Coorte nazionale francese MATRIX "Microangiopatia trombotica renale e sistemica" (MATRIX)

Le microangiopatie trombotiche (TMA) sono un gruppo di malattie diverse, rare ma gravi. La loro epidemiologia è stata recentemente chiarita grazie al lavoro pubblicato dal nostro team. È stato dimostrato che le TMA secondarie rappresentano il 95% dei casi, mentre le TMA primarie (sindromi emolitiche atipiche (HUS) e porpora trombotica trombocitopenica (TTP)) rappresentano solo il 5% circa.

Tuttavia, rimangono molti problemi epidemiologici. In primo luogo, molti ma non tutti i pazienti con TMA come definita classicamente (anemia meccanica, trombocitopenia, LDH elevato, aptoglobina ridotta, schizociti) hanno una funzione renale compromessa. Se viene eseguita una biopsia renale (che non è sempre il caso, poiché la TMA è un fattore di rischio per il sanguinamento dopo la biopsia renale), le lesioni renali non sempre mostrano TMA "limitata ai reni". Inoltre, non sappiamo quali delle cause di TMA sistemica siano associate a TMA renale e quali no.

Al contrario, nei pazienti con biopsia renale, possiamo trovare stigmate di TMA renale limitato in assenza di TMA sistemica. Perché alcuni pazienti hanno TMA sistemica ma non TMA renale e altri hanno TMA renale ma non TMA sistemica? La maggior parte degli studi si basa su pochi piccoli casi clinici e sulle revisioni della letteratura che li riportano.

La prognosi vitale, renale e cardiovascolare dei pazienti con TMA dipende ovviamente dalla causa, dalla presentazione clinica dei pazienti e dalla loro gestione. Tuttavia, gli esiti renali, sistemici e vitali della TMA solo renale vs. solo sistemica vs. sistemica e renale, indipendentemente dalla causa e dalla gravità della TMA, sono attualmente sconosciuti.

Poiché si tratta di una malattia rara, solo un approccio multicentrico (>20 centri) per un lungo periodo di tempo (>10 anni), che includa ospedali universitari e generici altamente reclutati, con ricercatori esperti e motivati, può aiutarci a rispondere a queste domande attualmente senza risposta domande (questi investigatori appartengono solitamente ai centri di competenza del centro di riferimento nazionale).