Het definiëren van uitkomstmaten voor gedrags- en emotionele problemen bij dystrofinopathieën (D-BRAIN)
29 augustus 2024 bijgewerkt door: University College, London
Het onderzoek heeft tot doel de neurofysiologische en fysiologische respons op een klassieke conditioneringstaak te ontwikkelen en te evalueren. Om beter te begrijpen hoe de spierdystrofie van Duchenne (DMD) en Becker spierdystrofie (BMD) de geestelijke gezondheid beïnvloeden en hoe deze te beoordelen.
Deelnemers worden uitgenodigd om vragenlijsten in te vullen over gedrag, cognitief functioneren en sociale interacties, computertaken uit te voeren en een optionele MRI-hersenscan te ondergaan,
Studie Overzicht
Gedetailleerde beschrijving
Het onderzoek heeft tot doel de neurofysiologische en fysiologische respons op een klassieke conditioneringstaak te ontwikkelen en te evalueren, die vergelijkbaar is met bevindingen die zijn gedaan bij de mdx dystrofische muis (deficiënt in Dp427).
De onderzoekers zullen de correlaties beoordelen tussen het specifieke DMD/BMD-genotype en de gevoeligheid voor conditionering, evenals de relatie tussen conditionering en gedrags-/emotionele kenmerken van het syndroom.
Aan het einde van het onderzoek is het doel om een uitgebreide testbatterij op te leveren die geschikt is voor gebruik in een proef met AON-toediening om de hersenfunctie te verbeteren.
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Geschat)
100
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studiecontact
- Naam: Anna Kolesnik, Dr
- Telefoonnummer: 44 (0) 20 7905 2600
- E-mail: braindmd@ucl.ac.uk
Studie Contact Back-up
- Naam: Natasha Aslam, MSc
- Telefoonnummer: 44 (0) 20 7905 2600
- E-mail: natasha.aslam@ucl.ac.uk
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
Accepteert gezonde vrijwilligers
Ja
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
40 DMD-, 30 BMD-patiënten en 30 leeftijdsgerelateerde controles.
Beschrijving
Inclusiecriteria:
DMD-patiënten:
- Mannelijk
- Leeftijdscategorie 7-17 jaar
- Een genetisch bewezen diagnose van DMD.
- Een genetische mutatie die de expressie van alleen Dp427 (toegewezen in DMD Groep 1: Dp427-/Dp140+) of zowel Dp427 als Dp140 (toegewezen aan DMD Groep 2: Dp427-/Dp140-) opheft.
- Mogelijkheid tot toestemming/instemming
BMD-patiënten:
- Mannelijk
- Leeftijdscategorie 7-17 jaar
- Een genetisch bewezen diagnose van BMD.
- Een genetische mutatie die de expressie van alleen Dp427 (toegewezen aan BMD Groep 1), van zowel Dp427 als Dp140 (toegewezen aan BMD Groep 2) vermindert.
- Mogelijkheid tot toestemming/instemming
Controle deelnemers:
- Mannelijk
- Leeftijdscategorie 7-17 jaar.
- Mogelijkheid tot toestemming/instemming
Uitsluitingscriteria:
DMD- en BMD-patiënten:
- Aanzienlijke visuele of auditieve beperking
- Specifieke fobieën of sensorische gevoeligheden voor stimuli die vergelijkbaar zijn met degene die in dit onderzoek zijn gebruikt
- Huidige deelname aan een klinische proef waarin een nieuw medicijn wordt onderzocht dat betrokken is bij de modulatie van dystrofine.
- Onvermogen om toestemming te geven (voor ouders/voogden of zelfrapporterende deelnemers van 16 en 17 jaar) of om in te stemmen. Dit zal de zeldzame individuen met een extreem ernstige leerstoornis uitsluiten, aangezien de instemming bij deze patiënten onmogelijk is (of de instemming bij zelfrapporterende deelnemers van 16 en 17 jaar).
Controle deelnemers:
- Aanzienlijke visuele of auditieve beperking
- Specifieke fobieën of sensorische gevoeligheden voor stimuli die vergelijkbaar zijn met degene die in dit onderzoek zijn gebruikt
- Elke diagnose van een neurologische of psychiatrische aandoening
Algemene exclusiecriteria voor MRI:
- Claustrofobie
- Pacemakers en defibrillatoren
- Zenuwstimulatoren
- Intracraniële clips
- Intraorbitale of intraoculaire metaalfragmenten
- Cochleaire implantaten
- Ferromagnetische implantaten (bijv. thoracaal implantaat voor scoliose)
- Onvermogen om minder dan 45 minuten op de rug te liggen
- Geen huisarts hebben
- Ernstige leerstoornis waarvoor algemene verdoving nodig is
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Groepsverschillen tussen DMD, BMD en controles in de initiële aversieve, ongeconditioneerde stimulus.
Tijdsspanne: na voltooiing van de studie, gemiddeld 2 jaar
|
Na een emotionele responstaak zal een tussentijdse analyse worden uitgevoerd nadat de eerste 30 patiënten zijn getest (10 DMD, 10 BMD, 10 controles).
Een gunstig resultaat zal een verschil in de emotionele reactie van deze groepen aantonen.
Groepen vullen vragenlijsten, een emotionele responstaak en een beoordeling van de fijne motoriek in.
|
na voltooiing van de studie, gemiddeld 2 jaar
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Om eventuele verschillen tussen en binnen BMD-, DMD- en controlegroepen te observeren met betrekking tot leren, gewenning en uitsterven
Tijdsspanne: na voltooiing van de studie, gemiddeld 2 jaar
|
Dit zal worden gemeten door analyse waarbij eventuele verschillen tussen en binnen groepen worden gemeten (10 BMD, 10 DMD en 10 controlegroepen).
De fysiologische reacties die door de taak worden gegenereerd, zullen worden gemeten, samen met neurale beeldvorming.
|
na voltooiing van de studie, gemiddeld 2 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Publicaties en nuttige links
De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
13 september 2022
Primaire voltooiing (Geschat)
19 november 2024
Studie voltooiing (Geschat)
31 december 2024
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
8 augustus 2024
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
29 augustus 2024
Eerst geplaatst (Werkelijk)
3 september 2024
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
3 september 2024
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
29 augustus 2024
Laatst geverifieerd
1 augustus 2024
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Andere studie-ID-nummers
- 21/WM/0267
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
NEE
Beschrijving IPD-plan
De resultaten van het onderzoek zullen worden gepubliceerd in peer-reviewed wetenschappelijke tijdschriften, gepresenteerd op relevante nationale en internationale bijeenkomsten, en gerapporteerd als onderdeel van inzendingen aan regelgevende en financierende instanties (Joint Research & Development Office, GOSH & ICH; NHS Research Ethische Commissie; GOSH Liefdadigheid).
Deelnemers wordt gevraagd of zij gecontacteerd willen worden wanneer de resultaten worden gepubliceerd, en indien zij hiermee akkoord gaan, worden zij per brief/e-mail op de hoogte gebracht van eventuele publicaties.
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .