Niewydolność serca: nie zapomnij o roli amyloidozy (TEAM-HF)

Serce zaopatruje narządy w tlen i bogatą w składniki odżywcze krew. Podczas ćwiczeń serce dostosowuje się, zwiększając tempo skurczów i szybkość przepływu krwi.

Niewydolność serca występuje, gdy serce traci swoją siłę mięśniową i normalną zdolność do skurczów; nie pompuje już wystarczającej ilości krwi, aby narządy otrzymywały wystarczającą ilość tlenu i składników odżywczych, które są niezbędne do ich prawidłowego funkcjonowania.

Zespół ten jest częsty i poważny, z częstością 2 do 3% w Europie oraz wysoką chorobowością i śmiertelnością (pierwsza przyczyna hospitalizacji z ponad 150 000 hospitalizacji rocznie we Francji, śmiertelność 50% po 5 latach, tj. nowotwory). Ta śmiertelność jest jeszcze wyższa w Indiach Zachodnich, z nadwyżką przedwczesnej umieralności związanej z niewydolnością serca o +32,9% na Martynice i +86,9% na Gwadelupie w porównaniu z Francją metropolitalną (średnia roczna śmiertelność z powodu niewydolności serca w latach 2008-2010 na 100 tys. u mieszkańców poniżej 65 roku życia).

Niektóre badania faktycznie wykazały większą częstość występowania niewydolności serca w populacji afro-karaibskiej i afroamerykańskiej o etiologii innej niż w populacji kaukaskiej. Wśród nich amyloidoza transtyretynowa (TTR) jest rzadka w Europie, ale bardzo powszechna u afrykańskich potomków z częstością 3,4% mutacji genu transtyretyny (V122l) w tej populacji (prawdopodobnie indukuje dziedziczną amyloidozę po piątej dekadzie życia). Jest to poważna choroba, której mediana przeżycia wynosi od 2 do 6 lat, w zależności od badania, i często jest niedodiagnozowana z późnym wykryciem w czasie poważnego zdarzenia sercowo-naczyniowego, takiego jak udar lub ostra niewydolność serca. Badania przesiewowe wykonuje się za pomocą obrazowania (MRI serca lub scyntygrafia kości ze znakowanymi difosfonianami). Według badania przeprowadzonego w Klinice Kardiologii Szpitala Uniwersyteckiego na Martynice (badanie TEAM Amyloidosis), jeden na trzy rozpoznane echokardiograficznie przerosty lewej komory (LVH) (grubość ciemieniowa ≥ 15 mm) to amyloidoza. Badanie opublikowane przez zespół Thibauda Damy'ego w 2015 roku wykazało już 5% częstość występowania mutacji genu TTR u pacjentów z LVH. Obecnie przyjmuje się, że systematyczne badania przesiewowe w kierunku amyloidozy są konieczne w przypadkach LVH > 12 mm związanych z co najmniej jednym czynnikiem ryzyka amyloidozy („czerwone flagi”) w celu wdrożenia odpowiednich terapii i tym samym poprawy przeżycia pacjentów.

Badanie przeprowadzone przez Dungu i in. donosi, że amyloidoza serca jest niedocenianą etiologią ostrej niewydolności serca u imigrantów afro-karaibskich w Londynie. Badanie wykazało wysoką częstość występowania amyloidozy serca na poziomie 11,4% wśród 211 imigrantów z Afryki i Karaibów w porównaniu z populacją rasy kaukaskiej (1,6%), z wyższą śmiertelnością tych pacjentów w porównaniu z pacjentami z inną przyczyną niewydolności serca (mediana przeżycia 2,3 roku w porównaniu z 7 lat dla innych etiologii). Badanie Arvanitisa i in. opisuje 5,1% częstość występowania mutacji genu transtyretyny (V1221) u 101 Afroamerykanów z niewydolnością serca (w porównaniu z 8,5% nosicieli mutacji wśród imigrantów z Afryki i Karaibów w badaniu Dungu).

W tych dwóch badaniach częstość występowania amyloidozy i mutacji V122I jest prawdopodobnie niedoszacowana, biorąc pod uwagę brak systematycznych badań przesiewowych wszystkich przypadków niewydolności serca oraz fakt, że celowano tylko u pacjentów z przerostem lewej komory w badaniu przezklatkowym.

Ponadto amyloidoza może przybierać inne formy niż zwykle opisywane. Sporadyczne obserwacje w naszym doświadczeniu w Szpitalu Uniwersyteckim Martyniki wykazały przypadki niewydolności serca z kardiomiopatią rozstrzeniową (DCM), związaną z amyloidozą transtyretynową serca. W literaturze można znaleźć kilka podobnych obserwacji.

Hipotezą badawczą jest to, że amyloidoza sercowa występuje równie często lub częściej w ostrej niewydolności serca we francuskich Indiach Zachodnich niż gdzie indziej. Systematyczne badania przesiewowe w kierunku amyloidozy u wszystkich pacjentów z ostrą niewydolnością serca pozwoliłyby na wczesne rozpoczęcie odpowiedniego leczenia i poprawę odległych wyników leczenia.