Hartfalen: vergeet de rol van amyloïdose niet (TEAM-HF)

Het hart voorziet de organen van zuurstof en voedselrijk bloed. Tijdens inspanning past het hart zich aan door de contractiesnelheid en de snelheid van de bloedstroom te verhogen.

Hartfalen treedt op wanneer het hart zijn spierkracht en zijn normale samentrekkingsvermogen verliest; het pompt niet langer voldoende bloed om de organen voldoende zuurstof en voedingsstoffen te laten ontvangen, die essentieel zijn voor hun goede werking.

Dit syndroom is frequent en ernstig met een prevalentie van 2 tot 3% in Europa en een hoge morbiditeit en mortaliteit (1e oorzaak van ziekenhuisopname met meer dan 150.000 ziekenhuisopnames per jaar in Frankrijk, een mortaliteit van 50% na 5 jaar, d.w.z. meer dan de meeste kankers). Deze mortaliteit is zelfs nog hoger in West-Indië, met een overmaat aan vroegtijdige mortaliteit gerelateerd aan hartfalen van +32,9% in Martinique en +86,9% in Guadeloupe in vergelijking met Europees Frankrijk (gemiddeld jaarlijks sterftecijfer voor hartfalen in 2008-2010 per 100.000 bij inwoners jonger dan 65 jaar).

Sommige onderzoeken hebben inderdaad een hogere prevalentie van hartfalen aangetoond bij de Afro-Caribische en Afro-Amerikaanse bevolking met etiologieën die verschillen van de blanke bevolking. Onder hen is transthyretine (TTR) -amyloïdose zeldzaam in Europa, maar zeer gebruikelijk bij Afrikaanse afstammelingen met een prevalentie van 3,4% van een transthyretine-genmutatie (V122l) in deze populatie (zal waarschijnlijk erfelijke amyloïdose veroorzaken na het vijfde decennium). Het is een ernstige ziekte met een mediane overleving van 2 tot 6 jaar, afhankelijk van de studie, en wordt vaak ondergediagnosticeerd en laat ontdekt op het moment van een ernstige cardiovasculaire gebeurtenis, zoals een beroerte of acuut hartfalen. Screening gebeurt door middel van beeldvorming (cardiale MRI of botscintigrafie met gelabelde difosfonaten). Volgens een studie uitgevoerd in de afdeling Cardiologie van het Universitair Ziekenhuis van Martinique (TEAM Amyloidosis-studie), is een op de drie linkerventrikelhypertrofie (LVH) (pariëtale dikte ≥ 15 mm), gediagnosticeerd door echocardiografie, amyloïdose. Een studie gepubliceerd door het team van Thibaud Damy in 2015 vond al een prevalentie van 5% van TTR-genmutatie bij patiënten met LVH. Het wordt nu aanvaard dat systematische screening op amyloïdose noodzakelijk is in gevallen van LVH > 12 mm geassocieerd met ten minste één risicofactor voor amyloïdose ("rode vlaggen") om geschikte therapieën te implementeren en zo de overleving van de patiënt te verbeteren.

De studie van Dungu et al. meldt dat cardiale amyloïdose een onderschatte etiologie is van acuut hartfalen bij Afro-Caribische immigranten in Londen. De studie vond een hoge prevalentie van cardiale amyloïdose van 11,4% onder 211 Afrikaans-Caribische immigranten in vergelijking met een blanke bevolking (1,6%), met een hogere mortaliteit van deze patiënten in vergelijking met patiënten met een andere oorzaak van hartfalen (mediane overleving 2,3 jaar versus 7 jaar voor andere etiologieën). De studie van Arvanitis et al. beschrijft een prevalentie van 5,1% van de transthyretine-genmutatie (V122l) bij 101 Afro-Amerikanen met hartfalen (vergeleken met 8,5% van de mutatiedragers onder Afrikaans-Caribische immigranten in de Dungu-studie).

In deze twee onderzoeken wordt de prevalentie van amyloïdose en de V122I-mutatie waarschijnlijk onderschat, gezien het ontbreken van een systematische screening van alle gevallen van hartfalen en het feit dat alleen patiënten met linkerventrikelhypertrofie op transthoracale echografie het doelwit waren.

Bovendien kan amyloïdose andere vormen aannemen dan die gewoonlijk worden beschreven. Incidentele observaties in onze ervaring in het Universitair Ziekenhuis van Martinique hebben gevallen gevonden van hartfalen met gedilateerde cardiomyopathie (DCM), geassocieerd met transthyretine cardiale amyloïdose. In de literatuur zijn verschillende soortgelijke waarnemingen gevonden.

De studiehypothese is dat cardiale amyloïdose net zo vaak of vaker voorkomt bij acuut hartfalen in Frans West-Indië dan elders. Een systematische screening op amyloïdose bij alle patiënten met acuut hartfalen zou een vroege start van een geschikte behandeling mogelijk maken en hun langetermijnresultaten verbeteren.