Intensiv anti-skoliose postural intervensjon for personer med Rett syndrom støttet av en smarttelefonapplikasjon

Studiemål Den nåværende studien tar sikte på å evaluere effektiviteten av et anti-skoliotisk fysioterapiprogram utført i dagliglivet og fokuserer på hyperkorrigerende stillinger og øke aktivitetsnivået for å vurdere hvorvidt det er mulig å bremse progresjonen av skoliose hos jenter med Rett syndrom (RTT).

Det nåværende forskningsprosjektet har følgende forskningsmål:

• Primære mål:

  1. Bygge, implementere og evaluere et fysioterapiprogram for kontrasterende skoliosebane tilpasset individer med RTT;
  2. Utvikle et sekundært deformitetsforebyggingsprogram gjennom tidlig intervensjon for personer med RTT.

• Sekundære mål:

  1. Bygge og evaluere effektiviteten til en støtteapplikasjon for gjennomføring av rehabiliteringsøvelser;
  2. Utforsk faktorene som påvirker etterlevelse og implementering av intervensjon fra perspektivet til både familier og terapeuter i lyset ovenfor nevnt ovenfor.

Studiedesign En randomisert kontrollert studie med ventelistedesign vil bli brukt.

Etiske spørsmål Ariel University Institutional Review Board (IRB) godkjente studien (nr. AU-HEA-ML-20201019) som vil bli utført i henhold til de etiske prinsippene i Helsingfors-erklæringen og lokale forskrifter. Alle detaljer knyttet til studieprosedyren vil bli diskutert med deltakernes foreldre eller juridiske representanter, og et informert samtykkeskjema vil bli signert for deltakelse. Påmelding vil være frivillig, og deltakere vil ikke motta noen økonomiske eller andre insentiver for å delta.

Studiepopulasjon I følge en prøvestørrelsesberegningsanalyse vil en gruppe på 20 jenter i alderen mellom seks og 16 år med genetisk bekreftet klassisk RTT og skoliose rekrutteres fra San Paolo Hospital (Milan, Italia) eller den italienske Rett Association (AIRett - Verona) , Italia).

Prosedyre Deltakernes foreldre vil motta et informasjonsark angående studien og informert samtykke for deltakelse og innsamling av videomateriale ved rekrutteringen. Et referansetelefonnummer og en e-postadresse vil bli oppgitt for å bli kontaktet i tilfelle de ønsker mer informasjon eller ønsker å kommunisere avslutningen fra studien. Kvalifiseringen til kandidatene vil bli vurdert ved rekrutteringstidspunktet (T1) gjennom en innledende nevrologisk eller fysiaterevaluering. Samtidig vil hver deltaker gjennomgå en rehabiliteringsevaluering for å samle inn resultatmålene (se avsnittet "Datainnsamling") og lage en individualisert intervensjonsplan spesifikt for deltakerens skoliose, funksjonsevne og foreldre/pedagogiske settings tilgjengelighet. Under evalueringen vil også deltakernes posturale behov bli identifisert, og en kvalifisert tekniker vil bygge eller justere posisjoneringsanordningene, slik at de passer for hver intervensjonsplan. Deltakende jenter vil bli tilfeldig delt inn i behandlings (gruppe 1) eller forsinket behandling (gruppe 2) grupper ved bruk av blokkrandomisering. Deltakere i gruppe 1 vil begynne å gjennomføre rehabiliteringsprogrammet umiddelbart etter første vurderingsøkt (T1). Hvert program vil kreve daglig utførelse av forskjellige stillinger og terapeutiske aktiviteter ved jentenes utdanningsfasiliteter og hjem, basert på tilgjengeligheten av familier, i 10 måneder. Spesifikke strategier som vil bli implementert vil inkludere å opprettholde asymmetriske stillinger som motsetter skoliosekurven under aktiviteter og øvelser i sittende, stående og gåposisjoner (i henhold til hver enkelt deltakers funksjonsevne). Disse strategiene refererer til en hyperkorrigerende postural posisjonering av skoliose. I tillegg vil aktiviteter som involverer vektbæring på underekstremitetene, som å gå og stå i minst to timer om dagen, bli oppmuntret, og passive tøynings- og spinalmobiliseringsøvelser vil bli utført.

Deltakernes foreldre og lokale referansefysioterapeuter som skal overvåke programmet i utdannings- eller hjemmemiljøet, vil være involvert i treningsøkter for å lære ytelsen til barnets programaktiviteter. I tillegg vil en smarttelefon "ActivRett" aktivitetsapplikasjon bli konstruert for denne forskningen. Applikasjonen vil lastes ned og brukes av gruppen som tar seg av hver enkelt deltaker. Den vil inneholde deltakerens individualiserte terapeutiske indikasjoner og tillate innsamling av data knyttet til utvikling og gjennomføring av programmet. Ytterligere støtte til foreldre, omsorgspersoner og terapeuter vil bli gitt via Skype av en italiensk terapeut (AR) som har erfaring med å behandle individer med RTT ved programmets start og annenhver måned. Disse møtene vil diskutere programmets fremgang, løse problemer, omorganisere tidsplaner, justere de foreslåtte øvelsene, vurdere oppnåelse av mål, og om nødvendig sette andre mål.

Ved slutten av intervensjonen til gruppe 1 (10 måneder etter oppstart), vil resultatmålene samles inn igjen for alle deltakere (T2), og de i gruppe 1 vil få fortsette å bruke applikasjonen uten å motta Skype nevnt ovenfor samtaler. Deretter vil de som inngår i gruppe 2 bli revurdert og delta aktivt i den planlagte intervensjonen, som gjennomføres i andre periode på 10 måneder. På slutten av intervensjonsfasen til gruppe 2 vil utfallsmålene samles inn igjen for alle deltakerne (T3), og dataene som innhentes vil bli analysert av forskerne. På slutten av hver intervensjonsfase vil et spesifikt spørreskjema bli administrert til foreldrene, terapeutene, lærerne og andre omsorgspersoner involvert i intervensjonsprogrammet nevnt ovenfor for å vurdere deltakernes tilfredshet med ulike aspekter ved intervensjonen.

Dataanalyse Normaliteten til hver variabels fordeling vil bli vurdert ved hjelp av Shapiro-Wilk normalitetstesten. Alderen, mengden av mottatte fysiske rehabiliteringsintervensjoner, skoliotiske kurvegrader, atferdsegenskaper og aktivitets- og grovmotoriske funksjonsnivåer oppnådd ved T1 vil bli sammenlignet mellom de to gruppene for å vurdere deres sammenlignbarhet gjennom Wilcoxons signed-rank test eller Students T-test ( avhengig av de variable fordelingskarakteristikkene). Endringer i variablene for hver gruppe ved T1, T2 og T3 vil bli evaluert med Friedmans test eller med det gjentatte målet ANOVA (avhengig av variabelfordelingskarakteristikkene). Sammenligning mellom grupper for hver variabel samlet ved T1, T2 og T3 og for deres variasjoner som skjedde mellom T1 og T2 og mellom T2 og T3 vil bli utført ved å bruke Wilcoxons signed-rank test eller Student's T-test (avhengig av variabelfordelingen) egenskaper), ved å bruke en passende justering for deltakernes alder og grovmotoriske ferdigheter. Relasjoner vil bli søkt mellom variabler samlet ved T1 og endringene i skoliosekurvegrad og motorisk funksjon etter behandlingen ved bruk av Spearmans rangkorrelasjonskoeffisient eller Pearsons korrelasjonskoeffisient (avhengig av variabelfordelingsegenskapene). Dessuten vil en sammenheng mellom etterlevelsen av det foreslåtte programmet og endringene i skoliosekurvegraden og motorisk funksjon etter behandlingen bli søkt ved å bruke Spearmans rangkorrelasjonskoeffisient eller Pearsons korrelasjonskoeffisient (avhengig av de variable fordelingskarakteristikkene). Terskelen for signifikans av de ovenfor beskrevne analysene vil settes til α = 0,05. Ingen korreksjon for flere sammenligninger vil bli brukt.