de outra forma para participação.
População do estudo De acordo com uma análise de cálculo de tamanho de amostra, um grupo de 20 meninas com idade entre seis e 16 anos com RTT clássico geneticamente confirmado e escoliose será recrutado do Hospital San Paolo (Milão, Itália) ou da Associação Italiana Rett (AIRett - Verona , Itália).
Procedimento Os pais dos participantes receberão uma folha de informações sobre o estudo e consentimento informado para participar e coletar materiais de vídeo no momento do recrutamento. Um número de telefone de referência e um endereço de e-mail serão fornecidos para serem contatados caso desejem mais informações ou desejem comunicar a saída do estudo. A elegibilidade dos candidatos será avaliada no momento do recrutamento (T1) através de uma avaliação inicial neurológica ou fisiatra. Ao mesmo tempo, cada participante passará por uma avaliação de reabilitação para coletar as medidas de resultado (consulte a seção "Coleta de dados") e criar um plano de intervenção individualizado específico para a escoliose do participante, habilidades funcionais e disponibilidade dos pais/educação. Durante a avaliação, também serão identificadas as necessidades posturais dos participantes, e um técnico qualificado irá construir ou ajustar os dispositivos de posicionamento, tornando-os adequados para cada plano de intervenção. As meninas participantes serão divididas aleatoriamente em grupos de tratamento (Grupo 1) ou tratamento tardio (Grupo 2) usando randomização em bloco. Os participantes do Grupo 1 iniciarão a realização do programa de reabilitação imediatamente após a primeira sessão de avaliação (T1). Cada programa exigirá a realização diária de diferentes posturas e atividades terapêuticas nas escolas e residências das meninas, de acordo com a disponibilidade das famílias, por 10 meses. As estratégias específicas que serão implementadas incluirão a manutenção de posturas assimétricas que se oponham à curva escoliose durante as atividades e exercícios nas posições sentada, em pé e andando (de acordo com as habilidades funcionais de cada participante). Essas estratégias referem-se a um posicionamento postural hipercorretivo da escoliose. Além disso, serão incentivadas atividades que envolvam descarga de peso nos membros inferiores, como caminhar e ficar em pé por pelo menos duas horas por dia, e exercícios de alongamento passivo e mobilização da coluna vertebral.
Os pais dos participantes e os fisioterapeutas de referência local que supervisionarão o programa no ambiente educacional ou doméstico estarão envolvidos em sessões de treinamento para aprender o desempenho das atividades do programa da criança. Além disso, um aplicativo de atividade para smartphone "ActivRett" será construído para esta pesquisa. O aplicativo será baixado e utilizado pelo grupo que atende cada participante. Ele conterá as indicações terapêuticas individualizadas do participante e permitirá a coleta de dados referentes ao desenvolvimento e execução do programa. Suporte adicional para pais, cuidadores e terapeutas será fornecido via Skype por um terapeuta italiano (AR) com experiência no tratamento de indivíduos com RTT no início do programa e a cada dois meses. Essas reuniões irão discutir o andamento do programa, resolver problemas, reorganizar cronogramas, ajustar os exercícios sugeridos, avaliar o alcance dos objetivos e, se necessário, definir outras metas.
Ao final da intervenção do Grupo 1 (10 meses após seu início), as medidas de resultado serão coletadas novamente para todos os participantes (T2), e os do grupo 1 poderão continuar usando o aplicativo sem receber o Skype mencionado acima chamadas. Em seguida, os incluídos no Grupo 2 serão reavaliados e participarão ativamente da intervenção planejada, que será realizada pelo segundo período de 10 meses. Ao final da fase de intervenção do Grupo 2, as medidas de desfecho serão coletadas novamente para todos os participantes (T3), e os dados obtidos serão analisados pelos pesquisadores. No final de cada fase de intervenção, será aplicado um questionário específico aos pais, terapeutas, professores e outros cuidadores envolvidos no programa de intervenção acima referido para avaliar a satisfação dos participantes com os diferentes aspetos da intervenção.
Análise dos dados A normalidade da distribuição de cada variável será avaliada por meio do teste de normalidade de Shapiro-Wilk. As idades, a quantidade de intervenções de reabilitação física recebidas, os graus da curva escoliótica, as características comportamentais e a atividade e os níveis funcionais motores grossos obtidos em T1 serão comparados entre os dois grupos para avaliar sua comparabilidade por meio do teste de postos sinalizados de Wilcoxon ou teste T de Student ( dependente das características de distribuição variável). Mudanças nas variáveis de cada grupo em T1, T2 e T3 serão avaliadas com o teste de Friedman ou com a medida repetida ANOVA (dependendo das características da distribuição das variáveis). A comparação entre grupos para cada variável coletada em T1, T2 e T3 e para suas variações ocorridas entre T1 e T2 e entre T2 e T3 será realizada por meio do teste dos postos sinalizados de Wilcoxon ou teste T de Student (dependendo da distribuição das variáveis características), aplicando um ajuste adequado para a idade e habilidades motoras grossas dos participantes. Serão buscadas relações entre as variáveis coletadas em T1 e as mudanças no grau da curva de escoliose e função motora após o tratamento por meio do coeficiente de correlação de Spearman ou coeficiente de correlação de Pearson (dependendo das características da distribuição das variáveis). Além disso, será buscada uma relação entre a adesão ao programa proposto e as mudanças no grau da curva de escoliose e função motora após o tratamento por meio do coeficiente de correlação de postos de Spearman ou coeficiente de correlação de Pearson (dependendo das características de distribuição das variáveis). O limite de significância das análises acima descritas será fixado em α = 0,05. Nenhuma correção para comparações múltiplas será aplicada.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Locais de estudo
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-
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Verona, Itália, 37122
- Centro AIRETT Ricerca e Innovazione (CARI)
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Descrição
Critério de inclusão:
- Diagnóstico de RTT com mutação confirmada no gene MECP2;
- Diagnóstico de escoliose flexível não estruturada (ângulo de Cobb entre 10° e 40°) medido radiologicamente com radiografia realizada até seis meses antes do recrutamento;
- Idade entre 6 e 16 anos.
Critério de exclusão:
- Presença de déficit do desenvolvimento psicomotor evidenciado nos primeiros seis meses de vida ou doenças de origem neurometabólica, infecciosa ou traumatismo encefálico secundário;
- Intervenção cirúrgica prévia na coluna ou seu planejamento no período do estudo;
- Uso de espartilho durante a maioria das horas de vigília;
- Julgamento clínico do médico especialista avaliador que certifica condições de saúde instáveis e não compatíveis com a execução do programa de reabilitação (por exemplo, infecções contínuas ou recorrentes, distúrbios gastrointestinais graves, epilepsia resistente a medicamentos com convulsões de vários dias).
- Julgamento clínico da equipe de pesquisa sugerindo uma incapacidade do ambiente doméstico para executar o programa de intervenção (mudança de residência, gravidez planejada, procedimento cirúrgico/médico complexo pré-planejado dentro do período do programa de intervenção planejado para a criança ou membro da família ) durante o período de intervenção.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Tratamento
- Alocação: Randomizado
- Modelo Intervencional: Atribuição cruzada
- Mascaramento: Solteiro
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
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Experimental: Intervenção imediata (Grupo 1)
O Grupo 1 iniciará a intervenção reabilitativa imediatamente após a primeira avaliação (T1) e realizará durante 10 meses com supervisão remota até a segunda reunião de avaliação (T2).
Depois serão convidados a continuar a intervenção durante os próximos 10 meses (entre T2 e T3) até à terceira reunião de avaliação mas sem supervisão remota.
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Cada programa exigirá a realização diária de diferentes posturas e atividades terapêuticas nas escolas e residências das meninas, de acordo com a disponibilidade das famílias, por 10 meses.
As estratégias específicas que serão implementadas incluirão a manutenção de posturas assimétricas que se oponham à curva escoliose durante as atividades e exercícios nas posições sentada, em pé e andando (de acordo com as habilidades funcionais de cada participante).
Essas estratégias referem-se a um posicionamento postural hipercorretivo da escoliose.
Além disso, serão incentivadas atividades que envolvam descarga de peso nos membros inferiores, como caminhar e ficar em pé por pelo menos duas horas por dia, e exercícios de alongamento passivo e mobilização da coluna vertebral.
