Kalsiumpohjaisten kivien esiintyvyyden, molekyyli- ja geneettisen taustan arviointi munuaiskiven sairautta sairastavilla potilailla Mansouran urologia- ja nefrologiakeskuksessa
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Tausta: Nefrolitaasi on yleinen sairaus, jonka sairastuvuus on korkea, ja munuaiskivitaudin ilmaantuvuus ja esiintyvyys on lisääntynyt maailmanlaajuisesti. Kalsiumnefrolitiaasia voidaan pitää monimutkaisena sairautena, jolla on useita patogeenisiä mekanismeja ja jolle on tunnusomaista erilaiset kliiniset ilmenemismuodot. Sekä geneettiset että ympäristötekijät voivat lisätä alttiutta kalsiumkiville. D-vitamiinireseptorin (VDR), kalsiumia tunnistavan reseptorin geenin (CASR) ja AGXT:n polymorfismit on liitetty virtsakivitautiriskiin, mutta tulokset ovat ristiriitaisia ja tietoja ei ole saatu Egyptin väestöstä.
Tavoite: Siksi tämän tutkimuksen tarkoituksena on tutkia näiden geenien esiintyvyyttä ja mutaatioprofiilia potilailla, joilla on Ca-pohjaisia kiviä ja jotka on otettu Mansouran urologia- ja nefrologiakeskukseen.
Metodologia: Tässä tutkimuksessa käytettiin kalsiumia tunnistavan reseptorigeenin (CASR), D-vitamiinireseptorin (VDR) ja AGXT:n koodaavien eksonien sekvensointia 50 egyptiläiselle kalsiumin munuaiskiven muodostajalle ja 20 kontrollihenkilölle. Mutaatioprofiilitietojen tulokset korreloivat kiven uusiutumisen riskiin 2 vuoden aikana.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Outside U.S./Canada
-
Al Mansurah, Outside U.S./Canada, Egypti, 35561
- Mansoura University
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Mukaan otettiin kaikki potilaat, joilla oli yksi- tai molemminpuolisia munuaiskiviä (de novo tai uusiutuvia), jotka olivat ehdokkaita endoskooppiseen tai kirurgiseen interventioon. Aineenvaihduntatutkimus tehtiin valikoiduille potilaille, joilla oli säteilyä läpäisemättömiä kiviä, kun taas geneettinen testaus tehtiin niille, joilla oli hallitseva Ca-koostumus, joka on todistettu postoperatiivisella kivianalyysillä. Kolmekymmentä tervettä henkilöä, joilla ei ollut urologisia poikkeavuuksia, oli mukana kontrollitapauksissa. Potilaat, joilla on munuaiskiviä ja joille suoritettiin metabolinen ja geneettinen testaus, kutsutaan "α"-tapauksiksi.
Poissulkemiskriteerit:
- Aineenvaihdunta- ja geneettistä testausta varten poistettiin potilaat, joilla oli hyvin tunnettu vaurio, joka synnytti kivitaudin mm. virtsaputken ahtauma, virtsaputken tai ureterovesikaalisen liitoksen tukos, virtsan ohjautuminen, ureterovesical-re-implantaatio historiassa sekä potilaat, joilla on ei-Ca-kiviä postoperatiivisen kivianalyysin perusteella
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Ca-pohjaisten munuaiskivien esiintyvyys
Aikaikkuna: kaksi vuotta
|
Ca-kivien esiintyvyys potilailla, joilla on munuaiskivisairaus Mansouran UNC:ssä koko tutkimuksen ajan infrapunaspektroskooppisella kivianalyysillä arvioituna
|
kaksi vuotta
|
|
Ca-pohjaisten munuaiskivien geneettinen tausta
Aikaikkuna: kaksi vuotta
|
Aineenvaihduntahäiriöiden ja genomimuutosten tunnistaminen potilailla, joilla on munuaisten Ca-kiviä (CASR- ja VDR-geenit)
|
kaksi vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kivien uusiutuminen
Aikaikkuna: kaksi vuotta
|
Geneettisellä analyysillä arvioitujen havaittujen genomisten mutaatioiden mahdollisen korrelaation arviointi kiven uusiutumisen kanssa 2 vuoden kuluttua kiven hoidosta.
|
kaksi vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Urogenitaaliset sairaudet
- Miesten urogenitaaliset sairaudet
- Calculi
- Patologiset tilat, anatomiset
- Munuaissairaudet
- Urologiset sairaudet
- Naisten virtsa- ja sukupuolielinten sairaudet
- Naisten virtsa- ja sukupuolielinten sairaudet ja raskauden komplikaatiot
- Virtsakivitauti
- Virtsakivi
- Munuaiskivitauti
- Patologiset tilat, merkit ja oireet
- Munuaiskivi
- Aminohapot, peptidit ja proteiinit
- Proteiinit
- Reseptorit, G-proteiiniin kytketty
- Reseptorit, solun pinta
- Kalvoproteiinit
- Reseptorit, sytoplasminen ja ydin
- Reseptorit, kalsiumia aistivat
- Receptors, Calcitriol
Muut tutkimustunnusnumerot
- MD.21.02.426
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .