Intensiv anti-skoliose postural intervention for personer med Rett syndrom understøttet af en smartphone-applikation
En intensiv anti-skoliose postural intervention understøttet af en ansøgning til personer med Rett syndrom
Baggrund: Skoliose er den mest almindelige ortopædiske komorbiditet ved Rett syndrom (RTT), med en prævalens på 94% og en gennemsnitlig kurveprogression på 14-21° Cobb årligt. En skolioseforebyggende intervention baseret på daglige aktivitetsprogrammer blev foreslået til personer med RTT inden for ukontrollerede undersøgelsesdesign.
Formål: Den aktuelle undersøgelse har til formål at evaluere effektiviteten af et hjemmebaseret aktivitetsprogram, der udføres i dagligdagen for at bremse progressionen af skoliose hos piger med RTT.
Etik: Forslaget blev godkendt af Ariel university IRB. Alle deltageres forældre vil underskrive informerede samtykkeerklæringer.
Deltagere: Tyve italienske piger i alderen mellem seks og 16 år med en genetisk bekræftet klassisk RTT og skoliose på et sværhedsniveau mellem 10° og 40° Cobb vil blive rekrutteret og tilfældigt opdelt i to grupper (øjeblikkelig intervention - gruppe 1; venteliste- intervention - gruppe 2). Begge grupper vil følge det samme 10-måneders interventionsprogram med 10 måneders mellemrum.
Resultatmål: Deltagernes skoliose Cobbs vinkel, motoriske funktion og adfærdskarakteristika vil blive vurderet tre gange.
Fremgangsmåde: Hver deltager vil blive evalueret tre gange: ved T1, T2 og T3. Deltagerne i gruppe 1 vil udføre interventionen i 10 måneder mellem T0 og T1. Gruppe 2 vil udføre interventionen mellem T1 og T2. Interventionerne vil omfatte daglige hjemmebaserede aktivitetsprogrammer, som udføres af deltagernes pårørende i hverdagslivsmiljøer. En ekspertterapeut vil fjernovervåge hvert program gennem en ad hoc udviklet smartphone-applikation. Specifikke strategier, som vil blive implementeret under interventionen, vil omfatte opretholdelse af asymmetriske stillinger, der modsætter sig skoliosekurven under aktiviteter og øvelser i siddende, stående og gåpositioner (i henhold til hver deltagers funktionelle evner). Disse strategier refererer til en hyperkorrigerende postural positionering af skoliose. Derudover vil aktiviteter, der involverer vægtbærende på underekstremiteterne, såsom at gå og stå i mindst to timer om dagen, blive opmuntret, og der vil blive udført passive stræk- og spinalmobiliseringsøvelser.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
Undersøgelsens formål Den aktuelle undersøgelse har til formål at evaluere effektiviteten af et anti-skoliotisk fysioterapiprogram, der udføres i dagligdagen og fokuserer på hyperkorrigerende stillinger og øge aktivitetsniveauet for at vurdere, hvorvidt det er muligt at bremse progressionen af skoliose hos piger med Rett syndrom (RTT).
Det aktuelle forskningsprojekt har følgende forskningsmål:
Primære mål:
- Opbygge, implementere og evaluere et fysioterapiprogram til kontrasterende skoliosebane tilpasset personer med RTT;
- Udvikle et sekundært deformitetsforebyggelsesprogram gennem tidlig intervention for personer med RTT.
Sekundære mål:
- Opbygge og evaluere effektiviteten af en støtteansøgning til udførelse af rehabiliteringsøvelser;
- Udforsk de faktorer, der påvirker overholdelse og implementering af intervention fra både familiers og terapeuters perspektiv i lyset af ovennævnte anvendelse ovenfor.
Studiedesign En randomiseret kontrolleret undersøgelse med ventelistedesign vil blive anvendt.
Etiske spørgsmål Ariel University Institutional Review Board (IRB) godkendte undersøgelsen (nr. AU-HEA-ML-20201019), der vil blive udført i overensstemmelse med de etiske principper i Helsinki-erklæringen og lokale regler. Alle detaljer vedrørende undersøgelsesproceduren vil blive drøftet med deltagernes forældre eller juridiske repræsentanter, og en informeret samtykkeformular vil blive underskrevet for deltagelse. Tilmelding vil være frivillig, idet deltagere ikke modtager nogen økonomiske eller på anden måde incitamenter til at deltage.
Undersøgelsespopulation Ifølge en prøvestørrelsesberegningsanalyse vil en gruppe på 20 piger i alderen mellem seks og 16 år med genetisk bekræftet klassisk RTT og skoliose blive rekrutteret fra San Paolo Hospital (Milano, Italien) eller den italienske Rett Association (AIRett - Verona) , Italien).
