Intensiv anti-skolios postural intervention för individer med Rett syndrom som stöds av en smartphone-applikation

Studiens syfte Den aktuella studien syftar till att utvärdera effektiviteten av ett anti-skoliotisk sjukgymnastikprogram som genomförs under det dagliga livet och fokuserar på hyperkorrigerande ställningar och öka aktivitetsnivån för att bedöma om det är möjligt att bromsa progressionen av skolios hos flickor med Retts syndrom (RTT).

Det aktuella forskningsprojektet har följande forskningsmål:

• Primära mål:

  1. Bygga, implementera och utvärdera ett sjukgymnastikprogram för kontrasterande skoliosbana anpassat till individer med RTT;
  2. Utveckla ett sekundärt deformitetsförebyggande program genom tidiga insatser för personer med RTT.

• Sekundära mål:

  1. Bygga och utvärdera effektiviteten av en stödansökan för att genomföra rehabiliteringsövningar;
  2. Utforska faktorerna som påverkar följsamheten och genomförandet av intervention ur perspektivet av både familjer och terapeuter i ljuset ovan nämnda tillämpningar.

Studiedesign En randomiserad kontrollerad studie med en väntelista kommer att tillämpas.

Etiska frågor Ariel University Institutional Review Board (IRB) godkände studien (nr. AU-HEA-ML-20201019) som kommer att genomföras enligt de etiska principerna i Helsingforsdeklarationen och lokala bestämmelser. Alla detaljer som rör studieproceduren kommer att diskuteras med deltagarnas föräldrar eller juridiska ombud, och ett informerat samtyckesformulär kommer att undertecknas för deltagande. Anmälan kommer att vara frivillig, med deltagare som inte får några ekonomiska eller andra incitament för att delta.

Studiepopulation Enligt en provstorleksberäkningsanalys kommer en grupp på 20 flickor mellan sex och 16 år med genetiskt bekräftad klassisk RTT och skolios att rekryteras från San Paolo Hospital (Milano, Italien) eller den italienska Rett Association (AIRett - Verona) , Italien).

Tillvägagångssätt Deltagarnas föräldrar kommer att få ett informationsblad angående studien och informerat samtycke för att delta och samla in videomaterial vid rekryteringen. Ett referenstelefonnummer och en e-postadress kommer att tillhandahållas för att kontaktas om de skulle vilja ha ytterligare information eller vill meddela att studien avslutas. Kandidaternas behörighet kommer att bedömas vid tidpunkten för rekryteringen (T1) genom en första neurologisk eller fysiaterutvärdering. Samtidigt kommer varje deltagare att genomgå en rehabiliteringsutvärdering för att samla in resultatmåtten (se avsnittet "Datainsamling") och skapa en individualiserad interventionsplan som är specifik för deltagarens skolios, funktionella förmågor och föräldrarnas/pedagogiska miljös tillgänglighet. Under utvärderingen kommer även deltagarnas posturala behov att identifieras och en kvalificerad tekniker kommer att bygga eller justera positioneringsanordningarna, vilket gör dem lämpliga för varje interventionsplan. Deltagande flickor kommer slumpmässigt att delas in i behandlingsgrupper (Grupp 1) eller fördröjd behandling (Grupp 2) med hjälp av blockrandomisering. Deltagare i grupp 1 kommer att börja genomföra rehabiliteringsprogrammet omedelbart efter det första bedömningstillfället (T1). Varje program kommer att kräva att de dagligen utför olika ställningar och terapeutiska aktiviteter vid flickornas utbildningslokaler och hem, baserat på tillgången på familjer, under 10 månader. Specifika strategier som kommer att implementeras kommer att innefatta att bibehålla asymmetriska ställningar som motverkar skolioskurvan under aktiviteter och övningar i sittande, stående och gångställningar (enligt varje deltagares funktionella förmågor). Dessa strategier hänvisar till en hyperkorrigerande postural positionering av skolios. Dessutom kommer aktiviteter som involverar viktbärande på de nedre extremiteterna, såsom att gå och stå i minst två timmar om dagen, uppmuntras, och passiva stretching och ryggradsmobiliseringsövningar kommer att genomföras.

