Insufficienza cardiaca: non dimenticare il ruolo dell'amiloidosi (TEAM-HF)

Il cuore fornisce agli organi ossigeno e sangue ricco di sostanze nutritive. Durante l'esercizio, il cuore si adatta aumentando la velocità di contrazione e la velocità del flusso sanguigno.

L'insufficienza cardiaca si verifica quando il cuore perde la sua forza muscolare e la sua normale capacità di contrarsi; non pompa più abbastanza sangue per consentire agli organi di ricevere abbastanza ossigeno e sostanze nutritive, essenziali per il loro corretto funzionamento.

Questa sindrome è frequente e grave con una prevalenza del 2-3% in Europa e un'elevata morbilità e mortalità (1a causa di ricovero con più di 150.000 ricoveri all'anno in Francia, una mortalità del 50% a 5 anni, cioè più della maggior parte tumori). Questa mortalità è ancora più elevata nelle Indie Occidentali, con un eccesso di mortalità prematura correlata allo scompenso cardiaco del +32,9% in Martinica e del +86,9% in Guadalupa rispetto alla Francia metropolitana (tasso medio annuo di mortalità per scompenso cardiaco nel 2008-2010 per 100.000 negli abitanti di età inferiore ai 65 anni).

Alcuni studi hanno infatti dimostrato una maggiore prevalenza di scompenso cardiaco nella popolazione afro-caraibica e afro-americana con eziologie diverse dalla popolazione caucasica. Tra questi, l'amiloidosi da transtiretina (TTR) è rara in Europa ma molto comune nei discendenti africani con una prevalenza del 3,4% di una mutazione del gene della transtiretina (V122l) in questa popolazione (probabile che induca amiloidosi ereditaria dopo la quinta decade). È una malattia grave con una sopravvivenza mediana da 2 a 6 anni a seconda dello studio ed è spesso sottodiagnosticata con diagnosi tardiva al momento di un evento cardiovascolare maggiore, come un ictus o un'insufficienza cardiaca acuta. Lo screening viene eseguito mediante imaging (MRI cardiaca o scintigrafia ossea con difosfonati marcati). Secondo uno studio condotto presso il Dipartimento di Cardiologia dell'Ospedale Universitario della Martinica (studio TEAM sull'amiloidosi), un'ipertrofia ventricolare sinistra (LVH) su tre (spessore parietale ≥ 15 mm), diagnosticata mediante ecocardiografia, è amiloidosi. Uno studio pubblicato dal team di Thibaud Damy nel 2015 ha già rilevato una prevalenza del 5% della mutazione del gene TTR nei pazienti con LVH. È ormai accettato che lo screening sistematico per l'amiloidosi sia necessario nei casi di LVH > 12 mm associato ad almeno un fattore di rischio per l'amiloidosi ("red flags") al fine di attuare terapie appropriate e quindi migliorare la sopravvivenza del paziente.

Lo studio di Dungu et al. riferisce che l'amiloidosi cardiaca è un'eziologia sottovalutata dell'insufficienza cardiaca acuta negli immigrati afro-caraibici a Londra. Lo studio ha riscontrato un'alta prevalenza di amiloidosi cardiaca all'11,4% tra 211 immigrati afro-caraibici rispetto a una popolazione caucasica (1,6%), con una mortalità più elevata di questi pazienti rispetto ai pazienti con un'altra causa di insufficienza cardiaca (sopravvivenza mediana 2,3 anni contro 7 anni per altre eziologie). Lo studio di Arvanitis et al. descrive una prevalenza del 5,1% della mutazione del gene della transtiretina (V122l) in 101 afroamericani con insufficienza cardiaca (rispetto all'8,5% dei portatori di mutazione tra gli immigrati afro-caraibici nello studio Dungu).

In questi due studi, le prevalenze dell'amiloidosi e della mutazione V122I sono probabilmente sottostimate, data l'assenza di uno screening sistematico di tutti i casi di scompenso cardiaco e il fatto che sono stati presi di mira solo i pazienti con ipertrofia ventricolare sinistra all'ecografia transtoracica.

Inoltre, l'amiloidosi può assumere forme diverse da quelle solitamente descritte. Osservazioni occasionali nella nostra esperienza presso l'Ospedale Universitario della Martinica hanno riscontrato casi di insufficienza cardiaca con cardiomiopatia dilatativa (DCM), associata ad amiloidosi cardiaca da transtiretina. Diverse osservazioni simili sono state trovate in letteratura.

L'ipotesi dello studio è che l'amiloidosi cardiaca sia comune, o più comune, nell'insufficienza cardiaca acuta nelle Indie occidentali francesi che altrove. Uno screening sistematico per l'amiloidosi in tutti i pazienti con insufficienza cardiaca acuta consentirebbe l'inizio precoce di un trattamento appropriato e migliorerebbe il loro esito a lungo termine.