Ranskan kansallinen kohortti MATRIX "munuais- ja systeeminen tromboottinen mikroangiopatia" (MATRIX)

Tromboottiset mikroangiopatiat (TMA:t) ovat monipuolinen, harvinainen mutta vakava sairausryhmä. Heidän epidemiologiansa on hiljattain selvitetty tiimimme julkaiseman työn ansiosta. On osoitettu, että sekundaariset TMA:t muodostavat 95 % tapauksista, kun taas primaariset TMA:t (epätyypilliset hemolyyttiset oireyhtymät (HUS) ja tromboottinen trombosytopeeninen purppura (TTP)) muodostavat vain noin 5 %.

Monet epidemiologiset ongelmat ovat kuitenkin edelleen olemassa. Ensinnäkin monilla, mutta ei kaikilla potilailla, joilla on klassisesti määritelty TMA (mekaaninen anemia, trombosytopenia, kohonnut LDH, alentunut haptoglobiini, skitsosyytit), on heikentynyt munuaisten toiminta. Jos munuaisbiopsia suoritetaan (mikä ei aina pidä paikkaansa, koska TMA on verenvuodon riskitekijä munuaisbiopsian jälkeen), munuaisvaurioissa ei aina näy "munuaisrajoitettua" TMA:ta. Emme myöskään tiedä, mitkä systeemisen TMA:n syistä liittyvät munuaisten TMA:han ja mitkä eivät.

Sitä vastoin potilailla, joilla on munuaisbiopsia, voimme löytää munuaisrajoitteisen TMA:n leimautumista systeemisen TMA:n puuttuessa. Miksi joillakin potilailla on systeeminen TMA, mutta ei munuaisten TMA, ja toisilla on munuaisten TMA, mutta ei systeemistä TMA:ta? Useimmat tutkimukset perustuvat muutamaan pieneen kliiniseen tapaukseen ja niistä raportoiviin kirjallisuuskatsauksiin.

TMA-potilaiden elintärkeä, munuais- ja kardiovaskulaarinen ennuste riippuu luonnollisesti syystä, potilaiden kliinisestä esityksestä ja hoidosta. Kuitenkin munuais-, systeemiset ja elintärkeät tulokset vain munuaisten vs. systeeminen vs. systeeminen ja munuaisten TMA, riippumatta TMA:n syystä ja vakavuudesta, ovat tällä hetkellä tuntemattomia.

Koska kyseessä on harvinainen sairaus, vain monikeskuslähestymistapa (>20 keskusta) pitkällä aikavälillä (>10 vuotta), mukaan lukien korkeasti rekrytoidut yliopisto- ja yleissairaalat kokeneiden ja motivoituneiden tutkijoiden kanssa, voi auttaa meitä vastaamaan näihin tällä hetkellä vastaamattomiin kysymyksiin. kysymyksiä (nämä tutkijat kuuluvat yleensä kansallisen osaamiskeskuksen osaamiskeskuksiin).