Fysieke activiteitsniveau en cognitieve functies bij kinderen met Duchenne spierdystrofie

In DMD; als gevolg van mutaties in het Xp21.2-gebied van het dystrofine-gen, dat codeert voor het dystrofine-eiwit, dat een belangrijke rol speelt bij de normale samentrekking en ontspanning van de spier, progressieve zwakte vanaf de proximale extremiteitsspieren, chronische degeneratie, vervanging van de spier met vet en bindweefsel treedt op als gevolg van de productie van deficiënte of volledig functionele dystrofine. Hoewel motorische prestaties een van de meest opvallende kenmerken zijn bij kinderen met DMD, is gemeld dat cognitieve functies bij een derde van de kinderen ook aanzienlijk worden aangetast in vergelijking met hun gezonde leeftijdsgenoten. Bovendien vertoont het niveau van fysieke activiteit van kinderen met DMD een significante afname van het niveau van fysieke activiteit na de leeftijd van 5 jaar, wanneer de motorische problemen meer uitgesproken zijn dan die van hun gezonde leeftijdsgenoten. Onlangs is de belangstelling voor onderzoeken naar het niveau van fysieke activiteit en cognitieve vaardigheden bij pediatrische neuromusculaire aandoeningen zoals DMD toegenomen, en onderzoeken hebben de relatie tussen cognitieve functies en motorische prestaties onthuld. Er zijn ook onderzoeken die aantonen dat het effect op motorische prestaties in de loop van de tijd verband houdt met een afname van het niveau van fysieke activiteit. Er zijn echter geen publicaties die rechtstreeks de relatie onderzoeken tussen cognitieve functies en het niveau van lichamelijke activiteit bij kinderen met DMD. Daarom is het primaire doel van onze studie; om de relatie tussen het niveau van fysieke activiteit en cognitieve functies bij kinderen met DMD te onderzoeken. De secundaire doelstellingen van onze studie zijn het blootleggen van de relatie tussen balans en body mass index en fysieke activiteitsniveau bij kinderen met DMD.