A JWK002 génterápia egyszeri szubretinális injekciójának biztonságossága és hatékonysága X-hez kötött retinoschisisben (XLRS) szenvedő alanyoknál

Bevételi kritériumok:

1. Teljes mértékben ismeri a vizsgálat célját és követelményeit, önkéntesen részt vesz a klinikai vizsgálatban és aláírja a tájékozott beleegyező nyilatkozatát, képes együttműködni a program követelményei szerint a különböző vizsgálatokban szükséges vizsgálatokban;
2. Férfi, ≥5 éves és <18 éves (a beleegyezés aláírásának dátumától függően);
3. Klinikailag diagnosztizált XLRS, amelyet genetikai vizsgálattal RS1 génmutációként azonosítottak, és nem hordoznak más, szemészeti genetikai betegségeket okozó mutációt;
4. A vizsgált szem legjobb korrigált látásélessége (BCVA) ≤63 betű (megfelel a Snellen 20/63-nak); Legjobb korrigált látásélesség (BCVA) ≥34 betű (megfelel a Snellen 20/200-nak).

Kizárási kritériumok:

1. szénanhidráz gátló kezelés 3 hónapon belül;
2. Egyéb olyan állapotok jelenléte a vizsgált szemen, amelyek látásvesztést okozhatnak (például a látóideg atrófiája, előrehaladott zöldhályog, uveitis, hólyagos hasadó kamrák jelenléte vagy hólyagos retinaleválás, amelyek befolyásolhatják a szubretinális injekciót kezelőt);
3. Azok, akik a lencse, szaruhártya vagy más refraktív intersticiális zavarosság által okozott retina megfigyelését és vizsgálatát tanulmányozzák;
4. Vannak olyan szembetegségek, amelyek befolyásolják a szubretinális injekciót, vagy olyan szembetegségek, amelyek befolyásolják a vizsgálat végpontjának meghatározását;
5. 6 hónapon belül belső szemműtéten átesett betegek;
6. Azok a betegek, akiknek AAV8 semlegesítő antitest titere ≥1:1000;
7. korábban részesült bármilyen génterápiában vagy sejtterápiában;
8. a termékeny alanyok nem hajlandók fogamzásgátlást alkalmazni;
9. A következők bármelyikének megléte: aktív fertőzés, amelyről a vizsgáló úgy véli, hogy befolyásolhatja a beteg vizsgálatban való részvételét, vagy befolyásolhatja a vizsgálati eredményeket, amely szisztematikus kezelést igényel; Hepatitis B felületi antigén pozitív, hepatitis B vírus dezoxiribonukleinsav (HBV DNS) kópiaszáma > ULN; Hepatitis C vírus (HCV) antitest pozitív és HCV-RNS kópiaszám > ULN; Treponema pallidum antitest pozitív; Pozitív a humán immundeficiencia vírus (HIV) ellenanyagaira;
10. Rosszindulatú daganatokat (bazális sejtes vagy laphámsejtes bőrrák) a szűrést megelőző 5 éven belül diagnosztizáltak;
11. szisztémás immunrendszeri betegsége van vagy volt;
12. A klinikailag szignifikánsnak tartott laboratóriumi értékek kórosak voltak: alanin és/vagy aszpartát transzamináz >2,5×ULN, összbilirubin >1.5×ULN, szérum kreatinin >1.5×ULN, protrombin idő ≥1.5×ULN, aktivált parciális tromboplasztin idő ≥ ULN1. ; (13) súlyos vagy ismert allergiája van a vizsgálati protokollban szereplő kezelésben vagy vizsgálatban használt gyógyszerekkel szemben, beleértve a vizsgált gyógyszerallergiát is;

(14) Egyéb helyzetek, amelyeket a vizsgáló nem tart megfelelőnek a vizsgálatban való részvételhez.