Livello di attività fisica e funzioni cognitive nei bambini con distrofia muscolare di Duchenne

Nella DMD; come risultato di mutazioni nella regione Xp21.2 del gene della distrofina, che codifica per la proteina distrofina, che svolge un ruolo importante nella normale contrazione e rilassamento del muscolo, progressiva debolezza a partire dai muscoli dell'estremità prossimale, degenerazione cronica, sostituzione del muscolo con grasso e tessuto connettivo si verifica a causa della produzione di distrofina carente o completamente funzionale. Sebbene le prestazioni motorie siano una delle caratteristiche più importanti nei bambini con DMD, è stato riportato che anche le funzioni cognitive sono significativamente influenzate in un terzo dei bambini rispetto ai loro coetanei sani. Inoltre, i livelli di attività fisica dei bambini con DMD mostrano una significativa diminuzione dei livelli di attività fisica dopo i 5 anni, quando i problemi motori sono più pronunciati rispetto ai loro coetanei sani. Recentemente, è aumentato l'interesse per gli studi sul livello di attività fisica e sulle capacità cognitive nelle malattie neuromuscolari pediatriche come la DMD e gli studi hanno rivelato la relazione tra funzioni cognitive e prestazioni motorie. Esistono anche studi che dimostrano che l'effetto sulle prestazioni motorie nel tempo è associato a una diminuzione del livello di attività fisica. Tuttavia, non ci sono pubblicazioni che esaminino direttamente la relazione tra funzioni cognitive e livello di attività fisica nei bambini con DMD. Pertanto, l'obiettivo principale del nostro studio è; indagare la relazione tra livello di attività fisica e funzioni cognitive nei bambini con DMD. Gli obiettivi secondari del nostro studio sono rivelare la relazione tra equilibrio e indice di massa corporea e livello di attività fisica nei bambini con DMD.