Evaluación de la prevalencia, los antecedentes moleculares y genéticos de los cálculos a base de calcio en pacientes con enfermedad renal en el centro de urología y nefrología de Mansoura

Antecedentes: La nefrolitiasis es una enfermedad prevalente con alta morbilidad, la incidencia y prevalencia de la nefrolitiasis ha aumentado a nivel mundial. La nefrolitiasis cálcica puede considerarse como una enfermedad compleja con múltiples mecanismos patogénicos y caracterizada por diversas manifestaciones clínicas. Tanto los factores genéticos como los ambientales pueden aumentar la susceptibilidad a los cálculos de calcio. Los polimorfismos del receptor de vitamina D (VDR), el gen del receptor sensible al calcio (CASR) y AGXT se han asociado con el riesgo de urolitiasis, pero con resultados inconsistentes y falta de datos de la población egipcia.

Objetivo: Por lo tanto, el presente estudio tiene como objetivo investigar la prevalencia, el perfil mutacional de estos genes en pacientes con cálculos basados ​​en Ca, ingresados ​​en el Centro de Urología y Nefrología de Mansoura.

Metodología: en este estudio, se empleó la secuenciación de los exones codificadores del gen del receptor sensible al calcio (CASR), el receptor de vitamina D (VDR) y AGXT para 50 sujetos egipcios que formaban cálculos renales de calcio y 20 sujetos de control. Los resultados de los datos del perfil mutacional se correlacionarán con el riesgo de recurrencia de cálculos durante 2 años.