Dystrofinopatioiden käyttäytymis- ja tunne-ongelmien tulosmittausten määrittäminen (D-BRAIN)
torstai 29. elokuuta 2024 päivittänyt: University College, London
Tutkimuksen tavoitteena on kehittää ja arvioida neurofysiologista ja fysiologista vastetta klassiseen kuntoutustehtävään. Ymmärtää paremmin, kuinka Duchennen lihasdystrofia (DMD) ja Beckerin lihasdystrofia (BMD) vaikuttavat mielenterveyteen ja miten sitä arvioidaan.
Osallistujia pyydettiin täyttämään kyselylomakkeita käyttäytymisestä, kognitiivisista toiminnoista ja sosiaalisista vuorovaikutuksista, suorittamaan tietokonetehtäviä ja suorittamaan valinnainen MRI-aivokuvaus,
Tutkimuksen yleiskatsaus
Yksityiskohtainen kuvaus
Tutkimuksen tavoitteena on kehittää ja arvioida neurofysiologista ja fysiologista vastetta klassiseen hoitotehtävään, joka on verrattavissa löydöksiin, jotka on tehty mdx-dystrofisesta hiirestä (puutteellinen Dp427).
Tutkijat arvioivat korrelaatioita spesifisen DMD/BMD-genotyypin ja ehdotteluherkkyyden välillä sekä suhdetta ehdottelun ja oireyhtymän käyttäytymis-/emotionaalisten ominaisuuksien välillä.
Tutkimuksen päätteeksi tavoitteena on toimittaa kattava testiakku, joka soveltuu käytettäväksi AON-toimituksen kokeessa aivojen toiminnan parantamiseksi.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
100
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Anna Kolesnik, Dr
- Puhelinnumero: 44 (0) 20 7905 2600
- Sähköposti: braindmd@ucl.ac.uk
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Natasha Aslam, MSc
- Puhelinnumero: 44 (0) 20 7905 2600
- Sähköposti: natasha.aslam@ucl.ac.uk
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Joo
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
40 DMD-potilasta, 30 BMD-potilasta ja 30 ikää vastaavaa kontrollia.
Kuvaus
Sisällön kriteerit:
DMD-potilaat:
- Uros
- Ikähaitari 7-17 vuotta
- Geneettisesti todistettu DMD-diagnoosi.
- Geneettinen mutaatio, joka kumoaa pelkän Dp427:n (määritetty DMD ryhmässä 1: Dp427-/Dp140+) tai sekä Dp427:n että Dp140:n (määritetty DMD ryhmälle 2: Dp427-/Dp140-) ilmentymisen.
- Kyky suostua/myöntää
BMD-potilaat:
- Uros
- Ikähaitari 7-17 vuotta
- Geneettisesti todistettu BMD-diagnoosi.
- Geneettinen mutaatio, joka vähentää pelkän Dp427:n (määritetty BMD-ryhmään 1), sekä Dp427:n että Dp140:n (määritetty BMD-ryhmään 2) ilmentymistä.
- Kyky suostua/myöntää
Hallinnoi osallistujia:
- Uros
- Ikähaitari 7-17 vuotta.
- Kyky suostua/myöntää
Poissulkemiskriteerit:
DMD- ja BMD-potilaat:
- Merkittävä näkö- tai kuulovaurio
- Erityiset fobiat tai aistiherkkyydet ärsykkeille, jotka ovat samanlaisia kuin tässä tutkimuksessa käytetyt
- Tällä hetkellä osallistuminen kliiniseen tutkimukseen, jossa tutkitaan uutta dystrofiinin modulaatioon liittyvää lääkettä.
- Kyvyttömyys antaa suostumusta (vanhemmat/huoltajat tai 16- ja 17-vuotiaat itse ilmoittavat osallistujat) tai suostumus. Tämä sulkee pois harvinaiset henkilöt, joilla on erittäin vaikea oppimisvamma, koska näiden potilaiden suostumus on mahdotonta (tai suostumus 16- ja 17-vuotiailla itseraportoivilla osallistujilla).
Hallinnoi osallistujia:
- Merkittävä näkö- tai kuulovaurio
- Erityiset fobiat tai aistiherkkyydet ärsykkeille, jotka ovat samanlaisia kuin tässä tutkimuksessa käytetyt
- Mikä tahansa neurologisen tai psykiatrisen tilan diagnoosi
Yleiset magneettikuvauksen poissulkemiskriteerit:
- Klaustrofobia
- Sydämentahdistimet ja defibrillaattorit
- Hermostimulaattorit
- Intrakraniaaliset klipsit
- Intraorbitaaliset tai intraokulaariset metallifragmentit
- Sisäkorvaistutteet
- Ferromagneettiset implantit (esim. rintaimplantti skolioosiin)
- Kyvyttömyys makaa selällään alle 45 minuuttia
- Ei ole yleislääkäriä
- Vaikea oppimishäiriö, joka vaatii yleispuudutuksen
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Ryhmittele erot DMD:n, BMD:n ja kontrollien välillä alkuperäisessä vastenmielisessä ehdottomassa ärsykkeessä.
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 2 vuotta
|
Emotionaalisen vastetehtävän jälkeen välianalyysi tehdään sen jälkeen, kun ensimmäiset 30 potilasta on testattu (10 DMD, 10 BMD, 10 kontrollia).
Myönteinen tulos osoittaa eron näiden ryhmien tunnereaktioissa.
Ryhmät täyttävät kyselylomakkeet, emotionaalisen vastaustehtävän ja hienomotorisen arvioinnin.
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 2 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Tarkkailemaan eroja BMD-, DMD- ja kontrolliryhmien välillä ja niiden sisällä oppimisen, tottumisen ja sukupuuttoon liittyen
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 2 vuotta
|
Tämä mitataan analyysillä, joka mittaa mahdolliset erot ryhmien välillä ja niiden sisällä (10 BMD, 10 DMD ja 10 kontrolli).
Tehtävän synnyttämät fysiologiset vasteet mitataan hermokuvauksen ohella.
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 2 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Tiistai 13. syyskuuta 2022
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Tiistai 19. marraskuuta 2024
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Tiistai 31. joulukuuta 2024
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Torstai 8. elokuuta 2024
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 29. elokuuta 2024
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tiistai 3. syyskuuta 2024
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Tiistai 3. syyskuuta 2024
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 29. elokuuta 2024
Viimeksi vahvistettu
Torstai 1. elokuuta 2024
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muut tutkimustunnusnumerot
- 21/WM/0267
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
IPD-suunnitelman kuvaus
Tutkimuksen tulokset julkaistaan vertaisarvioiduissa tieteellisissä julkaisuissa, esitellään asiaankuuluvissa kansallisissa ja kansainvälisissä kokouksissa ja raportoidaan osana sääntely- ja rahoituselimille (Joint Research & Development Office, GOSH & ICH; NHS Research) toimitettuja lausuntoja. Eettinen komitea; GOSH Charity).
Osallistujilta kysytään, haluavatko heihin ottavan yhteyttä tulosten julkistamisen yhteydessä, ja suostumuksensa mukaan heille ilmoitetaan kirjeellä/sähköpostilla mahdollisista julkaisuista.
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .