Seguridad y eficacia de una única inyección subretiniana de la terapia génica JWK002 en sujetos con retinosquisis ligada al cromosoma X (XLRS)

Criterios de inclusión:

1. Comprender plenamente el propósito y requisitos del ensayo, participar voluntariamente en el ensayo clínico y firmar el consentimiento informado, y poder cooperar con las pruebas requeridas en diversos estudios de acuerdo con los requisitos del programa;
2. Masculino, ≥5 años y < 18 años (sujeto a la fecha de firma del consentimiento informado);
3. XLRS clínicamente diagnosticado, identificado mediante pruebas genéticas como mutación del gen RS1 y no porta otras mutaciones que causen enfermedades genéticas oftálmicas;
4. Mejor agudeza visual corregida (MAVC) del ojo del estudio ≤63 letras (equivalente a Snellen 20/63); Mejor agudeza visual corregida (MAVC) ≥34 letras (equivalente a Snellen 20/200).

Criterio de exclusión:

1. Tratamiento con inhibidor de la anhidrasa carbónica dentro de los 3 meses;
2. La presencia de otras afecciones en el ojo de estudio que puedan causar pérdida de visión (p. ej., atrofia del nervio óptico, glaucoma avanzado, uveítis, presencia de cámaras de división vesicular o desprendimiento vesicular de retina que pueda afectar al operador de inyección subretiniana);
3. Los que estudien la observación y examen de la retina provocados por turbidez intersticial del cristalino, de la córnea u otra refracción;
4. Existen afecciones oculares que afectan la inyección subretiniana o afecciones oculares que afectan la determinación del criterio de valoración del estudio;
5. Pacientes que se habían sometido a una cirugía ocular interna dentro de los 6 meses;
6. Pacientes con título de anticuerpos neutralizantes de AAV8 ≥1:1000;
7. Haber recibido previamente alguna terapia génica o terapia celular;
8. los sujetos fértiles no están dispuestos a utilizar anticonceptivos;
9. La presencia de cualquiera de los siguientes: una infección activa que el investigador cree que puede afectar la participación del paciente en el estudio o afectar los resultados del estudio que requiere tratamiento sistemático; Antígeno de superficie de la hepatitis B positivo, número de copias del ácido desoxirribonucleico (ADN del VHB) del virus de la hepatitis B > LSN; Anticuerpos contra el virus de la hepatitis C (VHC) positivos y número de copias de ARN del VHC > LSN; Anticuerpos contra Treponema pallidum positivos; Positivo para anticuerpos contra el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH);
10. Los tumores malignos (cáncer de piel de células basales o de células escamosas) se diagnosticaron dentro de los 5 años anteriores a la detección;
11. tiene o ha tenido una enfermedad sistémica del sistema inmunológico;
12. Los valores de laboratorio considerados clínicamente significativos fueron anormales: alanina y/o aspartato transaminasa >2,5×LSN, bilirrubina total >1,5×LSN, creatinina sérica >1,5×LSN, tiempo de protrombina ≥1,5×LSN, tiempo de tromboplastina parcial activada ≥1,5×LSN ; (13) tiene una alergia grave o una alergia conocida a los medicamentos utilizados en el tratamiento o examen en el protocolo del estudio, incluida la alergia al medicamento en investigación;

(14) Otras situaciones que el investigador considere inapropiadas para participar en este estudio.