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Experimental: Intervenção tardia (Grupo 2)
O Grupo 2 não realizará a intervenção reabilitativa entre T1 e T2.
Iniciarão a intervenção reabilitativa imediatamente após a segunda avaliação (T2) e realizarão durante 10 meses com supervisão remota até a terceira reunião de avaliação (T2).
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Cada programa exigirá a realização diária de diferentes posturas e atividades terapêuticas nas escolas e residências das meninas, de acordo com a disponibilidade das famílias, por 10 meses.
As estratégias específicas que serão implementadas incluirão a manutenção de posturas assimétricas que se oponham à curva escoliose durante as atividades e exercícios nas posições sentada, em pé e andando (de acordo com as habilidades funcionais de cada participante).
Essas estratégias referem-se a um posicionamento postural hipercorretivo da escoliose.
Além disso, serão incentivadas atividades que envolvam descarga de peso nos membros inferiores, como caminhar e ficar em pé por pelo menos duas horas por dia, e exercícios de alongamento passivo e mobilização da coluna vertebral.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Progressão da escoliose
Prazo: Três dias com intervalo de 10 meses entre si, antes do início da intervenção do Grupo 1 (T1), antes do início da intervenção do Grupo 2 (T2) e no final da intervenção do Grupo 2 (T3).
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A progressão da escoliose será avaliada para cada participante medindo as diferenças entre o ângulo de Cobb medido em três radiografias anteroposteriores da coluna coletadas antes e após a intervenção de cada grupo.
O ângulo de Cobb será obtido a partir do valor médio de três medidas realizadas por médicos especialistas independentes, cegos (para o estado de tratamento de cada sujeito) com experiência clínica em escoliose na síndrome de Rett.
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Três dias com intervalo de 10 meses entre si, antes do início da intervenção do Grupo 1 (T1), antes do início da intervenção do Grupo 2 (T2) e no final da intervenção do Grupo 2 (T3).
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Adesão ao Programa
Prazo: 10 meses durante a fase de intervenção do Grupo 1.
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A adesão ao Programa refere-se à quantidade de tratamento realizada pelos participantes em relação à quantidade total de tratamento estabelecida em seu programa.
Será medido pelo aplicativo para smartphone desenvolvido ad hoc que registrará o percentual de desempenho de cada atividade prevista nos programas.
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10 meses durante a fase de intervenção do Grupo 1.
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Adesão ao Programa
Prazo: 10 meses durante a fase de intervenção do Grupo 2.
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A adesão ao Programa refere-se à quantidade de tratamento realizada pelos participantes em relação à quantidade total de tratamento estabelecida em seu programa.
Será medido pelo aplicativo para smartphone desenvolvido ad hoc que registrará o percentual de desempenho de cada atividade prevista nos programas.
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10 meses durante a fase de intervenção do Grupo 2.
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Nível de Função Motora Grossa
Prazo: 30 minutos, antes do início da intervenção do Grupo 1.
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O nível da função motora grossa, incluindo a capacidade de andar, será medido para cada participante durante as avaliações de reabilitação usando a Escala de Avaliação Motora da Síndrome de Rett.
Esta escala inclui 25 itens que examinam a função motora dividida em seis seções: ficar em pé, sentar, transferências posturais, caminhar, correr e subir/descer escadas.
Dezesseis itens são classificados em uma escala discreta, variando de 0 (indica nenhum comprometimento ou muito leve) e 4 (deficiência grave).
Nove itens relacionados às habilidades de caminhada são avaliados em uma escala discreta com uma pontuação de 0 a 2, onde 0 indica que a atividade sempre pode ser concluída pelo sujeito e 2 que é atribuído se o item não puder ser realizado.
As pontuações dos itens são somadas, resultando em uma pontuação total da RESMES (variando de 0 a 82).
Além disso, uma pontuação para cada seção pode ser calculada.
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30 minutos, antes do início da intervenção do Grupo 1.
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Nível de Função Motora Grossa
Prazo: 30 minutos, antes do início da intervenção do Grupo 2.
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O nível da função motora grossa, incluindo a capacidade de andar, será medido para cada participante durante as avaliações de reabilitação usando a Escala de Avaliação Motora da Síndrome de Rett.
Esta escala inclui 25 itens que examinam a função motora dividida em seis seções: ficar em pé, sentar, transferências posturais, caminhar, correr e subir/descer escadas.
