Hjertesvigt: Glem ikke Amyloidoses rolle (TEAM-HF)

Hjertet forsyner organerne med ilt og næringsrigt blod. Under træning tilpasser hjertet sig ved at øge sammentrækningshastigheden og blodgennemstrømningshastigheden.

Hjertesvigt opstår, når hjertet mister sin muskelstyrke og sin normale evne til at trække sig sammen; det pumper ikke længere nok blod til at tillade organerne at modtage nok ilt og næringsstoffer, som er afgørende for deres korrekte funktion.

Dette syndrom er hyppigt og alvorligt med en prævalens på 2 til 3 % i Europa og en høj morbiditet og dødelighed (første årsag til indlæggelse med mere end 150.000 indlæggelser om året i Frankrig, en dødelighed på 50 % efter 5 år, dvs. mere end de fleste kræftformer). Denne dødelighed er endnu højere i De Vestindiske Øer, med et overskud af for tidlig dødelighed relateret til hjertesvigt på +32,9 % i Martinique og +86,9 % i Guadeloupe sammenlignet med hovedstadsområdet Frankrig (gennemsnitlig årlig dødelighed for hjertesvigt i 2008-2010 pr. 100.000 hos indbyggere under 65 år).

Nogle undersøgelser har faktisk vist en højere forekomst af hjertesvigt i den afro-caribiske og afro-amerikanske befolkning med ætiologier, der adskiller sig fra den kaukasiske befolkning. Blandt dem er transthyretin (TTR) amyloidose sjælden i Europa, men meget almindelig hos afrikanske efterkommere med en prævalens på 3,4 % af en transthyretin-genmutation (V122l) i denne population (sandsynligvis inducerer arvelig amyloidose efter det femte årti). Det er en alvorlig sygdom med en median overlevelse på 2 til 6 år afhængig af undersøgelsen og er ofte underdiagnosticeret med sen opdagelse på tidspunktet for en større kardiovaskulær hændelse, såsom et slagtilfælde eller akut hjertesvigt. Screening foretages ved billeddannelse (hjerte-MR eller knoglescintigrafi med mærkede diphosphonater). Ifølge en undersøgelse udført i kardiologisk afdeling på Martinique Universitetshospital (TEAM Amyloidosis undersøgelse), er en ud af tre venstre ventrikulær hypertrofi (LVH) (parietal tykkelse ≥ 15 mm), diagnosticeret ved ekkokardiografi, amyloidose. En undersøgelse offentliggjort af Thibaud Damys team i 2015 fandt allerede en 5% prævalens af TTR-genmutation hos patienter med LVH. Det er nu accepteret, at systematisk screening for amyloidose er nødvendig i tilfælde af LVH > 12 mm forbundet med mindst én risikofaktor for amyloidose ("røde flag") for at implementere passende terapier og dermed forbedre patientens overlevelse.

Undersøgelsen af ​​Dungu et al. rapporterer, at hjerteamyloidose er en undervurderet ætiologi for akut hjertesvigt hos afro-caribiske immigranter i London. Undersøgelsen fandt en høj forekomst af hjerteamyloidose på 11,4 % blandt 211 afrikansk-caribiske immigranter sammenlignet med en kaukasisk befolkning (1,6 %), med en højere dødelighed af disse patienter sammenlignet med patienter med en anden årsag til hjertesvigt (median overlevelse 2,3 år versus 7 år for andre ætiologier). Undersøgelsen af ​​Arvanitis et al. beskriver en 5,1 % forekomst af transthyretin-genmutationen (V122l) hos 101 afroamerikanere med hjertesvigt (sammenlignet med 8,5 % af mutationsbærere blandt afrikansk-caribiske immigranter i Dungu-undersøgelsen).

I disse to undersøgelser er prævalensen af ​​amyloidose og V122I-mutationen sandsynligvis undervurderet på grund af fraværet af systematisk screening af alle hjertesvigtstilfælde og det faktum, at kun patienter med venstre ventrikelhypertrofi på transthorax ekkografi blev målrettet.

Derudover kan amyloidose antage forskellige former end dem, der normalt beskrives. Lejlighedsvise observationer i vores erfaring på University Hospital of Martinique har fundet tilfælde af hjertesvigt med dilateret kardiomyopati (DCM), forbundet med transthyretin hjerteamyloidose. Flere lignende observationer er fundet i litteraturen.

Undersøgelsens hypotese er, at hjerteamyloidose er lige så almindeligt eller mere almindeligt ved akut hjertesvigt i De Franske Vestindien end andre steder. En systematisk screening for amyloidose hos alle patienter med akut hjertesvigt ville muliggøre tidlig påbegyndelse af passende behandling og forbedre deres langsigtede resultat.