Evaluering av prevalens, molekylær og genetisk bakgrunn av kalsiumbaserte steiner blant pasienter med nyrekalkulær sykdom i Mansoura Urology and Nephrology Center
Studieoversikt
Status
Forhold
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Bakgrunn: Nephrolithiasis er en utbredt sykdom med høy sykelighet, forekomsten og prevalensen av nefrolithiasis har økt over hele verden. Kalsiumnefrolitiasis kan betraktes som en kompleks sykdom med flere patogene mekanismer og preget av ulike kliniske manifestasjoner. Både genetiske og miljømessige faktorer kan øke mottakelighet for kalsiumstein. Polymorfismer av vitamin D-reseptor (VDR), kalsiumfølende reseptorgen (CASR) og AGXT har vært assosiert med risiko for urolithiasis, men med inkonsistente resultater og mangler data fra egyptisk befolkning.
Mål: Derfor har denne studien som mål å undersøke prevalensen, mutasjonsprofilen for disse genene hos pasienter med Ca-baserte steiner, innlagt ved Mansoura Urology and Nephrology Center.
Metodikk: I denne studien, ved bruk av sekvensering av kodende eksoner av kalsium-sensing reseptorgenet (CASR), vitamin D reseptor (VDR) og AGXT for 50 egyptiske kalsium nyresteindannere og 20 kontrollpersoner. Resultatene av mutasjonsprofildataene vil være korrelert med risiko for gjentakelse av stein over 2 år.
Studietype
Registrering (Faktiske)
Fase
- Ikke aktuelt
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
Outside U.S./Canada
-
Al Mansurah, Outside U.S./Canada, Egypt, 35561
- Mansoura University
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Alle pasienter med ensidig eller bilateral nyrestein (de novo eller tilbakevendende) som var kandidater for endoskopisk eller kirurgisk inngrep ble inkludert. Metabolsk opparbeidelse ble gjort for utvalgte pasienter med radioopake steiner, mens genetisk testing ble gjort for de med dominerende Ca-sammensetning påvist ved postoperativ steinanalyse. Tretti friske individer uten urologiske abnormiteter var involvert som kontrolltilfeller. Pasienter med nyresten som ble utført metabolsk og genetisk testing for, betegnes som "α"-tilfeller.
Ekskluderingskriterier:
- For metabolsk og genetisk testing ble pasienter med en velkjent lesjonsutløsende steinsykdom ekskludert f.eks. ureterisk striktur, ureteropelvic eller ureterovesical junction obstruksjon, urinavledning, historie med ureterovesikal re-implantasjon samt pasienter med ikke-Ca steiner ved postoperativ steinanalyse
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
prevalens av Ca-baserte nyrestein
Tidsramme: to år
|
Prevalens av Ca-steiner blant pasienter med nyresteinssykdom innlagt i Mansoura UNC gjennom hele studiens varighet, vurdert ved infrarød spektroskopisk steinanalyse
|
to år
|
|
Genetisk bakgrunn av Ca-baserte nyresteiner
Tidsramme: to år
|
Identifikasjon av metabolske forstyrrelser og genomiske endringer hos pasienter med renale Ca-steiner (CASR- og VDR-gener)
|
to år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Gjentakelse av stein
Tidsramme: to år
|
Evaluering av mulig korrelasjon av påviste genomiske mutasjoner vurdert ved genetisk analyse med gjentakelse av stein 2 år etter steinbehandling.
|
to år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Publikasjoner og nyttige lenker
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Faktiske)
Studiet fullført (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Urogenitale sykdommer
- Mannlige urogenitale sykdommer
- Calculi
- Patologiske tilstander, anatomiske
- Nyresykdommer
- Urologiske sykdommer
- Kvinnelige urogenitale sykdommer
- Kvinnelige urogenitale sykdommer og graviditetskomplikasjoner
- Urolithiasis
- Urinkalkuli
- Nefrolitiasis
- Patologiske tilstander, tegn og symptomer
- Nyreberegning
- Aminosyrer, peptider og proteiner
- Proteiner
- Reseptorer, G-protein-koblet
- Reseptorer, celleoverflate
- Membranproteiner
- Reseptorer, cytoplasmatisk og kjernefysisk
- Reseptorer, kalciumsensitiv
- Receptors, Calcitriol
Andre studie-ID-numre
- MD.21.02.426
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .