Sécurité et efficacité d'une injection sous-rétinienne unique de thérapie génique JWK002 chez des sujets atteints de rétinoschisis lié à l'X (XLRS)

Critère d'intégration:

1. Comprendre parfaitement le but et les exigences de l'essai, participer volontairement à l'essai clinique et signer le consentement éclairé, et être en mesure de coopérer aux tests requis dans diverses études selon les exigences du programme ;
2. Homme, ≥5 ans et < 18 ans (sous réserve de la date de signature du consentement éclairé) ;
3. XLRS cliniquement diagnostiqués, identifiés par des tests génétiques comme mutation du gène RS1, et ne portant pas d'autres mutations provoquant des maladies génétiques ophtalmiques ;
4. Meilleure acuité visuelle corrigée (BCVA) de l'œil étudié ≤ 63 lettres (équivalent à Snellen 20/63) ; Meilleure acuité visuelle corrigée (BCVA) ≥34 lettres (équivalent à Snellen 20/200).

Critère d'exclusion:

1. Traitement par inhibiteur de l'anhydrase carbonique dans les 3 mois ;
2. La présence d'autres affections dans l'œil étudié pouvant entraîner une perte de vision (par exemple, atrophie du nerf optique, glaucome avancé, uvéite, présence de chambres de division vésiculaires ou décollement vésiculaire de la rétine pouvant affecter l'opérateur de l'injection sous-rétinienne) ;
3. Ceux qui étudient l'observation et l'examen de la rétine provoqués par le cristallin, la cornée ou toute autre turbidité interstitielle réfractive ;
4. Il existe des affections oculaires affectant l'injection sous-rétinienne ou des affections oculaires affectant la détermination du critère d'évaluation de l'étude ;
5. Patients ayant subi une chirurgie oculaire interne dans les 6 mois ;
6. Patients avec un titre d'anticorps neutralisant AAV8 ≥ 1 : 1 000 ;
7. Avoir déjà reçu une thérapie génique ou une thérapie cellulaire ;
8. les sujets fertiles sont réticents à utiliser la contraception ;
9. La présence de l'un des éléments suivants : une infection active qui, selon l'investigateur, peut affecter la participation du patient à l'étude ou affecter les résultats de l'étude nécessitant un traitement systématique ; Antigène de surface de l'hépatite B positif, nombre de copies de l'acide désoxyribonucléique (ADN du VHB) du virus de l'hépatite B > LSN ; Anticorps contre le virus de l'hépatite C (VHC) positif et nombre de copies d'ARN-VHC > LSN ; Anticorps Treponema pallidum positif ; Positif aux anticorps du virus de l'immunodéficience humaine (VIH) ;
10. Des tumeurs malignes (cancer basocellulaire ou épidermoïde de la peau) ont été diagnostiquées dans les 5 ans précédant le dépistage ;
11. a ou a eu une maladie systémique du système immunitaire ;
12. Les valeurs biologiques considérées comme cliniquement significatives étaient anormales : alanine et/ou aspartate transaminase > 2,5 × LSN, bilirubine totale > 1,5 × LSN, créatinine sérique > 1,5 × LSN, temps de prothrombine ≥ 1,5 × LSN, temps de céphaline activée ≥ 1,5 × LSN. ; (13) avez une allergie grave ou une allergie connue aux médicaments utilisés dans le traitement ou l'examen du protocole d'étude, y compris l'allergie médicamenteuse expérimentale ;

(14) Autres situations que l'enquêteur considère inappropriées pour la participation à cette étude.