Fremgangsmåde Deltagernes forældre modtager et informationsark vedrørende undersøgelsen og informeret samtykke til deltagelse og indsamling af videomateriale ved rekrutteringen. Et referencetelefonnummer og en e-mailadresse vil blive oplyst, så de kan kontaktes, hvis de ønsker yderligere information eller ønsker at kommunikere ud af undersøgelsen. Kandidaternes berettigelse vil blive vurderet på tidspunktet for rekruttering (T1) gennem en indledende neurologisk eller fysiaterevaluering. Samtidig vil hver deltager gennemgå en rehabiliteringsevaluering for at indsamle resultatmålene (se afsnittet "Dataindsamling") og skabe en individualiseret interventionsplan, der er specifik for deltagerens skoliose, funktionelle evner og forældres/uddannelsesmiljøets tilgængelighed. Under evalueringen vil deltagernes posturale behov også blive identificeret, og en kvalificeret tekniker vil bygge eller justere positioneringsanordningerne, hvilket gør dem egnede til hver interventionsplan. Deltagende piger vil blive tilfældigt opdelt i behandlings- (Gruppe 1) eller forsinket behandlings- (Gruppe 2) grupper ved hjælp af blokrandomisering. Deltagerne i gruppe 1 vil begynde at udføre rehabiliteringsprogrammet umiddelbart efter den første vurderingssession (T1). Hvert program vil kræve den daglige udførelse af forskellige stillinger og terapeutiske aktiviteter på pigernes uddannelsesfaciliteter og hjem, baseret på tilgængeligheden af familier, i 10 måneder. Specifikke strategier, der vil blive implementeret, vil omfatte opretholdelse af asymmetriske stillinger, der modsætter sig skoliosekurven under aktiviteter og øvelser i siddende, stående og gåpositioner (i henhold til hver deltagers funktionelle evner). Disse strategier refererer til en hyperkorrigerende postural positionering af skoliose. Derudover vil aktiviteter, der involverer vægtbærende på underekstremiteterne, såsom at gå og stå i mindst to timer om dagen, blive opmuntret, og der vil blive udført passive stræk- og spinalmobiliseringsøvelser.
Deltagernes forældre og lokale referencefysioterapeuter, som vil overvåge programmet i uddannelses- eller hjemmemiljøet, vil blive involveret i træningssessioner for at lære udførelsen af barnets programaktiviteter. Derudover vil en smartphone "ActivRett" aktivitetsapplikation blive konstrueret til denne forskning. Applikationen vil blive downloadet og brugt af den gruppe, der tager sig af hver enkelt deltager. Den vil indeholde deltagerens individualiserede terapeutiske indikationer og give mulighed for indsamling af data vedrørende udvikling og udførelse af programmet. Yderligere støtte til forældre, omsorgspersoner og terapeuter vil blive ydet via Skype af en italiensk terapeut (AR) med erfaring i at behandle individer med RTT ved programmets start og hver anden måned. Disse møder vil diskutere programmets fremskridt, løse problemer, omorganisere tidsplaner, justere de foreslåede øvelser, vurdere opnåelsen af mål og om nødvendigt sætte andre mål.
Ved afslutningen af interventionen af gruppe 1 (10 måneder efter dens start), vil resultatmålene blive indsamlet igen for alle deltagere (T2), og dem i gruppe 1 vil få lov til at fortsætte med at bruge applikationen uden at modtage Skype nævnt ovenfor opkald. Derefter vil de, der indgår i gruppe 2, blive revurderet og deltage aktivt i den planlagte indsats, som gennemføres i den anden periode på 10 måneder. Ved afslutningen af interventionsfasen i gruppe 2 vil resultatmålene blive indsamlet igen for alle deltagere (T3), og de opnåede data vil blive analyseret af forskerne. Ved afslutningen af hver interventionsfase vil et specifikt spørgeskema blive administreret til forældre, terapeuter, lærere og andre pårørende involveret i interventionsprogrammet nævnt ovenfor for at vurdere deltagernes tilfredshed med forskellige aspekter af interventionen.
Dataanalyse Normaliteten af hver variabels fordeling vil blive vurderet ved hjælp af Shapiro-Wilk normalitetstesten. Aldre, mængden af modtagne fysiske rehabiliteringsinterventioner, skoliotiske kurvegrader, adfærdskarakteristika og aktivitets- og grovmotoriske funktionsniveauer opnået ved T1 vil blive sammenlignet mellem de to grupper for at vurdere deres sammenlignelighed gennem Wilcoxons signed-rank test eller Student's T-test ( afhængig af de variable fordelingskarakteristika). Ændringer i variablerne for hver gruppe ved T1, T2 og T3 vil blive evalueret med Friedmans test eller med den gentagne måling ANOVA (afhængig af variablens fordelingskarakteristika). Sammenligning mellem grupperne for hver variabel indsamlet ved T1, T2 og T3 og for deres variationer, der opstod mellem T1 og T2 og mellem T2 og T3, vil blive udført ved hjælp af Wilcoxon's signed-rank test eller Student's T-test (afhængig af variabelfordelingen) egenskaber), ved at anvende en passende justering for deltagernes alder og grovmotoriske færdigheder. Der vil blive søgt relationer mellem variabler indsamlet ved T1 og ændringerne i skoliosekurvegraden og motorisk funktion efter behandlingen ved brug af Spearmans rangkorrelationskoefficient eller Pearsons korrelationskoefficient (afhængig af variablens fordelingskarakteristika). Desuden vil en sammenhæng mellem overensstemmelsen med det foreslåede program og ændringerne i skoliosekurvegraden og motorisk funktion efter behandlingen blive søgt ved hjælp af Spearmans rangkorrelationskoefficient eller Pearsons korrelationskoefficient (afhængig af de variable fordelingskarakteristika). Tærsklen for signifikans af de ovenfor beskrevne analyser vil blive sat til α = 0,05. Der vil ikke blive anvendt nogen korrektion for flere sammenligninger.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Faktiske)
Fase
- Ikke anvendelig
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
-
Verona, Italien, 37122
- Centro AIRETT Ricerca e Innovazione (CARI)
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Diagnose af RTT med bekræftet MECP2-genmutation;
- Diagnose af ustruktureret fleksibel skoliose (Cobb-vinkel mellem 10° og 40°) målt radiologisk med røntgenbillede udført højst seks måneder før rekrutteringen;
- Alder mellem 6 og 16 år.
