Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Utvärdering av prevalens, molekylär och genetisk bakgrund av kalciumbaserade stenar bland patienter med njursjukdom i Mansoura Urology and Nephrology Center

7 september 2026 uppdaterad av: Ahmed Abolazm, Mansoura University

Utvärdering av prevalens, molekylär och genetisk bakgrund av kalciumbaserade stenar bland patienter med renal kalksjukdom i Mansoura Urology and Nephrology Center

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Renal Calculi

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Bakgrund: Nefrolitiasis är en utbredd sjukdom med hög sjuklighet, förekomsten och prevalensen av nefrolitiasis har ökat över hela världen. Kalciumnefrolitiasis kan betraktas som en komplex sjukdom som har flera patogena mekanismer och kännetecknas av olika kliniska manifestationer. Både genetiska och miljömässiga faktorer kan öka känsligheten för kalciumstenar. Polymorfismer av vitamin D-receptor (VDR), kalciumavkännande receptorgen (CASR) och AGXT har associerats med risk för urolithiasis, men med inkonsekventa resultat och saknar data från egyptisk befolkning.

Syfte: Därför syftar den här studien till att undersöka prevalensen, mutationsprofilen för dessa gener hos patienter med Ca-baserade stenar, inlagda på Mansoura Urology and Nephrology Center.

Metod: I denna studie använde man sekvensering av de kodande exonerna av den kalciumavkännande receptorgenen (CASR), vitamin D-receptorn (VDR) och AGXT för 50 egyptiska kalciumnjurstensbildare och 20 kontrollpersoner. Resultaten av mutationsprofildata kommer att korreleras med risken för återfall av sten under 2 år.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

Fas

Inte tillämpbar

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

Egypten
- Outside U.S./Canada
  - Al Mansurah, Outside U.S./Canada, Egypten, 35561
    - Mansoura University

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

Barn
Vuxen
Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Testmetod

Sannolikhetsprov

Studera befolkning

Alla patienter med unilaterala eller bilaterala njursten (de novo eller återkommande) som var kandidater för endoskopisk eller kirurgisk intervention

Beskrivning

Inklusionskriterier:

Alla patienter med unilaterala eller bilaterala njursten (de novo eller återkommande) som var kandidater för endoskopisk eller kirurgisk intervention inkluderades. Metabolisk upparbetning gjordes för utvalda patienter med radioopaka stenar, medan genetisk testning gjordes för dem med dominant Ca-sammansättning som bevisats genom postoperativ stenanalys. Trettio friska individer utan urologiska abnormiteter var inblandade som kontrollfall. Patienter med njursten för vilka metaboliska och genetiska tester utfördes betecknas "α"-fall.

Exklusions kriterier:

För metabolisk och genetisk testning uteslöts patienter med en välkänd lesionsutlösande stensjukdom t.ex. ureterisk striktur, ureteropelvic eller ureterovesikal korsningsobstruktion, urinavledning, historia av ureterovesikal återimplantation samt patienter med icke-Ca-stenar genom postoperativ stenanalys

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått	Åtgärdsbeskrivning	Tidsram
förekomst av Ca-baserade njursten Tidsram: två år	Prevalens av Ca-stenar bland patienter med njurstenssjukdom inlagda i Mansoura UNC under hela studiens varaktighet, bedömd med infraröd spektroskopisk stenanalys	två år
Genetisk bakgrund av Ca-baserade njurstenar Tidsram: två år	Identifiering av metabolisk störning och genomiska förändringar hos patienter med renala Ca-stenar (CASR- och VDR-gener)	två år

Sekundära resultatmått

Resultatmått	Åtgärdsbeskrivning	Tidsram
Sten återfall Tidsram: två år	Utvärdering av den möjliga korrelationen mellan upptäckta genomiska mutationer bedömd genom genetisk analys med återfall av sten 2 år efter stenhantering.	två år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Mansoura University

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Wang C, Lu J, Lang Y, Liu T, Wang X, Zhao X, Shao L. Two novel AGXT mutations identified in primary hyperoxaluria type-1 and distinct morphological and structural difference in kidney stones. Sci Rep. 2016 Sep 20;6:33652. doi: 10.1038/srep33652.

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

21 mars 2021

Primärt slutförande (Faktisk)

21 september 2023

Avslutad studie (Faktisk)

19 januari 2024

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

25 juli 2023

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna