Glykeemisen kontrollin määräävät tekijät tyypin 1 diabetesta sairastavilla lapsilla
Glykeemisen kontrollin geneettisten, epigeneettisten ja ympäristötekijöiden tutkiminen tyypin 1 diabetesta sairastavilla lapsilla ja nuorilla
Tyypin 1 diabetes (T1D) on yleinen krooninen lapsuuden sairaus, johon liittyy merkittävästi lisääntynyt mikro- ja makrovaskulaaristen komplikaatioiden riski, mukaan lukien neuropatia, nefropatia ja sydän- ja verisuonitaudit. T1D-yhteissairauksien kehittymisen riski liittyy sokeritasapainon hallintaan, monimutkaiseen mekanismiin, joka sisältää biologisia, fysiologisia ympäristötekijöitä.
Vaikka yli 60 geneettistä muunnelmaa liittyi jo terveiden koehenkilöiden glykoituneeseen hemoglobiiniin (HbA1c), T1D-henkilöillä on tunnistettu hyvin vähän geenejä. Myös hyperglykemia voi olla syy epigeneettisiin muutoksiin tietyissä kohdegeeneissä, kuten DNA:n metylaatiossa, histonimodifikaatioissa ja mikroRNA:issa, mikä korreloi diabetekseen liittyvien komplikaatioiden nopeutuneen kehityksen kanssa. Viime aikoina lisääntynyt näyttö viittaa myös siihen, että ihmisen mikrobiomilla voi olla ratkaiseva rooli T1D:n puhkeamisessa ja etenemisessä, ja suoliston ja suun mikrobiotan dysbioosin raportoitiin olevan tyypillinen hyperglykemian piirre.
Mahdollisia eroja huonosti ja hyvin hoidettujen T1D-kohteiden välillä ei kuitenkaan ole vielä tutkittu. Myös pitkäaikaisen hyperglykemian toiminnan tarkka mekanismi T1D:ssä on edelleen huonosti ymmärretty. Siksi tämä projekti tutkii nousevaa tutkimusaluetta tutkimalla mahdollisia geneettisiä, epigeneettisiä ja ympäristöllisiä biomarkkereita T1D-potilaiden keskuudessa, joilla on erilainen glykeeminen hallinta.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Eulalia Catamo, BSc
- Puhelinnumero: 040.3785470
- Sähköposti: eulalia.catamo@burlo.trieste.it
Opiskelupaikat
-
-
-
Trieste, Italia, 34137
- Rekrytointi
- Institute for Maternal and Child Health - IRCCS "Burlo Garofolo"
-
Ottaa yhteyttä:
- Eulalia Catamo, BSc
- Puhelinnumero: +39 040.3785470
- Sähköposti: eulalia.catamo@burlo.trieste.it
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Tyypin 1 diabetespotilaat
- Ikä 6-20 vuotta
- Vähintään 5 vuoden taudin kesto
Poissulkemiskriteerit:
- Tyypin 1 diabetespotilaat, jotka eivät pysty antamaan pätevää tietoon perustuvaa suostumusta tai joiden vanhemmat eivät pysty antamaan pätevää tietoon perustuvaa suostumusta.
- Tyypin 1 diabetespotilaat, joilta ei ole mahdollista kerätä tietoa kliinisestä historiasta diabeteksen alkamisesta alkaen
- Potilaat, joilla on muun tyyppinen diabetes (esim. tyypin 2, monogeeninen diabetes, kystiseen fibroosiin liittyvä diabetes)
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Potilaat, joilla on T1D ja optimaalinen glykeeminen hallinta
Optimaalinen glykeeminen hallinta määritellään HbA1c-arvoiksi <7 %
|
DNA-genotyypitys, mikrobiomi, DNA-metylaatio ja mikroRNA-analyysi
|
|
Potilaat, joilla on T1D ja huono sokeritasapaino
Huono glukoositasapaino määritellään HbA1c-arvoksi ≥7 %
|
DNA-genotyypitys, mikrobiomi, DNA-metylaatio ja mikroRNA-analyysi
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
T1D-glukoositasapainoon osallistuvien geenien tunnistaminen
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen aikana keskimäärin 18 kuukautta
|
DNA eristetään syljestä Genefix Saliva DNA/RNA -keräyssarjalla (Isohelix, UK) ja koko genomin genotyypitys suoritetaan Illumina-sirumatriiseilla (CA, USA).
|
Opintojen suorittamisen aikana keskimäärin 18 kuukautta
|
|
DNA-metylaatiomallien tunnistaminen, jotka liittyvät T1D-glykeemisen kontrolliin
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen aikana keskimäärin 18 kuukautta
|
Perifeerinen veri kerätään jokaiselta osallistujalta EDTA:ta sisältäviin putkiin ja genominlaajuinen DNA-metylaatio suoritetaan käyttämällä Illumina Infinium Human Methylation EPIC BeadChip -järjestelmää.
|
Opintojen suorittamisen aikana keskimäärin 18 kuukautta
|
|
T1D-glukoosikontrolliin osallistuvien mikroRNA:iden tunnistaminen
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen aikana keskimäärin 18 kuukautta
|
Perifeerinen veri kerätään jokaiselta osallistujalta etyleenidiamiinitetraetikkahappoa (EDTA) sisältäviin putkiin mikro-RNA:iden sekvensointia varten.
Illumina TruSeq Small RNA Sample Preparation -pakkausta käytetään kirjaston valmisteluun, ja sekvensoinnin suorittaa Illumina-alusta (CA, USA).
|
Opintojen suorittamisen aikana keskimäärin 18 kuukautta
|
|
T1D-glykeemiseen kontrolliin liittyvien suun mikrobiomiominaisuuksien tunnistaminen
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen aikana keskimäärin 18 kuukautta
|
Bakteeri-DNA uutetaan syljestä ja 16S-ribosomaalisen RNA-geenin V1-V3-osan 500 emäsparin alue sekä V3-osan 200 emäsparin alue monistetaan.
V3-amplikonia käytetään mallineen valmistukseen, ja se sekvensoidaan käyttämällä Ion PGM Hi-Q View -sekvensointisarjaa (Life Technologies, New York, NY, USA) IonPGM™System-tekniikalla.
|
Opintojen suorittamisen aikana keskimäärin 18 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- RC 06/2023
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .