Insuffisance cardiaque : n'oubliez pas le rôle de l'amylose (TEAM-HF)

Le cœur alimente les organes en oxygène et en sang riche en nutriments. Pendant l'exercice, le cœur s'adapte en augmentant le taux de contraction et le débit sanguin.

L'insuffisance cardiaque survient lorsque le cœur perd sa force musculaire et sa capacité normale à se contracter ; il ne pompe plus assez de sang pour permettre aux organes de recevoir suffisamment d'oxygène et de nutriments, indispensables à leur bon fonctionnement.

Ce syndrome est fréquent et grave avec une prévalence de 2 à 3 % en Europe et une morbi-mortalité élevée (1ère cause d'hospitalisation avec plus de 150 000 hospitalisations par an en France, une mortalité de 50 % à 5 ans, soit plus que la plupart cancers). Cette mortalité est encore plus élevée aux Antilles, avec un excès de mortalité prématurée liée à l'insuffisance cardiaque de +32,9% en Martinique et +86,9% en Guadeloupe par rapport à la France métropolitaine (taux annuel moyen de mortalité par insuffisance cardiaque en 2008-2010 pour 100 000 chez les habitants de moins de 65 ans).

Certaines études ont en effet montré une prévalence plus élevée de l'insuffisance cardiaque dans la population afro-caribéenne et afro-américaine avec des étiologies différentes de la population caucasienne. Parmi elles, l'amylose à transthyrétine (TTR) est rare en Europe mais très fréquente chez les descendants africains avec une prévalence de 3,4 % d'une mutation du gène de la transthyrétine (V122l) dans cette population (susceptible d'induire une amylose héréditaire après la cinquième décennie). C'est une maladie grave avec une survie médiane de 2 à 6 ans selon les études et souvent sous-diagnostiquée avec une détection tardive au moment d'un événement cardiovasculaire majeur, comme un accident vasculaire cérébral ou une insuffisance cardiaque aiguë. Le dépistage se fait par imagerie (IRM cardiaque ou scintigraphie osseuse aux diphosphonates marqués). Selon une étude réalisée au sein du service de cardiologie du CHU Martinique (étude TEAM Amylose), une hypertrophie ventriculaire gauche (HVG) sur trois (épaisseur pariétale ≥ 15 mm), diagnostiquée par échocardiographie, est une amylose. Une étude publiée par l'équipe de Thibaud Damy en 2015 retrouvait déjà une prévalence de 5% de mutation du gène TTR chez les patients atteints d'HVG. Il est désormais admis qu'un dépistage systématique de l'amylose est nécessaire en cas d'HVG > 12 mm associée à au moins un facteur de risque d'amylose (« drapeaux rouges ») afin de mettre en place des thérapeutiques adaptées et ainsi améliorer la survie des patients.

L'étude de Dungu et al. rapporte que l'amylose cardiaque est une étiologie sous-estimée de l'insuffisance cardiaque aiguë chez les immigrants afro-caribéens à Londres. L'étude a trouvé une prévalence élevée d'amylose cardiaque à 11,4 % chez 211 immigrés afro-caribéens par rapport à une population caucasienne (1,6 %), avec une mortalité plus élevée de ces patients par rapport aux patients ayant une autre cause d'insuffisance cardiaque (survie médiane de 2,3 ans contre 7 ans pour les autres étiologies). L'étude d'Arvanitis et al. décrit une prévalence de 5,1 % de la mutation du gène de la transthyrétine (V122l) chez 101 Afro-Américains souffrant d'insuffisance cardiaque (comparativement à 8,5 % des porteurs de la mutation chez les immigrants afro-caribéens dans l'étude de Dungu).

Dans ces deux études, les prévalences de l'amylose et de la mutation V122I sont probablement sous-estimées compte tenu de l'absence de dépistage systématique de tous les cas d'insuffisance cardiaque et du fait que seuls les patients présentant une hypertrophie ventriculaire gauche à l'échographie transthoracique étaient ciblés.

De plus, l'amylose peut prendre des formes différentes de celles habituellement décrites. Des observations ponctuelles dans notre expérience au CHU de la Martinique ont retrouvé des cas d'insuffisance cardiaque avec cardiomyopathie dilatée (DCM), associée à une amylose cardiaque à transthyrétine. Plusieurs observations similaires ont été trouvées dans la littérature.

L'hypothèse de l'étude est que l'amylose cardiaque est aussi fréquente, voire plus fréquente, dans l'insuffisance cardiaque aiguë aux Antilles françaises qu'ailleurs. Un dépistage systématique de l'amylose chez tous les patients insuffisants cardiaques aigus permettrait une mise en route précoce d'un traitement adapté et améliorerait leur devenir à long terme.