Hjärtsvikt: Glöm inte rollen av amyloidos (TEAM-HF)

Hjärtat förser organen med syre och näringsrikt blod. Under träning anpassar sig hjärtat genom att öka sammandragningshastigheten och blodflödet.

Hjärtsvikt uppstår när hjärtat tappar sin muskelstyrka och sin normala förmåga att dra ihop sig; det pumpar inte längre tillräckligt med blod för att organen ska kunna ta emot tillräckligt med syre och näringsämnen, vilket är nödvändigt för att de ska fungera korrekt.

Detta syndrom är frekvent och allvarligt med en prevalens på 2 till 3 % i Europa och en hög sjuklighet och mortalitet (första orsaken till sjukhusinläggning med mer än 150 000 sjukhusinläggningar per år i Frankrike, en dödlighet på 50 % vid 5 år, dvs. mer än de flesta cancer). Denna dödlighet är ännu högre i Västindien, med ett överskott av för tidig död relaterad till hjärtsvikt på +32,9 % på Martinique och +86,9 % i Guadeloupe jämfört med storstadsområdet Frankrike (genomsnittlig årlig dödlighet för hjärtsvikt 2008-2010 per 100 000 invånare hos invånare under 65 år).

Vissa studier har verkligen visat en högre förekomst av hjärtsvikt i den afro-karibiska och afroamerikanska befolkningen med etiologier som skiljer sig från den kaukasiska befolkningen. Bland dem är transtyretin (TTR) amyloidos sällsynt i Europa men mycket vanligt hos afrikanska ättlingar med en prevalens på 3,4 % av en transtyretingenmutation (V122l) i denna population (kommer sannolikt att inducera ärftlig amyloidos efter det femte decenniet). Det är en allvarlig sjukdom med en medianöverlevnad på 2 till 6 år beroende på studien och är ofta underdiagnosticerad med sen upptäckt vid tidpunkten för en större kardiovaskulär händelse, såsom stroke eller akut hjärtsvikt. Screening görs genom avbildning (hjärt-MR eller benscintigrafi med märkta difosfonater). Enligt en studie utförd på kardiologiska avdelningen på Martiniques universitetssjukhus (TEAM Amyloidosis-studie) är en av tre vänsterkammarhypertrofi (LVH) (parietal tjocklek ≥ 15 mm), diagnostiserad med ekokardiografi, amyloidos. En studie publicerad av Thibaud Damys team 2015 fann redan en 5% prevalens av TTR-genmutation hos patienter med LVH. Det är nu accepterat att systematisk screening för amyloidos är nödvändig i fall av LVH > 12 mm associerad med minst en riskfaktor för amyloidos ("röda flaggor") för att implementera lämpliga terapier och därmed förbättra patientöverlevnaden.

Studien av Dungu et al. rapporterar att hjärtamyloidos är en underskattad etiologi för akut hjärtsvikt hos afro-karibiska invandrare i London. Studien fann en hög prevalens av hjärtamyloidos på 11,4 % bland 211 afrikansk-karibiska invandrare jämfört med en kaukasisk befolkning (1,6 %), med en högre dödlighet av dessa patienter jämfört med patienter med en annan orsak till hjärtsvikt (medianöverlevnad 2,3 år jämfört med 7 år för andra etiologier). Studien av Arvanitis et al. beskriver en 5,1 % prevalens av transtyretingenmutationen (V122l) hos 101 afroamerikaner med hjärtsvikt (jämfört med 8,5 % av mutationsbärarna bland afrikansk-karibiska invandrare i Dungu-studien).

I dessa två studier är prevalensen av amyloidos och V122I-mutationen troligen underskattad, med tanke på frånvaron av systematisk screening av alla hjärtsviktsfall och det faktum att endast patienter med vänsterkammarhypertrofi på transtorakal ekografi var mål.

Dessutom kan amyloidos ta andra former än de som vanligtvis beskrivs. Enstaka observationer enligt vår erfarenhet vid universitetssjukhuset i Martinique har hittat fall av hjärtsvikt med dilaterad kardiomyopati (DCM), associerad med transtyretin hjärtamyloidos. Flera liknande observationer har hittats i litteraturen.

Studiens hypotes är att hjärtamyloidos är lika vanligt, eller vanligare, vid akut hjärtsvikt i Franska Västindien än på andra håll. En systematisk screening för amyloidos hos alla patienter med akut hjärtsvikt skulle möjliggöra tidig initiering av lämplig behandling och förbättra deras långsiktiga resultat.