Segurança e eficácia de uma única injeção sub-retiniana de terapia gênica JWK002 em indivíduos com retinosquise ligada ao X (XLRS)

Critério de inclusão:

1. Compreender plenamente a finalidade e os requisitos do ensaio, participar voluntariamente no ensaio clínico e assinar o consentimento informado, e ser capaz de cooperar com os testes exigidos em diversos estudos de acordo com os requisitos do programa;
2. Sexo masculino, ≥5 anos e < 18 anos (sujeito à data de assinatura do termo de consentimento livre e esclarecido);
3. XLRS clinicamente diagnosticado, identificado por testes genéticos como mutação do gene RS1, e não carrega outras mutações que causam doenças genéticas oftálmicas;
4. Melhor acuidade visual corrigida (BCVA) do olho do estudo ≤63 letras (equivalente a Snellen 20/63); Melhor acuidade visual corrigida (BCVA) ≥34 letras (equivalente a Snellen 20/200).

Critério de exclusão:

1. Tratamento com inibidor da anidrase carbônica dentro de 3 meses;
2. A presença de outras condições no olho do estudo que podem causar perda de visão (por exemplo, atrofia do nervo óptico, glaucoma avançado, uveíte, presença de câmaras vesiculares ou descolamento vesicular de retina que pode afetar o operador da injeção sub-retiniana);
3. Aqueles que estudam a observação e exame da retina causados ​​​​por cristalino, córnea ou outra turbidez intersticial refrativa;
4. Existem doenças oculares que afetam a injeção sub-retiniana ou doenças oculares que afetam a determinação do objetivo do estudo;
5. Pacientes que foram submetidos a cirurgia ocular interna dentro de 6 meses;
6. Pacientes com título de anticorpos neutralizantes de AAV8 ≥1:1000;
7. Ter recebido anteriormente qualquer terapia genética ou terapia celular;
8. indivíduos férteis não estão dispostos a usar contraceptivos;
9. A presença de qualquer um dos seguintes: uma infecção ativa que o investigador acredita que possa afetar a participação do paciente no estudo ou afetar os resultados do estudo que requer tratamento sistemático; Antígeno de superfície da hepatite B positivo, número de cópias do ácido desoxirribonucléico do vírus da hepatite B (DNA do HBV) > LSN; Anticorpo do vírus da hepatite C (HCV) positivo e número de cópias de RNA do HCV >ULN; Anticorpo Treponema pallidum positivo; Positivo para anticorpos contra o vírus da imunodeficiência humana (HIV);
10. Tumores malignos (câncer de pele basocelular ou de células escamosas) foram diagnosticados 5 anos antes da triagem;
11. tem ou teve uma doença sistêmica do sistema imunológico;
12. Os valores laboratoriais considerados clinicamente significativos foram anormais: alanina e/ou aspartato transaminase >2,5×ULN, bilirrubina total >1,5×ULN, creatinina sérica >1,5×ULN, tempo de protrombina ≥1,5×ULN, tempo de tromboplastina parcial ativada ≥1,5×ULN ; (13) ter alergia grave ou alergia conhecida aos medicamentos utilizados no tratamento ou exame no protocolo do estudo, incluindo a alergia ao medicamento experimental;

(14) Outras situações que o investigador considera inadequadas para participação neste estudo.