Sydämen vajaatoiminta: Älä unohda amyloidoosin roolia (TEAM-HF)

Sydän toimittaa elimille happea ja ravintopitoista verta. Harjoituksen aikana sydän sopeutuu lisäämällä supistumisnopeutta ja verenkiertoa.

Sydämen vajaatoiminta ilmenee, kun sydän menettää lihasvoimansa ja normaalin kykynsä supistua; se ei enää pumppaa tarpeeksi verta, jotta elimet saisivat riittävästi happea ja ravinteita, jotka ovat välttämättömiä niiden asianmukaiselle toiminnalle.

Tämä oireyhtymä on yleinen ja vakava, ja sen esiintyvyys on 2–3 % Euroopassa ja korkea sairastuvuus ja kuolleisuus (ensimmäinen sairaalahoidon syy, yli 150 000 sairaalahoitoa vuodessa Ranskassa, 50 %:n kuolleisuus 5 vuoden kohdalla, eli enemmän kuin useimmat syövät). Tämä kuolleisuus on vielä korkeampi Länsi-Intiassa, jossa sydämen vajaatoimintaan liittyvä ennenaikainen kuolleisuus on +32,9 % Martiniquella ja +86,9 % Guadeloupessa verrattuna Ranskan suurkaupunkiin (keskimääräinen vuotuinen kuolleisuus sydämen vajaatoimintaan vuosina 2008–2010 100 000:ta kohti alle 65-vuotiailla).

Jotkut tutkimukset ovat todellakin osoittaneet sydämen vajaatoiminnan suuremman esiintyvyyden Afro-Karibialla ja Afroamerikkalaisväestössä, joiden etiologiat poikkeavat valkoihoisesta väestöstä. Niiden joukossa transtyretiini (TTR) amyloidoosi on harvinainen Euroopassa, mutta erittäin yleinen afrikkalaisilla jälkeläisillä, ja transtyretiinigeenimutaatiota (V122l) esiintyy tässä populaatiossa 3,4 % (aiheuttaa todennäköisesti perinnöllistä amyloidoosia viidennen vuosikymmenen jälkeen). Se on vakava sairaus, jonka keskimääräinen eloonjäämisaika on 2–6 vuotta tutkimuksesta riippuen, ja se on usein alidiagnosoitu, koska se havaitaan myöhään suuren kardiovaskulaarisen tapahtuman, kuten aivohalvauksen tai akuutin sydämen vajaatoiminnan, yhteydessä. Seulonta tehdään kuvantamisella (sydämen MRI tai luutuike leimatuilla difosfonaateilla). Martiniquen yliopistollisen sairaalan kardiologian osastolla tehdyn tutkimuksen (TEAM Amyloidosis -tutkimus) mukaan joka kolmas sydämen kaikututkimuksella diagnosoitu vasemman kammion hypertrofia (LVH) (parietaalinen paksuus ≥ 15 mm) on amyloidoosi. Thibaud Damyn tiimin vuonna 2015 julkaisemassa tutkimuksessa havaittiin jo 5 %:n TTR-geenimutaatioiden esiintyvyys LVH-potilailla. Nyt on hyväksytty, että järjestelmällinen amyloidoosiseulonta on tarpeen tapauksissa, joissa LVH > 12 mm liittyy vähintään yhteen amyloidoosin riskitekijään ("punaiset liput"), jotta voidaan toteuttaa asianmukaisia ​​hoitoja ja siten parantaa potilaan eloonjäämistä.

Dungun et al. raportoi, että sydämen amyloidoosi on aliarvioitu akuutin sydämen vajaatoiminnan etiologia Afro-Karibian maahanmuuttajilla Lontoossa. Tutkimuksessa havaittiin sydämen amyloidoosin korkea esiintyvyys, 11,4 % 211 afrikkalais-karibialaisen maahanmuuttajan joukossa verrattuna valkoihoiseen väestöön (1,6 %), ja näiden potilaiden kuolleisuus oli korkeampi kuin potilailla, joilla oli jokin muu sydämen vajaatoiminnan syy (mediaanieloonjäämisaika 2,3 vuotta vs. 7 vuotta muiden etiologioiden osalta). Arvanitis et al. kuvaa transtyretiinigeenimutaation (V122l) 5,1 %:n esiintyvyyttä 101 afroamerikkalaisella, joilla on sydämen vajaatoiminta (verrattuna 8,5 %:iin mutaation kantajista afrikkalais-karibialaisten maahanmuuttajien keskuudessa Dungu-tutkimuksessa).

Näissä kahdessa tutkimuksessa amyloidoosin ja V122I-mutaation esiintyvyys on luultavasti aliarvioitu, koska kaikkia sydämen vajaatoimintatapauksia ei ole tutkittu systemaattisesti ja se, että vain potilaat, joilla oli vasemman kammion hypertrofia transtorakaalisessa kaikukuvauksessa, kohdistettiin.

Lisäksi amyloidoosi voi olla eri muodoissa kuin tavallisesti kuvattu. Satunnaiset havainnot kokemuksemme mukaan Martiniquen yliopistollisessa sairaalassa ovat löytäneet sydämen vajaatoiminnan tapauksia, joihin liittyy dilatoivaa kardiomyopatiaa (DCM), joka liittyy transtyretiiniin liittyvään sydämen amyloidoosiin. Kirjallisuudesta on löydetty useita samanlaisia ​​havaintoja.

Tutkimuksen hypoteesi on, että sydämen amyloidoosi on yhtä yleinen tai yleisempi akuutissa sydämen vajaatoiminnassa Ranskan Länsi-Intiassa kuin muualla. Amyloidoosin systemaattinen seulonta kaikille potilaille, joilla on akuutti sydämen vajaatoiminta, mahdollistaisi oikean hoidon varhaisen aloittamisen ja parantaisi heidän pitkän aikavälin tuloksiaan.