Dezesseis itens são classificados em uma escala discreta, variando de 0 (indica nenhum comprometimento ou muito leve) e 4 (deficiência grave).
Nove itens relacionados às habilidades de caminhada são avaliados em uma escala discreta com uma pontuação de 0 a 2, onde 0 indica que a atividade sempre pode ser concluída pelo sujeito e 2 que é atribuído se o item não puder ser realizado.
As pontuações dos itens são somadas, resultando em uma pontuação total da RESMES (variando de 0 a 82).
Além disso, uma pontuação para cada seção pode ser calculada.
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30 minutos, antes do início da intervenção do Grupo 2.
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Nível de Função Motora Grossa
Prazo: 30 minutos, ao final da intervenção do Grupo 2.
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O nível da função motora grossa, incluindo a capacidade de andar, será medido para cada participante durante as avaliações de reabilitação usando a Escala de Avaliação Motora da Síndrome de Rett.
Esta escala inclui 25 itens que examinam a função motora dividida em seis seções: ficar em pé, sentar, transferências posturais, caminhar, correr e subir/descer escadas.
Dezesseis itens são classificados em uma escala discreta, variando de 0 (indica nenhum comprometimento ou muito leve) e 4 (deficiência grave).
Nove itens relacionados às habilidades de caminhada são avaliados em uma escala discreta com uma pontuação de 0 a 2, onde 0 indica que a atividade sempre pode ser concluída pelo sujeito e 2 que é atribuído se o item não puder ser realizado.
As pontuações dos itens são somadas, resultando em uma pontuação total da RESMES (variando de 0 a 82).
Além disso, uma pontuação para cada seção pode ser calculada.
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30 minutos, ao final da intervenção do Grupo 2.
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Características Comportamentais
Prazo: 15 minutos, antes do início da intervenção do Grupo 1.
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As características comportamentais dos participantes serão avaliadas por meio da aplicação do Rett Syndrome Behavior Questionnaire (RSBQ).
O RSBQ é um questionário criado comparando os aspectos comportamentais de pessoas com síndrome de Rett com os de indivíduos com deficiência intelectual grave.
O questionário é preenchido pelos pais, que são solicitados a avaliar as características comportamentais apresentadas por seus filhos no momento do preenchimento.
O RSBQ inclui elementos que descrevem características comportamentais e avaliam capacidades físicas, incluindo função manual, sentar e andar.
Outros itens avaliados pelo questionário incluem distúrbios do sono, dificuldades respiratórias, distúrbios do humor, automutilação, habilidades sociais e movimentos estereotipados das mãos.
O RSBQ é composto por 45 itens pontuados em uma escala Likert de três pontos (0 - Não verdadeiro; 2 - Muito ou frequentemente verdadeiro), proporcionando um escore total entre 0 e 90 pontos.
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15 minutos, antes do início da intervenção do Grupo 1.
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Características Comportamentais
Prazo: 15 minutos, antes do início da intervenção do Grupo 2.
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As características comportamentais dos participantes serão avaliadas por meio da aplicação do Rett Syndrome Behavior Questionnaire (RSBQ).
O RSBQ é um questionário criado comparando os aspectos comportamentais de pessoas com síndrome de Rett com os de indivíduos com deficiência intelectual grave.
O questionário é preenchido pelos pais, que são solicitados a avaliar as características comportamentais apresentadas por seus filhos no momento do preenchimento.
O RSBQ inclui elementos que descrevem características comportamentais e avaliam capacidades físicas, incluindo função manual, sentar e andar.
Outros itens avaliados pelo questionário incluem distúrbios do sono, dificuldades respiratórias, distúrbios do humor, automutilação, habilidades sociais e movimentos estereotipados das mãos.
O RSBQ é composto por 45 itens pontuados em uma escala Likert de três pontos (0 - Não verdadeiro; 2 - Muito ou frequentemente verdadeiro), proporcionando um escore total entre 0 e 90 pontos.
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15 minutos, antes do início da intervenção do Grupo 2.
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Características Comportamentais
Prazo: 15 minutos, ao final da intervenção do Grupo 2.
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As características comportamentais dos participantes serão avaliadas por meio da aplicação do Rett Syndrome Behavior Questionnaire (RSBQ).