Ekskluderingskriterier:
- Tilstedeværelse af psykomotorisk udviklingsunderskud påvist i de første seks måneder af livet eller sygdomme med neurometabolisk, infektiøs eller sekundær hjerneskade traumeoprindelse;
- Tidligere kirurgisk indgreb i rygsøjlen eller dens planlægning inden for undersøgelsesperioden;
- Brug af et korset i de fleste vågne timer;
- Klinisk vurdering af den vurderende speciallæge, som attesterer ustabile helbredstilstande, der ikke er forenelige med udførelsen af genoptræningsprogrammet (f.eks. igangværende eller tilbagevendende infektioner, alvorlige mave-tarmlidelser, lægemiddelresistent epilepsi med flere dages anfald).
- Klinisk vurdering af forskerholdet, der tyder på, at hjemmemiljøet ikke er i stand til at udføre interventionsprogrammet (skifte i bopæl, en planlagt graviditet, en forud planlagt kompleks kirurgisk/medicinsk procedure inden for perioden for det planlagte interventionsprogram for barnet eller familiemedlemmet ) inden for interventionsperioden.
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Behandling
- Tildeling: Randomiseret
- Interventionel model: Crossover opgave
- Maskning: Enkelt
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentel: Øjeblikkelig indgriben (Gruppe 1)
Gruppe 1 starter den rehabiliterende indsats umiddelbart efter den første evaluering (T1) og gennemfører den i 10 måneder med fjernsupervision indtil det andet evalueringsmøde (T2).
Derefter vil de blive inviteret til at fortsætte interventionen i de næste 10 måneder (mellem T2 og T3) indtil det tredje evalueringsmøde, men uden fjernovervågning.
|
Hvert program vil kræve den daglige udførelse af forskellige stillinger og terapeutiske aktiviteter på pigernes uddannelsesfaciliteter og hjem, baseret på tilgængeligheden af familier, i 10 måneder.
Specifikke strategier, der vil blive implementeret, vil omfatte opretholdelse af asymmetriske stillinger, der modsætter sig skoliosekurven under aktiviteter og øvelser i siddende, stående og gåpositioner (i henhold til hver deltagers funktionelle evner).
Disse strategier refererer til en hyperkorrigerende postural positionering af skoliose.
Derudover vil aktiviteter, der involverer vægtbærende på underekstremiteterne, såsom at gå og stå i mindst to timer om dagen, blive opmuntret, og der vil blive udført passive stræk- og spinalmobiliseringsøvelser.
|
|
Eksperimentel: Forsinket indgreb (gruppe 2)
Gruppe 2 vil ikke gennemføre den rehabiliterende indsats mellem T1 og T2.
De vil starte den rehabiliterende indsats umiddelbart efter den anden evaluering (T2) og udføre den i 10 måneder med fjernsupervision indtil det tredje evalueringsmøde (T2).
|
Hvert program vil kræve den daglige udførelse af forskellige stillinger og terapeutiske aktiviteter på pigernes uddannelsesfaciliteter og hjem, baseret på tilgængeligheden af familier, i 10 måneder.
Specifikke strategier, der vil blive implementeret, vil omfatte opretholdelse af asymmetriske stillinger, der modsætter sig skoliosekurven under aktiviteter og øvelser i siddende, stående og gåpositioner (i henhold til hver deltagers funktionelle evner).
Disse strategier refererer til en hyperkorrigerende postural positionering af skoliose.
Derudover vil aktiviteter, der involverer vægtbærende på underekstremiteterne, såsom at gå og stå i mindst to timer om dagen, blive opmuntret, og der vil blive udført passive stræk- og spinalmobiliseringsøvelser.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Skoliose progression
Tidsramme: Tre dage med 10 måneders mellemrum, før start af gruppe 1-intervention (T1), før start af gruppe 2-intervention (T2) og ved afslutning af gruppe 2-intervention (T3).
|
Progressionen af skoliose vil blive vurderet for hver deltager ved at måle forskellene mellem Cobbs vinkel målt på tre anteroposterior røntgenbilleder af rygsøjlen opsamlet før og efter interventionen af hver gruppe.
Cobb's vinkel vil blive opnået ud fra gennemsnitsværdien af tre målinger udført af uafhængige blindede (til behandlingsstatus for hvert individ) medicinske specialister med klinisk erfaring vedrørende skoliose ved Rett syndrom.
|
Tre dage med 10 måneders mellemrum, før start af gruppe 1-intervention (T1), før start af gruppe 2-intervention (T2) og ved afslutning af gruppe 2-intervention (T3).
|
|
Overholdelse af programmet
Tidsramme: 10 måneder i gruppe 1 interventionsfasen.
|
Overholdelse af programmet refererer til mængden af behandling udført af deltagerne sammenlignet med den samlede mængde behandling, der er fastsat i deres program.
Det vil blive målt af den ad hoc-udviklede smartphone-applikation, som vil registrere procentdelen af ydeevnen for hver aktivitet, der er forudset i programmerne.
|
10 måneder i gruppe 1 interventionsfasen.
|
|
Overholdelse af programmet
Tidsramme: 10 måneder i gruppe 2 interventionsfasen.
|
Overholdelse af programmet refererer til mængden af behandling udført af deltagerne sammenlignet med den samlede mængde behandling, der er fastsat i deres program.
Det vil blive målt af den ad hoc-udviklede smartphone-applikation, som vil registrere procentdelen af ydeevnen for hver aktivitet, der er forudset i programmerne.
|
10 måneder i gruppe 2 interventionsfasen.
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Bruttomotorisk funktionsniveau
Tidsramme: 30 minutter før begyndelsen af gruppe 1-interventionen.
|
Det grovmotoriske funktionsniveau, herunder evnen til at gå, vil blive målt for hver deltager under rehabiliteringsvurderingerne ved hjælp af Rett Syndrome Motor Evaluation Scale.
Denne skala omfatter 25 punkter, der undersøger motorisk funktion opdelt i seks sektioner: stående, siddende, posturale forflytninger, gang, løb og klatring/nedgang af trapper.
Seksten elementer er vurderet på en diskret skala, der spænder fra 0 (indikerer ingen eller meget mild funktionsnedsættelse) og 4 (alvorlig funktionsnedsættelse).
Ni emner relateret til gangfærdigheder vurderes på en diskret skala med en score fra 0 til 2, hvor 0 angiver, at aktiviteten altid kan gennemføres af emnet og 2, der tildeles, hvis emnet ikke kan udføres.
Elementernes score lægges sammen, hvilket giver en samlet RESMES-score (interval: 0 til 82).
Desuden kan en score for hvert afsnit beregnes.
|
30 minutter før begyndelsen af gruppe 1-interventionen.
|
|
Bruttomotorisk funktionsniveau
Tidsramme: 30 minutter før begyndelsen af gruppe 2-interventionen.
|
Det grovmotoriske funktionsniveau, herunder evnen til at gå, vil blive målt for hver deltager under rehabiliteringsvurderingerne ved hjælp af Rett Syndrome Motor Evaluation Scale.
Denne skala omfatter 25 punkter, der undersøger motorisk funktion opdelt i seks sektioner: stående, siddende, posturale forflytninger, gang, løb og klatring/nedgang af trapper.
Seksten elementer er vurderet på en diskret skala, der spænder fra 0 (indikerer ingen eller meget mild funktionsnedsættelse) og 4 (alvorlig funktionsnedsættelse).
Ni emner relateret til gangfærdigheder vurderes på en diskret skala med en score fra 0 til 2, hvor 0 angiver, at aktiviteten altid kan gennemføres af emnet og 2, der tildeles, hvis emnet ikke kan udføres.
Elementernes score lægges sammen, hvilket giver en samlet RESMES-score (interval: 0 til 82).
Desuden kan en score for hvert afsnit beregnes.
|
30 minutter før begyndelsen af gruppe 2-interventionen.
|
|
Bruttomotorisk funktionsniveau
Tidsramme: 30 minutter, i slutningen af gruppe 2-interventionen.
|
Det grovmotoriske funktionsniveau, herunder evnen til at gå, vil blive målt for hver deltager under rehabiliteringsvurderingerne ved hjælp af Rett Syndrome Motor Evaluation Scale.
Denne skala omfatter 25 punkter, der undersøger motorisk funktion opdelt i seks sektioner: stående, siddende, posturale forflytninger, gang, løb og klatring/nedgang af trapper.
Seksten elementer er vurderet på en diskret skala, der spænder fra 0 (indikerer ingen eller meget mild funktionsnedsættelse) og 4 (alvorlig funktionsnedsættelse).
Ni emner relateret til gangfærdigheder vurderes på en diskret skala med en score fra 0 til 2, hvor 0 angiver, at aktiviteten altid kan gennemføres af emnet og 2, der tildeles, hvis emnet ikke kan udføres.
Elementernes score lægges sammen, hvilket giver en samlet RESMES-score (interval: 0 til 82).
Desuden kan en score for hvert afsnit beregnes.
|
30 minutter, i slutningen af gruppe 2-interventionen.
|
|
Adfærdskarakteristika
Tidsramme: 15 minutter før begyndelsen af gruppe 1-interventionen.
|
Deltagernes adfærdsmæssige karakteristika vil blive evalueret gennem Rett Syndrome Behavior Questionnaire (RSBQ) administration.
RSBQ er et spørgeskema oprettet ved at sammenligne adfærdsaspekterne hos mennesker med Retts syndrom med dem hos personer med alvorlige intellektuelle handicap.
Spørgeskemaet udfyldes af forældre, som bliver bedt om at give en evaluering af de adfærdsmæssige karakteristika, som deres barn har vist på tidspunktet for udfyldelsen.
RSBQ'en indeholder elementer, der beskriver adfærdsmæssige karakteristika og vurderer fysiske evner, herunder håndfunktion, sidde- og gåfærdigheder.
Andre elementer, der blev evalueret af spørgeskemaet, omfatter søvnforstyrrelser, åndedrætsbesvær, humørforstyrrelser, selvskade, sociale færdigheder og stereotype håndbevægelser.
RSBQ består af 45 punkter, der scores på en trepunkts Likert-skala (0 - Ikke sandt; 2 - Meget eller ofte sandt), hvilket giver en samlet score mellem 0 og 90 point.
|
15 minutter før begyndelsen af gruppe 1-interventionen.
|
|
Adfærdskarakteristika
Tidsramme: 15 minutter før påbegyndelsen af gruppe 2-interventionen.
|
Deltagernes adfærdsmæssige karakteristika vil blive evalueret gennem Rett Syndrome Behavior Questionnaire (RSBQ) administration.
RSBQ er et spørgeskema oprettet ved at sammenligne adfærdsaspekterne hos mennesker med Retts syndrom med dem hos personer med alvorlige intellektuelle handicap.
Spørgeskemaet udfyldes af forældre, som bliver bedt om at give en evaluering af de adfærdsmæssige karakteristika, som deres barn har vist på tidspunktet for udfyldelsen.
RSBQ'en indeholder elementer, der beskriver adfærdsmæssige karakteristika og vurderer fysiske evner, herunder håndfunktion, sidde- og gåfærdigheder.
