Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Definition af resultatmål for adfærdsmæssige og følelsesmæssige problemer ved dystrofinopatier (D-BRAIN)

29. august 2024 opdateret af: University College, London
Undersøgelsen har til formål at udvikle og evaluere den neurofysiologiske og fysiologiske reaktion på en klassisk konditioneringsopgave. For bedre at forstå, hvordan Duchenne Muskelsvind (DMD) og Becker Muskelsvind (BMD) påvirker mental sundhed, og hvordan man vurderer det. Deltagerne inviterede til at udfylde spørgeskemaer om adfærd, kognitiv funktion og sociale interaktioner, udføre computeropgaver og få en valgfri MR-hjernescanning,

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Undersøgelsen har til formål at udvikle og evaluere den neurofysiologiske og fysiologiske respons på en klassisk konditioneringsopgave, som er sammenlignelig med fund, der er gjort i den mdx dystrofiske mus (mangel på Dp427). Forskerne vil vurdere sammenhænge mellem den specifikke DMD/BMD genotype og modtagelighed for konditionering, samt forholdet mellem konditionering og adfærdsmæssige/emotionelle karakteristika ved syndromet. I slutningen af ​​undersøgelsen er målet at levere et omfattende testbatteri, der er egnet til brug i et forsøg med AON-levering for at forbedre hjernens funktion.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

100

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

40 DMD, 30 BMD-patienter og 30 aldersmatchede kontroller.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • DMD patienter:

    1. Han
    2. Aldersgruppe 7-17 år
    3. En genetisk bevist diagnose af DMD.
    4. En genetisk mutation, der ophæver ekspression af Dp427 alene (tildelt i DMD-gruppe 1: Dp427-/Dp140+) eller både Dp427 og Dp140 (tildelt til DMD-gruppe 2: Dp427-/Dp140-).
    5. Evne til at give samtykke/samtykke

BMD patienter:

  1. Han
  2. Aldersgruppe 7-17 år
  3. En genetisk dokumenteret diagnose af BMD.
  4. En genetisk mutation, der reducerer ekspression af Dp427 alene (tildelt til BMD gruppe 1), af både Dp427 og Dp140 (tildelt til BMD gruppe 2).
  5. Evne til at give samtykke/samtykke

Kontroldeltagere:

  1. Han
  2. Aldersgruppe 7-17 år.
  3. Evne til at give samtykke/samtykke

Ekskluderingskriterier:

  • DMD & BMD patienter:

    1. Betydelig syns- eller hørenedsættelse
    2. Specifikke fobier eller sensoriske følsomheder over for stimuli svarende til dem, der blev brugt i denne undersøgelse
    3. Aktuel deltagelse i et klinisk forsøg, der undersøger et nyt lægemiddel involveret i dystrofinmodulation.
    4. Manglende evne til at give samtykke (for forældre/værger eller selvrapporterende deltagere på 16 og 17 år) eller samtykke. Dette vil udelukke de sjældne personer med ekstremt svære indlæringsvanskeligheder, da samtykket hos disse patienter er umuligt (eller samtykket hos selvrapporterende deltagere på 16 og 17 år).

Kontroldeltagere:

  1. Betydelig syns- eller hørenedsættelse
  2. Specifikke fobier eller sensoriske følsomheder over for stimuli svarende til dem, der blev brugt i denne undersøgelse
  3. Enhver diagnose af neurologisk eller psykiatrisk tilstand

Generelle eksklusionskriterier for MR:

  1. Klaustrofobi
  2. Pacemakere og defibrillatorer
  3. Nervestimulatorer
  4. Intrakranielle klip
  5. Intraorbitale eller intraokulære metalliske fragmenter
  6. Cochlear implantater
  7. Ferromagnetiske implantater (f.eks. thoraximplantat til skoliose)
  8. Manglende evne til at ligge på ryggen i mindre end 45 minutter
  9. Ikke at have en praktiserende læge
  10. Alvorlig indlæringsvanskeligheder, som kræver generel bedøvelse

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Gruppeforskelle mellem DMD, BMD og kontroller i den indledende aversive ubetingede stimulus.
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 2 år
Efter en følelsesmæssig responsopgave vil der blive lavet en interimsanalyse, efter at de første 30 patienter er blevet testet (10 DMD, 10 BMD, 10 kontroller). Et gunstigt resultat vil vise en forskel i disse gruppers følelsesmæssige reaktion. Grupper vil udfylde spørgeskemaer, en følelsesmæssig responsopgave og en finmotorisk vurdering.
gennem studieafslutning, i gennemsnit 2 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
At observere enhver forskel mellem og inden for BMD, DMD og kontrolgrupper med hensyn til læring, tilvænning og udryddelse
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 2 år
Dette vil blive målt ved analyse, der måler enhver forskel mellem og inden for grupper (10 BMD, 10 DMD og 10 kontrol). Fysiologiske responser genereret af opgaven vil blive målt sammen med neural billeddannelse.
gennem studieafslutning, i gennemsnit 2 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University College, London

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

13. september 2022

Primær færdiggørelse (Anslået)

19. november 2024

Studieafslutning (Anslået)

31. december 2024

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

8. august 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

29. august 2024

Først opslået (Faktiske)

3. september 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

3. september 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

29. august 2024

Sidst verificeret

1. august 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Andre undersøgelses-id-numre

  • 21/WM/0267

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

IPD-planbeskrivelse

Resultaterne af undersøgelsen vil blive offentliggjort i peer-reviewede videnskabelige tidsskrifter, præsenteret på relevante nationale og internationale møder og rapporteret som en del af indsendelser til regulerende og finansieringsorganer (Joint Research & Development Office, GOSH & ICH; NHS Research etisk udvalg; GOSH Charity). Deltagerne vil blive spurgt, om de ønsker at blive kontaktet, når resultaterne offentliggøres, og hvis de er enige, vil de blive informeret pr. brev/e-mail om eventuelle resulterende publikationer.

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med DMD

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Rwanda

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner