Fyysinen aktiivisuus ja kognitiiviset toiminnot lapsille, joilla on Duchennen lihasdystrofia

DMD:ssä; johtuvat mutaatioista dystrofiinigeenin Xp21.2-alueella, joka koodaa dystrofiiniproteiinia, jolla on tärkeä rooli lihaksen normaalissa supistuksessa ja rentoutumisessa, etenevä heikkous proksimaalisista raajan lihaksista alkaen, krooninen rappeuma, korvautuminen lihaskudoksen ja rasvan ja sidekudoksen muodostuminen johtuu puutteellisen tai täysin toimivan dystrofiinin tuotannosta. Vaikka motorinen suorituskyky on yksi merkittävimmistä piirteistä DMD:tä sairastavilla lapsilla, on raportoitu, että myös kognitiiviset toiminnot vaikuttavat merkittävästi kolmanneksella lapsista terveisiin ikätoveriinsa verrattuna. Lisäksi DMD:tä sairastavien lasten fyysinen aktiivisuus laskee merkittävästi 5 vuoden iän jälkeen, jolloin motoriset ongelmat ovat selvempiä kuin heidän terveillä ikätovereillaan. Viime aikoina kiinnostus lasten hermo-lihassairauksien, kuten DMD:n, fyysistä aktiivisuutta ja kognitiivisia taitoja koskeviin tutkimuksiin on lisääntynyt, ja tutkimukset ovat paljastaneet kognitiivisten toimintojen ja motorisen suorituskyvyn välisen suhteen. On myös tutkimuksia, jotka osoittavat, että vaikutus motoriseen suorituskykyyn ajan myötä liittyy fyysisen aktiivisuuden laskuun. Ei kuitenkaan ole olemassa julkaisuja, jotka suoraan tutkisivat kognitiivisten toimintojen ja fyysisen aktiivisuuden välistä suhdetta DMD:tä sairastavilla lapsilla. Siksi tutkimuksemme ensisijainen tavoite on; tutkia fyysisen aktiivisuuden tason ja kognitiivisten toimintojen välistä suhdetta DMD:tä sairastavilla lapsilla. Tutkimuksemme toissijaisena tavoitteena on paljastaa tasapainon ja painoindeksin sekä fyysisen aktiivisuuden välinen suhde DMD-lapsilla.