Säkerhet och effekt av en enda subretinal injektion av JWK002 genterapi hos patienter med X-länkad retinoschisis (XLRS)

Inklusionskriterier:

1. Till fullo förstå syftet och kraven för prövningen, frivilligt delta i den kliniska prövningen och underteckna det informerade samtycket, och kunna samarbeta med de tester som krävs i olika studier enligt programmets krav;
2. Man, ≥5 år och < 18 år (beroende på datumet för undertecknandet av det informerade samtycket);
3. Kliniskt diagnostiserad XLRS, identifierad genom genetisk testning som RS1-genmutation, och bär inte på andra mutationer som orsakar oftalmiska genetiska sjukdomar;
4. Bästa korrigerade synskärpa (BCVA) för studieögat ≤63 bokstäver (motsvarande Snellen 20/63); Bäst korrigerad synskärpa (BCVA) ≥34 bokstäver (motsvarande Snellen 20/200).

Exklusions kriterier:

1. Behandling med kolsyraanhydrashämmare inom 3 månader;
2. Förekomsten av andra tillstånd i studieögat som kan orsaka synförlust (t.ex. atrofi av synnerven, framskriden glaukom, uveit, närvaron av vesikulära splittringskammare eller vesikulär näthinneavlossning som kan påverka den subretinala injektionsoperatören);
3. De som studerar näthinneobservation och undersökning orsakad av lins, hornhinna eller annan brytningsinterstitiell grumlighet;
4. Det finns ögontillstånd som påverkar subretinal injektion eller ögontillstånd som påverkar bestämningen av studiens effektmått;
5. Patienter som hade genomgått en inre ögonoperation inom 6 månader;
6. Patienter med AAV8 neutraliserande antikroppstiter ≥1:1000;
7. Har tidigare fått någon genterapi eller cellterapi;
8. fertila personer är ovilliga att använda preventivmedel;
9. Förekomsten av något av följande: en aktiv infektion som utredaren tror kan påverka patientens deltagande i studien eller påverka studieresultaten som kräver systematisk behandling; Hepatit B ytantigenpositiv, hepatit B-virus deoxiribonukleinsyra (HBV DNA) kopianummer > ULN; Hepatit C-virus (HCV) antikroppspositiv och HCV-RNA-kopiatal >ULN; Treponema pallidum antikropp positiv; Positivt för antikroppar mot humant immunbristvirus (HIV);
10. Maligna tumörer (basalcells- eller skivepitelcancer) diagnostiserades inom 5 år före screening;
11. har eller har haft en systemisk immunsystemsjukdom;
12. Laboratorievärden som ansågs vara kliniskt signifikanta var onormala: alanin- och/eller aspartattransaminas >2,5×ULN, total bilirubin >1,5×ULN, serumkreatinin >1,5×ULN, protrombintid ≥1,5×ULN, aktiverad partiell tromboplastintid ≥1,5×ULN ; (13) har en allvarlig allergi eller en känd allergi mot de läkemedel som används vid behandlingen eller undersökningen i studieprotokollet, inklusive prövningsläkemedelsallergin;

(14) Andra situationer som utredaren anser vara olämpliga för att delta i denna studie.