Andre elementer, der blev evalueret af spørgeskemaet, omfatter søvnforstyrrelser, åndedrætsbesvær, humørforstyrrelser, selvskade, sociale færdigheder og stereotype håndbevægelser.
RSBQ består af 45 punkter, der scores på en trepunkts Likert-skala (0 - Ikke sandt; 2 - Meget eller ofte sandt), hvilket giver en samlet score mellem 0 og 90 point.
|
15 minutter før påbegyndelsen af gruppe 2-interventionen.
|
|
Adfærdskarakteristika
Tidsramme: 15 minutter, i slutningen af gruppe 2-interventionen.
|
Deltagernes adfærdsmæssige karakteristika vil blive evalueret gennem Rett Syndrome Behavior Questionnaire (RSBQ) administration.
RSBQ er et spørgeskema oprettet ved at sammenligne adfærdsaspekterne hos mennesker med Retts syndrom med dem hos personer med alvorlige intellektuelle handicap.
Spørgeskemaet udfyldes af forældre, som bliver bedt om at give en evaluering af de adfærdsmæssige karakteristika, som deres barn har vist på tidspunktet for udfyldelsen.
RSBQ'en indeholder elementer, der beskriver adfærdsmæssige karakteristika og vurderer fysiske evner, herunder håndfunktion, sidde- og gåfærdigheder.
Andre elementer, der blev evalueret af spørgeskemaet, omfatter søvnforstyrrelser, åndedrætsbesvær, humørforstyrrelser, selvskade, sociale færdigheder og stereotype håndbevægelser.
RSBQ består af 45 punkter, der scores på en trepunkts Likert-skala (0 - Ikke sandt; 2 - Meget eller ofte sandt), hvilket giver en samlet score mellem 0 og 90 point.
|
15 minutter, i slutningen af gruppe 2-interventionen.
|
|
Plejeres byrde
Tidsramme: 15 minutter, i slutningen af gruppe 1-interventionen.
|
Byrden i forbindelse med implementeringen af behandlingen vil blive vurderet gennem administrationen af et ad hoc-udviklet spørgeskema i hver interventionsfase til alle forældre, terapeuter, lærere og andre pårørende involveret i interventionen.
De punkter, der er inkluderet i dette spørgeskema, vil omhandle byrden afledt af behandlingsimplementeringen, forældrenes tilfredshed og interventionens oplevede effekt med hensyn til funktionelle færdigheder og krops- og rygsøjlens holdning.
Spørgeskemaet består af 10 punkter scoret på en fem-punkts Likert-skala (0 - Helt uenig; 4 - Helt enig), hvilket giver en samlet score på mellem 0 og 50 point.
|
15 minutter, i slutningen af gruppe 1-interventionen.
|
|
Plejeres byrde
Tidsramme: 15 minutter, i slutningen af gruppe 2-interventionen.
|
Byrden i forbindelse med implementeringen af behandlingen vil blive vurderet gennem administrationen af et ad hoc-udviklet spørgeskema i hver interventionsfase til alle forældre, terapeuter, lærere og andre pårørende involveret i interventionen.
De punkter, der er inkluderet i dette spørgeskema, vil omhandle byrden afledt af behandlingsimplementeringen, forældrenes tilfredshed og interventionens oplevede effekt med hensyn til funktionelle færdigheder og krops- og rygsøjlens holdning.
Spørgeskemaet består af 10 punkter scoret på en fem-punkts Likert-skala (0 - Helt uenig; 4 - Helt enig), hvilket giver en samlet score på mellem 0 og 50 point.
|
15 minutter, i slutningen af gruppe 2-interventionen.
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Meir Lotan, PhD, Department of Physiotherapy, School of Health Sciences, Ariel University
Publikationer og nyttige links
Generelle publikationer
- Neul JL, Fang P, Barrish J, Lane J, Caeg EB, Smith EO, Zoghbi H, Percy A, Glaze DG. Specific mutations in methyl-CpG-binding protein 2 confer different severity in Rett syndrome. Neurology. 2008 Apr 15;70(16):1313-21. doi: 10.1212/01.wnl.0000291011.54508.aa. Epub 2008 Mar 12.
- Amir RE, Van den Veyver IB, Wan M, Tran CQ, Francke U, Zoghbi HY. Rett syndrome is caused by mutations in X-linked MECP2, encoding methyl-CpG-binding protein 2. Nat Genet. 1999 Oct;23(2):185-8. doi: 10.1038/13810.
- Mount RH, Charman T, Hastings RP, Reilly S, Cass H. The Rett Syndrome Behaviour Questionnaire (RSBQ): refining the behavioural phenotype of Rett syndrome. J Child Psychol Psychiatry. 2002 Nov;43(8):1099-110. doi: 10.1111/1469-7610.00236.
- Neul JL, Kaufmann WE, Glaze DG, Christodoulou J, Clarke AJ, Bahi-Buisson N, Leonard H, Bailey ME, Schanen NC, Zappella M, Renieri A, Huppke P, Percy AK; RettSearch Consortium. Rett syndrome: revised diagnostic criteria and nomenclature. Ann Neurol. 2010 Dec;68(6):944-50. doi: 10.1002/ana.22124.
- Fombonne E, Simmons H, Ford T, Meltzer H, Goodman R. Prevalence of pervasive developmental disorders in the British nationwide survey of child mental health. Int Rev Psychiatry. 2003 Feb-May;15(1-2):158-65. doi: 10.1080/0954026021000046119.
