심부전: 아밀로이드증의 역할을 잊지 마십시오 (TEAM-HF)

심장은 장기에 산소와 영양분이 풍부한 혈액을 공급합니다. 운동하는 동안 심장은 수축 속도와 혈류 속도를 증가시켜 적응합니다.

심부전은 심장이 근력과 정상적인 수축 능력을 상실할 때 발생합니다. 그것은 더 이상 기관이 적절한 기능에 필수적인 충분한 산소와 영양분을 받을 수 있도록 충분한 혈액을 펌핑하지 않습니다.

이 증후군은 빈번하고 심각하며 유럽에서 2~3%의 유병률과 높은 이환율 및 사망률(프랑스에서 연간 150,000건 이상의 입원으로 입원의 첫 번째 원인, 5년에 50%의 사망률, 즉 대부분의 암). 이 사망률은 서인도 제도에서 훨씬 더 높으며, 프랑스 본토에 비해 마르티니크에서는 +32.9%, 과들루프에서는 +86.9%의 심부전 관련 조기 사망이 초과되었습니다(100,000명당 2008-2010년 심부전으로 인한 평균 연간 사망률). 65세 미만 거주자).

일부 연구에서는 실제로 백인 인구와 다른 병인을 가진 아프로-카리브해 및 아프리카계 미국인 인구에서 심부전 유병률이 더 높은 것으로 나타났습니다. 그 중 트랜스티레틴(TTR) 아밀로이드증은 유럽에서는 드물지만 아프리카 후손에서 매우 흔하며 이 인구에서 트랜스티레틴 유전자 돌연변이(V122l)의 3.4%가 유병률을 보입니다(50년 후 유전성 아밀로이드증을 유발할 가능성이 있음). 이는 연구에 따라 평균 생존 기간이 2~6년인 심각한 질병이며 뇌졸중이나 급성 심부전과 같은 주요 심혈관 질환 발생 시 늦게 발견되어 종종 과소 진단됩니다. 스크리닝은 이미징(심장 MRI 또는 ​​표지된 디포스포네이트를 사용한 뼈 신티그래피)에 의해 수행됩니다. 마르티니크 대학병원 심장내과(TEAM Amyloidosis study)에서 시행한 연구에 따르면 심초음파로 진단된 좌심실 비대(LVH)(두정두께 ≥ 15mm) 3명 중 1명은 아밀로이드증이다. 2015년 Thibaud Damy 팀이 발표한 연구에서는 이미 LVH 환자에서 TTR 유전자 돌연변이의 5% 유병률을 발견했습니다. 이제 적절한 치료를 시행하고 환자의 생존을 개선하기 위해 아밀로이드증에 대한 적어도 하나의 위험 인자("위험 신호")와 관련된 LVH > 12mm의 경우 아밀로이드증에 대한 체계적인 스크리닝이 필요하다는 것이 받아들여지고 있습니다.

Dungu 등의 연구. 심장 아밀로이드증은 런던의 아프로-카리브해 이민자의 급성 심부전의 과소평가된 병인이라고 보고합니다. 이 연구는 백인 인구(1.6%)에 비해 211명의 아프리카-카리브해 이민자 중 11.4%로 심장 아밀로이드증의 높은 유병률을 발견했으며, 이러한 환자의 사망률은 다른 원인의 심부전 환자에 비해 더 높았습니다(평균 생존 기간 2.3년 대 다른 병인의 경우 7년). Arvanitis 등의 연구. 심부전이 있는 101명의 아프리카계 미국인에서 트랜스티레틴 유전자 돌연변이(V122l)의 5.1% 유병률을 설명합니다(Dungu 연구에서 아프리카-카리브해 이민자 중 돌연변이 보인자의 8.5%와 비교).

이 두 연구에서 아밀로이드증과 V122I 돌연변이의 유병률은 아마도 과소평가되었을 것입니다. 모든 심부전 사례에 대한 체계적 스크리닝이 없었고 경흉부 초음파 검사에서 좌심실 비대가 있는 환자만 대상으로 했다는 사실입니다.

또한 아밀로이드증은 일반적으로 설명되는 것과 다른 형태를 취할 수 있습니다. 마르티니크 대학병원에서의 우리의 경험에서 때때로 관찰한 결과 트랜스티레틴 심장 아밀로이드증과 관련된 확장성 심근병증(DCM)을 동반한 심부전 사례가 발견되었습니다. 여러 유사한 관찰이 문헌에서 발견되었습니다.

연구 가설은 심장 아밀로이드증이 다른 곳보다 프랑스령 서인도 제도의 급성 심부전에서 흔하거나 더 흔하다는 것입니다. 급성 심부전이 있는 모든 환자에서 아밀로이드증에 대한 체계적인 스크리닝을 통해 적절한 치료를 조기에 시작하고 장기적인 결과를 개선할 수 있습니다.