Srdeční selhání: Nezapomeňte na roli amyloidózy (TEAM-HF)

Srdce zásobuje orgány kyslíkem a krví bohatou na živiny. Během cvičení se srdce přizpůsobuje zvýšením rychlosti kontrakce a rychlosti průtoku krve.

Srdeční selhání nastane, když srdce ztratí svou svalovou sílu a svou normální schopnost kontrahovat; již nepřečerpává dostatek krve, aby orgány mohly přijímat dostatek kyslíku a živin, které jsou nezbytné pro jejich správné fungování.

Tento syndrom je častý a závažný s prevalencí 2 až 3 % v Evropě a vysokou morbiditou a mortalitou (1. příčina hospitalizace s více než 150 000 hospitalizacemi ročně ve Francii, mortalita 50 % po 5 letech, tj. více než většina rakoviny). Tato úmrtnost je ještě vyšší v Západní Indii, kde předčasná úmrtnost související se srdečním selháním činí +32,9 % na Martiniku a +86,9 % na Guadeloupe ve srovnání s metropolitní Francií (průměrná roční úmrtnost na srdeční selhání v letech 2008–2010 na 100 000 obyvatel u obyvatel mladších 65 let).

Některé studie skutečně prokázaly vyšší prevalenci srdečního selhání v afro-karibské a afroamerické populaci s etiologií, která se liší od kavkazské populace. Mezi nimi je transtyretinová (TTR) amyloidóza v Evropě vzácná, ale velmi častá u afrických potomků s prevalencí 3,4 % mutace genu pro transtyretin (V122l) v této populaci (pravděpodobně indukuje hereditární amyloidózu po páté dekádě). Jde o závažné onemocnění s mediánem přežití 2 až 6 let v závislosti na studii a je často poddiagnostikováno s pozdním záchytem v době závažné kardiovaskulární příhody, jako je cévní mozková příhoda nebo akutní srdeční selhání. Screening se provádí zobrazením (kardiální MRI nebo kostní scintigrafie se značenými difosfonáty). Podle studie provedené na Kardiologickém oddělení Fakultní nemocnice Martinik (studie TEAM Amyloidosis) je jedna ze tří hypertrofie levé komory (LVH) (tloušťka pariet ≥ 15 mm), diagnostikovaná echokardiografií, amyloidóza. Studie publikovaná týmem Thibauda Damyho v roce 2015 již zjistila 5% prevalenci mutace genu TTR u pacientů s LVH. Nyní se uznává, že systematický screening na amyloidózu je nezbytný v případech LVH > 12 mm spojených s alespoň jedním rizikovým faktorem pro amyloidózu („červené příznaky“), aby se zavedly vhodné terapie a zlepšilo se tak přežití pacientů.

Studie Dungu et al. uvádí, že srdeční amyloidóza je podceňovanou etiologií akutního srdečního selhání u afro-karibských imigrantů v Londýně. Studie zjistila vysokou prevalenci srdeční amyloidózy 11,4 % mezi 211 africkými-karibskými imigranty ve srovnání s kavkazskou populací (1,6 %), přičemž mortalita těchto pacientů byla vyšší než u pacientů s jinou příčinou srdečního selhání (medián přežití 2,3 let oproti 7 let pro jiné etiologie). Studie Arvanitis et al. popisuje 5,1% prevalenci mutace genu pro transtyretin (V122l) u 101 Afroameričanů se srdečním selháním (ve srovnání s 8,5 % nositelů mutace mezi africkými-karibskými imigranty ve studii Dungu).

V těchto dvou studiích jsou prevalence amyloidózy a mutace V122I pravděpodobně podhodnoceny, vzhledem k absenci systematického screeningu všech případů srdečního selhání a skutečnosti, že byli cíleni pouze pacienti s hypertrofií levé komory na transtorakální echografii.

Kromě toho může amyloidóza nabývat různých forem od těch, které jsou obvykle popsány. Občasná pozorování z naší praxe v Univerzitní nemocnici na Martiniku odhalila případy srdečního selhání s dilatační kardiomyopatií (DCM), spojenou s transthyretinovou srdeční amyloidózou. V literatuře bylo nalezeno několik podobných pozorování.

Hypotézou studie je, že srdeční amyloidóza je u akutního srdečního selhání ve Francouzské Západní Indii stejně běžná nebo častější než jinde. Systematický screening amyloidózy u všech pacientů s akutním srdečním selháním by umožnil včasné zahájení vhodné léčby a zlepšil jejich dlouhodobý výsledek.