Szívelégtelenség: Ne felejtse el az amiloidózis szerepét (TEAM-HF)

A szív oxigénnel és tápanyagban gazdag vérrel látja el a szerveket. Edzés közben a szív az összehúzódások sebességének és a véráramlás sebességének növelésével alkalmazkodik.

Szívelégtelenség akkor fordul elő, amikor a szív elveszíti izomerejét és normális összehúzódási képességét; már nem pumpál elegendő vért ahhoz, hogy a szervek elegendő oxigént és tápanyagot kapjanak, amelyek elengedhetetlenek a megfelelő működésükhöz.

Ez a szindróma gyakori és súlyos, Európában 2-3%-os prevalenciával, magas morbiditással és halálozással (a kórházi kezelés első oka, Franciaországban évente több mint 150 000 kórházi kezeléssel, 5 éves korban 50%-os halálozási arány, azaz több, mint a legtöbb rákos megbetegedések). Ez a mortalitás még magasabb Nyugat-Indiában, a szívelégtelenség miatti korai halálozás többletével Martinique-on +32,9%, Guadeloupe-ban pedig +86,9%-kal több mint Franciaország nagyvárosához képest (a szívelégtelenség éves halálozási aránya 2008-2010-ben 100 000 főre vetítve). 65 év alatti lakosoknál).

Egyes tanulmányok valóban kimutatták a szívelégtelenség nagyobb gyakoriságát az afro-karibi és afro-amerikai lakosság körében, amelyek etiológiája eltér a kaukázusi populációétól. Közülük a transztiretin (TTR) amiloidózis ritka Európában, de nagyon gyakori az afrikai leszármazottaknál, ebben a populációban a transztiretin génmutáció (V122l) 3,4%-a (valószínűleg az ötödik évtized után örökletes amiloidózist indukál). Ez egy súlyos betegség, amelynek medián túlélése a vizsgálattól függően 2-6 év, és gyakran aluldiagnosztizálják, mert későn észlelik egy súlyos kardiovaszkuláris esemény, például szélütés vagy akut szívelégtelenség idején. A szűrés képalkotó eljárással történik (szív MRI vagy csontszcintigráfia jelölt difoszfonátokkal). A Martinique Egyetemi Kórház Kardiológiai Osztályán végzett vizsgálat (TEAM Amyloidosis vizsgálat) szerint minden harmadik bal kamrai hipertrófia (LVH) (parietális vastagság ≥ 15 mm), amelyet echokardiográfiával diagnosztizáltak, az amiloidózis. A Thibaud Damy csapata által 2015-ben publikált tanulmány már a TTR génmutáció 5%-os prevalenciáját találta LVH-s betegeknél. Ma már elfogadott, hogy az amyloidosis szisztematikus szűrése szükséges azokban az esetekben, amikor az LVH > 12 mm, amely legalább egy amiloidózis kockázati tényezővel társul ("piros zászlók") a megfelelő terápiák végrehajtása és ezáltal a betegek túlélésének javítása érdekében.

Dungu et al. beszámol arról, hogy a szív amiloidózisa az akut szívelégtelenség alulbecsült etiológiája a londoni afro-karibi bevándorlóknál. A tanulmány szerint 211 afrikai-karibi bevándorló körében 11,4%-os a szív amiloidózis prevalenciája a kaukázusi populációhoz viszonyítva (1,6%), és ezeknél a betegeknél magasabb a mortalitás, mint azoknál a betegeknél, akiknél szívelégtelenség más oka volt (átlagos túlélés 2,3 év versus). 7 év egyéb etiológiák esetén). Arvanitis et al. a transztiretin génmutáció (V122l) 5,1%-os prevalenciáját írja le 101 szívelégtelenségben szenvedő afro-amerikainál (szemben a Dungu-tanulmányban az afrikai-karibi bevándorlók mutációhordozóinak 8,5%-ával).

Ebben a két vizsgálatban valószínűleg alábecsülték az amiloidózis és a V122I mutáció prevalenciáját, tekintettel arra, hogy az összes szívelégtelenség esetét nem szűrték szisztematikusan, és csak a bal kamrai hipertrófiában szenvedő betegeket vették célba a transzthoracalis echográfiával.

Ezenkívül az amiloidózis az általában leírtaktól eltérő formákat ölthet. A Martinique-i Egyetemi Kórházban szerzett tapasztalataink alkalmankénti megfigyeléseink során olyan szívelégtelenség eseteket találtak, amelyek dilatált kardiomiopátiával (DCM) társultak, ami a transztiretin szív amiloidózisához kapcsolódik. Számos hasonló megfigyelést találtak a szakirodalomban.

A tanulmány hipotézise az, hogy a szív amiloidózisa ugyanolyan gyakori vagy gyakoribb az akut szívelégtelenségben Franciaország Nyugat-Indiában, mint máshol. Az amyloidosis szisztematikus szűrése minden akut szívelégtelenségben szenvedő betegnél lehetővé tenné a megfelelő kezelés korai megkezdését és javítaná hosszú távú kimenetelét.