Hjertesvikt: Ikke glem rollen til amyloidose (TEAM-HF)

Hjertet forsyner organene med oksygen og næringsrikt blod. Under trening tilpasser hjertet seg ved å øke sammentrekningshastigheten og blodstrømmen.

Hjertesvikt oppstår når hjertet mister sin muskelstyrke og sin normale kapasitet til å trekke seg sammen; det pumper ikke lenger nok blod til at organene kan motta nok oksygen og næringsstoffer, som er avgjørende for at de skal fungere.

Dette syndromet er hyppig og alvorlig med en prevalens på 2 til 3 % i Europa og høy sykelighet og dødelighet (første årsak til sykehusinnleggelse med mer enn 150 000 sykehusinnleggelser per år i Frankrike, en dødelighet på 50 % etter 5 år, dvs. mer enn de fleste kreft). Denne dødeligheten er enda høyere i Vest-India, med et overskudd av for tidlig dødelighet relatert til hjertesvikt på +32,9 % på Martinique og +86,9 % i Guadeloupe sammenlignet med storbyområdet Frankrike (gjennomsnittlig årlig dødelighet for hjertesvikt i 2008-2010 per 100 000 hos innbyggere under 65 år).

Noen studier har faktisk vist en høyere forekomst av hjertesvikt i den afro-karibiske og afro-amerikanske befolkningen med etiologier som skiller seg fra den kaukasiske befolkningen. Blant dem er transthyretin (TTR) amyloidose sjelden i Europa, men svært vanlig hos afrikanske etterkommere med en prevalens på 3,4 % av en transthyretin-genmutasjon (V122l) i denne populasjonen (kan indusere arvelig amyloidose etter det femte tiåret). Det er en alvorlig sykdom med en median overlevelse på 2 til 6 år avhengig av studien og er ofte underdiagnostisert med sen deteksjon på tidspunktet for en større kardiovaskulær hendelse, som hjerneslag eller akutt hjertesvikt. Screening gjøres ved bildediagnostikk (hjerte-MR eller benscintigrafi med merkede difosfonater). I følge en studie utført ved kardiologisk avdeling ved Martinique Universitetssykehus (TEAM Amyloidosis-studie), er en av tre venstre ventrikkelhypertrofi (LVH) (parietal tykkelse ≥ 15 mm), diagnostisert ved ekkokardiografi, amyloidose. En studie publisert av Thibaud Damys team i 2015 fant allerede en 5% prevalens av TTR-genmutasjon hos pasienter med LVH. Det er nå akseptert at systematisk screening for amyloidose er nødvendig i tilfeller med LVH > 12 mm assosiert med minst én risikofaktor for amyloidose ("røde flagg") for å implementere passende terapier og dermed forbedre pasientens overlevelse.

Studien til Dungu et al. rapporterer at hjerteamyloidose er en undervurdert etiologi for akutt hjertesvikt hos afro-karibiske innvandrere i London. Studien fant en høy forekomst av hjerteamyloidose på 11,4 % blant 211 afrikansk-karibiske innvandrere sammenlignet med en kaukasisk befolkning (1,6 %), med en høyere dødelighet av disse pasientene sammenlignet med pasienter med en annen årsak til hjertesvikt (median overlevelse 2,3 år versus 7 år for andre etiologier). Studien av Arvanitis et al. beskriver en 5,1 % prevalens av transthyretin-genmutasjonen (V122l) hos 101 afroamerikanere med hjertesvikt (sammenlignet med 8,5 % av mutasjonsbærere blant afrikansk-karibiske immigranter i Dungu-studien).

I disse to studiene er prevalensen av amyloidose og V122I-mutasjonen sannsynligvis undervurdert, gitt fraværet av systematisk screening av alle hjertesvikttilfeller og det faktum at kun pasienter med venstre ventrikkelhypertrofi på transtorakal ekografi ble målrettet.

I tillegg kan amyloidose ta andre former enn de som vanligvis er beskrevet. Sporadiske observasjoner i vår erfaring ved Universitetssykehuset i Martinique har funnet tilfeller av hjertesvikt med dilatert kardiomyopati (DCM), assosiert med transthyretin hjerteamyloidose. Flere lignende observasjoner er funnet i litteraturen.

Studiens hypotese er at hjerteamyloidose er like vanlig, eller mer vanlig, ved akutt hjertesvikt i Fransk Vestindia enn andre steder. En systematisk screening for amyloidose hos alle pasienter med akutt hjertesvikt vil tillate tidlig oppstart av passende behandling og forbedre deres langsiktige utfall.