Autismin kliinisten riskitekijöiden tutkimus mikrobiomi- ja aineenvaihduntaprofiilien avulla

Autismispektrihäiriö (ASD) on ryhmä hermoston kehityshäiriöitä, joille on ominaista kommunikoinnin ja sosiaalisen vuorovaikutuksen heikkeneminen sekä toistuva käyttäytyminen. 1–1,5 prosentilla kehittyneiden maiden lapsista on ASD. Tämän osuuden sanotaan vaihtelevan 0,15–0,8 prosentin välillä alhaisen ja keskitulotason maissa. Viime vuosikymmeninä ASD:n esiintyvyys on lisääntynyt maailmanlaajuisesti. Tiedemiehet ovat yrittäneet tutkia ASD:n patologian taustalla olevia molekyylimekanismeja. Useat todisteet viittaavat siihen, että geneettiset tekijät, kuten kromosomipoikkeavuudet ja ympäristötekijät, kuten ruokavalio ja stressi, ovat mukana ASD:n patogeneesissä ja etenemisessä. Kertyvä tutkimus on osoittanut suoli-aivo-akselin tai useita biokemiallisia signalointireittejä, jotka tapahtuvat maha-suolikanavan (GI-trakti) ja keskushermoston (CNS) välillä, ja sen mahdollisen yhteyden ASD:hen. Kasvavat todisteet selittävät, että suoliston mikrobiaalinen dysbioosi liittyy useiden sairauksien, mukaan lukien tulehduksellinen suolistosairaus (IBS), keliakia (CD) ja ASD, patogeneesiin. Äskettäin tehty egyptiläinen tutkimus osoitti, että ASD-lasten suoliston mikrobiomissa on näyttöä muutoksista muihin verrokkeihin verrattuna. Sisarusten mikrobiomiprofiili oli kuitenkin enemmän kuin autististen lasten kuin muiden verrokkien mikrobiomiprofiili. Nämä havainnot voivat korostaa ympäristön ja isännän geneettisten tekijöiden välisen vuorovaikutuksen merkitystä suoliston mikrobiomin muovaamisessa. Tutkimuksessa korostettiin myös mikrobiomin ja tiettyjen mikro-organismien muutosten tunnistamisen tärkeyttä, jotka voidaan kohdentaa ASD:n diagnoosiin ja hoitoon. Tämän tutkimuksen tavoitteena on tutkia autismin kliinisiä riskitekijöitä ja selvittää suoliston mikrobiomin muutoksia egyptiläisillä autistisilla lapsilla ja niiden mahdollista korrelaatiota kliinisten tulosten ja sairauden vaikeusasteen kanssa.