Evaluación de la prevalencia, los antecedentes moleculares y genéticos de los cálculos a base de calcio en pacientes con enfermedad renal en el centro de urología y nefrología de Mansoura
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Antecedentes: La nefrolitiasis es una enfermedad prevalente con alta morbilidad, la incidencia y prevalencia de la nefrolitiasis ha aumentado a nivel mundial. La nefrolitiasis cálcica puede considerarse como una enfermedad compleja con múltiples mecanismos patogénicos y caracterizada por diversas manifestaciones clínicas. Tanto los factores genéticos como los ambientales pueden aumentar la susceptibilidad a los cálculos de calcio. Los polimorfismos del receptor de vitamina D (VDR), el gen del receptor sensible al calcio (CASR) y AGXT se han asociado con el riesgo de urolitiasis, pero con resultados inconsistentes y falta de datos de la población egipcia.
Objetivo: Por lo tanto, el presente estudio tiene como objetivo investigar la prevalencia, el perfil mutacional de estos genes en pacientes con cálculos basados en Ca, ingresados en el Centro de Urología y Nefrología de Mansoura.
Metodología: en este estudio, se empleó la secuenciación de los exones codificadores del gen del receptor sensible al calcio (CASR), el receptor de vitamina D (VDR) y AGXT para 50 sujetos egipcios que formaban cálculos renales de calcio y 20 sujetos de control. Los resultados de los datos del perfil mutacional se correlacionarán con el riesgo de recurrencia de cálculos durante 2 años.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Outside U.S./Canada
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Al Mansurah, Outside U.S./Canada, Egipto, 35561
- Mansoura University
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Se incluyeron todos los pacientes con cálculos renales unilaterales o bilaterales (de novo o recurrentes) que fueran candidatos a intervención endoscópica o quirúrgica. Se realizó un estudio metabólico para pacientes seleccionados con cálculos radioopacos, mientras que se realizaron pruebas genéticas para aquellos con una composición de Ca dominante demostrada por análisis de cálculos posoperatorios. Treinta individuos sanos sin anomalías urológicas participaron como casos de control. Los pacientes con cálculos renales a los que se les realizaron pruebas metabólicas y genéticas se denominan casos "α".
Criterio de exclusión:
- Para las pruebas metabólicas y genéticas, se excluyeron los pacientes con una lesión bien conocida que precipitaba la enfermedad de cálculos, p. estenosis ureteral, obstrucción de la unión ureteropélvica o ureterovesical, derivación urinaria, antecedentes de reimplantación ureterovesical, así como pacientes con cálculos no Ca mediante análisis de cálculos posoperatorios
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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prevalencia de cálculos renales a base de Ca
Periodo de tiempo: dos años
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Prevalencia de cálculos de Ca entre pacientes con cálculos renales admitidos en Mansoura UNC durante la duración del estudio, según lo evaluado mediante análisis de cálculos espectroscópicos infrarrojos
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dos años
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Antecedentes genéticos de los cálculos renales a base de Ca.
Periodo de tiempo: dos años
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Identificación de trastornos metabólicos y alteraciones genómicas en pacientes con cálculos renales de Ca (genes CASR y VDR)
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dos años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Recurrencia de cálculos
Periodo de tiempo: dos años
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Evaluación de la posible correlación de mutaciones genómicas detectadas evaluadas mediante análisis genético con la recurrencia de cálculos a los 2 años después del tratamiento de los cálculos.
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dos años
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Colaboradores e Investigadores
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- Proteínas de membrana
- Receptores, citoplasmáticos y nucleares
- Receptores de detección de calcio
- Receptors, Calcitriol
Otros números de identificación del estudio
- MD.21.02.426
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Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
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