Bezpieczeństwo i skuteczność pojedynczego wstrzyknięcia podsiatkówkowego terapii genowej JWK002 u pacjentów z rozszczepem siatkówki sprzężonym z chromosomem X (XLRS)

Kryteria przyjęcia:

1. W pełni rozumieć cel i wymagania badania, dobrowolnie wziąć udział w badaniu klinicznym i podpisać świadomą zgodę oraz móc współpracować przy badaniach wymaganych w różnych badaniach zgodnie z wymogami programu;
2. Mężczyzna, ≥5 lat i < 18 lat (z zastrzeżeniem daty podpisania świadomej zgody);
3. Klinicznie zdiagnozowany XLRS, zidentyfikowany w badaniach genetycznych jako mutacja genu RS1 i nie będący nosicielem innych mutacji powodujących genetyczne choroby oczu;
4. Najlepsza skorygowana ostrość wzroku (BCVA) badanego oka ≤63 litery (odpowiednik Snellena 20/63); Najlepsza skorygowana ostrość wzroku (BCVA) ≥34 litery (odpowiednik Snellena 20/200).

Kryteria wyłączenia:

1. Leczenie inhibitorem anhydrazy węglanowej w ciągu 3 miesięcy;
2. Obecność innych schorzeń w badanym oku, które mogą powodować utratę wzroku (np. zanik nerwu wzrokowego, zaawansowana jaskra, zapalenie błony naczyniowej oka, obecność pęcherzykowych komór rozszczepiających lub pęcherzykowe odwarstwienie siatkówki, które może mieć wpływ na osobę wykonującą wstrzyknięcie podsiatkówkowe);
3. Ci, którzy badają obserwację i badanie siatkówki spowodowane soczewką, rogówką lub innym śródmiąższowym zmętnieniem refrakcyjnym;
4. Występują choroby oczu wpływające na wstrzyknięcie podsiatkówkowe lub choroby oczu wpływające na określenie punktu końcowego badania;
5. Pacjenci, którzy przeszli operację oka wewnętrznego w ciągu 6 miesięcy;
6. Pacjenci z mianem przeciwciał neutralizujących AAV8 ≥1:1000;
7. Czy otrzymywałeś wcześniej jakąkolwiek terapię genową lub komórkową;
8. osoby płodne nie chcą stosować antykoncepcji;
9. Obecność któregokolwiek z poniższych: aktywna infekcja, która zdaniem badacza może mieć wpływ na udział pacjenta w badaniu lub na wyniki badania, która wymaga systematycznego leczenia; Dodatni antygen powierzchniowy wirusa zapalenia wątroby typu B, liczba kopii kwasu dezoksyrybonukleinowego (HBV DNA) wirusa zapalenia wątroby typu B > ULN; Dodatni przeciwciała przeciwko wirusowi zapalenia wątroby typu C (HCV) i liczba kopii RNA HCV > GGN; Dodatni przeciwciała Treponema pallidum; Pozytywny wynik na obecność przeciwciał ludzkiego wirusa niedoboru odporności (HIV);
10. Nowotwory złośliwe (rak podstawnokomórkowy lub płaskonabłonkowy skóry) zdiagnozowano w ciągu 5 lat przed badaniem przesiewowym;
11. ma lub występowała w przeszłości ogólnoustrojowa choroba układu odpornościowego;
12. Wartości laboratoryjne uznane za istotne klinicznie były nieprawidłowe: transaminaza alaninowa i/lub asparaginianowa >2,5×GGN, bilirubina całkowita >1,5×GGN, kreatynina w surowicy >1,5×GGN, czas protrombinowy ≥1,5×GGN, czas częściowej tromboplastyny ​​po aktywacji ≥1,5×GGN ; (13) ma ciężką alergię lub znaną alergię na leki stosowane w leczeniu lub badaniu objętym protokołem badania, w tym alergię na lek badany;

(14) Inne sytuacje, które badacz uzna za nieodpowiednie do udziału w tym badaniu.