- Skjeldal OH, von Tetzchner S, Aspelund F, Herder GA, Lofterld B. Rett syndrome: geographic variation in prevalence in Norway. Brain Dev. 1997 Jun;19(4):258-61. doi: 10.1016/s0387-7604(97)00572-x.
- Pini G, Milan M, Zappella M. Rett syndrome in northern Tuscany (Italy): family tree studies. Clin Genet. 1996 Dec;50(6):486-90. doi: 10.1111/j.1399-0004.1996.tb02718.x.
- Romano A, Di Rosa G, Tisano A, Fabio RA, Lotan M. Effects of a remotely supervised motor rehabilitation program for individuals with Rett syndrome at home. Disabil Rehabil. 2022 Oct;44(20):5898-5908. doi: 10.1080/09638288.2021.1949398. Epub 2021 Jul 20.
- Percy AK, Lee HS, Neul JL, Lane JB, Skinner SA, Geerts SP, Annese F, Graham J, McNair L, Motil KJ, Barrish JO, Glaze DG. Profiling scoliosis in Rett syndrome. Pediatr Res. 2010 Apr;67(4):435-9. doi: 10.1203/PDR.0b013e3181d0187f.
- Romano A, Ippolito E, Risoli C, Malerba E, Favetta M, Sancesario A, Lotan M, Moran DS. Intensive Postural and Motor Activity Program Reduces Scoliosis Progression in People with Rett Syndrome. J Clin Med. 2022 Jan 22;11(3):559. doi: 10.3390/jcm11030559.
- Rodocanachi Roidi ML, Isaias IU, Cozzi F, Grange F, Scotti FM, Gestra VF, Gandini A, Ripamonti E. A New Scale to Evaluate Motor Function in Rett Syndrome: Validation and Psychometric Properties. Pediatr Neurol. 2019 Nov;100:80-86. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2019.03.005. Epub 2019 Mar 16.
- Romano A, Capri T, Semino M, Bizzego I, Di Rosa G, Fabio RA. Gross Motor, Physical Activity and Musculoskeletal Disorder Evaluation Tools for Rett Syndrome: A Systematic Review. Dev Neurorehabil. 2020 Nov;23(8):485-501. doi: 10.1080/17518423.2019.1680761. Epub 2019 Oct 31.
- Logan SW, Huang HH, Stahlin K, Galloway JC. Modified ride-on car for mobility and socialization: single-case study of an infant with Down syndrome. Pediatr Phys Ther. 2014 Winter;26(4):418-26. doi: 10.1097/PEP.0000000000000070.
- Hagberg B, Witt-Engerstrom I. Rett syndrome: a suggested staging system for describing impairment profile with increasing age towards adolescence. Am J Med Genet Suppl. 1986;1:47-59. doi: 10.1002/ajmg.1320250506.
- Bassett GS, Tolo VT. The incidence and natural history of scoliosis in Rett syndrome. Dev Med Child Neurol. 1990 Nov;32(11):963-6. doi: 10.1111/j.1469-8749.1990.tb08118.x.
- Ager S, Downs J, Fyfe S, Leonard H. Parental experiences of scoliosis management in Rett syndrome. Disabil Rehabil. 2009;31(23):1917-24. doi: 10.1080/09638280902846392.
- Ager S, Fyfe S, Christodoulou J, Jacoby P, Schmitt L, Leonard H. Predictors of scoliosis in Rett syndrome. J Child Neurol. 2006 Sep;21(9):809-13. doi: 10.1177/08830738060210091501.
- Riise R, Brox JI, Sorensen R, Skjeldal OH. Spinal deformity and disability in patients with Rett syndrome. Dev Med Child Neurol. 2011 Jul;53(7):653-7. doi: 10.1111/j.1469-8749.2011.03935.x. Epub 2011 Apr 18.
- Lidstrom J, Stokland E, Hagberg B. Scoliosis in Rett syndrome. Clinical and biological aspects. Spine (Phila Pa 1976). 1994 Jul 15;19(14):1632-5. doi: 10.1097/00007632-199407001-00013.
- Downs J, Bergman A, Carter P, Anderson A, Palmer GM, Roye D, van Bosse H, Bebbington A, Larsson EL, Smith BG, Baikie G, Fyfe S, Leonard H. Guidelines for management of scoliosis in Rett syndrome patients based on expert consensus and clinical evidence. Spine (Phila Pa 1976). 2009 Aug 1;34(17):E607-17. doi: 10.1097/BRS.0b013e3181a95ca4.
- Huang TJ, Lubicky JP, Hammerberg KW. Scoliosis in Rett syndrome. Orthop Rev. 1994 Dec;23(12):931-7.
- Killian JT, Lane JB, Lee HS, Skinner SA, Kaufmann WE, Glaze DG, Neul JL, Percy AK. Scoliosis in Rett Syndrome: Progression, Comorbidities, and Predictors. Pediatr Neurol. 2017 May;70:20-25. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2017.01.032. Epub 2017 Feb 7.
- Harrison DJ, Webb PJ. Scoliosis in the Rett syndrome: natural history and treatment. Brain Dev. 1990;12(1):154-6. doi: 10.1016/s0387-7604(12)80200-2.
- Downs J, Torode I, Wong K, Ellaway C, Elliott EJ, Christodoulou J, Jacoby P, Thomson MR, Izatt MT, Askin GN, McPhee BI, Bridge C, Cundy P, Leonard H. The Natural History of Scoliosis in Females With Rett Syndrome. Spine (Phila Pa 1976). 2016 May;41(10):856-63. doi: 10.1097/BRS.0000000000001399.