O RSBQ é um questionário criado comparando os aspectos comportamentais de pessoas com síndrome de Rett com os de indivíduos com deficiência intelectual grave.
O questionário é preenchido pelos pais, que são solicitados a avaliar as características comportamentais apresentadas por seus filhos no momento do preenchimento.
O RSBQ inclui elementos que descrevem características comportamentais e avaliam capacidades físicas, incluindo função manual, sentar e andar.
Outros itens avaliados pelo questionário incluem distúrbios do sono, dificuldades respiratórias, distúrbios do humor, automutilação, habilidades sociais e movimentos estereotipados das mãos.
O RSBQ é composto por 45 itens pontuados em uma escala Likert de três pontos (0 - Não verdadeiro; 2 - Muito ou frequentemente verdadeiro), proporcionando um escore total entre 0 e 90 pontos.
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15 minutos, ao final da intervenção do Grupo 2.
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Fardo dos Cuidadores
Prazo: 15 minutos, ao final da intervenção do Grupo 1.
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A sobrecarga relacionada com a implementação do tratamento será avaliada através da aplicação, no final de cada fase da intervenção, de um questionário desenvolvido ad hoc a todos os pais, terapeutas, professores e outros cuidadores envolvidos na intervenção.
Os itens incluídos neste questionário abordarão a sobrecarga derivada da implementação do tratamento, a satisfação dos pais e a eficácia percebida da intervenção em relação às habilidades funcionais e à postura do tronco e da coluna.
O questionário é composto por 10 itens pontuados em uma escala Likert de cinco pontos (0 - Discordo totalmente; 4 - Concordo totalmente), proporcionando uma pontuação total entre 0 e 50 pontos.
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15 minutos, ao final da intervenção do Grupo 1.
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Fardo dos Cuidadores
Prazo: 15 minutos, ao final da intervenção do Grupo 2.
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A sobrecarga relacionada com a implementação do tratamento será avaliada através da aplicação, no final de cada fase da intervenção, de um questionário desenvolvido ad hoc a todos os pais, terapeutas, professores e outros cuidadores envolvidos na intervenção.
Os itens incluídos neste questionário abordarão a sobrecarga derivada da implementação do tratamento, a satisfação dos pais e a eficácia percebida da intervenção em relação às habilidades funcionais e à postura do tronco e da coluna.
O questionário é composto por 10 itens pontuados em uma escala Likert de cinco pontos (0 - Discordo totalmente; 4 - Concordo totalmente), proporcionando uma pontuação total entre 0 e 50 pontos.
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15 minutos, ao final da intervenção do Grupo 2.
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Meir Lotan, PhD, Department of Physiotherapy, School of Health Sciences, Ariel University
Publicações e links úteis
Publicações Gerais
- Neul JL, Fang P, Barrish J, Lane J, Caeg EB, Smith EO, Zoghbi H, Percy A, Glaze DG. Specific mutations in methyl-CpG-binding protein 2 confer different severity in Rett syndrome. Neurology. 2008 Apr 15;70(16):1313-21. doi: 10.1212/01.wnl.0000291011.54508.aa. Epub 2008 Mar 12.
- Amir RE, Van den Veyver IB, Wan M, Tran CQ, Francke U, Zoghbi HY. Rett syndrome is caused by mutations in X-linked MECP2, encoding methyl-CpG-binding protein 2. Nat Genet. 1999 Oct;23(2):185-8. doi: 10.1038/13810.
- Mount RH, Charman T, Hastings RP, Reilly S, Cass H. The Rett Syndrome Behaviour Questionnaire (RSBQ): refining the behavioural phenotype of Rett syndrome. J Child Psychol Psychiatry. 2002 Nov;43(8):1099-110. doi: 10.1111/1469-7610.00236.
- Neul JL, Kaufmann WE, Glaze DG, Christodoulou J, Clarke AJ, Bahi-Buisson N, Leonard H, Bailey ME, Schanen NC, Zappella M, Renieri A, Huppke P, Percy AK; RettSearch Consortium. Rett syndrome: revised diagnostic criteria and nomenclature. Ann Neurol. 2010 Dec;68(6):944-50. doi: 10.1002/ana.22124.
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