Deltagarnas föräldrar och lokala referensfysioterapeuter som kommer att övervaka programmet i utbildnings- eller hemmiljön kommer att delta i träningspass för att lära sig hur barnets programaktiviteter utförs. Dessutom kommer en smartphone "ActivRett" aktivitetsapplikation att konstrueras för denna forskning. Applikationen kommer att laddas ner och användas av gruppen som tar hand om varje deltagare. Den kommer att innehålla deltagarens individualiserade terapeutiska indikationer och möjliggöra insamling av data som rör utvecklingen och genomförandet av programmet. Ytterligare stöd till föräldrar, vårdgivare och terapeuter kommer att tillhandahållas via Skype av en italiensk terapeut (AR) som har erfarenhet av att behandla individer med RTT vid programmets start och varannan månad. Dessa möten kommer att diskutera programmets framsteg, lösa problem, omorganisera scheman, justera de föreslagna övningarna, bedöma uppnåendet av mål och vid behov sätta upp andra mål.

I slutet av ingripandet av grupp 1 (10 månader efter dess start), kommer resultatmåtten att samlas in igen för alla deltagare (T2), och de i grupp 1 kommer att tillåtas fortsätta använda applikationen utan att få Skype som nämns ovan samtal. Därefter kommer de som ingår i grupp 2 att omvärderas och delta aktivt i den planerade interventionen som kommer att genomföras under den andra perioden på 10 månader. I slutet av interventionsfasen i grupp 2 kommer resultatmåtten att samlas in igen för alla deltagare (T3), och den erhållna informationen kommer att analyseras av forskarna. I slutet av varje interventionsfas kommer ett specifikt frågeformulär att administreras till föräldrar, terapeuter, lärare och andra vårdgivare som är involverade i interventionsprogrammet som nämns ovan för att bedöma deltagarnas tillfredsställelse med olika aspekter av interventionen.

Dataanalys Normaliteten för varje variabels fördelning kommer att bedömas med Shapiro-Wilks normalitetsteste. Åldrarna, mängden av mottagna fysiska rehabiliteringsinsatser, grader av skoliotiska kurvor, beteendeegenskaper och aktivitets- och grovmotoriska funktionsnivåer som erhållits vid T1 kommer att jämföras mellan de två grupperna för att bedöma deras jämförbarhet genom Wilcoxons test med signerad rang eller Students T-test ( beroende av de variabla fördelningsegenskaperna). Förändringar i variablerna för varje grupp vid T1, T2 och T3 kommer att utvärderas med Friedmans test eller med det upprepade måttet ANOVA (beroende på variablernas fördelningsegenskaper). Jämförelse mellan grupperna för varje variabel som samlats in vid T1, T2 och T3 och för deras variationer som inträffade mellan T1 och T2 och mellan T2 och T3 kommer att utföras med Wilcoxons signed-rank test eller Student's T-test (beroende på variabelfördelningen egenskaper), med en lämplig justering för deltagarnas ålder och grovmotoriska färdigheter. Relationer kommer att sökas mellan variabler insamlade vid T1 och förändringar i skolioskurvans grad och motorisk funktion efter behandlingen med användning av Spearmans rangkorrelationskoefficient eller Pearsons korrelationskoefficient (beroende på variablernas fördelningsegenskaper). Dessutom kommer ett samband mellan överensstämmelsen med det föreslagna programmet och förändringarna i skolioskurvans grad och motorisk funktion efter behandlingen att sökas med hjälp av Spearmans rangkorrelationskoefficient eller Pearsons korrelationskoefficient (beroende på de variabla fördelningsegenskaperna). Signifikansgränsen för de ovan beskrivna analyserna sätts till α = 0,05. Ingen korrigering för flera jämförelser kommer att tillämpas.