Yksittäisen JWK002-geeniterapian subretinaalisen injektion turvallisuus ja tehokkuus potilailla, joilla on X-kytketty retinoskiisi (XLRS)

Sisällyttämiskriteerit:

1. Ymmärtää täysin tutkimuksen tarkoituksen ja vaatimukset, osallistua kliiniseen tutkimukseen vapaaehtoisesti ja allekirjoittaa tietoisen suostumuksen sekä pystyä toimimaan yhteistyössä eri tutkimuksissa vaadittavien testausten kanssa ohjelman vaatimusten mukaisesti;
2. Mies, ≥5-vuotias ja < 18-vuotias (edellyttäen tietoisen suostumuksen allekirjoituspäivää);
3. Kliinisesti diagnosoitu XLRS, joka on geenitesteillä tunnistettu RS1-geenimutaatioksi, eivätkä sisällä muita oftalmisia geneettisiä sairauksia aiheuttavia mutaatioita;
4. Tutkittavan silmän paras korjattu näöntarkkuus (BCVA) ≤63 kirjainta (vastaa Snellen 20/63); Paras korjattu näöntarkkuus (BCVA) ≥34 kirjainta (vastaa Snellen 20/200).

Poissulkemiskriteerit:

1. Hiilianhydraasin estäjähoito 3 kuukauden sisällä;
2. Muiden sairauksien esiintyminen tutkittavassa silmässä, jotka voivat aiheuttaa näönmenetystä (esim. näköhermon surkastuminen, pitkälle edennyt glaukooma, uveiitti, vesikulaaristen halkeamiskammioiden esiintyminen tai vesikulaarinen verkkokalvon irtauma, joka voi vaikuttaa verkkokalvon alaisen ruiskeen suorittajaan);
3. Ne, jotka tutkivat linssin, sarveiskalvon tai muun taittavan interstitiaalisen sameuden aiheuttamaa verkkokalvon havainnointia ja tutkimusta;
4. On olemassa silmäsairauksia, jotka vaikuttavat subretinaaliseen injektioon, tai silmätiloja, jotka vaikuttavat tutkimuksen päätepisteen määrittämiseen;
5. Potilaat, joille oli tehty sisäinen silmäleikkaus 6 kuukauden sisällä;
6. Potilaat, joiden AAV8:aa neutraloiva vasta-ainetiitteri on ≥1:1000;
7. olet aiemmin saanut geeniterapiaa tai soluterapiaa;
8. hedelmälliset henkilöt eivät ole halukkaita käyttämään ehkäisyä;
9. Jokin seuraavista: aktiivinen infektio, jonka tutkija uskoo voivan vaikuttaa potilaan osallistumiseen tutkimukseen tai vaikuttaa tutkimustuloksiin, joka vaatii systemaattista hoitoa; Hepatiitti B -pinta-antigeenipositiivinen, hepatiitti B -viruksen deoksiribonukleiinihapon (HBV DNA) kopionumero > ULN; Hepatiitti C -viruksen (HCV) vasta-ainepositiivinen ja HCV-RNA:n kopioluku > ULN; Treponema pallidum -vasta-ainepositiivinen; Positiivinen ihmisen immuunikatoviruksen (HIV) vasta-aineille;
10. Pahanlaatuiset kasvaimet (tyvisolu- tai levyepiteelisyöpä) diagnosoitiin 5 vuoden sisällä ennen seulontaa;
11. on tai on ollut systeeminen immuunijärjestelmän sairaus;
12. Kliinisesti merkittävinä pidetyt laboratorioarvot olivat epänormaaleja: alaniini- ja/tai aspartaattitransaminaasi > 2,5 × ULN, kokonaisbilirubiini > 1,5 × ULN, seerumin kreatiniini > 1,5 × ULN, protrombiiniaika ≥ 1,5 × ULN, aktivoitunut osittainen tromboplastiiniaika ≥ ULN1. ; (13) hänellä on vakava tai tiedossa oleva allergia tutkimussuunnitelman hoidossa tai tutkimuksessa käytetyille lääkkeille, mukaan lukien tutkimuslääkeallergia;

(14) Muut tilanteet, joita tutkija pitää sopimattomina tähän tutkimukseen osallistumiseen.