- Mehta J, Gibson M. The treatment of neuromuscular scoliosis. Current Orthopaedics. 2003; 17(4): 313-21. doi:10.1016/S0268-0890(03)00002-1.
- Westerlund LE, Gill SS, Jarosz TS, Abel MF, Blanco JS. Posterior-only unit rod instrumentation and fusion for neuromuscular scoliosis. Spine (Phila Pa 1976). 2001 Sep 15;26(18):1984-9. doi: 10.1097/00007632-200109150-00008.
- Rocos B, Zeller R. Correcting Scoliosis in Rett Syndrome. Cureus. 2021 Jun 3;13(6):e15411. doi: 10.7759/cureus.15411. eCollection 2021 Jun.
- Barney CC, Merbler AM, Quest K, Byiers BJ, Wilcox GL, Schwantes S, Roiko SA, Feyma T, Beisang A, Symons FJ. A case-controlled comparison of postoperative analgesic dosing between girls with Rett syndrome and girls with and without developmental disability undergoing spinal fusion surgery. Paediatr Anaesth. 2017 Mar;27(3):290-299. doi: 10.1111/pan.13066. Epub 2017 Feb 8.
- Larsson EL, Aaro S, Ahlinder P, Normelli H, Tropp H, Oberg B. Long-term follow-up of functioning after spinal surgery in patients with Rett syndrome. Eur Spine J. 2009 Apr;18(4):506-11. doi: 10.1007/s00586-008-0876-6. Epub 2009 Jan 23.
- Downs J, Young D, de Klerk N, Bebbington A, Baikie G, Leonard H. Impact of scoliosis surgery on activities of daily living in females with Rett syndrome. J Pediatr Orthop. 2009 Jun;29(4):369-74. doi: 10.1097/BPO.0b013e3181a53b41.
- Downs J, Torode I, Wong K, Ellaway C, Elliott EJ, Izatt MT, Askin GN, Mcphee BI, Cundy P, Leonard H; Rett syndrome spinal fusion group. Surgical fusion of early onset severe scoliosis increases survival in Rett syndrome: a cohort study. Dev Med Child Neurol. 2016 Jun;58(6):632-8. doi: 10.1111/dmcn.12984. Epub 2015 Dec 11.
- Kerr AM, Webb P, Prescott RJ, Milne Y. Results of surgery for scoliosis in Rett syndrome. J Child Neurol. 2003 Oct;18(10):703-8. doi: 10.1177/08830738030180101201.
- Roberts SB, Tsirikos AI. Factors influencing the evaluation and management of neuromuscular scoliosis: A review of the literature. J Back Musculoskelet Rehabil. 2016 Nov 21;29(4):613-623. doi: 10.3233/BMR-160675.
- SOSORT guideline committee; Weiss HR, Negrini S, Rigo M, Kotwicki T, Hawes MC, Grivas TB, Maruyama T, Landauer F. Indications for conservative management of scoliosis (guidelines). Scoliosis. 2006 May 8;1:5. doi: 10.1186/1748-7161-1-5.
- Kotwicki T, Jozwiak M. Conservative management of neuromuscular scoliosis: personal experience and review of literature. Disabil Rehabil. 2008;30(10):792-8. doi: 10.1080/09638280801889584.
- Karimi MT, Rabczuk T. Scoliosis conservative treatment: A review of literature. J Craniovertebr Junction Spine. 2018 Jan-Mar;9(1):3-8. doi: 10.4103/jcvjs.JCVJS_39_17.
- Haleem S, Nnadi C. Scoliosis: a review. Paediatr Child Health (Oxford) 2018; 28(5): 209-17. doi:10.1016/j.paed.2018.03.007.
- Ferrari A, Ferrara C, Balugani M, Sassi S. Severe scoliosis in neurodevelopmental disabilities: clinical signs and therapeutic proposals. Eur J Phys Rehabil Med. 2010 Dec;46(4):563-80.
- Downs J, Torode I, Ellaway C, Jacoby P, Bunting C, Wong K, Christodoulou J, Leonard H. Family satisfaction following spinal fusion in Rett syndrome. Dev Neurorehabil. 2016;19(1):31-7. doi: 10.3109/17518423.2014.898107. Epub 2014 Apr 11.
- Olafsson Y, Saraste H, Al-Dabbagh Z. Brace treatment in neuromuscular spine deformity. J Pediatr Orthop. 1999 May-Jun;19(3):376-9.
- Lotan M, Merrick J, Carmeli E. Managing scoliosis in a young child with Rett syndrome: a case study. ScientificWorldJournal. 2005 Mar 29;5:264-73. doi: 10.1100/tsw.2005.33.
- Lotan M, Downs J, Elefant C. A Pilot Study Delivering Physiotherapy Support for Rett Syndrome Using a Telehealth Framework Suitable for COVID-19 Lockdown. Dev Neurorehabil. 2021 Aug;24(6):429-434. doi: 10.1080/17518423.2021.1914762. Epub 2021 Apr 15.
- Fabio RA, Martinazzoli C, Antonietti A. Development and standardization of the "RARS"(Rett Assessment Rating Scale). Life Span Disabil 2005; 8(2): 257-81.
- Rodocanachi Roidi ML, Isaias IU, Cozzi F, Grange F, Scotti FM, Gestra VF, Gandini A, Ripamonti E. Motor function in Rett syndrome: comparing clinical and parental assessments. Dev Med Child Neurol. 2019 Aug;61(8):957-963. doi: 10.1111/dmcn.14109. Epub 2018 Nov 26.
- Lotan M, Ippolito E, Favetta M, Romano A. Skype Supervised, Individualized, Home-Based Rehabilitation Programs for Individuals With Rett Syndrome and Their Families - Parental Satisfaction and Point of View. Front Psychol. 2021 Sep 16;12:720927. doi: 10.3389/fpsyg.2021.720927. eCollection 2021.
- Armstrong RA. When to use the Bonferroni correction. Ophthalmic Physiol Opt. 2014 Sep;34(5):502-8. doi: 10.1111/opo.12131. Epub 2014 Apr 2.
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Faktiske)
Studieafslutning (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Patologiske processer
- Sygdomme i nervesystemet
- Neurologiske manifestationer
- Neuroadfærdsmæssige manifestationer
- Sygdom
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Genetiske sygdomme, X-forbundet
- Muskuloskeletale sygdomme
- Rygmarvssygdomme
- Knoglesygdomme
- Mental retardering, X-Linked
- Intellektuel handicap
- Heredodegenerative lidelser, nervesystem
- Spinale krumninger
- Syndrom
- Skoliose
- Rett syndrom
Andre undersøgelses-id-numre
- AU-HEA-ML-20201019
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
IPD-planbeskrivelse
IPD-delingstidsramme
IPD-delingsadgangskriterier
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Rett syndrom
-
Hoffmann-La RocheIkke længere tilgængelig
-
Applied Pharmaceutical Science, Inc.Aktiv, ikke rekrutterendeRET-ændrede solide tumorerKina
-
Taiho Pharmaceutical Co., Ltd.Linical Co., Ltd.RekrutteringRET-ændrede solide tumorer | RET-ændret ikke-småcellet lungekræftJapan, Forenede Stater, Sydkorea
-
Fudan UniversityIkke rekrutterer endnuIkke-småcellet lungekræft | RET-fusion | Pralsetinib
-
Hoffmann-La RocheAfsluttetNeoplasmer | Neoplasmer efter histologisk type | Lungesygdomme | Neoplasmer efter sted | Adenocarcinom | Karcinom | Neoplasmer, kirtel og epitel | Sygdomme i det endokrine system | Gastrointestinale neoplasmer | Neoplasmer, kimceller og embryonale | Neoplasmer i hoved og hals | Karcinom, ikke-småcellet lunge | Neoplasmer... og andre forholdSpanien, Forenede Stater, Kina, Korea, Republikken, Frankrig, Det Forenede Kongerige, Taiwan, Tyskland, Belgien, Singapore, Holland, Italien, Hong Kong
-
Dana-Farber Cancer InstituteGenentech, Inc.AfsluttetALK-positiv ikke-småcellet lungekræft (NSCLC) | RET-positiv ikke-småcellet lungekræft (NSCLC) | RET-positiv skjoldbruskkirtelkræftForenede Stater
-
University of VirginiaAktiv, ikke rekrutterendeLungekræft | ALK-genmutation | MET-genmutation | KRAS mutationsrelaterede tumorer | RET-genmutation | EGFR-genmutation | EGFR | ROS1 genmutation | BRAFForenede Stater
-
TYK Medicines, IncRekrutteringNeoplasmer | Medullær skjoldbruskkirtelkræft | RET-ændret ikke-småcellet lungekræft | RET-ændret papillær skjoldbruskkirtelkræftKina
-
Eisai Inc.AfsluttetKIF5B-RET-positivt adenocarcinom i lungenForenede Stater, Hong Kong, Japan, Taiwan, Singapore
-
Hunan Province Tumor HospitalRekrutteringIkke småcellet lungekræft | EGF-R positiv ikke-småcellet lungekræft | RET-genmutation | MET AmplifikationKina
Kliniske forsøg med Rehabiliterende intervention
-
Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli...Aktiv, ikke rekrutterendeHjerneskade | Hjerneskader, traumatiske | Hjerneskade, vaskulærItalien
-
University of BergamoFondazione Europea di Ricerca Biomedica Ferb OnlusIkke rekrutterer endnuParkinsons sygdom, idiopatisk
-
Biolux Research Holdings, Inc.AfsluttetOrtodontisk tandbevægelseCanada
-
University of FloridaAfsluttetFølsomhedForenede Stater
-
M.D. Anderson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI)RekrutteringBiokemisk tilbagevendende prostatakarcinom | Fase IV prostatakræft AJCC v8 | Stage IVA prostatakræft AJCC v8 | Stadie IVB prostatakræft AJCC v8 | Metastatisk prostataadenokarcinomForenede Stater
-
University of WashingtonNational Cancer Institute (NCI)AfsluttetAvanceret malignt neoplasmaForenede Stater
-
Roswell Park Cancer InstituteAfsluttetFedme | Overvægtig | Anatomisk fase I brystkræft AJCC v8 | Anatomisk fase IA brystkræft AJCC v8 | Anatomisk fase IB brystkræft AJCC v8 | Anatomisk fase II brystkræft AJCC v8 | Anatomisk fase IIA brystkræft AJCC v8 | Anatomisk fase IIB brystkræft AJCC v8 | Anatomisk fase III brystkræft AJCC v8 | Anatomisk fase... og andre forholdForenede Stater
-
Universidad de ExtremaduraDiputación Provincial de BadajozRekrutteringSundhedsuddannelse | Gamification in Health EducationSpanien
-
City of Hope Medical CenterNational Cancer Institute (NCI)AfsluttetBrystkarcinom | Lungekarcinom | Kolorektalt karcinom | Ondartet neoplasma | Blærekarcinom | Malignt kvindeligt reproduktionssystem neoplasmaForenede Stater
-
Case Western Reserve UniversityAktiv, ikke rekrutterende